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ESTUDO DESCRITIVO SOBRE A SNDROME VELOCARDIOFACIAL: Enfoque Fonoaudiolgico


Patrcia Naomi Miyagawa Luzianne Fernandes de Oliveira
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RESUMO:
A Sndrome Velocardiofacial ou de Shprintzen, descrita por Robert Shprintzen et al em 1978, est relacionada as anomalias velares, cardacas e faciais, alm de alteraes emocionais, sociais e cognitivas. de herana autossmica dominante, com deleo intersticial do cromossomo 22q11. A Sndrome Velocardiofacial complexa, possuindo mais de 180 diferentes anomalias, fato este que dificulta e retarda a confirmao diagnstica. A equipe interdisciplinar imprescindvel tanto para o correto e precoce diagnstico, como para a eficincia e o sucesso dos tratamentos, garantindo a integrao biopsicossocial destes indivduos. Neste contexto, o propsito do presente artigo esclarecer sobre as principais manifestaes clnicas e mostrar o quo importante se faz a atuao interdisciplinar junto aos pacientes acometidos pela Sndrome Velocardiofacial.

PALAVRAS-CHAVE: Sndrome Velocardiofacial; Sndrome de Shprintzen; deleo do cromossomo


22q11; Fonoaudiologia; fissura submucosa; microcefalia.

INTRODUO
Conforme Ferreira (1999), o termo Sndrome oriundo da palavra grega syndrom, a qual designa o significado de reunio, isto , conjunto de sinais e sintomas que caracterizam um estado mrbido. Neste contexto, a Sndrome Velocardiofacial basicamente define-se por alteraes velares, cardacas e faciais, no excluindo a possibilidade de haver anomalias comportamentais e cognitivas. Shprintzen (2001) menciona que a Sndrome Velocardiofacial caracteriza-se por possuir mais de 180 diferentes anomalias, no sendo obrigatrio um paciente possuir todas as anomalias descritas nesta sndrome.
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REVISO LITERRIA 1. Histrico


difcil e complexo descrever o histrico da Sndrome Velocardiofacial. A primeira descrio desta sndrome ocorreu em 1968 pelo Dr.William Strong. Desde ento, a sndrome passou a ser descrita por vrios outros estudiosos, recebendo vrios nomes: Sndrome da Anormalidade Facial Conotruncal, Sndrome de DiGeorge, Sndrome de Opitz G/ BBB, e finalmente, em 1978, foi identificado como Sndrome Velocardiofacial. Devido a esta confuso de nomes, muitos profissionais referem-se a estes pacientes como sendo portadores da deleo 22q11.2 (Disponvel

em: http://www.specialchild.com/ archives/dz-029.html). Robert Shprintzen et al, em 1978, no Centro de Desordens Craniofaciais do Centro Mdico Montefiori em Bronx, Nova York (Estados Unidos da Amrica), descreveram 12 crianas com desordens em comum. Todas as 12 crianas nasceram com fissura palatina, defeitos cardacos e face tpica. Desde ento, a Sndrome Velocardiofacial passou tambm a ser conhecida como Sndrome de Shprintzen (disponvel em: http://www.healthieryou. com/velcard.html).

2. Conceito
O termo velocardiofacial formado por palavras de origem

Acadmica do 4 do Curso de Fonoaudiologia da UNAMA; Monitora das disciplinas Fonoaudiologia II e III (vespertino). Fonoaudiloga especializada em Linguagem Humana (UNAMA) e Motricidade Humana (UEPA); Professora das Disciplinas Paralisia Cerebral e Alteraes da Fluncia; e Supervisora do 4 ano da Clnica de Fonoaudiologia da UNAMA.
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latinas: velum, que significa palato; cardia, com o significado de corao; e facies, que significa face (MORAES-BALDRIGHI et al, 2003). Segundo Ardinger & Ardinger (2003), a Sndrome Velocardiofacial uma condio gentica caracterizada por anomalias estruturais ou funcionais do palato, defeitos cardacos e fcies tpica e caracterstica, hipernasalidade, hipotonia, retardo no desenvolvimento global e dificuldades no aprendizado.

