Mucopolissacaridoses

Manual de Orientaes

Introduo Fisioterapia Distrbios do sono Fonoaudiologia Odontologia

Coordenao: Profa. Dra. Ana Maria Martins Agosto/2002

ndice

Introduo ........................................................................... 03
O lisossomo .......................................................................................................................... 03 As mucopolissacaridoses ...................................................................................................... 03 Mecanismo de herana ........................................................................................................ 04 Manisfestaes clnicas ......................................................................................................... 04 Mucopolissacaridose do Tipo I (MPS I) .................................................................................. 05 Mucopolissacaridose do Tipo II (MPS II) ................................................................................ 05 Mucopolissacaridose do Tipo III (MPS III) .............................................................................. 06 Mucopolissacaridose do Tipo IV (MPS IV) ............................................................................. 07 Mucopolissacaridose do Tipo VI (MPS VI) ............................................................................. 07 Mucopolissacaridose do Tipo VII (MPS VII) ........................................................................... 08 Diagnstico ........................................................................................................................... 09 Acompanhamento multidisciplinar ....................................................................................... 09 Concluso ............................................................................................................................. 10

Fisioterapia para pacientes com mucopolissacaridose ......... 11

Massagem ............................................................................................................................ 11 Relaxamento muscular ......................................................................................................... 11 Alongamento e movimentos ................................................................................................ 12 Exerccios respiratrios .......................................................................................................... 13 A ajuda dos pais na fisioterapia ............................................................................................ 14 Cuidados especiais ............................................................................................................... 15

O sono em pacientes com mucopolissacaridose ................... 16

Apnia Obstrutiva do Sono .................................................................................................. 16 Conseqncias da Apnia Obstrutiva do Sono .................................................................... 16 Porqu as crianas com MPS apresentam Apnia Obstrutiva do Sono ................................ 16 Como feito o diagnstico da AOS ..................................................................................... 17 Tratamentos recomendados para Apnia Obstrutiva do Sono ............................................ 17

Fonoaudiologia para pacientes com mucopolissacaridose ... 18

Exerccios recomendados para boca e lngua ....................................................................... 18 Mastigao e deglutio ...................................................................................................... 18 Fala e aprendizagem ............................................................................................................. 19

Odontologia para pacientes com mucopolissacaridose ........ 20

Dentes de leite e permanentes ............................................................................................ 20 Cuidados com os dentes ...................................................................................................... 20 Como manter dentes limpos e saudveis ............................................................................. 21 Recomendaes gerais ......................................................................................................... 21

Introduo
Dra. Ceclia Micheletti Dra. Ana Maria Martins As Mucopolissacaridoses (MPS) so doenas metablicas hereditrias causadas por erros inatos do metabolismo que levam a falta de funcionamento adequado de determinadas enzimas, que so substncias que participam de muitas reaes qumicas no nosso organismo mantendo-nos vivos e com sade. As MPS fazem parte de um grupo chamado Doenas de Depsito Lisossomal.

O lisossomo
O organismo possui pelo menos 100 trilhes de clulas, que so unidades estruturais e funcionais dos seres vivos. Na clula existem algumas organelas (pequenas estruturas) que possuem funes especficas. O lisossomo uma dessas organelas e tem a funo de digesto dentro da clula, de transformar grandes molculas em pequenas, para poderem ser utilizadas ou reutilizadas. Dentro do lisossomo existem mais de 300 enzimas para fazer a digesto de cada substncia do organismo e quando existe uma enzima que no funciona direito temos uma doena de depsito lisossomal, pois como a substncia no digerida, ser acumulada dentro do lisossomo, deixando a clula grande, aumentando o tamanho de rgos (fgado, bao) e tecidos (pele) que tenham muitos lisossomos. E em alguns casos a substncia no digerida tambm eliminada em grandes quantidades na urina.

As mucopolissacaridoses
Nas MPS ocorrem deficincia ou falta de enzimas que digerem substncias chamadas Glicosaminoglicanos (GAGS), antigamente conhecidas como mucopolissacrides e que deram nome doena. Os GAGS so molculas formadas por acares, que se ligam a uma protena central, absorvem grande quantidade de gua, adquirem uma consistncia mucide, viscosa, o que garante a essa estrutura uma funo lubrificante e de unio entre os tecidos, permitindo por exemplo o movimento das articulaes (juntas) do corpo. Quando os GAGS no so digeridos corretamente, devido deficincia de alguma enzima, eles ficam depositados no interior dos lisossomos e tambm so eliminados pela urina. As manifestaes clnicas das MPS variam de acordo com a enzima que est em falta no portador da doena e os tipos conhecidos podem ser vistos no Quadro 1. Quadro 1 - Classificao das MPS segundo as deficincias enzimticas
DOENA MPS I (Sndrome de Hurler, Hurler-Scheie e Scheie) MPS II (Sndrome de Hunter) MPS III (Sndrome de Sanfilippo) ENZIMA DEFICIENTE a-L-iduronidase Iduronato sulfatase A: Heparan-N-Sulfatase B: N-acetil-a-D-glicosaminidase C: Acetil CoA:a-glicosaminidase acetiltransferase D: N-acetilglicosamina-6-sulfatase A: N-acetilgalactosamina-6-sulfatase B: b-galactosidase Arylsufatase B b-glucoronidase GAGS ACUMULADOS Dermatan sulfato Heparan sulfato Dermatan sulfato Heparan sulfato Heparan sulfato

MPS IV (Sndrome de Mrquio) MPS VI (Sndrome de Maroteaux-Lamy) MPS VII (Sndrome de Sly)

Keratan sulfato Dermatan sulfato Dermatan sulfato Heparan sulfato Condroitin sulfato

