Arq Neuropsiquiatr 2002;60(2-A):324-327

AUTISMO INFANTIL, TRANSTORNO BIPOLAR E RETARDO MENTAL EM PORTADOR DE SNDROME DA RUBOLA CONGNITA Relato de caso
Francisco Baptista Assumpo Jr1, Evelyn Kuczynski2
RESUMO - Descrevemos o caso de paciente masculino, autista, portador de sndrome da rubola congnita, em cuja evoluo foi diagnosticado transtorno bipolar, discutindo as possveis implicaes teraputicas e diagnsticas. PALAVRAS-CHAVE: autismo infantil, sndrome da rubola congnita, transtorno bipolar do humor. Autism, bipolar disorder and mental retardation in a male adolescent with congenital rubella: case report ABSTRACT- We describe an autistic male adolescent with congenital rubella who has developed bipolar disorder, discussing possible diagnostic and therapeutic implications. KEY WORDS: infantile autism, congenital rubella, bipolar disorder.

Em 1943, Kanner descreveu sob a denominao de distrbio autstico do contato afetivo um quadro caracterizado por autismo extremo, obsessividade, estereotipias e ecolalia1. Este conjunto de sinais e sintomas foi por ele avaliado como doena relacionada a fenmenos da linha esquizofrnica. Em trabalho de 1956, descreve o quadro como uma psicose, relatando que todos os exames clnicos e laboratoriais haviam sido incapazes de fornecer dados consistentes quanto etiologia, diferenciando-o dos quadros deficitrios sensoriais, como a afasia congnita e os quadros ligados s oligofrenias, novamente se utilizando do termo ...uma verdadeira psicose2. As primeiras alteraes nessa concepo surgem a partir de Ritvo3, que relacionou o autismo a um dficit cognitivo, considerando-o no uma psicose mas um transtorno do desenvolvimento, opondo-se frontalmente viso trazida por Ajuriaguerra4, em seu clssico tratado. Dessa maneira, a relao autismo - deficincia mental passa a ser cada vez mais

considerada, levando-nos a uma situao desarmnica entre as classificaes francesa, americana e a da Organizao Mundial de Sade. Assim sendo, se as duas ltimas5,6 enquadram o autismo dentro da categoria transtornos abrangentes do desenvolvimento, enfatizando a relao autismo-cognio, de acordo com os trabalhos de Baron Cohen7,8, a primeira9 nos remete ao conceito de defeito de organizao ou desorganizao da personalidade10, caracterizando o conceito de psicose em sua expresso tradicional. Outros autores, como Burack11, reforam a idia do dficit cognitivo, frisando que o autismo tem sido, nos ltimos anos, enfocado sob tica desenvolvimentista, sendo relacionado deficincia mental, uma vez que cerca de 70 a 80% dos autistas o so. Entretanto, pela penetrao e abrangncia dos conceitos, somos obrigados a nos remeter ao autismo a partir de sua constelao comportamental, para que possa ser explorado minuciosamente e para que pos-

Servio de Psiquiatria da Infncia e da Adolescncia do Instituto de Psiquiatria do Hospital das Clnicas da Faculdade de Medicina da Universidade de So Paulo (SEPIA-IPq-HC-FMUSP), So Paulo SP, Brasil: 1Livre-Docente em Psiquiatria pela FMUSP, Doutor em Psicologia Clnica pela Pontifcia Universidade Catlica - So Paulo (PUC-SP), Diretor Tcnico do SEPIA-IPq-HC-FMUSP; 2Pediatra, Psiquiatra da Infncia e Adolescncia, Doutoranda em Psiquiatria pela FMUSP, Mdica Assistente do SEPIA-IPq-HC-FMUSP. Recebido 23 Novembro 2000, recebido na forma final 23 Outubro 2001. Aceito 6 Novembro 2001. Dr. Francisco B. Assumpo Jr. - Instituto de Psiquiatria HC/FMUSP - R. Dr. Ovdio Pires de Campos, s/n - 05403-900 So Paulo SP Brasil. FAX: (11) 3085 0228.

