COLEGIO SAN PEDRO NOLASCO Departamento de Ciencias Prof: Alejandro Araya

23-04-2012

Trabajo de Investigacin grupal

Material gentico, estructura y funcin

Integrantes:
1. 2. 3. 4. 5. 6. _________________________________________ _________________________________________ _________________________________________ _________________________________________ _________________________________________ _________________________________________

Puntos

Nota

55

Fecha de entrega: viernes 27 de abril, 13:00 hrs.

El ADN
El cido desoxirribonucleico, frecuentemente abreviado como ADN (y tambin DNA, del ingls deoxyribonucleic acid), es un tipo de cido nucleico, una macromolcula que forma parte de todas las clulas. Contiene la informacin gentica usada en el desarrollo y el funcionamiento de los organismos vivos conocidos y de algunos virus, y es responsable de su transmisin hereditaria. Desde el punto de vista qumico, el ADN es un polmero de nucletidos, es decir, un polinucletido. Un polmero es un compuesto formado por muchas unidades simples conectadas entre s, como si fuera un largo tren formado por vagones. En el ADN, cada vagn es un nucletido, y cada nucletido, a su vez, est formado por un azcar (la desoxirribosa), una base nitrogenada (que puede ser adenina A, timina T, citosina C o guanina G) y un grupo fosfato que acta como enganche de cada vagn con el siguiente. Lo que distingue a un vagn (nucletido) de otro es, entonces, la base nitrogenada, y por ello la secuencia del ADN se especifica nombrando slo la secuencia de sus bases. La disposicin secuencial de estas cuatro bases a lo largo de la cadena (el ordenamiento de los cuatro tipos de vagones a lo largo de todo el tren) es la que codifica la informacin gentica: por ejemplo, una secuencia de ADN puede ser ATGCTAGATCGC...En los organismos vivos, el ADN se presenta como una doble cadena de nucletidos, en la que las dos hebras estn unidas entre s por unas conexiones denominadas puentes de hidrgeno. Para que la informacin que contiene el ADN pueda ser utilizada por la maquinaria celular, debe copiarse en primer lugar en unos trenes de nucletidos, ms cortos y con unas unidades diferentes, llamados ARN. Las molculas de ARN se copian exactamente del ADN mediante un proceso denominado transcripcin. Una vez procesadas en el ncleo celular, las molculas de ARN pueden salir al citoplasma para su utilizacin posterior. La informacin contenida en el ARN se interpreta usando el cdigo gentico, que especifica la secuencia de

los aminocidos de las protenas, segn una correspondencia de un triplete de nucletidos (codn) para cada aminocido. Esto es, la informacin gentica (esencialmente: qu protenas se van a producir en cada momento del ciclo de vida de una clula) se halla codificada en las secuencias de nucletidos del ADN y debe traducirse para poder funcionar. Tal traduccin se realiza usando el cdigo gentico a modo de diccionario. El diccionario "secuencia de nucletido-secuencia de aminocidos" permite el ensamblado de largas cadenas de aminocidos (las protenas) en el citoplasma de la clula. Por ejemplo, en el caso de la secuencia de ADN indicada antes (ATGCTAGATCGC...), la ARN polimerasa utilizara como molde la cadena complementaria de dicha secuencia de ADN (que sera TAC-GAT-CTA-GCG-...) para transcribir una molcula de ARNm que se leera AUG-CUA-GAU-CGC-...; el ARNm resultante, utilizando el cdigo gentico, se traducira como la secuencia de aminocidos metionina-leucina-cido asprtico-arginina-... Las secuencias de ADN que constituyen la unidad fundamental, fsica y funcional de la herencia se denominan genes. Cada gen contiene una parte que se transcribe a ARN y otra que se encarga de definir cundo y dnde deben expresarse. La informacin contenida en los genes (gentica) se emplea para generar ARN y protenas, que son los componentes bsicos de las clulas, los "ladrillos" que se utilizan para la construccin de los orgnulos u organelos celulares, entre otras funciones. Dentro de las clulas, el ADN est organizado en estructuras llamadas cromosomas que, durante el ciclo celular, se duplican antes de que la clula se divida. Los organismos eucariotas(por ejemplo, animales, plantas, y hongos) almacenan la mayor parte de su ADN dentro del ncleo celular y una mnima parte en elementos celulares llamados mitocondrias, y en los plastos y los centros organizadores de microtbulos o centrolos, en caso de tenerlos; los organismos procariotas(bacterias y arqueas) lo almacenan en el citoplasma de la clula, y, por ltimo, los virus ADN lo hacen en el interior de la cpside de naturaleza proteica. Existen multitud de protenas, como por ejemplo las histonas y los factores de transcripcin, que se unen al ADN dotndolo de una estructura tridimensional determinada y regulando su expresin. Los factores de transcripcin reconocen secuencias reguladoras del ADN y especifican la pauta de transcripcin de los genes. El material gentico completo de una dotacin cromosmica se denomina genoma y, con pequeas variaciones, es caracterstico de cada especie.

