En citologa, nombre que recibe una diminuta estructura filiforme formada por cidos nucleicos y protenas presente en todas

las clulas vegetales y animales. El cromosoma contiene el cido nucleico, ADN, que se divide en pequeas unidades llamadas genes. stos determinan las caractersticas hereditarias de la clula u organismo. Las clulas de los individuos de una especie determinada suelen tener un nmero fijo de cromosomas, que en las plantas y animales superiores se presentan por pares. El ser humano tiene 23 pares de cromosomas. En estos organismos, las clulas reproductoras tienen por lo general slo la mitad de los cromosomas presentes en las corporales o somticas. Durante la fecundacin, el espermatozoide y el vulo se unen y reconstruyen en el nuevo organismo la disposicin por pares de los cromosomas; la mitad de estos cromosomas procede de un parental, y la otra mitad del otro. Es posible alterar el nmero de cromosomas de forma artificial, sobre todo en las plantas, donde se forman mltiplos del nmero de cromosomas normal mediante tratamiento con colchicina.

Historia
1841, los cromosomas fueron descubiertos por Karl Wilhelm von Ngeli. 1869, F. Miescher descubre el ADN. 1889, Wilhelm von Waldeyer les dio el nombre de cromosoma que significa cuerpo coloreado en idioma griego. 1910, Thomas Hunt Morgan describi que son los portadores de los genes. 1943, Avery, C. McLeod y M. McCarty: ADN como material hereditario. 1953, James Dewey Watson y Francis Harry Compton Crick descubren la estructura del ADN. (La doble hlice). 1966, Severo Ochoa completa el cdigo gentico. 1972, D. Jackson, R. Symons, P. Berg: molcula artificial. 1973, J. Boyer, S. Cohen: clonacin de bacterias. 1977, F. Sanger: secuenciacin del ADN. 1978, produccin de protena humana en bacterias. 1981, se hace el primer diagnstico prenatal. 1982, organismos transgnicos. 1983, secuenciacin de los primeros genomas enteros. 2001, secuenciacin del genoma humano.

[editar]

Propiedades

Mas o menos en la epoca en la que Mendel llevaba a cabo sus experimentos, se consigui ver los cromosomas al microscopio mediante tinciones especiales, descubrindose una serie de propiedades: Todos los individuos de una misma especie tienen el mismo nmero de cromosomas. Los cromosomas se duplican durante la divisin celular y, una vez completada, recuperan el estado original. Los cromosomas de una clula difieren en tamao y forma, y de cada tipo se encuentran dos ejemplares, de modo que el nmero de cromosomas es de 2N (esta propiedad se denomina diploida) Durante la formacin de clulas sexuales (meiosis) el nmero de cromosomas baja a N. La fertilizacin del vulo por el espermatozoide, restaura el nmero de cromosomas a 2N, de los cuales N proceden del padre y N de la madre Adems de los cromosomas usuales que forman parejas, existen los cromosomas X e Y que condicionan el sexo. El cromosoma X est presente en dos copias en las hembras, mientras que los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. La asignacin del sexo a un solo par de cromosomas explica la proporcin aproximadamente igual de varones y hembras. Los cromosomas se observan mejor al microscopio durante la metafase, cuando el DNA se ha duplicado y la cromatina est muy condensada, formando las cromtidas (las dos hembras de DNA todava unidas por un solo centrmero). A partir de las fotografas obtenidas en esta fase, se crea el cariotipo, agrupando los cromosomas por parejas. En la especie humana, el nmero de cromosomas es de 24 pares. Los 22 primeros son parejas de los cromosomas 1, 2, .. , y 22 (se denominan autosomas) mientras que la pareja 23 es la XX y la 24 la XY para los varones o las XX para las hembras. Los cromosomas difieren en cuanto a forma y tamao dependiendo del nmero de pares de bases que contengan. Los cromosomas X e Y reciben el nombre de cromosomas sexuales o gonosomas. En el ratn existen 20 pares de cromosomas y en la mosca drosophiila melanogaster tan solo 4 pares. Durante la metafase, las dos hembras del DNA ya duplicado se encuentran unidas por el centrmero y el cinetocoro. El centrmero esta constitudo por DNA, mientras que el cinetocoro es una protena. Segn la posicin del centrmero, los cromosonas reciben el nombre de metacntrico, submetacntrico, acrocntrico o telocntrico. En el cariotipo humano los pares de cromosomas 13, 14, 15, 21, 22 son acrocntricos y el cromosoma Y es sub-telocntrico. El centrmero divide el cromosoma en dos brazos: un brazo corto (brazo q) y un brazo largo (brazo p). Por convencin, en los diagramas, el brazo q se coloca en la parte superior.