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sam ser estabelecidas conexes causais dentro das possibilidades atuais. Cabe lembrar que mesmo a escola francesa, com sua tradio psicodinmica, prefere atualmente ver o autismo vinculado questo cognitiva12. Lebovici13, com toda a sua tradio psicanaltica, textual quando diz que ...para os clnicos, uma sndrome relativamente precisa. A referncia histrica a Kanner faz da sndrome autstica uma maneira mais ou menos especfica de estar no mundo e a formar relaes atpicas..., caracterizando a ambigidade e a diferena das duas abordagens, e mesmo da avaliao diversa, que permite enquadrar crianas diferentes em um mesmo quadro nosogrfico, consistindo no ...emprestar ao conceito de psicose um carter vago. Ainda em seu livro, Leboyer13 incisivo quando diz que ...a confrontao das observaes clnicas e dos dados obtidos atravs da anlise dos processos cognitivos e emocionais permite considerar a descrio de um modelo cognitivo anormal sustentando a patologia dos autistas. So raros na atualidade os autores que, por mais diversas que sejam as concepes, no considerem o autismo dentro de uma abordagem cognitiva. Tais fatos so exaustivamente citados por Gillberg14, quando escreve que ... altamente improvvel que existam casos de autismo no orgnico..., acrescentando que ...o autismo uma disfuno orgnica - e no um problema dos pais - isso no matria para discusso. O novo modo de ver o autismo biolgico. Altera-se o conceito de autismo (que passa a ser considerado um transtorno de desenvolvimento ao invs de uma psicose), alteram-se tambm no somente a prevalncia, como os quadros mdicos associados, a teraputica e as possveis comorbidades. Dentre essas, podem ser descritas outras doenas psiquitricas, inclusive a citada doena afetiva unipolar e bipolar enquanto quadro clnico passvel de ser encontrado associado ao autismo, por diferentes autores15. Este estudo tem o intuito de descrever uma comorbidade importante e rara em paciente diagnosticado previamente como autismo. CASO
Paciente masculino, branco, com 14 anos de idade, natural e procedente da Grande So Paulo. Primognito, com irmo de 12 anos sadio, apresenta antecedente de me portadora de hipertenso e hipercolesterolemia, e tio materno alcoolista. Me contraiu rubola (confirmada por sorologia poca) no quarto ms de gestao, neces-

sitando de cinco internaes devido a risco de abortamento. Parto por cesrea a termo, devido a bolsa rota prolongada e distcia funcional. Permaneceu internado por 15 dias devido a sepse neonatal, pielonefrite, distrbio hidroeletroltico, leo infeccioso, gastroenterocolite aguda, anemia, hipoproteinemia grave e baixo peso ao nascer. Apresentou quatro episdios de pneumonia no primeiro ano de vida, com tratamento domiciliar. Contraiu caxumba aos 9 meses e meningite viral com um ano de idade. Dos trs dias de vida aos 3 anos, desenvolveu crises convulsivas parciais motoras, com freqncia semestral, sendo medicado com Carbamazepina e Valproato at h 8 anos. Quadro bronqutico nos primeiros dois anos de vida. Necessitou herniorrafia inguinal unilateral aos 5 anos. acompanhado desde os 5 anos com o diagnstico de encefalopatia crnica no evolutiva por rubola congnita, apresentando imagem cerebral normal tomografia de crnio e retinopatia em sal e pimenta fundoscopia, sendo esta ltima caracterstica do quadro. Aceitou mamadeira com dificuldade no incio da infncia; porm, atualmente, no apresenta qualquer restrio na dieta. Desenvolveu regresso da marcha aps os 14 meses, reiniciando-a aos 20 meses; controle esfincteriano desde os 3 anos de idade. Passou a se vestir sem auxlio com 10 anos de idade. Vinha em uso de Periciazina 20 mg/dia (prescrito em seguimento externo) at a admisso em nosso servio. Freqentou escola especial dos 4 aos 13 anos, sem aprendizado acadmico. Passa o dia correndo e pulando, apresentando interesses restritos. Auxilia em algumas tarefas domsticas, porm no o fazia quando da admisso no servio. No aceita o toque ou afago, esquivando-se. Apresenta estereotipias gestuais, risos imotivados e balanceio de mos (flapping). H um ano da admisso, aproximadamente, ocorreu piora do desempenho, no mais se interessando pela escola e, consequentemente, sendo dispensado. Famlia refere episdios similares anteriores, de menor durao, com piora no desempenho e risos imotivados, prolongados e repetidos. A avaliao clnica e neurolgica ( sua admisso, em abril de 1998) no detectou condio clnica que explicasse a piora de desempenho. Sua avaliao ao Vineland Adaptive Behavior Scale16 correspondia a uma idade mental de 4 a 8 meses (Quociente Social de 35). Em junho de 1998, apresentou crises de risos imotivados e agitao psicomotora que duravam at cerca de 40 minutos. Foi aventada a hiptese de transtorno afetivo bipolar em autismo associado sndrome da rubola congnita, sendo introduzida litioterapia e reduzida gradualmente a dose do neurolptico. Em julho de 1998, cinco dias aps a reduo da dose de periciazina, evoluiu logorreico, insone, com piora da agitao psicomotora e agravamento dos risos imotivados. Em fins de agosto de 1998, passou-se a observar apatia, choro freqente, recusa alimentar, insnia terminal,