El concepto cromosoma (del griego , - chroma, color y , - soma, cuerpo o elemento) se refiere a cada uno de los pequeos cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del ncleo celular durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis). En las clulas eucariotas y en las arqueobacterias (a diferencia que en las clulas procariotas), el ADN siempre se encontrar en forma de cromatina, es decir asociado fuertemente a unas protenas denominadas histonas. Este material se encuentra en el ncleo de las clulas eucariotas y se visualiza como una maraa de hilos delgados. Cuando el ncleo celular comienza el proceso de divisin (cariocinesis), esa maraa de hilos inicia un fenmeno de

condensacin progresivo que finaliza en la formacin de entidades discretas e independientes: los cromosomas. Por lo tanto, cromatina y cromosoma son dos aspectos morfolgicamente distintos de una misma entidad celular.

Diagrama de un cromosoma eucaritico duplicado y condensado (en metafase mittica). (1) Cromtida, cada una de las partes idnticas de un cromosoma luego de la duplicacin del ADN. (2)Centrmero, el lugar del cromosoma en el cual ambas cromtidas se tocan. (3) Brazo corto. (4) Brazo largo.

Cuando se examinan con detalle durante la mitosis, se observa que los cromosomas presentan una forma y un tamao caractersticos. Cada cromosoma tiene una regin condensada, o constreida, llamada centrmero, que confiere la apariencia general de cada cromosoma y que permite clasificarlos segn la posicin del centrmero a lo largo del cromosoma. Otra observacin que se puede realizar es que el nmero de cromosomas de los individuos de la misma especie es constante. Esta cantidad de cromosomas se denomina nmero diploide y se simboliza como 2n. Cuando se examina la longitud de tales cromosomas y la situacin del centrmero surge el segundo rasgo general: para cada cromosoma con una longitud y una posicin del centrmero determinada existe otro cromosoma con rasgos idnticos, o sea, casi todos los cromosomas se encuentran formando parejas. Los miembros de cada par se denominan cromosomas homlogos.

Mapa citogentico o cariograma de una nia antes de nacer, resultado de una amniocentesis.

En la figura de arriba se presentan todos los cromosomas mitticos de un nio, ordenados por parejas de homlogos y por su longitud, lo que se denomina cariotipo. Puede observarse que en ese cariotipo hay 46 cromosomas (o sea, 2n=46) que es el nmero cromosmico de la especie humana. Se puede advertir, tambin, que cada cromosoma tiene una estructura doble, con dos cromtidas hermanas que yacen paralelas entre s y unidas por un nico centrmero. Durante la mitosis las cromtidas hermanas, que son idnticas, se separan una de otra hacia dos nuevas clulas.