Mecanismo de herana
A constituio gentica de cada pessoa determinada pelos genes que recebe do pai e da me, sendo exatamente metade de cada um. Os cromossomos so como vages de um trem e os genes os passageiros: podemos visualizar em exames de laboratrio os cromossomos, mas no os genes. O sexo determinado pela presena de dois cromossomos X nas mulheres (XX) e um X e um Y nos homens (XY). Todas as caractersticas da aparncia e do metabolismo da pessoa so determinadas pela constituio gentica. Cada enzima do organismo produzida a partir da informao contida em um ou mais pares de genes, que vieram do pai e da me. Dos 30.000 pares de genes que cada pessoa possue, h cerca de dez com defeito, mas que no determinam isoladamente nenhuma doena, pois como todos os genes so em pares, um normal compensa o outro com defeito. O problema acontece quando um homem e uma mulher carregam, por acaso o mesmo gene com acaso, defeito e podem pass-los aos filhos levando ao aparecimento de doenas genticas. No possvel descobrirmos quais so os dez genes com defeito que carregamos e todos os casais que vo conceber um filho, correm um risco de ter um filho com uma doena gentica. Nas MPS dos tipos I, III, IV, VI e VII o pai e a me carregam obrigatoriamente um gene com defeito cada um. Os pais so normais porque s tm um gene com defeito, sendo o outro gene do par normal. Vamos chamar o gene normal de A e o com defeito de a , o pai A a e a me tambm A a , para aquela determinada enzima que no funciona direito na doena de seu filho ou filha. Toda vez que este casal for conceber um filho, existem quatro possibilidades ao acaso, da constituio da criana, tendo uma chance entre as quatro, ou seja 25%, de ter um filho ou filha com a doena (aa como pode ser observado na Figura 1. Esta aa), aa forma de herana chamada autossmica recessiva. Na MPS tipo II o gene com defeito carregado em um dos cromossomos X da me, que como tem dois cromossomos X, o com defeito anulado pelo outro normal. A me portadora do gene da doena tem uma chance de 50% de ter um filho com a doena e 50% de ter uma filha que tambm pode passar o gene aos seus filhos e filhas, como pode ser observado na Figura 2. Esta forma de herana chamada ligada ao X.

Figura 1 - Mecanismo de herana das MPS I, III, IV, VI E VII - Herana Autossmica Recessiva

Figura 2 - Mecanismo de herana na MPS II Herana ligada ao X

Manifestaes clnicas
Em todos os tipos de MPS existe uma variabilidade muito grande nas manifestaes clnicas, descreveremos aqui as alteraes mais tpicas, que podem estar presente em cada tipo da doena.

Mucopolissacaridose do Tipo I (MPS I)

MPS I - H (Sndrome de Hurler)
o mais grave dos trs subtipos da MPS I, os sintomas podem ter incio nos primeiros meses de vida como: hrnia umbilical e inguinal, aumento do permetro do crnio (macrocefalia). A partir de 6 a 18 meses de vida outras caractersticas tornam-se mais evidentes, como: desacelerao do crescimento levando a baixa estatura; aumento de pelos (hirsutismo); opacidade de crneas; perda visual por alterao de pigmentos na retina (retinite pigmentosa); perda auditiva; aumento do volume da lngua (macroglossia); dificuldade respiratria; doena cardaca (valvular e coronariana); constipao intestinal alternando com diarria; aumento do fgado (hepatomegalia); aumento do bao (esplenomegalia); alteraes nos ossos (disostose mltipla) com progressivas deformidades e dificuldades de movimentos; alteraes no formato da coluna vertebral (cifose, giba toraco-lombar); limitao progressiva de todas as articulaes (luxao de quadril, mos em garra, contraturas em flexo de cotovelos, joelhos e outras articulaes); comprometimento da inervao das mos por enrigecimento do tnel por onde passam esses nervos (chamada de sndrome do tnel do carpo); aumento dos locais de insero dos dentes (hipertrofia dos alvolos dentrios) e da gengiva, dentes pequenos (pode haver atraso no nascimento dos dentes) e retardo mental. O depsito em face continua durante toda a vida, o que vai transformando mais ainda o aspecto (como se houvesse um inchao), com lbios grossos, aumento e depresso da raiz do nariz. A infiltrao de tecidos das vias areas superiores (adenides, amgdalas, epiglote, parede da faringe e laringe) causa progressiva dificuldade respiratria e infeces de repetio, essa dificuldade pode ser maior ao dormir, causando pausas na respirao durante o sono (apnia obstrutiva do sono), que alm de levar ao sono no repousante acarreta risco de vida. A infiltrao das meninges pode levar a um aumento do tamanho dos ventrculos cerebrais (hidrocefalia comunicante), cavidades dentro do crebro preenchidos por lquido, elevando a presso dentro do crnio, aparecendo sintomas como dor de cabea, vmitos, irritabilidade e sonolncia. Hipoplasia odontide (diminuio de uma formao ssea que faz a ligao entre a primeira e a segunda vrtebra do pescoo); isso pode levar a uma instabilidade desta regio e at deslocamento entre as vrtebras (luxao atlanto-axial), podendo lesar a medula em seu interior, inspirando cuidados especficos (vide orientaes da fisioterapia). Hipertenso arterial pode ocorrer secundria aos problemas cardacos e ao comprometimento de pequenos vasos.

MPS I - HS (Sndrome de Hurler- Scheie)

Forma de gravidade intermediria, apresenta as mesmas alteraes da MPS I-H, mas o incio mais tardio e a evoluo mais lenta. O comprometimento mental mais leve.

MPS I - S (Sndrome de Scheie)

Forma mais leve da MPS I, a estatura e inteligncia geralmente so normais, o incio dos sintomas mais tardio (por volta dos 5 anos de vida).