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hipopragmatismo e heteroagressividade, necessitando internao para alimentao por sonda. admisso na enfermaria, apresentava-se cabisbaixo, aptico, indiferente ao que se passava ao seu redor, com latncia de resposta e pensamento empobrecido frente sua habitual produo verbal, alm de ecolalia, estereotipias gestuais (flapping), balanceio de tronco e humor depressivo, com lentificao psicomotora. Apresentava reconhecimento olfativo e auto-mutilao (com calosidades em mos, como conseqncia). Aps trs semanas de internao e restituio da alimentao por via oral, recebeu alta da enfermaria, com litemia de 0,9 mEq/L. Em regime ambulatorial, desenvolveu diabetes insipidus secundrio ao uso de ltio, sendo este substitudo por carbamazepina, que o mantm relativamente estvel desde ento.

Lainhart17 aponta maior freqncia desses quadros afetivos associados em mulheres com nvel intelectual variando entre as sem deficincia mental at as portadoras de deficincia mental profunda. Entretanto, essa associao mais observada nos pacientes com retardo mental17,19-22. A sintomatologia observada e que orientou o diagnstico desses autores foi tambm a de agitao, autoagressividade e destrutividade, com alguns casos apresentando bruscas alteraes de humor e aumento na frequncia dos comportamentos repetitivos. A ocorrncia das duas patologias simultaneamente poderia ser devida a distrbios no metabolismo do triptofano, que provocariam os quadros autsticos e tambm estariam relacionados doena manaco-depressiva22. As fases foram primeiramente observadas na infncia (como o paciente acima descrito, cujas primeiras alteraes surgiram ao redor dos dez anos), embora em 4 casos tenham ocorrido primeiramente na adolescncia, com padro sazonal (fato no observado em nosso paciente, o qual teve uma ciclagem relativamente rpida, passando de quadro de elao para depresso). Esse padro, de caractersticas mistas, foi raro no levantamento citado 17, reforando a necessidade de sua descrio. Assim, os critrios elicitados para o diagnstico da doena bipolar em crianas autistas tiveram que considerar a dificuldade da deteco do transtorno de humor propriamente dito, em funo do prejuzo cognitivo, lingustico e comportamental. Pelo contrrio, os padres de atividade, comportamentos e interesse prvios ocorrncia da fase devem ser considerados. Podemos observar aumento ou diminuio da atividade, agitao ou agressividade, bem como da ecolalia e dos movimentos estereotipados. Uma vez realizado o diagnstico, a resposta teraputica relativamente boa, respondendo a vrias drogas estabilizadoras de humor, embora requeiram muitas vezes a combinao de diferentes drogas, conforme at aqui exposto. O esquema teraputico utilizado pela maioria dos autores17,23 inclui neurolpticos associados a ltio ou carbamazepina, embora sugira-se a utilizao de valproato no tratamento de pessoas portadoras de retardo mental e doena bipolar. REFERNCIAS
1. Kanner L. Autistic disturbances of affective contact. Nerv Child 1943; 2:217-250.