Fallos en la mitosis o meiosis Las mutaciones o aberraciones cromosmicas son alteraciones en el nmero o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametognesis (formacin de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. En el primer caso la anomala estar presente en todas las lneas celulares del individuo, mientras que cuando la anomala se produce en el cigoto puede dar lugar a mosaicismo, coexistiendo por tanto poblaciones de clulas normales con otras que presentan mutaciones cromosmicas. Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastognicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores. Actualmente se dispone de un amplio conocimiento del cariotipo humano y de las anomalas cromosmicas. Puesto que estas alteraciones son anomalas genticas, pueden transmitirse a la descendencia en el caso de que afecten a las clulas germinales. Se estima que cerca de un 60% de los abortos ocurridos en el primer trimestre de gestacin se deben a anomalas cromosmicas y un 0,5% de los recin nacidos presentan aneuploidas. Por este motivo, el estudio de estas mutaciones mediante un cariotipo o un FISH (Hibridacin fluorescente in situ) es de gran utilidad para detectar anticipadamente cualquier anomala. Anomalas numricas Estas anomalas se denominan tambin mutaciones genmicas, ya que vara el nmero de cromosomas del genoma. Pueden ser aneuploidas o poliploidas. El caso ms comn es la aneuploida, que se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algn cromosoma de ms (trisoma, 2n+1) o de menos (monosoma, 2n-1) en relacin con su condicin normal (diploide) Las poliploidas se producen cuando se tiene tres o ms juegos completos de cromosomas (Triploida, 3n; Tetraploida, 4n). En humanos, las triploidas suelen acabar en aborto y si se llega al nacimiento, termina sufriendo una muerte prematura. La tetraploida es letal. Aneuploidas autosmicas Son alteraciones en el nmero de copias de alguno de los cromosomas no sexuales. En humanos, no todas las aneuploidas numricas son viables, y las que s lo son producen alteraciones en el fenotipo. Entre las ms frecuentes destacan:

Trisoma del cromosoma 21 ms conocida como Sndrome de Down (es la causa del 95% de los casos). Trisoma del cromosoma 18 ms conocida como Sndrome de Edwards. Trisoma del cromosoma 13 ms conocida como Sndrome de Patau. Trisoma del cromosoma 22 (letal, se han descrito casos de mosaicismo). Monosoma del cromosoma 21 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).

Variaciones numricas en cromosomas claves en el desarrollo temprano del embrin no son viables ni siquiera a nivel embrionario, por lo que no se detectan como causas frecuentes de abortos espontneos causados por aneuploidas cromosmicas (es el caso del cromosoma 1, por ejemplo). Aneuploidas sexuales Son alteraciones en el nmero de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales humanos. Las aneuploidas en este caso suelen ser viables. Entre las ms frecuentes destacan:

Sndrome de Klinefelter (trisoma de los cromosomas sexuales: 47, XXY). Sndrome de Turner (monosoma de los cromosomas sexuales: 45, X). Es la nica monosoma viable. Sndrome del doble Y (llamado a veces sndrome del supermacho: 47, XYY). Sndrome del triple X (llamado a veces sndrome de la superhembra: 47, XXX).

Ciclo celular

El ciclo celular es un conjunto ordenado de sucesos que conducen al crecimiento de la clula y la divisin en dos clulas hijas. Las etapas, segn su ocurrencia son G1-S-G2 y M. El estado G1 quiere decir "GAP 1"(Intervalo 1). El estado S representa "Sntesis". Este es el estado cuando ocurre la replicacin del ADN. El estado G2 representa "GAP 2"(Intervalo 2). El estado M representa la fase M, y agrupa a la mitosis o meiosis (reparto de material gentico nuclear) y citocinesis (divisin del citoplasma). Las clulas que se encuentran en el ciclo celular se denominan proliferantes y las que se encuentran en fase G 0 se llaman clulas quiescentes.1 Todas las clulas se originan nicamente de otra existente con anterioridad. El ciclo celular se inicia en el instante en que aparece una nueva clula, descendiente de otra que se divide, y termina en el momento en que dicha clula, por divisin subsiguiente, origina dos nuevas clulas hijas.

La clula puede encontrarse en dos estados claramente diferenciados:

El estado de no divisin o interfase. La clula realiza sus funciones especficas y, si est destinada a avanzar a la divisin celular, comienza por realizar la duplicacin de su ADN. El estado de divisin, llamado fase M.