Mucopolissacaridose do Tipo II (MPS II)

MPS II (Sndrome de Hunter)
Na forma grave os sintomas mais precoces so: hrnia umbilical e inguinal e aumento do permetro do crnio (macrocefalia). O incio da doena ocorre entre 2 e 4 anos de vida com:

 desacelerao do crescimento levando a baixa estatura; aumento de pelos (hirsutismo), leses nodulares esbranquiadas ou no na pele, principalmente dos braos e parte lateral das coxas; perda visual por alterao de pigmentos na retina (retinite pigmentosa); perda auditiva; aumento do volume da lngua (macroglossia), voz grave; dificuldade respiratria; doena cardaca (valvular e coronariana); diarria crnica; aumento do fgado (hepatomegalia); aumento do bao (esplenomegalia); alteraes nos ossos (disostose mltipla) com progressivas deformidades e dificuldades de movimentos; alteraes no formato da coluna vertebral (cifose); limitao progressiva de todas as articulaes (luxao de quadril, mos em garra, contraturas em flexo de cotovelos, joelhos e outras articulaes); comprometimento da inervao das mos por enrigecimento do tnel por onde passam esses nervos (chamada de sndrome do tnel do carpo); aumento dos locais de insero dos dentes (hipertrofia dos alvolos dentrios) e da gengiva, dentes pequenos (pode haver atraso no nascimento dos dentes); retardo e degenerao mental, distrbio de comportamento com agitao, hiperatividade e dificuldade de concentrao. O depsito em face continua durante toda a vida, o que vai transformando mais ainda o aspecto (como se houvesse um inchao), com lbios grossos, aumento e depresso da raiz do nariz. A infiltrao de tecidos das vias areas superiores (adenides, amgdalas, epiglote, parede da faringe e laringe) causa progressiva dificuldade respiratria e infeces de repetio, essa dificuldade pode ser maior ao dormir, causando pausas na respirao durante o sono (apnia obstrutiva do sono), que alm de levar ao sono no repousante acarreta risco de vida. A infiltrao das meninges pode levar a um aumento do tamanho dos ventrculos cerebrais (hidrocefalia comunicante), cavidades dentro do crebro preenchidos por lquido, elevando a presso dentro do crnio, aparecendo sintomas como dor de cabea, vmitos, irritabilidade e sonolncia. Hipoplasia odontide (diminuio de uma formao ssea que faz a ligao entre a primeira e a segunda vrtebra do pescoo); isso pode levar a uma instabilidade desta regio e at deslocamento entre as vrtebras (luxao atlanto-axial), podendo lesar a medula em seu interior, inspirando cuidados especficos (vide orientaes da fisioterapia). Hipertenso arterial pode ocorrer secundria aos problemas cardacos e ao comprometimento de pequenos vasos. Na forma mais leve a inteligncia pode se manter normal at a idade adulta, em que, todo o comprometimento sistmico, muito mais leve e a progresso mais lenta.

Mucopolissacaridose do Tipo III (MPS III)

MPS III (Sndrome de Sanfilippo)
Existem 4 subtipos determinados pelas diferentes deficincias enzimticas, mas as manifestaes clnicas so as mesmas. A aparncia e o desenvolvimento so normais nos primeiros anos de vida, iniciando com alteraes do comportamento entre os 2 e 6 anos de vida ou mais precocemente, e evoluindo com a perda progressiva da capacidade mental. O crescimento pode ser acelerado nos primeiros anos de vida e, aps os 3 anos, pode ser mais lento. As alteraes faciais, articulares e sseas podem existir, mas em grau muito mais leve em comparao aos outros tipos. Podem ter diarria crnica que em geral melhora com a idade. Dentre as alteraes de comportamento podem apresentar hiperatividade, dificuldade para dormir e intensa agitao, necessitando muitas vezes de sedativos, que nem sempre funcionam. A degenerao neurolgica sua principal complicao, pois leva a apnia do sono, no por obstruo de vias areas superiores, mas sim por alteraes do centro respiratrio no crebro. Na evoluo podem apresentar convulses e dificuldades na alimentao (disfagia).

Mucopolissacaridose do Tipo IV (MPS IV)

MPS IV A (Sndrome de Mrquio do tipo A)
As manifestaes clnicas tm incio entre 1 e 3 anos de idade. Neste tipo de MPS o maior comprometimento sseo e em geral a inteligncia normal. Evoluem com baixa estatura; alteraes de vrtebras (vrtebras ovides, platispondilia), levando a modificaes na curvatura da coluna (cifose, hiperlordose, escoliose) e, secundariamente: pescoo curto, tronco curto com protuberncia do peito (pectus carinatum); encurtamento de ossos longos (ossos dos braos e pernas) com encurvamento; alargamento das articulaes; as pequenas articulaes apresentam excesso de mobilidade, enquanto as grandes articulaes (por exemplo quadris) apresentam limitao. Podem ter osteoporose. Deformidades das pequenas articulaes das mos (metacarpos) e dos ps (metatarsos). Hipoplasia odontide ( diminuio de uma formao ssea que faz a ligao entre a primeira e a segunda vrtebra do pescoo); isso pode levar a uma instabilidade desta regio e at deslocamento entre as vrtebras (luxao atlanto-axial), podendo lesar a medula em seu interior, inspirando cuidados especficos (vide orientaes da fisioterapia). Podem ter fcies grosseira, proeminncia do queixo (prognatismo); boca grande; deficincia auditiva; leve opacidade de crnea; aumento do fgado (hepatomegalia); obstruo de vias areas superiores; comprometimento valvular do corao; dentes pequenos com anormalidades do esmalte e cries freqentes.

MPS IV B (Sndrome de Mrquio do tipo B)

O quadro semelhante ao tipo A, mas o comprometimento mais leve e a evoluo mais lenta.

Mucopolissacaridose do Tipo VI (MPS VI)

MPS VI (Sndrome de Maroteaux-Lamy)
Os sintomas podem ter incio nos primeiros meses de vida como: hrnia umbilical e inguinal, aumento do permetro do crnio (macrocefalia) e deformidade do trax. A partir de 2 - 3 anos de vida outras caractersticas tornam-se mais evidentes, como: desacelerao do crescimento levando a baixa estatura; parada de crescimento entre 6-8 anos de idade; aumento de pelos (hirsutismo); opacidade de crneas; perda visual por alterao de pigmentos na retina (retinite pigmentosa); perda auditiva; aumento do volume da lngua (macroglossia); dificuldade respiratria; doena cardaca (valvular e coronariana); diarria crnica; aumento do fgado (hepatomegalia); aumento do bao (esplenomegalia); alteraes nos ossos (disostose mltipla) com progressivas deformidades e dificuldades de movimentos; alteraes no formato da coluna vertebral (cifose, giba toraco-lombar); limitao progressiva de todas as articulaes (luxao de quadril, mos em garra, contraturas em flexo de cotovelos, joelhos e outras articulaes); comprometimento da inervao das mos por enrigecimento do tnel por onde passam esses nervos (chamada de sndrome do tnel do carpo); aumento dos locais de insero dos dentes (hipertrofia dos alvolos dentrios) e da gengiva, dentes pequenos (pode haver atraso no nascimento dos dentes) e inteligncia normal. O depsito em face continua durante toda a vida, o que vai transformando mais ainda o aspecto (como se houvesse um inchao), com lbios grossos, aumento e depresso da raiz do nariz. A infiltrao de tecidos das vias areas superiores (adenides, amgdalas, epiglote, parede da faringe e laringe) causa progressiva dificuldade respiratria e infeces de repetio, essa dificuldade pode ser maior ao dormir, causando pausas na respirao durante o sono (apnia obstrutiva do sono), que alm de levar ao sono no repousante acarreta risco de vida. A infiltrao das meninges pode levar a um aumento do tamanho dos ventrculos cerebrais (hidrocefalia

