ESCLEROSIS MULTIPLE La esclerosis mltiple (EM) se define como una enfermedad progresiva que cursa con la aparicin de lesiones

inflamatorias focales (placas) en la sustancia blanca cerebral, en las que lo ms llamativo es la prdida de mielina (desmielinizacin), con preservacin relativa de los axones en la fase precoz, aunque puede estar muy afectada en las fases finales.

Anatoma patolgica Las lesiones suelen ser mltiples y estn distribuidas por todo el sistema nervioso central (SNC); caractersticamente tienen distribucin perivenular y se localizan ms frecuentemente en la sustancia blanca periventricular y subpial. Las placas de desmielinizacin son de dos tipos dependiendo de la actividad de la enfermedad. En las que se reconoce la lesin aguda, el fenmeno patolgico fundamental es la inflamacin. Por el contrario, la lesin crnica destaca por una desmielinizacin franca que progresivamente se acompaa de degeneracin axonal y de gliosis. Las placas desmielinizadas son lesiones que se caracterizan por una prdida de mielina, con axones relativamente preservados y cicatrices en los astrocitos. Tienen especial afinidad por los nervios pticos, la sustancia blanca periventricular del cerebro, cerebelo y de la mdula espinal. Se presentan con una morfologa frecuentemente de tipo redondeado y oval, aunque a menudo presentan formas alargadas (conocidas como dedos de Dawson) que llegan a infiltrar vasos sanguneos medianos y pequeos. Bsicamente estas lesiones se componen de linfocitos y macrfagos y la identificacin de los productos de degradacin de la mielina en macrfagos es el mtodo de mayor fiabilidad para identificar lesiones activas. Incluso en lesiones crnicas se han llegado a encontrar clulas precursoras de oligodendrocitos3,4. Los sntomas precoces de la EM son producidos por la desmielinizacin. La recuperacin se basa en la resolucin del edema inflamatorio lo que provoca como consecuencia una remielinizacin parcial, que se ha dado en denominar como placas sombra, constituidas por finas vainas de mielina. En cuanto al dao de los axones no se conoce realmente cmo ocurre.

CLNICA No existe un patrn clnico de presentacin. La caracterstica clnica que mejor la define es la variabilidad, al depender de la localizacin de las lesiones desmielinizantes. As, es frecuente la aparicin de parestesias, debilidad, diplopia, alteraciones de la visin, nistagmos, disartria, ataxia, alteraciones de la sensibilidad profunda, disfuncin vesical, alteraciones emocionales y deterioro cognitivo, establecindose cuadros sindrmicos ms o menos larvados, que deben alertar al mdico de familia. Sntomas y signos de comienzo en la enfermedad. El sntoma de comienzo ms frecuente es la alteracin de la sensibilidad, hasta un 40-45% de los pacientes presentan esta forma. Consiste en parestesias o acorchamiento de 1 o ms miembros debidos a la alteracin del haz espinotalmico. En la exploracin existen diversas combinaciones, como la hipoestesia tctil, trmica o dolorosa o disminucin de la sensibilidad profunda, como la aparicin de Romberg +. Hasta en un 40% aparece una alteracin motor a, caracterizada por la prdida de fuerza en 1 o ms miembros, especialmente los inferiores, produciendo una marcha en la que apenas se elevan las piernas, como de arrastre. Adems pueden aparecer paresias o parlisis francas, hiperr e f l exias osteotendinosas, Babinsky bilateral. Otros sntomas menos frecuentes son los producidos como consecuencia de la disfuncin del tronco cerebral, como la disartria, disfagia, parlisis facial nuclear o vrtigo. Es bastante tpica la aparicin de un nistagmo horizontal, ve rtical o rotatorio que puede ser un signo casi patognomnico de EM en jvenes. Las alteraciones visuales son por afectacin del nervio o el quiasma; es frecuente la existencia de un escotoma central con una disminucin de la agudeza visual. El fondo de ojo puede ser normal (neuritis retrobulbar), o presentar edema de papila o el signo de Marcus-Gunn. Por ltimo, menos frecuentemente, la EM puede debutar con disartria, incoordinacin motora o inestabilidad de la marcha, temblor intencional, dismetra, disadiococinesia o ataxia de los miembros, como la manifestada por la aparicin de una maniobra de Romberg positiva , alteracin de los esfnteres o deterioro mental. Sntomas y signos en el curso de la enfermedad Las alteraciones motoras son en un 90-95% las ms frecuentes, seguidas de las alteraciones sensitivas en un 77% y de las cerebelosas en un 75%. Se siguen de alteraciones en el tronco cerebral, del control de esfnteres, mentales y visuales. Existen diversas alteraciones clnicas que se presentan en la EM; la fatiga exacerbada por el aumento de temperatura; la atrofia muscular, como manifestacin secundaria a la afectacin de motoneuronas en la EM; el dolor, que se solapa de diversas maneras, como una neuralgia del trigmino, convulsiones, disestesias que pueden remedar sensaciones elctricas, como el signo de Lhermitte, que los pacientes describen como una sensacin de calambre elctrico que desciende por la espalda a los miembros inferiores al

flexionar el cuello y que es bastante caracterstico de la enfermedad, sobre todo en jvenes; trastornos cognitivos, presentes en un 40-70% de los pacientes, con mayor afectacin de la memoria reciente, de la funcin verbal, el razonamiento conceptual, con alteraciones del lenguaje y alteraciones de la percepcin visual.

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRFICA

La esclerosis lateral amiotrfica es una enfermedad progresiva y de mal pronstico que provoca debilidad de los msculos voluntarios. La ELA tiene una incidencia de 1 a 3 casos por cada 100000 personas. Ocurre con ms frecuencia en hombres y la edad de inicio es en promedio a los 56 aos, aunque el rango oscila entre los 20 a los 80 aos11. Usualmente es una enfermedad de aparicin espordica, pero el 10% de los casos puede ser de carcter familiar, con una herencia autosmica dominante. SINTOMAS La esclerosis lateral amiotrfica se caracteriza clnicamente por una combinacin de hallazgos de neurona motora superior e inferior. El inicio de la ELA puede ser tan sutil que a menudo se pasan por alto los sntomas. Los sntomas de neurona motora superior incluyen enlentecimiento del habla, espasticidad, hiperreflexia, signo de Hoffman o de Babinsky. Los signos de neurona motora inferior incluyen atrofia, fasciculaciones y debilidad. En algunos casos, los sntomas iniciales afectan una de las piernas y los pacientes experimentan dificultad al caminar o correr o se dan cuenta de que tropiezan o tambalean ms a menudo. Al principio algunos pacientes ven los efectos de la enfermedad en una mano o brazo cuando se les dificulta hacer tareas sencillas que requieren destreza manual como abotonarse una camisa, escribir o girar la llave en una cerradura. Para que los pacientes sean diagnosticados con ELA, deben tener seales y sntomas de dao de las neuronas motoras superiores e inferiores que no puedan ser atribuidos a otras causas. En las etapas posteriores de la enfermedad, los pacientes tienen dificultad para respirar porque los msculos del sistema respiratorio se debilitan. Eventualmente los pacientes pierden su capacidad de respirar solos y dependern de un respirador artificial para sobrevivir. La mayora de pacientes muere de fallo respiratorio en 3 a 5 aos. Es fundamental saber que en ningn momento se afectan las facultades intelectuales, ni los rganos de los sentidos, tampoco existe afectacin de los esfnteres, ni de la funcin sexual. Debido a la prdida de funciones motoras sin un deterioro intelectual, la mayora de pacientes cursan con estados depresivos.