Velocardiofacial pode ser considerada como a segunda sndrome mais freqentemente encontrada, atrs apenas da Sndrome de Down. Ardinger & Ardinger (2003) afirmam no haver nenhuma predileo quanto questo racial e sexual.

4. Etiologia
Conforme Jones (1998) os indivduos afetados so portadores de uma deleo intersticial do cromossomo 22q11.21-q11.23, de herana autossmica dominante, sendo monossmicos para tal regio cromossmica.

3. Incidncia
Jones (1998) relata que mais de 100 casos foram registrados. Estimativas mostram que h mais de 130.000 indivduos acometidos por esta sndrome nos Estados Unidos (disponvel em: http://www.specialchild.com/ archives/dz-029.html). A incidncia de ocorrncia desta sndrome de 1:1.800 nascimentos, sendo que destes, 10 a 30% apresentam alguma anormalidade cardaca e em 8% associam-se fissura ps-forame (SHPRINTZEN, 1978). Dentre as malformaes congnitas, a fissura palatina a 4 mais comum, afetando em torno de um a cada 700 nascimentos vivos. A Sndrome Velocardiofacial ocorre aproximadamente em 5 a 8% nas crianas portadoras de fissura palatina (Disponvel em: http:// w w w. h e a l t h i e r y o u . c o m / velcard.html). Segundo Shprintzen (2001), a Sndrome

Figura 1 Deleo de um segmento do cromossomo 22, visualizada pelo FISH. Fonte: http://www.upstate.edu/ent/ genetic.shtml

Borges-Osrio & Robinson (1993) afirmam que quando uma anomalia ocorre nos cromossomos dos pares de 1 a 22, com exceo dos cromossomos sexuais (X e Y), pode-se afirmar que a herana autossmica. H dominncia na transmisso quando a expresso de um gene sobre seu alelo no heterozigoto for igual do homozigoto para o mesmo gene. Ainda conforme as referidas autoras, delees so perdas cromossmicas, as quais podem

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ser ocasionados por uma simples quebra (deleo terminal) ou uma dupla quebra, com perda de segmento interno, seguida da soldadura dos segmentos quebrados (deleo intersticial). O dano causado pelas delees depende da quantidade e qualidade do material gentico perdido, mas no geral, segundo as autoras, as deficincias so danosas e produzem conseqncias graves. Devido ser de herana autossmica dominante, haver 50% de chance de transmisso da microdeleo do cromossomo 22 caso um dos progenitores for portador de um gentipo positivo. O fator que leva a esta deleo ainda desconhecido. Jones (1998) menciona que h relatos de um dos pais portadores da Sndrome Velocardiofacial com filhos sindrmicos de DiGeorge. A Sndrome de DiGeorge tambm apresenta deleo no cromossomo 22q11, sugerindo manifestaes diferentes do mesmo defeito gentico. Em 90% dos casos, o nascimento de um filho portador da Sndrome Velocardiofacial ocorre pela primeira vez na famlia.

5. Diagnstico
O diagnstico pode ser realizado pela avaliao clnica ou pelo teste gentico. Na avaliao clnica, as caractersticas faciais, a nasofibroscopia e a angiografia com ressonncias magnticas podem contribuir para a confir-