Interfase Es el perodo comprendido entre divisiones celulares. Es la fase ms larga del ciclo celular, ocupando entre el 90% a 95% del ciclo, trascurre entre dos mitosis y comprende tres etapas: - Fase G1 (del ingls Growth o Gap 1): Es la primera fase del ciclo celular, en la que existe crecimiento celular con sntesis de protenas y de ARN. Es el perodo que trascurre entre el fin de una mitosis y el inicio de la sntesis de ADN. Tiene una duracin de entre 6 y 12 horas, y durante este tiempo la clula duplica su tamao y masa debido a la continua sntesis de todos sus componentes, como resultado de la expresin de

los genes que codifican las protenas responsables de su fenotipo particular. En cuanto a carga gentica, en humanos (diploides) son 2n 2c. - Fase S (del ingls Synthesis): Es la segunda fase del ciclo, en la que se produce la replicacin o sntesis del ADN, como resultado cada cromosoma se duplica y queda formado por dos cromtidas idnticas. Con la duplicacin del ADN, el ncleo contiene el doble de protenas nucleares y de ADN que al principio. Tiene una duracin de unos 6-8 horas. - Fase G2 (del ingls Growth o Gap 2): Es la tercera fase de crecimiento del ciclo celular en la que contina la sntesis de protenas y ARN. Al final de este perodo se observa al microscopio cambios en la estructura celular, que indican el principio de la divisin celular. Tiene una duracin entre 3 y 4 horas. Termina cuando la cromatina empieza a condensarse al inicio de la mitosis. La carga gentica de humanos es 2n 4c, ya que se han duplicado el material gentico, teniendo ahora dos cromtidas cada uno. Fase M (mitosis y citocinesis) Es la divisin celular en la que una clula progenitora (clulas eucariotas, clulas somticas -clulas comunes del cuerpo-) se divide en dos clulas hijas idnticas. Esta fase incluye la mitosis, a su vez dividida en: profase, metafase, anafase, telofase; y la citocinesis, que se inicia ya en la telofase mittica. Si el ciclo completo durara 24 h, la fase M durara alrededor de media hora (30 minutos).

Actividades:
1. Explica brevemente los experimentos de Hmmerling y Gurdon y cules fueron sus conclusiones. 4 puntos.

2.

Qu relacin o comparacin podramos encontrar entre los experimentos anteriores y la clonacin de la oveja Dolly? Explique. 3 puntos.

3.

Qu diferencias presentan el ADN procarionte y el eucarionte? 2 puntos.

4.

Cmo se ordenan los nucletidos en una sola hebra? Dibuje tres nucletidos y explique. 4 puntos.

5.

Defina y caracterice nuclolo, cromosoma, cromtida, cromtida hermana, cromatina, nucleosoma, ribosoma, eucromatina, heterocromatina y apoptosis. 10 puntos.

6.

Cul es la diferencia respecto a la funcin y ubicacin entre las histonas y la histona H1? 2 puntos.

7.

Cul es la funcin de los poros nucleares? 3 puntos.

8.

Qu elementos cromosmicos permitiran definir los pares homlogos? O, qu observo al construir un cariograma? 3 puntos.

9.

Describa a que anomala numrica corresponden los siguientes cariogramas (ver en anexo I): 12 puntos. Aneuploida A: B: C: D: E: F: Sndrome

10. En qu estados se puede encontrar una clula? Describa. 4 puntos.

11. Cules son las etapas del ciclo celular? Describa qu ocurre en ellas y cuanto duran aproximadamente. 8 puntos.

Bibliografa: Santillana 2 Medio, pginas 12 a 21. Biologa, Solomon, pgs.. 200 1 203, En internet:

http://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma http://es.wikipedia.org/wiki/Mapa_citogen%C3%A9tico http://es.wikipedia.org/wiki/Nucleoide http://es.wikipedia.org/wiki/Poro_nuclear http://es.wikipedia.org/wiki/Ciclo_celular http://es.wikipedia.org/wiki/Cromatina