comunicante), cavidades dentro do crebro preenchidos por lquido, elevando a presso dentro do crnio, aparecendo sintomas como dor de cabea, vmitos, irritabilidade e sonolncia. Hipoplasia odontide (diminuio de uma formao ssea que faz a ligao entre a primeira e a segunda vrtebra do pescoo); isso pode levar a uma instabilidade desta regio e at deslocamento entre as vrtebras (luxao atlanto-axial), podendo lesar a medula em seu interior, inspirando cuidados especficos (vide orientaes da fisioterapia). Hipertenso arterial pode ocorrer secundria aos problemas cardacos e ao comprometimento de pequenos vasos.

Mucopolissacaridose do Tipo VII (MPS VII)

MPS VII (Sndrome de Sly)
Existem trs formas descritas: Forma fetal-neonatal: pode causar bito do feto; presena de inchao generalizado (hidropsia fetal) no recm nascido; ao nascimento observam-se fcies grosseira; alteraes sseas (disostose mltipla) comprometendo vrtebras e ossos longos; aumento do fgado e bao (hepatoesplenomegalia); opacidade de crneas. Forma grave: os sintomas podem ter incio nos primeiros meses de vida com hrnia umbilical e inguinal, aumento do permetro do crnio (macrocefalia) e deformidade do trax. A partir de 2 - 3 anos de vida outras caractersticas tornam-se mais evidentes, como: desacelerao do crescimento levando baixa estatura; parada de crescimento entre 6-8 anos de idade; aumento de pelos (hirsutismo); opacidade de crnea pode estar presente ou no; perda visual por alterao de pigmentos na retina (retinite pigmentosa) pode ocorrer; perda auditiva; aumento do volume da lngua (macroglossia); dificuldade respiratria; doena cardaca (valvular e coronariana); diarria crnica; aumento do fgado (hepatomegalia); aumento do bao (esplenomegalia); alteraes nos ossos (disostose mltipla) com progressivas deformidades e dificuldades de movimentos; alteraes no formato da coluna vertebral (cifose, giba toraco-lombar); limitao progressiva de todas as articulaes (luxao de quadril, mos em garra, contraturas em flexo de cotovelos, joelhos e outras articulaes); comprometimento da inervao das mos por enrigecimento do tnel por onde passam esses nervos (chamada de sndrome do tnel do carpo); aumento dos locais de insero dos dentes (hipertrofia dos alvolos dentrios) e da gengiva, dentes pequenos (pode haver atraso no nascimento dos dentes) e retardo mental leve a moderado. O depsito em face continua durante toda a vida, o que vai transformando mais ainda o aspecto (como se houvesse um inchao), com lbios grossos, aumento e depresso da raiz do nariz. A infiltrao de tecidos das vias areas superiores (adenides, amgdalas, epiglote, parede da faringe e laringe) causa progressiva dificuldade respiratria e infeces de repetio, essa dificuldade pode ser maior ao dormir, causando pausas na respirao durante o sono (apnia obstrutiva do sono), que alm de levar ao sono no repousante acarreta risco de vida. A infiltrao das meninges pode levar a um aumento do tamanho dos ventrculos cerebrais (hidrocefalia comunicante), cavidades dentro do crebro preenchidos por lquido, elevando a presso dentro do crnio, aparecendo sintomas como dor de cabea, vmitos, irritabilidade e sonolncia. Hipoplasia odontide (diminuio de uma formao ssea que faz a ligao entre a primeira e a segunda vrtebra do pescoo); isso pode levar a uma instabilidade desta regio e at deslocamento entre as vrtebras (luxao atlanto-axial), podendo lesar a medula em seu interior, inspirando cuidados especficos (vide orientaes da fisioterapia). Hipertenso arterial pode ocorrer secundria aos problemas cardacos e ao comprometimento de pequenos vasos. Forma Leve: todo o comprometimento sistmico muito mais leve e a progresso mais lenta.

Diagnstico
necessrio primeiro a suspeita clnica do diagnstico de uma MPS pelo mdico e depois a relizao dos seguintes exames: triagem urinria para erros inatos do metabolismo; dosagem de GAGS na urina; raio X de esqueleto; polissonografia; avaliaes cardaca e oftalmolgica e outras necessrias aps estes resultados. A confirmao do diagnstico feita pela dosagem da enzima que est deficiente ou pela anlise da alterao nos genes especficos da doena (mutao), o que no disponvel para todos os tipos.

Acompanhamento multidisciplinar
Geneticista clnico e neurologista
O acompanhamento peridico com intervalos de 4-6 meses, para controle do portador de MPS deve ser feito por geneticistas, pediatras ou clnicos gerais com especializao na rea de erros inatos do metabolismo, que conheam a evoluo e as complicaes possveis da doena, para diagnosticar e encaminhar precocemente o paciente aos tratamentos necessrios. Nos retornos, os portadores de MPS, devem receber avaliao clnica geral e neurolgica, encaminhamentos para outras especialidades e pedidos de exames necessrios ao seguimento.