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mao da hiptese diagnstica. No entanto, em virtude da possibilidade de variao fenotpica, pode tornar-se complicada e difcil o correto e precoce diagnstico. Koehler (s/d) relata que o diagnstico molecular gentico, que demora em torno de uma semana para o parecer diagnstico, indicado para indivduos com suspeita fsica de Sndrome Velocardiofacial. O DNA utilizado para realizar o exame a fim de detectar a deleo do cromossomo 22q11.2. Em caso de teste pr-natal, recolhido de 10 a 20 ml de lquido amnitico. O caritipo tambm tem a finalidade de excluir outras aberraes cromossmicas. Apenas 25% dos indivduos portadores da Sndrome Velocardiofacial possui a deleo do material cromossmico visvel microscopicamente. Nos casos restantes, torna-se necessrio um teste molecular especial com alta resoluo chamado hibridao fluorescente in situ FISH, em ingls, fluorescence in situ hybridization (Disponvel em: http://www.specialchild.com/ archives/dz-029.html). A hibridao fluorescente in situ (FISH) a mais indicada para a confirmao diagnstica (JONES, 1998). Em 70 a 80% dos casos, a microdeleo detectvel pelo FISH. No entanto, conforme Goldberg (1997), em 15% dos casos tanto o exame gentico como o FISH do resultado negativo, sendo necessrio o diagnstico com base em achados clnicos.

6. Caractersticas Clnicas
Embora aparentemente, os indivduos portadores da Sndrome Velocardiofacial possuam fcies caractersticas, alguns deles realmente no aparentam ser anormais. Segundo Shprintzen (2001), este fato explicado pela severidade e variedade dos sintomas, os quais so diferentes em cada pessoa. Desta forma, nenhum paciente possui todas as possveis complicaes desta sndrome.
Figura 2 Criana com fcies caracterstica, no entanto sem aparncia de anormal.
Fonte: cleft.ucdmc.ucdavis.edu/ .../patient_profiles/ index.shtml

cundria (aberta ou submucosa), incompetncia velofarngea, adenides pequenos ou ausentes, nariz proeminente com base nasal quadrada e base da asa do nariz estreita, fissuras palpebrais estreitas, cabelos abundantes, face oblonga, mandbula retrada com defeito no queixo, microcefalia em 40 a 50 % dos casos, pavilho auricular pequeno e infeces de orelha mdia (ALTMANN, 1997; JONES, 1998; ARDINGER & ARDINGER, 2003).
Figura 3 Base nasal quadrada e base da asa do nariz estreita.
Fonte: http:// www.upstate.edu/ent/ redflags.shtml

Ardinger & Ardinger (2003) afirmam que, embora a Sndrome Velocardiofacial seja congnita, isto , est presente desde o nascimento, na maioria dos casos, o diagnstico dado j na infncia ou at mais tardiamente. A fissura palatina submucosa, a incompetncia velofarngea, o retardo no crescimento e/ ou na aquisio da fala normalmente apenas so diagnosticados aps o primeiro ano de vida.

Podem ainda apresentar platibasia, que consiste no achatamento da base craniana, assimetria facial, dolicocefalia, olhos intumescidos, excesso maxilar vertical, dificuldade no selamento labial, falha dentria congnita, dentes pequenos, hipoplasia do esmalte dentrio, face hipotnica com movimentos periorais reduzidos e comissura labial rebaixada (http://www. specialchild.com/archives/dz029.html).
Figura 4 Dolicocefalia, excesso maxilar vertical e dificuldade no selamento labial.
Fonte: http:// www.aecom.yu.edu/ cellbiology/ gallery.htm

a. Aspectos Craniofaciais
No que tange s alteraes craniofaciais, indivduos com a Sndrome Velocardiofacial apresentam fissura palatina se-

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c. Aspectos Lingsticos e Cognitivos


Figura 5 Olhos intumescidos e sinais alrgicos sob os olhos.
Fonte: http://www.upstate.edu/ent/redflags.shtml

Podem ainda apresentar problemas na alimentao, como a regurgitao nasal (ALTMANN, 1997), em virtude, principalmente, do tardio diagnstico da fissura submucosa (ARDINGER & ARDINGER, 2003). Podem ainda apresentar disfagia em virtude das complicaes velofarngeas de ordem funcionais e/ou estruturais pertinentes esta sndrome. Ardinger & Ardinger (2003) mencionam que devido anormalidades estruturais e/ou funcionais do palato, freqente a ocorrncia de otite mdia recorrente, contribuindo, desta forma, para uma provvel perda auditiva nestes pacientes. Eventualmente solicitado o emprego de tubos de ventilao.

