REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACION SUPERIOR COLEGIO UNIVERSITARIO CECILIO ACOSTA TUCANI

EDO. MRIDA

DRA: Alicia Quionez Integra nte Sandra Bayona C.I:18.962.193

Tucani, 02 de Febrero 2012. INDICE

1.- Malformaciones Congnitas y sus Causas

INTRODUCCIN

Las malformaciones congnitas son defectos morfolgicos intrnsecos producidos durante el proceso de desarrollo y que se presentan en el momento del nacimiento. Muchos son los factores asociados a estas alteraciones y estas no solo tienen una repercusin en el ncleo

familiar, sino tambin sobre la sociedad; revistiendo singular importancia detectar los factores que ms se relacionan con las mismas con la intencin de reducir su presentacin. El proceso de reproduccin es el que asegura la continuidad de la vida en la Tierra. Los organismos poseen una gran complejidad estructural y funcional, una trama de interacciones y regulaciones que les permiten vivir en un ambiente que vara continuamente. Esa complejidad de los organismos multicelulares comienza a generarse durante el desarrollo embrionario cuando, a partir de una nica clula, el cigoto, se construye un organismo compuesto por millones de clulas que interactan. Parte del xito de la supervivencia de los embriones durante su desarrollo depende de que cuenten con la informacin gentica adecuada y un ambiente ptimo, sin influencias nocivas. Ante alteraciones en el material gentico o la presencia de agentes nocivos, es probable que ocurran alteraciones en el desarrollo o malformaciones congnitas. Algunas malformaciones congnitas ocasionan la muerte embrionaria, otras no son diagnosticadas sino hasta el nacimiento y muchas no se reconocen en los neonatos, sino que se descubren en etapas posteriores de la vida.

1 Malformaciones Congnitas y sus Causas Las malformaciones o anomalas congnitas son alteraciones o defectos estructurales o funcionales presentes en el momento del nacimiento y originadas en una falla en la formacin de uno o ms constituyentes del cuerpo durante el desarrollo embrionario.

El trmino "congnitas" se refiere a las caractersticas adquiridas durante el desarrollo embrionario. Tales caractersticas pueden o no ser hereditarias. Al decir "constituyentes del cuerpo", se hace referencia a diferentes niveles de organizacin, desde el molecular al orgnico. El trmino congnito indica condiciones existentes en el nacimiento o antes que este ocurra. Excluye, por lo tanto, las anormalidades morfolgicas causadas por traumatismos para los cuales se utiliza la denominacin de "lesin", y los daos producidos por afecciones bacterianas o virales que se establecen una vez que el rgano ya se ha formado. Por ejemplo, un animal puede nacer con hepatitis y su hgado presentar las lesiones caractersticas. Se hablar entonces de una "enfermedad fetal" y una "lesin fetal". Una de las preocupaciones principales de los padres ante la llegada de un beb es que nazca sano. Para ello, es importante tomar algunas precauciones antes y durante los meses de gestacin. En general, los tres primeros meses de gestacin son los ms sensibles, pues se estn formando los rganos del beb. Durante este tiempo, cualquier tipo de agresin (consumo de alcohol, tabaco o medicamentos) puede provocar serios daos en el embrin y en la formacin de sus rganos. Ms adelante, el feto ya tiene todas sus partes bien formadas, es ms resistente y slo est aumentando de tamao. Los defectos congnitos afectan a la formacin del embrin o feto. Existen varios como los morfolgicos (afectan a la forma fsica del beb), los funcionales (inciden en el funcionamiento de distintos rganos del cuerpo) y los estructurales (se deben a alteraciones de los genes o de las clulas). No todos los defectos congnitos pueden evitarse, pero es importante

tener en cuenta qu son, cules son las causas que los producen y cul son sus tratamientos.

Las malformaciones menores Las malformaciones menores son las que no tienen apenas repercusin en la salud del beb. Algunas de ellas pueden aparecer en varios miembros de una misma familia. Si en un mismo nio se detectan ms de 2 3 pequeas malformaciones, es posible que coexista con alguna otra malformacin no visible por el momento. O bien, que se trate de un defecto cromosmico. La polidactilia La sindactilia La fosita preauricular El tubrculo preauricular Las mamilas supernumerarias Las hipospadias La polidactilia

La polidactilia consiste en tener un dedo de ms. Puede afectar a una o ambas manos y/o a uno o ambos pies. El dedo extra puede tener aspecto normal y contar con todas sus falanges correspondientes y su ua o bien (lo ms habitual) ser slo un residuo, un mun o un colgajo carnoso, unido a la base del dedo meique. La sindactilia La sindactilia son dos o ms dedos que estn unidos por la piel. A veces, lo estn en toda su longitud y otras, slo en una parte (la ms cercana al cuerpo). En general, cada dedo tiene sus huesos formados e independientes. La fosita preauricular La fosita preauricular es un pequeo orificio delante de la raz del pabelln auricular. El tubrculo preauricular El tubrculo preauricular es un pequeo mameln carnoso, por delante de la oreja. Las mamilas supernumerarias Las mamilas supernumerarias son similares a las mamilas normales, pero ms pequeas. A veces, parece una pequea marca o cicatriz. Puede haber una o varias (muchos mamferos tienen dos hileras de mamilas). Es excepcional que se llegue a desarrollar una mama completa, aunque se ha conocido algn caso. Las hipospadias La hipospadia ocurre cuando el orificio de la uretra no se abre en la punta del glande sino en otro lugar (en general en cualquier punto del rafe o lnea media)