DISCUSSO Conforme reviso de Lainhart17 sobre 17 casos de autismo associado doena afetiva, deve-se considerar a dificuldade no estabelecimento diagnstico devido ao prejuzo na comunicao oral e atravs da expresso facial18, referente aos prprios estados mentais dos pacientes em questo. No caso por ns descrito, o diagnstico inicial de autismo poderia ser estabelecido atravs dos seguintes critrios 5: prejuzo em comportamentos no verbais (contato visual direto, expresso facial, posturas corporais e gestos que regulam a interao social); fracasso em desenvolver relacionamento com seus pares, expresso pelo isolamento; falta de tentativa espontnea de compartilhar prazer; falta de reciprocidade social ou emocional; prejuzo em iniciar ou manter conversao; linguagem estereotipada e repetitiva; falta de jogos ou brincadeiras de imitao social; preocupao com padres estereotipados; maneirismos motores; atraso ou funcionamento anormal em pelo menos uma das 3 reas, com incio antes dos 3 anos de idade: interao social; linguagem; jogos imaginativos ou simblicos. Da mesma forma, o diagnstico de doena afetiva foi estabelecido em funo do ltimo episdio descrito ter sido de carter depressivo, com um episdio manaco anterior. Esse episdio depressivo caracterizou-se por humor deprimido a maior parte do dia, apatia, diminuio do apetite (teve que ser submetido a dieta por sonda), insnia e agitao. O episdio manaco foi caracterizado por perodo distinto de humor considerado anormal, com caractersticas de irritabilidade, diminuio de sono, desinteresse, agitao e logorria.

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2. Kanner L. Early infantile autism,1943-1955. J Orthopsychiatry 1956; 26:55-65. 3. Ritvo ER, Ornitz EM. Autism: diagnosis, current research and management. New York: Spectrum, 1976. 4. Ajuriaguerra J. Manual de psiquiatria infantil. So Paulo: Masson, 1982. 5. American Psychiatric Association (APA). Diagnostic and statistical manual of mental disorders. 4.Ed. (DSM IV). Washington, DC: APA, 1995. 6. World Health Organization (WHO). Classificao das doenas mentais da CID 10. Porto Alegre: Artes Mdicas, 1993. 7. Baron-Cohen S. Social and pragmatic deficits in autism: cognitive or affective? J Autism Develop Disord 1988;18:379-401. 8. Baron-Cohen S. The development of a theory of mind in autism: deviance or delay? Psychiat Clin N Am 1991;14:33-52. 9. Miss R. Classification franaise des troubles mentaux de lenfant e de ladolescent. Neuropsychiat Enf 1990;38:523-539. 10. Houzel D. Reflexes sobre a definio e a nosografia das psicoses. In Mazet P, Lebovici S (eds). Autismo e psicose na criana. Porto Alegre: Artes Mdicas, 1991. 11. Burack JA. Debate and argument: clarifying developmental issues in the study of autism. J Child Psychol Psychiatry 1992;33:617-621. 12. Lellord G, Sauvage D. Lautisme de lenfant. Paris: Masson, 1991. 13. Lebovici S, Duch DJ. Os conceitos de autismo e psicose na criana. In Mazet P, Lebovici S (eds). Autismo e psicoses na criana. Porto Alegre: Artes Mdicas, 1991:11-19.

14. Gillberg C. Infantile autism: diagnosis and treatment. Acta Psychiatr Scand 1990;81:209-215. 15. Tsai LY. Comorbid psychiatric disorders of autistic disorder. J Autism Dev Dis 1996;26:159-163. 16. Sparrow SS, Balla DA, Cicchetti DV. Vineland Adaptative Behavior Scales. Circle Press, MN: American Guidance Service, 1984. 17. Lainhart JE, Folstein SE. Affective disorders in people with autism: a review of published cases. J Aut Develop Dis 1994;24:587-602. 18. Assumpo Jr FB, Kuczynski E, Sprovieri MH, Farinha V. Reconhecimento facial e autismo. Arq Neuropsiquiatr 1999;57:944-949. 19. Kerbeshian J, Burd L. Case study: comorbidity among Tourettes syndrome, autistic disorder, and bipolar disorder. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 1996;35:681-685. 20. Kerbeshian J, Burd L, Randall T, Martsolf J, Jalal S. Autism, profound mental retardation and atypical bipolar disorder in a 33-year-old female with a deletion of 15q12. J Ment Defic Res 1990;34:205-210. 21. De Long GR, Dwyer JT. Correlation of family history with specific autistic subgroups: Aspergers syndrome and bipolar affective disease. J Autism Dev Disord 1988;18:593-600. 22. Akuffo E, McSweeney DA, Gajwani AK. Multiple pathology in a mentally handicapped individual. Br J Psychiatr 1986;149:377-378. 23. Kerbeshian J, Burd L, Fisher W. Lithium carbonate in the treatment of two patients with infantile autism and atypical bipolar symptomatology. J Clin Psychopharmacol 1987;7:401-405.