Algunas tcnicas de tincin hacen que los cromosomas aparezcan con bandas oscuras y claras que se alternan en cada uno de los brazos siguiendo un patrn especfico y repetible para cada cromosoma. Estas bandas dependen de la situacin dinmica del cromosoma, de manera que los cromosomas en profase tienen muchas ms bandas que los que se encuentran en metafase. La numeracin de estas bandas sigue una convencin aceptada por los geneticistas y comienza para cada brazo a partir del centrmero. Las ltimas bandas reciben el sufijo ter (21ter). De esta manera, la posicin de cada uno de los genes puede ser definida. En los ltimos aos, los geneticistas estn terminando de mapear todos los cromosomas en el llamado proyecto genoma humano. [editar]

Estructura
Las cromtidas: Son estructuras idnticas en morfologa e informacin ya que contienen cada una una molcula de ADN. Las cromtidas estn unidas por el centrmero. Morfolgicamente se puede decir que el cromosoma es el conjunto de dos cromtidas y genticamente cada cromtida tiene el valor de un cromosoma. Estructuralmente, cada cromtida est constituida por un esqueleto proteico, situado en el interior, alrededor del cual se disponen muy apelotonados el ADN y las protenas que forman el cromosoma. El centrmero: Es la regin que se fija al huso acromtico durante la mitosis. Se encuentra en un estrechamiento llamada constriccin primaria, que divide a cada cromtida del cromosoma en dos brazos. En el centrmero se encuentran los cinetocoros: zonas discoidales situadas a ambos lados del centrmero que durante la divisin celular tienen como funcin hacer que los microtbulos del huso se unan a los cromosomas. Los cinetocoros son tambin centros organizadores de microtbulos, igual que los centriolos o el centrosoma de las clulas vegetales. Los telmeros: Al extremo de cada brazo del cromosoma se le denomina telmero. El ADN de los telmeros no se transcribe y en cada proceso de divisin celular se acorta. Cuando los telmeros desaparecen el cromosoma sigue acortndose y la

clula pierde informacin gentica til y degenera. Los telmeros seran, por lo tanto, una suerte de "reloj celular" que determinara el nmero de ciclos celulares que puede tener una clula. En las clulas cancerosas, una enzima, la telomerasa, regenera los telmeros; esta es la razn, al parecer, de que estas clulas puedan dividirse indefinidamente. El organizador nucleolar: En algunos cromosomas se encuentra la regin del organizador nucleolar (NOR). En ella se sitan los genes que se transcriben como ARNr, con lo que se promueve la formacin del nuclolo y de los ribosomas. Esta zona no se espiraliza tanto y por eso se ve ms clara. El satlite (SAT): Es el segmento del cromosoma entre el organizador nucleolar y el telmero correspondiente. Slo poseen satlite aquellos cromososmas que tienen NOR. [editar]

Formacin y diferenciacin

El ciclo vital de la clula se diferencia en un perodo de estabilidad denominado interfase y uno de divisin o mitosis. En primero, las moleculas de ADN, asociado a algunas protenas y a las de cido ribonucleico, ARN, aparecen como una masa de estructura indefinida, denominada cromatina. Cuando la divisin va a comenzar, la cromatina se hace compacta. Ello es debido a que el ADN duplica su conformacin molecular y adopta un configuracin en espiral en dos secuencias sucesivas. El resultado final de la comparacin son los cromosomas, con forma de bastoncillos que poseen una constriccin denominada centrmero, en posicin central, que los divide en dos brazos. Cada cromosoma est compuesto de dos fibras longitudinales unidas por el centrmero. Las unidas aisladas se llaman cromtidas y representan dos hebras idnticas del ADN duplicado. [editar]

Clasificacin

El tamao de los cromosomas es variable y su forma es diversa. Sin embargo, estos filamentos presentan un punto de constriccin llamado centrmero, que divide el cromosoma en dos brazos de igual o distinta longitud. De acuerdo a la posicin del centrmero se los clasifica como: Cromosomas metacntricos: El centrmero es central y los brazos son iguales.

Cromosomas submetacntricos o acrocntricos: El centrmero no es central y los brazos son desiguales. Cromosomas telocntricos: El centrmero ocupa uno de los extremos y slo hay un brazo. [editar]

Anormalidades cromosmicas

Los cromosomas pueden tener anormalidades constitucionales o adquiridas Anormalidades constitucionales: La misma anormalidad cromosmica se encuentra en las clulas de todos los tejidos. El error cromosmico puede provenir de uno de los gametos antes de la fertilizacin, o puede ocurrir en el cigoto fertilizado. Si algunos de los genes no estn presentes por duplicado sino que existen 1 copia o 3 copias (por ejemplo en la trisoma 21 o sndrome de Down), el sujeto experimentar dismorfias, malformaciones viscerales y/o retraso mental y psicomotor. Anormalidades adquiridas: Se refieren a una anormalidad cromosmica que aparece en las clulas de un slo tejido, como ocurre en el cncer.

Las anormalidades cromosmicas pueden ser homogeneas o mosaico: Anormalidades homogneas: Aquellas en las que todas las clulas tienen la misma anormalidad (por ejemplo la trisoma 21 en el sndrome de Down), o cuando una anormalidad adquirida se extiende a todas las clulas de un mismo tejido (por ejemplo las clulas de la mdula sea en la leucemia mieloide crnica muestran todas ellas una translocacin t(9,22). Anormalidades mosaico: Aquellas en las que todas las clulas no muestran la misma anormalidad sino que pueden ser normales o llevar otra anormalidad. Esta situacin es relativamente frecuente en la leucemia linfoblstica en la que pueden coexitir clones normales con clulas con una o ms

alteraciones (por ejemplo, 46,XY/46, XY, t(4;11)/46, XY, t(4;11), i(7q)).

Tambin, se clasifican las anormalidades cromosmicas como nmericas o estructurales. Anormalidades numricas: Son aquellas en las que hay un exceso o un defecto de cromosomas (por ejemplo, la trisoma 21). Anormalidades estructurales: Son aquellas en las que las alteraciones se encuentran dentro de los mismos cromosomas. Puede ser anormalidades compensadas cuando no hay prdida ni ganancia de material gentico o descompensadas cuando existe delecin o duplicacin de algn segmento cromosmico.