Ortopedia e Radiologia
Pelo grande e progressivo comprometimento sseo, o especialista deve ser consultado com intervalos regulares, no mnimo uma vez ao ano, se ainda no existirem alteraes significativas. A realizao de radiografias de coluna e ossos longos, pelo menos uma vez ao ano, necessria para a avaliao de possveis deformidades que, se diagnosticadas mais precocemente, podem ainda ser revertidas com posicionamento correto e fisioterapia especfica.

Fisioterapia
Acompanhamento importante para a manuteno da qualidade de vida dos pacientes e para prevenir algumas complicaes motoras e respiratrias (ver orientaes). Nos pacientes que apresentam alteraes de comportamento, principalmente os portadores de MPS III a equoterapia (terapia na qual utiliza-se o convvio com os cavalos) tem-se mostrado muito eficiente.

Pneumologia/polissonografia
Devido infiltrao dos tecidos das vias areas superiores, a avaliao da capacidade pulmonar e polissonografia (que avalia a possibilidade de apnia do sono estar interferindo na qualidade de vida do paciente) devem ser realizadas inicialmente uma vez ao ano e, caso indique algum tipo de interveno, devem ser repetidas com uma freqncia especfica em cada caso (ver orientaes).

Otorrinolaringologia
A avaliao e procedimentos devem ser indicados e realizados por especialistas que tenham conhecimento da doena, pois em razo de suas peculiaridades, as cirurgias necessrias podem ser mais complicadas. Nesses casos, a anestesia geral um procedimento de maior risco, principalmente pela dificuldade de entubao orotraqueal (devido a diminuio de espao nas vias areas e pela chance de luxao atlanto-axial) que necessria para manter as condies respiratrias durante qualquer procedimento cirrgico.

Odontologia
Os cuidados devem ser mais intensos, pois com a hipertrofia das gengivas e prejuzo do esmalte dos dentes, as chances de cries e suas complicaes so maiores (ver orientaes).

Fonoaudiologia
Avaliao da motricidade oral, da mastigao, deglutio e da fala, atenuando e prevenindo as complicaes (vide orientaes).

Psicologia
Apoio aos pais durante e aps o diagnstico para melhor compreenso das limitaes do portador de MPS, evitando-se porm, a super-proteo e permitindo o desenvolvimento emocional. A psicoterapia aos portadores de MPS e/ou aos pais, com o objetivo de auxlio na superao das alteraes que aconteceram na vida de ambos, em decorrncia da doena, deve ser indicada quando necessria.

Cardiologia
Avaliao semestral, mas, se houver complicaes, aumentar a freqncia de acordo com a necessidade. O ideal que seja realizado o ecocardiograma a cada 6 meses.

Oftalmologia
Alm da existncia de opacidade de crneas em alguns tipos, existem outras alteraes correlacionadas, como a retinite pigmentar, disfunes retinianas, miopia e glaucoma. Assim, o exame oftalmolgico cuidadoso com lmpada de fenda, necessrio a cada 6 meses.

Neurocirurgia
O acompanhamento com este especialista deve ser indicado precocemente pelo mdico que acompanha o paciente, quando notar alteraes sugestivas da existncia de hidrocefalia. A indicao de cirurgia dever ser precisa e cuidadosa pelas dificuldades anestsicas j descritas, sendo tambm importante o acompanhamento por especialista que tenha experincia com MPS.

Concluso
Em razo das manifestaes clnicas descritas em todos os tipos de MPS importante o acompanhamento multidisciplinar, para prevenir e diagnosticar precocemente as complicaes, que podem ser tratadas melhorando a qualidade de vida do portador de MPS e oferecendo apoio famlia.

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Fisioterapia para pacientes com Mucopolissacaridose

Dra. rika Menegatti Anastcio Dra. Elaine Fraccaro

Objetivos:
A Fisioterapia compreende: o trabalho de alongamentos e fortalecimento muscular atravs de exerccios para prevenir deformidades articulares, melhorar a postura e os movimentos do corpo; o trabalho atravs de exerccios respiratrios para prevenir as complicaes pulmonares. Com a prtica diria de exerccios, buscamos manter os movimentos do corpo e prevenir o encurtamento da musculatura do paciente com Mucopolisacaridose. Para obter sucesso com a fisioterapia, os exerccios devem ser realizados 02 03 vezes por dia, todos os dias. Alm disso, toda oportunidade como brincadeiras e atividades da vida diria devem ser aproveitadas como forma de atividade fsica. A visita ao fisioterapeuta deve ser realizada 2 vezes por semana, caso esteja seguindo as orientaes dos exerccios em casa. Caso contrrio, dever ser realizada todos os dias.

1 - Massagem
A massagem ajuda no relaxamento da musculatura, sendo realizada antes de iniciar os exerccios do dia. Pode ser feita na regio posterior das articulaes dos cotovelos, punhos, mos, dedos, joelhos, tornozelos e ps.

Em movimentos de pequena presso no sentido de abrir as articulaes, use os dedos para massagear cada uma delas.

2 - Relaxamento muscular
Realizar o movimento das articulaes e a massagem dentro da gua morna auxilia o relaxamento muscular, antes dos exerccios dirios.

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3 - Alongamento e movimentos
Os exerccios de alongamento e movimentos devem ser sempre orientados pelo fisioterapeuta. A seguir, apresentamos uma srie de exerccios bsicos que devem ser executados todos os dias, 10 vezes cada um, 02 vezes ao dia, como frequncia ideal. Os exerccios devem ser realizados de forma lenta e cuidadosa, sem exceder os limites da dor, porm com aumento gradual da extenso do movimento de acordo com a melhora da articulao.

Alongamento e movimento de braos e punhos

1.

2.

Segure o brao da criana conforme o desenho e faa os movimentos de abrir e fechar.

Segure o antebrao da criana e faa movimentos de dobrar e esticar, conforme o desenho.

3.

4.

Segure a mo da criana como um cumprimento at o punho, e faa movimentos de esticar e dobrar o punho, realizando nas duas mos.

Segure a mo da criana e alongue os dedos, mantendo-os esticados por alguns segundos.

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Alongamento e movimento de pernas

1.

2.

De barriga para cima, segure a perna e a planta do p, realize movimentos de dobrar e esticar o joelho, como se pedalasse uma bicicleta, conforme desenho.

