Aplasia cutis congnita ampollar.

La aplasia cutis es una condicin en la que est ausente la piel en reas localizadas o generalizadas desde el nacimiento.
Dres. Maria Teresa Garcia-Romero, Vernica Narvez-Rosales, Maria Teresa HojyoTomoka Indian J Dermatol. 2011 May;56(3):337-8. Se asocia con varios sndromes o enfermedades genticas. La aplasia cutis ampollar congnita es un subtipo que rara vez se observa como forma de presentacin inicial; se observa como una cicatriz delgada una vez que ampolla se reabsorbi. En algunos casos, existen defectos del tubo neural. Hay slo 17 casos reportados en la literatura incluyendo ste caso. Reporte del caso: Se presenta un beb de 2 das con una ampolla tensa de 2 cm con contenido seroso localizado en el vrtex de la cabeza (figura 1). La ecografa no report defectos seos debajo de la lesin. El paciente no presentaba otras anormalidades fsicas. Se realiz el diagnstico de aplasia cutis congnita, y se recomend un manejo conservador. Hasta la actualidad el nio no desarroll alteraciones.

Figura 1: Lesin ampollar en el vrtex del neonato. Se ha asociado con hidrocefalia disgnica, nevo epidrmico unilateral linear extenso, hemangiomas y defectos mltiples. La aplasia cutis congnita ampollar o membranosa es un subtipo clnico de sta condicin, con muy pocos casos reportados en la literatura, debido a que es no se reportan los casos o a que es rara. Las lesiones son qusticas o ampollares al nacimiento y eventualmente se transforma en una cicatriz atrfica delgada cubierta de epitelio. Puede presentar un collarete de pelo oscuro alrededor del defecto del vrtex (signo del collar).

La etiologa de la aplasia cutis es desconocida. Probablemente no se atribuye a una causa simple sino a una combinacin de factores genticos, teratgenos, vasculatura de la piel comprometida, y traumatismo. El incremento de la incidencia de las lesiones en el vrtex se considera como resultado de un punto de fuerza de mxima tensin durante el crecimiento rpido del cerebro, que ocasiona ruptura de la piel suprayacente a las 10-18 semanas de gestacin. Algunos autores han propuesto que la aplasia cutis congnita membranosa es un defecto del tubo neural de tipo incompleto y podra derivar de un defecto embriolgico similar. Esto se apoya porque, el signo del collar que es un marcador relativamente especfico de defectos del cierre del tubo neural del crneo. El delgado epitelio que lo recubre se asemeja al encefalocele y meningocele tanto clnica como histolgicamente. Finalmente, el cierre de la membrana posterior en el crneo en los defectos del tubo neural se asemejan a los hallazgos de la aplasia cutis membranosa. El diagnstico es principalmente clnico y la biopsia no se necesita ni se sugiere rutinariamente, pero caractersticamente hay ausencia de la epidermis y dermis y disminucin del tejido subcutneo y en profundidad como msculo y fascia. Las lesiones cicatrizadas generalmente muestran epidermis adelgazada, proliferacin de fibroblastos, capilares nuevos, y ausencia completa de estructuras anexiales. El diagnstico puede sospecharse en tero con niveles elevados de protena alfa fetal en el lquido amnitico, acetilcolinesterasa positiva, ecografa normal. En todos los pacientes con aplasia cutis congnita, se debe realizar una historia obsttrica y familiar completa, as como un exmen mdico guado en el patrn de las lesiones. Se recomienda el consejo gentico debido al riesgo de recurrencia. El manejo es controversial, debido a que debe considerarse la localizacin, tamao, y profundidad del defecto. Se obtienen buenos resultados con tratamiento conservador en un defecto de hasta 4 x 7 cm de tamao (sulfadiazina de plata o antibiticos en ungento). Defectos mayores que se extienden en profundidad necesitan de ciruga. La aplasia cutis congnita ampollar es extremadamente rara o sub-reportada. Es importante reconocer la condicin para descartar defectos asociados. Qu aporta ste artculo a la prctica dermatolgica?. La aplasia cutis congnita es una rara condicin caracterizada por la ausencia de piel y algunas veces de estructuras subyacentes como el hueso. Puede ser parte de varios sndromes y puede asociarse con mltiples enfermedades genticas, malformaciones o una combinacin de todas. La aplasia cutis congnita ampollar es un subtipo clnico de sta condicin, con muy pocos casos reportados en la literatura. Se presenta como una lesin ampollar o qustica al nacimiento, que eventualmente se transforma en una cicatriz atrfica, cubierta por un epitelio delgado. Algunos casos se presentan con un collar de pelos oscuro alrededor de la lesin, que puede ser un mayor indicador de un defecto del tubo neural subyacente. El manejo sigue siendo controversial y depende de las caractersticas de la lesin, pero generalmente se elige el tratamiento conservador.