b. Aspectos de Fala e de Linguagem


Normalmente, o indivduo afetado pela Sndrome Velocardiofacial apresenta retardo no desenvolvimento da fala, voz hipernasal com hipotonia dos msculos farngeos (ALTMANN, 1997). Sua articulao apresentase de forma imprecisa, realizando freqentemente compensao gltica, a qual o golpe de glote a mais comumente encontrada.

Segundo Altmann (1997) os indivduos acometidos pela Sndrome Velocardiofacial pode ter comprometimento da linguagem e dficits auditivo e visual. Podem ainda apresentar dificuldades de compreenso, discreto comprometimento intelectual, Q.I. variando de 70 a 90 e distrbio psiquitrico em 10% dos casos (JONES, 1998). Jones (1998) menciona que seu pensamento costuma ser concreto devido a algum comprometimento intelectual ou distrbio de aprendizagem. O distrbio de aprendizagem freqentemente presente nestes pacientes independe de um retardo mental. Quanto linguagem escrita, uma criana de oito anos, caso relatado por MoraesBaldrighi et al (2003), pode apresentar representao mltipla, omisses de letras, substituies na grafia envolvendo fonemas surdos e sonoros, aglutinaes de vocbulos. A cpia caracterizouse por cpia letra por letra e omisso de letras e palavras. Quanto leitura, apresentou no decodificao de alguns sinais grficos, leitura fonmica e nocompreenso da leitura.

d. Aspectos Neuropsico-lgicos
Jones (1998) afirma que quanto sua personalidade, tende a ser uma pessoa perseverante. A habilidade de socializao

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grande, podendo ultrapassar as habilidades intelectuais. Entretanto, Ardinger e Ardinger (2003) mencionam que sua interao social e comportamental so pobres. Segundo Jones (1998), em torno de 10% dos sujeitos afetados pela Sndrome Velocardiofacial desenvolveram algum distrbio psiquitrico, como a esquizofrenia crnica e delrios paranides com incio entre 10 e 21 anos de idade. Em estudo realizado por Eliez et al (2000) atravs de imagens de alta resoluo de ressonncia magntica, foram analisados e mensurados o volume enceflico em 15 crianas e adolescentes portadores da Sndrome Velocardiofacial. Como resultado, observou-se que o volume cerebral aproximadamente 11% menor nas crianas portadoras da Sndrome em questo do que no grupo de populao livre desta sndrome. O volume de massa cinzenta e branca tambm estava reduzido. Nenhuma assimetria interhemisfrica significativa foi observada por Eliez et al (2000) nos lobos frontal, temporal, occipital e no volume cerebelar. No entanto, diferenas simtricas foram detectadas no lobo parietal nos indivduos acometidos pela Sndrome Velocardiofacial, observando-se uma considervel reduo volumtrica no lobo parietal esquerdo, mas no no direito. Eliez et al (2000) mencionam em seus estudos que as aberraes morfolgicas cerebrais esto associadas com a Sndrome

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Velocardiofacial. Tais anomalias esto relacionadas a alterao de linguagem e ao distrbio de aprendizagem. O estudo de imagens longitudinais da estrutura cerebral nos sujeitos com Sndrome Velocardiofacial possibilitou um importante modelo para a compreenso e entendimento neurobiolgico e neurodesenvolvimental do curso da esquizofrenia. Observa-se, portanto, que os portadores da Sndrome Velocardiofacial possuem alto risco para desenvolverem futuramente a esquizofrenia. Alguns pacientes podem tambm desenvolver fobias especficas, problemas comportamentais, desateno e ansiedade.