Segure a perna e a planta do p da criana e realize os movimentos de abrir e fechar a perna lentamente sem dobrar o joelho, conforme desenho.

4 - Exerccios respiratrios
Os exerccios respiratrios devem ser realizados 03 vezes por dia, 10 vezes cada um. Eles vo ajudar a expectorar a secreo pulmonar.

1.

TAPOTAGEM: Mantenha a mo em concha e com o punho ligeiramente solto, d pequenas batidas nas costas, que vo produzir um som oco sempre comeando debaixo para cima e nunca o inverso. LEMBRE-SE: No pode ficar vermelho ou doer, caso isso ocorra o movimento estar errado.

2.

3.

Sentado em uma cadeira, com as costas e os ps corretamente apoiados. Inspire fundo pelo nariz, conte at 5 e expire pela boca, lentamente. Faa este exerccio bem devagar.

Sentado em uma cadeira, com as costas e os ps corretamente apoiados. Inspire fundo pelo nariz enquanto estica e sobe lentamente os braos. Enquanto expira o ar pela boca, desa lentamente os braos. Faa este exerccio bem devagar.

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5 - A ajuda dos pais na fisioterapia

O papel dos pais na qualidade de vida do paciente com Mucopolissacaridose fundamental ao: manter uma rotina cuidadosa, aproveitando as atividades do dia como alimentao, escola, passeio e descanso para realizar atividades adequadas e reservar um perodo do dia para os exerccios fsicos e respiratrios orientados pelo fisioterapeuta; incentivar as atividades da vida diria. A independncia muito importante para o desenvolvimento da criana. Por isso, seguem algumas orientaes que visam estimular o aprendizado e a independncia da criana:

POSTURAS
Estimular a criana a alimentar-se sozinha. Para isto, adapte pratos, talheres e a moblia da casa s necessidades dela. Estimular a criana a vestir-se sozinha. Para isto, tenha roupas fceis de vestir e despir, use botes grandes, velcros e tecidos macios. Estimular a criana a tomar banho sozinha. Para isto, cuide para que o banheiro no seja escorregadio para evitar possveis tombos podem ser colocados tapetes anti-derrapantes - e tente estimular o banho com esponjas coloridas e sabo espumoso. A moblia da casa, ou pelo menos aquelas de uso da criana, devem ter seu tamanho adequado para favorecer as ATIVIDADES DA VIDA DIRIA. Uma cadeira com altura correta para o apoio dos ps no cho e um apoio para os ps na hora de calar o sapato so teis e ajudam a no forar a coluna. Estimular a criana a cuidar dos seus pertences e brinquedos, reservando um local de fcil acesso para esta tarefa. Lembre-se sempre: locais altos, que necessitem de movimentos bruscos com a cabea para trs (hiperextenso da cabea) so proibidos para crianas com Mucopolissacaridose. Lembre-se sempre de manter a posio correta da coluna (90) e dos ps (apoiados no cho).

CERTO

ERRADO

CERTO

ERRADO

CERTO

Estimular o exerccio do corpo em todas as brincadeiras. Existem brincadeiras adequadas a cada idade que devem ser incentivadas como uma forma de terapia, como danar, encher bexigas, etc.

Danar

Encher bexigas
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Cuidados especiais
EVITAR A HIPEREXTENSO DA CABEA A hiperextenso da cabea, ou seja, forar a cabea para trs com movimentos bruscos, deve ser evitada em todas as situaes: durante os exerccios, na postura sentada ou deitada, nas brincadeiras e nas atividades da vida diria. CABECEIRA DA CAMA ELEVADA A 45 Durante o sono, importante manter a cabeceira elevada a 45. ( Elevar a cabeceira da cama com o uso de travesseiros.) MANTER AS MOS, PUNHOS E COTOVELOS ESTICADOS DURANTE O SONO Procure manter os dedos e os cotovelos esticados e os punhos alinhados durante o sono, para no mant-los fechados:

utilize um rolo de espuma macio ou uma toalha enrolada para manter os dedos abertos e o punho esticado; enrole um pequeno travesseiro de espuma no cotovelo para mant-lo esticado. No use amarras.

MANTENHA O AMBIENTE SECO E LIVRE DE POEIRAS Mantenha o ambiente sempre limpo, livre de poeiras. Evite objetos que acumulam p, como bichos de pelcia, cortinas, tapetes, livros e revistas. Evite ambientes midos. EVITE MOVIMENTOS RADICAIS Todas as articulaes so sensveis. Por isso, evite sempre os movimentos radicais. Faa movimentos suaves e prefira atividades que tranquilizem a criana.

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O sono em pacientes com Mucopolissacaridose

Dr. Gustavo Moreira Problemas com o sono so freqentes em crianas com mucopolissacaridose. As duas queixas mais comuns so dificuldade para dormir e ronco noturno. O ronco a queixa mais freqente e est associado a uma doena chamada APNIA OBSTRUTIVA DO SONO (AOS).

1 - Apnia Obstrutiva do Sono

A Apnia Obstrutiva do Sono uma doena que ocorre em crianas que tm estreitamento e/ou flacidez de nariz e garganta. Com o relaxamento dos msculos, que acontece durante o sono, h uma obstruo na garganta que impede a passagem de ar para dentro dos pulmes e a conseqente interrupo do sono (despertar). Essa obstruo chamada de apnia obstrutiva.

2 - Conseqncias da Apnia Obstrutiva do Sono

A apnia obstrutiva do sono afeta a qualidade de vida da criana com mucopolissacaridose. O sono importante para o crescimento e desenvolvimento das crianas. A Apnia Obstrutiva do Sono grave, pode alterar o crescimento e prejudicar o corao. Alm disso, pode levar a sonolncia excessiva durante o dia, agressividade, falta de ateno e problemas de aprendizado.

3 - Porque as crianas com mucopolissacaridose apresentam Apnia Obstrutiva do Sono

As alteraes genticas presentes nas crianas com MPS levam a um menor crescimento do nariz e garganta. Alm disso, h um estreitamento devido ao crescimento das amgdalas e adenides (carne enponjosa) e acmulo dos glicosaminoglicanos no nariz e na garganta.

