ATROFIA MUSCULAR ESPINAL Se le llama as a la enfermedad que afecta a las neuronas motoras del asta anterior de la mdula espinal,

ocasiona que no enven seales adecuadas para la funcin de los msculos. Esto finalmente provoca que los msculos sufran de atrofia, es decir, se degeneren y disminuyan de tamao, lo que da lugar a alteraciones en la fuerza, en la capacidad de contraerse y en la realizacin de movimientos voluntarios. INCIDENCIA. Uno de cada 6000 bebs nace con AME. Una de cada 40 personas es portadora de los genes defectuosos. El 50% de los nios afectados muere antes de llegar a los 2 aos No distingue raza ni sexo, etnia ni religin, es una enfermedad. ETIOLOGIA Se ha relacionado con la deficiencia de una protena que se encuentra en las neuronas motoras de la mdula espinal llamada protena de supervivencia de las neuronas motoras (SMN). La deficiencia de protena SMN est causada por defectos en los genes llamados mutaciones. Nuestros genes estn localizados dentro de los cromosomas que a su vez se encuentran ubicados en cada una de nuestras clulas. La atrofia muscular espinal es hereditaria, debido a que los genes los recibimos de ambos padres, es decir, para que se manifieste la enfermedad en un hijo, es necesario que ambos padres sean portadores de una mutacin gentica. CLASIFICACION. TIPO I (Werdnig-Hoffman) TIPO II (Forma intemedia) TIPO III (Wohlfart-Kugelberg-Welander) TIPO IV

INFANTILES

DIAGNOSTICO Tipo I.- antes de los seis meses. Puede haber ausencia de movimientos fetal al final del embarazo. Tipo II.- se realiza antes de los dos aos de edad. Tipo III.- entre los 18 meses y la adolescencia. Tipo IV.- despus de los 20 aos Antecedentes familiares de enfermedad neuromuscular Msculos flcidos Ausencia de reflejos tendinosos profundos Espasmos del msculo de la lengua Niveles de creatina-cinasa

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FEBRERO 2012

Prueba de ADN para confirmar el diagnstico Electromiografa Resonancia magntica de la columna Biopsia muscular

SINTOMAS Tipo I: Es la forma ms severa al nacer se presenta un aspecto flcido. No es capaz de sostener la cabeza, sentarse, gatear, etc. No se progresa en las etapas de crecimiento. Dificultades para deglutir y alimentarse: dificultades para chupar, mamar, etc. Debilidad general, incluido los msculos respiratorios, por lo que el pecho puede aparecer hundido (respiracin diafragmtica). Abundantes secreciones, lo que dificulta ms la respiracin. Las extremidades inferiores adoptan la tpica postura "en ancas de rana" o "en libro abierto". Falta de reacciones reflejas. Promedio de vida es de 2 a 4 aos la principal causa de muerte son las complicaciones para respirar. Existen casos de mayor sobrevida pero dependen completamente de respiradores mecnicos y sondas de alimentacin. Tipo II Pueden mantener la posicin de sentados, pero se tienen que sentar con ayuda En determinado momento pueden permanecer de pi. Deglutir y alimentarse no suele ser problema, pero se puede dar y tener que alimentarse a travs de un tubo. Los musculos proximales se ven mas afectados que los distales MP-MT Ligero temblor con los dedos extendidos. Puede existir respiracin diafragmtica. escoliosis Tipo III Puede ponerse en pi y caminar solo, pero puede tener dificultades al sentarse o inclinarse. Se puede observar ligero temblor de los dedos extendidos. Es uno de los tipos ms leves. Los nios dejan de caminar en la adolescencia o bien 10 aos despus del inicio de la enfermedad. En general, llegan a necesitar de auxiliares como bastn, silla de ruedas y adaptaciones para lograr la funcin de las manos, aunque es menos frecuente la afeccin de forma importante de los msculos respiratorios, se debe vigilar su funcin para evitar complicaciones pulmonares.

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Tipo IV Los sntomas comienzan despus de los 35 aos. Comienzo insidioso de progresin lenta. Los msculos de la deglucin y los respiratorios no suelen afectarse. Slo se da en varones, que pueden tener caractersticas femeninas, como el crecimiento de las mamas. COMPLICACIONES

Aspiracin Contracciones de msculos y tendones Infecciones respiratorias Escoliosis

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TRATAMIENTO No hay una cura para la enfermedad, hay varias lineas de investigacin como medicamentos para retrasar el deterioro muscular, mecanismos que aumenten la reparacin muscular, terapia basada en clulas progenitoras musculares y terapia de reemplazo gentico (reemplazar el gen defectuoso por un gen funcional). OBJETIVOS
Mejorar la funcin respiratoria. Prevenir la atrofia muscular. Prevenir la aparicin de deformidades articulares. Facilitar la movilidad y el control postural. Mejorar el equilibrio. Estimular la marcha

Se debe prestar atencin al sistema respiratorio debido a que las personas afectadas tienen dificultad para protegerse a s mismas de la asfixia.
Las complicaciones respiratorias son comunes.

La fisioterapia es importante para prevenir contracciones de los msculos y tendones y la curvatura anormal de la columna (escoliosis). Puede ser necesario el uso de dispositivos ortopdicos (cors). La terapia ocupacional para mantener la postura y alineacin del cuerpo, as como favorecer la independencia en sus actividades cotidianas. Rehabilitacin pulmonar para mantener la vigilancia de la capacidad pulmonar y la terapia pulmonar que da apoyo para mantener lo mejor posible la funcin respiratoria. Frulas de reposo para evitar deformidades El apoyo psicolgico que brinda al paciente y su familia herramientas para sobrellevar la enfermedad y sus complicaciones. Las ayudas de alta tecnologa para facilitar las actividades cotidianas. La integracin social a la escuela en todos sus niveles. Medidas y cuidados para tener en casa Se debe realizar regularmente un programa de fisioterapia en casa para mantener en las mejores condiciones posibles al paciente. Este debe incluir terapia fsica, terapia ocupacional, terapia de lenguaje y terapia respiratoria. Se sugiere realizar adaptaciones en casa como rampas, barras de apoyo, colocacin de gras, etc. para facilitar el traslado y transferencias del paciente dentro de casa, logrando as que sea independiente el mayor tiempo posible, de acuerdo a la evolucin de la enfermedad.

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