Down, Sindrome

Jueves, 02 de Septiembre de 2010 11:25 | |

INFORMACIN GENERAL

Qu es el sndrome de Down?
El sndrome de Down es un grave trastorno gentico que ocasiona retraso mental al igual que ciertas deformidades fsicas. En este sndrome, la cara tiene algunos rasgos semejantes a los grupos mongoles, de ah que en el pasado se le llamara, incorrectamente mongolismo. El retraso mental puede variar entre leve y moderado, con un IQ de 50 como promedio. Cerca de la tercera parte de quienes nacen con sndrome de Down, tienen graves defectos cardiacos, lo que ocasiona la muerte de muchos.

Qu ocasiona al sndrome de Down?

El sndrome de Down es un trastorno gentico en el que el nio tiene un cromosoma de ms en el par 21 (trisoma 21) en lugar de los dos normales. An se desconoce por qu el beb tiene este cromosoma extra, y cmo ello perturba y distorsiona el desarrollo de su estructura y funciones normales. Sin embargo, ser uno de los gametos (vulo o espermatozoide) el que porte en su contenido cromosmico este error. Es ms frecuente la presencia de esta anomala en el vulo que en el espermatozoide, de ah, que a partir de cierta edad (40 - 45 aos) se recomiende a las mujeres evitar el embarazo, ya que existen mayores posibilidades de errores de este tipo. Asimismo, si una mujer de esta edad o mayor, queda embarazada, aunque no haya ningn otro problema, su embarazo es considerado de alto riesgo.

SNTOMAS del sndrome de Down

Los principales signos y sntomas son cabeza anormalmente grande, pequea o deformada. Ojos, cara u otras partes del cuerpo de aspecto raro. Manos cortas, anchas, posiblemente con slo un pliegue en la palma; dedos cortos, posiblemente con una articulacin

Los sntomas que deben de llamar la atencin son aquellos en los que el beb parece desarrollarse ms lentamente de lo esperado, o involuciona (retrocede).

DIAGNSTICO del sndrome de Down

DDDDIAGDDdddddddddddddddddddIAGNOSTICOIDIAAGNS Una nueva tcnica para el diagnstico del sndrome de Dawn, es determinar la presencia o ausencia de hueso nasal natal en fetos de entre 11 y 14 semanas, lo que puede mejorar la precisin del diagnstico de sndrome de Down. Esta tcnica fue ideada en el 'Kings College Hospital School of Medicine' de Londres (Reino Unido y publicada en la edicin de diciembre de la revista "The Lancet", se observ que el hueso nasal estaba ausente en un 73 por ciento de fetos con trisoma 21 y en un 0,5 por ciento de fetos cromosmicamente normales. Se estim que los fetos sin hueso nasal tenan una tendencia 150 veces mayor de padecer sndrome de Down, en comparacin con los fetos normales. A diferencia de la amniocentesis, que puede provocar un aborto, la tcnica de ultrasonido no es invasiva y puede realizarse entre la dcima y la decimocuarta semana del embarazo. En lugar de examinar el lquido amnitico que rodea al feto o tomar una muestra del tejido de la placenta, la inflamacin alrededor del cuello se mide durante un examen rutinario con ultrasonido. Otra prueba es secuenciar el ADN (cido desoxirribonucleico), mtodo que ya se emplea para determinar la paternidad, para analizar mucho ms rpido el lquido amnitico).

TRATAMIENTOS Y RECOMENDACIONES para el sndrome de Down

El tratamiento depende del grado de retraso y de los problemas relacionados. Los defectos cardiacos, por ejemplo, requieren una correccin quirrgica. Ms all de los problemas fsicos, el nio requiere ser criado de forma especial. Muchos padres encuentran que es fcil proveer esto, ya que los nios con sndrome de Down y otros retrasos tienden a ser calmados y tratables cuando son jvenes. Por lo general estos nios son plcidos, agradables y rara vez lloran o se quejan.

El mayor triunfo para los padres de un nio con sndrome de Down en pocas recientes ha sido poder darles una "educacin especial" correspondiente a su grado de inteligencia. Los nios con sndrome de Down, debern de recibir una educacin diferencial, la cual comienza en el seno familiar y se relaciona con la actitud de los padres, por lo que el nio debe permanecer y disfrutar psicoafectivamente del ambiente hogareo, en un clima de adaptacin y cario, ya que sus primeras vivencias marcarn su existencia

ACTIVIDADES QUE DEBE DOMINAR EL NIO CON SNDROME DE DOWN

I Automatismo: Es el patrn de conductas seleccionadas que permiten desafiar de manera rpida y econmica situaciones comunes en su trabajo; a esta categora corresponde: los hbitos, las destrezas y las habilidades. II Elementos cognitivos: Es la informacin y conocimiento sistematizado que se debe adquirir, para resolver situaciones o conflictos. III Elementos afectivos o emotivos: Son la base de la integracional vida social - escolar y profesional los que comprenden las actitudes, preferencias e ideales. Para lograr lo anterior es necesario iniciar muy tempranamente y buscar: I Estimular la fijacin y seguimiento visual. Mostrar al nio un objeto por vez, cambiando tamaos y colores, muy cerca de sus ojos y tratando de que tenga la cabeza derecha. Luego cuando ya haya logrado fijar sus ojos en los objetos, irlos desplazando primero lento y luego ms rpido II Estimular la percepcin auditiva. Buscar objetos que emitan sonidos diferentes, y agradables, y luego pasrselos para que los manipule. III Estimular la coordinacin visomotora. Acostar al nio en una colchoneta y mostrndole los objetos y estimulndolo para que los tome. A medida que el nio va creciendo ponerlo cada vez ms solo de acompaamiento, procurando que el nio establezca relaciones entre los objetos de su entorno. Dr. Gustavo Castillo R. Ced. Prof. 1256736