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4 - Como feito o diagnstico da AOS

As crianas que apresentam ronco noturno devem fazer uma avaliao clnica no ambulatrio de sono e realizar um estudo do sono polissonografia. A polissonografia realizada durante a noite no laboratrio de sono com a presena dos pais. A polissonografia um exame sem dor, onde diversos fios e cintas so colados na criana para medir as alteraes neurolgicas e respiratrias do sono.

5 - Tratamentos recomendados para Apnia Obstrutiva do Sono

Cirurgia - Adenoamigdalectomia
A retirada de amgdalas e adenide abre as vias areas, permitindo a melhor passagem de ar para os pulmes. A cirurgia o primeiro recurso para tratar da apnia obstrutiva do sono obstrutiva sono.

CPAP nasal
Uma outra alternativa o uso do CPAP nasal. O CPAP nasal um aparelho porttil semelhante a um aspirador de p com o fluxo de ar em sentido contrrio. O CPAP nasal funciona mantendo uma presso de ar no nariz e na garganta, evitando a ocorrncia da Apnia Obstrutiva. Para que o tratamento seja eficiente, o CPAP nasal deve ser utilizado todas as noites. O equipamento tem uma mscara nasal feita de silicone, um tubo de plstico e uma bomba de ar (CPAP). O aparelho ligado somente na eletricidade (110 e 220 V), no havendo necessidade de tubo de oxignio ou ar comprimido.

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Fonoaudiologia para pacientes com Mucopolissacaridose

Profa. Dra. Zelita Guedes

Objetivos:
O trabalho de fonoaudiologia, realizado pela fonoaudiloga, necessrio em funo das alteraes da funo dos msculos, a audio, da aprendizagem, fala e linguagem caractersticas dos pacientes com mucopolisacaridose. Estes pacientes tm normalmente os lbios grossos e flcidos, a boca entreaberta, a postura da lngua entre os dentes e alteraes de mastigao e deglutio. A respirao ruidosa, a voz grave e, alguns, apresentam alterao da linguagem.

1 - Exerccios recomendados para boca e lngua

Exerccios que melhorem a fora dos lbios, da lngua e das bochechas devem ser realizados diariamente com a criana: Estalidos de lbios e lngua; Bicos e sorrisos; Bochechos com gua fria; Mastigao de alimentos mais slidos. Se no for possvel, executar o exerccio de mastigao com um mordedor ou garrote.

A lngua flcida tem menos mobilidade. Por isso, os exerccios de lngua so muito importantes e podem ser realizados nas atividades da vida diria, como:

Retirar alimentos do cu da boca Movimentar a lngua de um lado para o outro, de cima para baixo e em rotao; Passar a cerda da escova de dentes nas bordas laterais da lngua e na regio central, de trs para a frente.

2 - Mastigao e deglutio
O momento da alimentao para os pacientes com mucopolissacaridose merece ateno especial. Esta atividade deve ser executada com calma e dedicao. A postura ereta recomendada para todos, mas especialmente para aqueles que apresentam dificuldade para mastigao e deglutio acentuada, devem ser seguidas estas recomendaes: Posicione a criana de forma ereta. Se precisar, utilize almofadas; Procure posicionar-se de frente para a criana; Evite que a criana se deite aps alimentar-se, para que no haja qualquer tipo de refluxo que contribua para as pneumonias;

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 Prefira alimentos pastosos, preparados picadinhos ou amassados. O uso do liquidificador deve ser evitado, assim como alimentos lquidos; Utilize uma colher pequena ou mdia, para crianas; Introduza a colher na boca com cuidado e de forma correta, com a quantidade de alimento adequada ao seu tamanho e sua dificuldade de mastigao e deglutio.

Quando a criana apresenta alteraes das articulaes temporomandibulares (articulaes na frente dos ouvidos), e tem dificuldade para abrir a boca, devem ser realizados diariamente os seguintes exerccios:

Abrir e fechar a boca, como se estivesse bocejando; Introduzir esptulas de madeira na boca da criana, em posio transversal. A introduo deve ser gradativa de 1 a 5 esptulas.

3 - Fala e aprendizagem
Pacientes com mucopolissacaridose podem apresentar dificuldades graves de linguagem e aprendizagem. A fala pode desenvolver-se, mas com o tempo regride totalmente. Os pais e familiares que convivem com a criana devem estar sempre atentos s suas manifestaes, olhares e gestos. Deve-se manter um canal de comunicao no verbal para que a criana possa expressar suas necessidades mais prementes.

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Odontologia para pacientes com Mucopolissacaridose

Dra. Jane Sanchez

Objetivos:
So descritas alteraes dentrias nos pacientes de todos tipos de mucopolissacaridoses, principalmente defeitos no esmalte de dentes decduos e permanentes, alteraes no nmero e anatomia (formato) dos dentes, hipertrofia gengival (aumento do volume gengival), problemas ortodnticos (mordida aberta anterior, mordida cruzada, palato estreito e profundo), limitao articular para abertura bucal, bruxismo (ranger dos dentes), atraso na erupo dentria permanente, cries, lngua em protruso (para fora da boca). O dentista um importante aliado para o bem-estar da criana com mucopolissacaridose, mantendo boas condies bucais, evitando complicaes na mastigao e deglutio, focos de inflamao e infeco que causam dor e podem afetar a sade geral do paciente. A manuteno da sade bucal vai depender de uma adequada higiene oral e de visitas peridicas ao dentista, desde antes do nascimento do primeiro dente de leite.

1 - Dentes de leite e permanentes

A primeira dentio, ou dentio de leite, deve merecer o mesmo cuidado da dentio permanente. Precisam estar saudveis para o prprio bem-estar da criana, assim como para facilitar a mastigao e deglutio dos alimentos. Alm disso, muitas crianas com mucopolissacaridose podem no desenvolver um ou outro dente permanente, o que significa que ela ter o dente de leite por toda a vida.