e. Aspectos Cardiolgicos
Segundo Jones (1998), 85% do pacientes apresentam anomalias cardacas. Dentre as mais freqentemente encontradas esto o defeito do septo ventricular (62%), do arco artico direito (52%), tetralogia de Fallot (21%) e artria subclvia esquerda aberrante. Ardinger & Ardinger (2003) preconizam a radiografia e o ecocardiograma como exames essenciais para a deteco de algum defeito cardaco. Descrita pela primeira vez pelo fsico francs Ettiene Fallot, em 1888, a tetralogia de Fallot ocorre quando o lado direito do corao no se desenvolve apropriadamente no perodo intrauterino, obstruindo a passagem

sangnea. Callow (2000) menciona que a causa desta desordem ainda desconhecida. As partes afetadas do corao so a vlvula pulmonar, o ventrculo direito e o septo ventricular. Usualmente, o infante pode ficar ciantico. Quando a obstruo severa, uma significativa cianose pode ocorrer, levando inclusive hipxia cerebral. A tetralogia de Fallot afeta um a cada 1000 recm-nascidos com anomalia cardaca congnita. Comumente a tetralogia de Fallot est associada a outros problemas congnitos, como a Sndrome de Goldenhar, a Sndrome Velocardiofacial e a Sndrome DiGeorge (CALLOW, 2000). Alm destas anomalias, encontram-se a hipocalcemia e os defeitos imunolgicos, ocasionados principalmente pela ausncia ou hipoplasia da paratireide ou do timo.

te so longos e hipotnicos, com mos e quirodctilos hiperextensveis em 63% dos casos (JONES, 1998).
Figura 6 Afilamento das mos com base pequena de unha.
Fonte: http:// www.upstate.edu/ent/ redflags.shtml

Outras anormalidades ocasionais so citadas por Altmann (1997) e Jones (1998), tais como: problemas no sistema imunolgico, escoliose, hrnia inguinal ou umbilical, criptorquidia, hipospadia, coloboma ocular, catarata e hipotireoidismo.

7. Expectativas na Sndrome Velocardiofacial


A Sndrome Velocardiofacial no progressiva. Portanto, os sintomas no pioraro conforme o ganho da idade. O desenvolvimento motor retardado comum. Segundo as estatsticas, a criana portadora desta sndrome comea a andar por volta dos 15 a 16 meses de idade. Normalmente, apenas a partir de 19 meses, aproximadamente, a criana emite sua primeira palavra (disponvel em: http:// www.specialchild.com/archives/ dz-029.html). Na idade escolar, a maioria das crianas mostra-se com uma performance prximo ao normal quanto habilidade motora, embora seja um pouco hipotnico que os outros (disponvel em: http://www. specialchild.com/archives/dz-

f. Outros Aspectos
Jones (1998) afirma que seu crescimento tende a ser retardado, apresentando baixa estatura de incio ps-natal em 33% dos casos. O referido autor menciona ainda que em 70 a 80% dos casos a hipotonia uma caracterstica freqentemente encontrada na sndrome em questo. Conforme Ardinger & Ardinger (2003), a hipotonia freqentemente associada ao retardo no desenvolvimento motor e de fala e na dificuldade de alimentao. Os membros normalmen-

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029.html). Entre os sete e oito anos de idade, torna-se evidente o distrbio de aprendizagem que estas crianas apresentam. Tendem a ter empobrecimento do pensamento abstrato, lgica matemtica e compreenso da leitura, sendo necessrio um acompanhamento especial da escola. Todavia, possuem boa habilidade em identificar letras e na emisso de palavras (disponvel em: http:// www.specialchild.com/archives/ dz-029.html).