Las malformaciones mayores Las malformaciones mayores son las que ponen en serio peligro la vida del nio, exigen cuidados extraordinarios o cuando menos, comprometen la calidad de vida, tanto de la persona, como de su familia. Hay numerosos cuadros descritos. Afortunadamente, son bastante raros. Algunos ms conocidos son: Anencefalia. Ausencia de encfalo Hidrocefalia. Cmulo de lquido cefalorraqudeo dentro del crneo que impide el desarrollo normal del cerebro. Meningocele, mielomeningocele, o espina bfida. Falta de cierre en algn lugar de la columna vertebral, de modo que la mdula espinal protuye, tiene mayor riesgo de que se infecten las meninges y desde la lesin hacia abajo, no puede desarrollarse normalmente. Labio leporino. Slo o asociado a fisura palatina. Cardiopatas congnitas Atresia de esfago o de otro tramo del intestino Agenesia. Falta de desarrollo de algn rgano como los pulmones, los riones. Hernia diafragmtica Genitales ambiguos A veces, varias anomalas pueden aparecer juntas. Entonces se llaman Sndromes polimalformativos y suelen llevar el nombre del autor o autores que lo describieron por primera vez. Ejemplos: Sndrome de Potter Sndrome de Apert Sndrome de Crouzon Las causas

En ms del 50% de los casos, las causas de las malformaciones congnitas son desconocidas. Se sabe que ciertos agentes pueden afectar al desarrollo del embrin y producir malformaciones. Algunas causas conocidas son los trastornos genticos (alteracin de los genes), los trastornos cromosmicos (anomalas en los cromosomas), los agentes fsicos (exposicin a radiaciones), las sustancias qumicas (consumo de medicamentos) y los agentes infecciosos (infecciones vricas).

Los trastornos genticos Los trastornos cromosmicos Los agentes fsicos Las sustancias qumicas Los agentes infecciosos

El tratamiento de las malformaciones congnitas El tratamiento de las malformaciones congnitas es complejo y depender en cada caso de muchos factores: gravedad del cuadro, alteraciones cromosmicas asociadas, riesgos de la intervencin en s y disponibilidad de recursos. Por lo cual suele plantear serios conflictos ticos tanto a los padres como a los profesionales que lo atienden. En algunos casos, los grandes avances de la ciruga han dado como resultado una excelente supervivencia y en muchos de ellos, con buena calidad de vida. Sin embargo, otros nios afectos debern seguir toda la vida con limitaciones, nuevas operaciones y rehabilitacin.

Problema o cuadro malformativo Labio leporino Fisura palatina

Existe tratamiento de ciruga S S

Momento recomendado

Resultado y otros cuidados

Cardiopatas congnitas

Hidrocefalia

Precoz (el primer Excelente ao) Precoz (primeras Excelente semanas) Excelente. Necesitan revisiones Dependen del peridicas. tipo. Algunos necesitan re intervenciones Precoz (en Buena. Puede recidivar

Meningocele, mielomeningocele, espina bfida. Hipospadias Alteraciones esquelticas mayores (Artrogriposis, acondroplasia, hipocondroplasias. Atresia de esfago (o de duodeno)

S S

cuanto se o tener diagnostica). complicaciones. Incluso antenatal Buena. Precoz (periodo Suelen quedar secuelas neonatal) ms o menos serias. Tarda (2-4 aos) Excelente

Regular. Slo en En varias etapas Nunca se obtiene una algunos casos correccin completa Precoz (en cuanto se diagnostica) Excelentes (Aunque depende de la extensin de la anomala

CONCLUSIN

Las malformaciones congnitas son aquellas debidas a un defecto presente desde el momento del nacimiento, que fue adquirido durante la etapa gestacional. El origen de las malformaciones congnitas se debe muchas veces por los factores genticos y ambientales, ya sea de tipo fsico, qumico o infeccioso. Entre los factores genticos se encuentran las enfermedades genticas y/o hereditarias que pueda

tener la madre. Estas anomalas tambin se originan por el entorno que nos rodea y este se localiza dentro los factores ambientales debido a las infecciones virales que en l se encuentran. Alrededor del 60% de mujeres embarazadas toman al menos un frmaco con o sin receta mdica. Muchos de estos frmacos como: los agentes hipertensivos, entre otros causan estas anomalas congnitas en el feto teniendo este despus de su nacimiento un perodo corto de vida que en muchos casos es hasta los primeros aos. Tambin existe un cierto porcentaje de fetos que en su fase de desarrollo no logran sobrevivir debido a la deformacin de sus rganos y extremidades.

Bibliografa

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