2 - Cuidados com os dentes

Todas as crianas com menos de seis anos no conseguem escovar os dentes corretamente. As crianas portadoras de mucopolissacaridose tambm no conseguem, mas para elas ainda mais importante a sade bucal. Os pais devem realizar a escovao, mas no devem impedir que a prpria criana tente escovar seus dentes, sem pasta, tornando a escovao uma atividade agradvel. A gengiva pode estar hipertrfica, ou seja, com o seu volume aumentado, mas no deve sangrar. O sangramento pode ser conseqncia de uma escovao deficiente. Escove adequadamente pr alguns dias, no desaparecendo o sangramento, procure um dentista o mais rpido possvel. A criana tem que se acostumar a esta limpeza, para que mais tarde permita que os pais e o dentista mexam em sua boca.

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Os bebs tambm precisam da higiene oral. Seus poucos dentinhos devem ser limpos com o auxlio de uma fralda embebida em gua, aps as refeies e antes de dormir.

3 - Como manter dentes limpos e saudveis

Atravs da escovao
Escolha uma escova de dentes com a cabea pequena, cabo reto e cerdas macias; Realize a escovao com calma e dedicao, aps as refeies principais e aps os lanches durante o dia. importante seguir a tcnica de escovao:

1.

2.

Faa movimentos de cima para baixo nas faces interna e externa dos dentes;

Faa movimentos de vai-e-vem sobre o dente e tambm sobre a superfcie que tritura os alimentos;

3.

4.

Repita o movimento nos dentes inferiores;

Escove tambm a lngua, de dentro para fora.

Complementando a escovao:
1. Usando fio dental para limpar os lugares onde a escova no alcana; 2. Utilizando uma fralda embebida em gua para os lugares onde a escovao for impossibilitada; 3. Para crianas que consigam bochechar, interessante a utilizao de flor tpico aps a ltima escovao, antes de dormir; 4. Alguns produtos especficos para a gengiva podero ser utilizados mediante indicao do dentista.

4 - Recomendaes gerais
Os pais devem estar atentos s manifestaes da criana, que muitas vezes no conseguem expressar seus sentimentos, como dor de dente, sangramento gengival, alterao na cor da gengiva (que deve ser rsea e poder apresentar-se avermelhada e brilhante), ou se tiver um processo inflamatrio.

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O uso de um aparelho para correo da posio dos dentes poder ser recomendado pelo dentista com o objetivo de facilitar a alimentao, a higienizao dos dentes e a fala da criana. Para acompanhar a evoluo da dentio, a visita ao dentista deve ser feita a cada trs meses, quando ser efetuado um exame bucal de rotina, profilaxia e aplicao tpica de flor para prevenir o aparecimento de cries, controlar hbitos de higiene e detectar anormalidades que necessitem de tratamento especializado. Muitas medidas podem ser adotadas com sucesso para amenizar os problemas bucais das crianas com mucopolissacaridose. O dentista o profissional indicado para fornecer as informaes necessrias.

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SONHOS...
A partir da concepo do beb, iniciam-se os sonhos do casal, de uma criana perfeita e saudvel. O grande depositrio das expectativas da famlia. Porm, quando este projeto de vida no se concretiza, temos uma srie de reaes possveis (conscientes e inconscientes) como: REGRESSO Pelos sentimentos de impotncia e dependncia gerados a partir da enfermidade, imposio de limites, afastamento do meio, etc. PERDA Obviamente, o principal objeto perdido e a prpria sade do beb, e em situaes mais crticas ocorre risco de vida. DESPERSOALIZAO Conseqncia direta dos movimentos regressivos e, sobretudo das perdas. A despersoalizao ocorre na medida em que h distanciamento do mundo e das relaes afetivas e sociais. ANSIEDADE A ansiedade reativa e gerada pelas expectativas e pelo desconhecimento do estado real, e pela situao de dependncia de terceiros e muitas vezes de desconhecidos. MEDOS E FANTASIAS MRBIDAS O medo real da morte, mutilao, impossibilidades transitrias ou permanentes, dor, sofrimento, abandono so sentimentos constantes e podem ser os geradores das fantasias mrbidas. IMPOTNCIA A existncia de limites com as quais no podem mudar possibilitam o aparecimento deste sentimento que tende a fragilizar mais ainda os familiares. CULPA O sentimento de culpa extremamente freqente e aparece como uma forma distorcida de interpretar os motivos do aparecimento da doena (expiao). Uma gama enorme de outros sentimentos e sensaes como depresso, angstia, agitao, stress, pnico, apatia, entre outros, podem assolar a famlia. Todos esses sentimentos e sensaes agem de forma interinfluente, um conspirando para o aparecimento ou exacerbao do outro. Ningum preparado para receber um filho deficiente na famlia, nesse momento chega o desespero e o desamparo do casal. A corrida contra o tempo, os pais cedem seus lugares para a equipe de especialistas, no valorizando seu papel fundamental de incluso e socializao deste filho no mundo, reforando na criana suas limitaes e incapacidades, no proporcionando o seu desenvolvimento e crescimento biopsicossocial, resultando assim em uma dependncia, alterando o equilbrio dinmico familiar, levando a uma estagnao da vida. Os pais precisam muitas vezes do acompanhamento e/ou do apoio inicial de um Psiclogo na equipe que tratar do restabelecimento e reorganizao familiar, reintegrando a criana em seu cotidiano, o que de fundamental importncia, pois todas as elaboraes, fantasias, medos, depresses (eventualmente) podem ser detectadas e trabalhadas junto a estes de forma a no se tornarem empecilhos para sua reintegrao vida.

O DIREITO DE RESPIRAR
Voc me sufoca... Sempre que no posso dizer a voc o que penso, nem o que fao... Sempre que me sinto coagido a mudar o tom de voz, para que voc no perceba minha emoo... Sempre que falo sozinho, me justificando ante meu juiz interior, que so vocs... Sempre que diante de vocs me sinto obrigado a ficar me vigiando e controlando. Minha vingana exigir o mesmo de voc. SOMOS TODOS SUFOCADORES VIVEMOS TODOS SUFOCADOS 1984 J.A.GAIARSA

Para esclarecer suas dvidas e/ou obter maiores informaes, envie mensagem para:

geneticamed@epm.br 23