8. Possibilidades Teraputicas
Shprintzen (2001) afirma que o tratamento para a Sndrome Velocardiofacial no fcil. No entanto, quando o diagnstico correto e precoce, as dificuldades e problemas fsicos podem ser amenizados, associados ou no a cirurgias e tratamentos medicamentosos. Alm disso, futuros problemas comportamentais, comumente encontrada nesta sndrome, podem ser assessorados precocemente. Conforme Ardinger & Ardinger (2003), devido ao complexo quadro da sndrome, provavelmente algumas cirurgias podero ser solicitadas em virtude dos problemas cardacos, fissura palatina, incompetncia e/ ou insuficincia velofarngea, alm da indicao de tubos de ventilao para a orelha. Dessa forma, a consulta ao Cirurgio Cardaco e Plstico de fundamental importncia. Ardinger & Ardinger (2003) aconselham a consulta peridica ao Cardiologista, ao

Otorrinolaringologista, ao Pediatra, ao Psiquiatra, haja vista que so profissionais imprescindveis para garantir uma boa qualidade biofsica aos pacientes. Um suplemento de clcio pode ser necessrio em indivduos com hipocalcemia. Caso a reposio no resolva a carncia de clcio, a criana poder necessitar da ajuda de um Endocrinologista (disponvel em: http://www. specialchild.com/archives/dz029.html). Ardinger & Ardinger (2003) relatam que quanto dieta alimentar, no h contra-indicao, exceto quando problemas cardacos, endocrinolgicos, de crescimento e/ou outras anomalias existirem, impedindo o indivduo de consumir qualquer alimento. Os referidos autores mencionam ainda que no que tange atividade fsica, no h contra-indicaes, a menos que o indivduo possua problemas cardacos ou outras anormalidades que impeam a realizao de grandes esforos fsicos. Alm do tratamento mdico, reas teraputicas possuem grande importncia na integrao biopsicossocial destes indivduos. Neste contexto, o Psiclogo possui um indispensvel papel no suporte emocional tanto do prprio paciente como no da famlia. sabido que a postura da coluna pode interferir no posicionamento dos rgos fonoarticulatrios. Assim, o Fisioteraputa possui grande importncia na promoo de melhorias na hipotonia global e eventuais escolioses, garantindo boa postura da coluna e, conseqentemente, dos rgos compo-

Lato& Sensu, Belm, v.4, n.2, p. 6, out, 2003.

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nentes do sistema estomatogntico. O estabelecimento de uma boa forma imprescindvel para o incio da terapia fonoaudiolgica que visa adequao da funo neurovegetativa. Desta forma, o Odontologista, atuando nas malocluses e anomalias dentrias, promove melhoras na forma e na esttica da arcada dentria, contribuindo diretamente para o tratamento fonoterpico. A terapia fonoaudio-lgica visa estimular e adequar a linguagem, fala motricidade oral, processos cognitivos e voz. Assim, o Fonoaudilogo objetiva, atravs de estmulos proprioceptivos, promover melhoras das funes neurovegetativas, especialmente do padro articulatrio e de ressonncia, bem como estimular as funes cognitivas (ateno, compreenso, pensamento abstrato e aprendizagem). A terapia deve ser flexvel, isto , de acordo com a maturidade cognitiva da criana, podendo o contedo ser livre ou dirigido. Para promover uma melhor qualidade de vida ao paciente portador da Sndrome Velocardiofacial, imprescindvel a atuao de uma equipe interdisciplinar composta pelos profissionais acima citados, garantindo uma melhora no quadro biopsicossocial do paciente.

CONSIDERAES FINAIS
Tendo em vista que a confirmao diagnstica parte de uma suspeita clnica, observa-se

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o quo importante se faz o conhecimento da Sndrome Velocardiofacial, haja vista que possui cerca de 180 caractersticas clnicas diferentes, dificultando e retardando o correto diagnstico. Vale ressaltar que a correta e precoce confirmao diagnstica fundamental para a eficincia e o sucesso de um tratamento. O tratamento da Sndrome Velocardiofacial deve ser iniciado o quanto precoce possvel pela equipe interdisciplinar, a fim de possibilitar um melhor desenvolvimento global deste paciente. Tendo em vista as inmeras alteraes de competncia fonoaudiolgica, o tratamento fonoterpico dentro da equipe interdisciplinar torna-se imprescindvel, necessrio e importante para a integrao biopsicossocial deste indivduo.

REFERNCIAS BIBLIOGRFICAS:
ALTMANN, E. B. de C. et al. Avaliao Fonoaudiolgica. In: _____. Fissuras Labiopalatinas. 4.ed. Carapicuba: Pr-fono, 1997. ARDINGER, R. ; ARDINGER, H. Velocardiofacial Syndrome: Medicine Instant Access to the Mind of Medicine, 2003. Disponvel em:< http:// w w w. e m e d i c i n e . c o m / p e d / topic2395.htm>. Acesso em: 3 ago. 2003. BARAITSER, M. ; WINTER, R. Atlas Colorido de Sndromes da Malformao Congnita. So Paulo: Manole, 1998. BORGES-OSRIO, M. R. ; ROBINSON, W. M. Gentica Humana. Porto Alegre: Artes Mdicas, 1993. CALLOW, L. Tetralogy of Fallot. Disponvel em:< http:// www.umchc.pdc.med.umich.edu/ parents/d-fallot.html>. Acesso em: 30 ago. 2003. ELIEZ, S. et al. Children and Adolescents With Velocardiofacial Syndrome: A volumetric MRI Study. The American Journal of Psychiatry, v.157, n.3, p.409-415, mar. 2000. FERREIRA, A. B. H. Novo Aurlio Sculo XXI: Dicionrio da Lngua Portuguesa. 3.ed. Rio de Janeiro: Nova Fronteira, 1999. 1860 p.

KOEHLER, U. VCFS, Shrprintzen Syndrome: Velocardiofacial Syndrome. Disponvel em: <http://www.mgzmuenchen.de/english/vcfs.html>. Acesso em: 17 ago. 2003. MORAES-BALDRIGHI, S. E. Z. et al. Sndrome Velocardiofacial, Aspectos Clnicos e Fonoaudiolgicos: Relato de um Caso. Jornal Brasileiro de Fonoaudiologia, Curitiba, v.4, n.14, p.8-10, jan./mar. 2003. SHPRINTZEN, R. J. A New Syndrome Involving Cleft Palate, Cardiac Anomalies, Typical Facies and Learning Disabilities: Velocardiofacial Syndrome. Cleft Palate Journal, v.5, n.1, p.56-62, 1978. SHIPRINTZEN, R. J. VeloCardio-Facial Syndrome. [Sl]: Center for the Diagnosis, Treatment and Study of VeloCardio-Facial Syndrome. Disponvel em:< http://www. upstate.edu/ent/velo.shtml>. Acesso em: 30 ago. 2003. V E L O C A R D I O FA C I A L Syndrome. [Sl]: Healthier you, 2002. Disponvel em:< http:// w w w. h e a l t h i e r y o u . c o m / velcard.html>. Acesso em: 17 ago. 2003. V E L O C A R D I O FA C I A L Syndrome / DiGeorge Syndrome. [Sl]: Disorder Zone Archives. Disponvel em:<http://www. specialchild.com/archives/dz029.html>. Acesso em 17 ago. 2003. WHAT is Velocardiofacial Syndrome? [Sl]: National Institute on Deafness and Other Communication Disorders. Disponvel em:< http://www. nidcd.nih.gov/health/voice/ velocario.asp>. Acesso em: 17 ago. 2003.

Figura 7 PhD. Robert Shprintzen e uma criana portadora da Sndrome Velocardiofacial.


Fonte: http://www.upstate.edu/ent/velo.shtml

GOLDBERG, R. Velocardiofacial Syndrome. Disponvel em:< http://www.tchin.org/ resource_room/c_art_01.htm>. Acesso em: 17 ago. 2003. JONES, K. L. Padres Reconhecveis de Malformaes Congnitas. 5 ed. So Paulo: Manole, 1998.

Lato & Sensu, Belm, v. 4, n. 1, p. 3-5, out, 2003.