SINDROME de PATAU (Trisomia 13)

Feliciano J. Ramos Fuentes

CONCEPTO

Sndrome congnito polimalformativo grave, con una supervivencia que raramente supera el ao de vida, causado por la existencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo.

ETIOLOGA

Al igual que otras trisomas humanas, la mayora de los casos de trisoma 13 se deben a una no-disyuncin cromosmica durante la meiosis, principalmente en el gameto materno. En estos embarazos la edad materna y paterna media estn algo incrementadas (31.3 y 33.7 aos respectivamente). Aproximadamente un 20% de casos se deben a traslocaciones, siendo la t(13q14) la ms frecuente. Slo un 5% de dichas traslocaciones es heredada de uno de los progenitores. Los mosaicos represen-

tan otro 5% de los casos de trisoma 13, en los que el cuadro malformativo suele ser menos grave.

HISTORIA PRENATAL

Los fetos afectados de trisoma 13 presentan anomalas mltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografa. Entre ellas destacan las anomalas del SNC, especialmente la holoprosencefalia, malformaciones faciales, cardiacas y renales. Es frecuente el retraso de crecimiento intrauterino. La asociacin de

dichas anomalas es indicacin obligada de cariotipo fetal a travs de amniocentesis o vellosidades coriales. Aproximadamente un 30% de embarazos de trisoma 13 presentan polihidramnios u oligoamnios.

PREVALENCIA

La prevalencia de la trisoma 13 es de aproximadamente 1:12.000 nacidos vivos. La tasa de abortos espontneos es elevada y

representa alrededor del 1% del total de abortos espontneos reconocidos. Existe un ligero exceso de casos del sexo femenino respecto al masculino.

CLINICA

Los recin nacidos con sndrome de Patau muestran un conjunto de malformaciones caractersticas que permiten la sospecha clnica en el momento del nacimiento (tabla I). Los hallazgos clnicos (figura 1) ms frecuentes son las anomalas de las estructuras de la lnea media, incluyendo holoprosencefalia, labio leporino con o sin fisura palatina y onfalocele. Tambin son frecuentes las malformaciones cardiacas, especialmente comunicacin interventricular, anomalas de extremidades (polidactilia, pies zambos), malformaciones renales, criptorquidia en varones o la presencia de arteria umbilical nica. La mayora de pacientes con trisoma 13 presentan un retraso de crecimiento postnatal. El retraso

Nombre de la enfermedad y sinnimos

El sndrome de Patau o trisoma del cromosoma 13 es una enfermedad cromosmica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Patau por primera vez en 1960 relacion un cuadro clnico con una trisoma en el par de cromosomas 13. Es la trisomas autosmicas ms rara. Se estima una frecuencia de un caso cada 5.000 nacimientos, es la tercera trisoma en frecuencia. Tambin se denomina Trisoma Cromosoma 13; Sndrome del Cromosoma 13, Sndrome de Trisoma 13 Completa Causas-Etiologa La trisoma se define por tener un cromosoma adicional agregado a un par de cromosomas en este caso es al par trece. El diagnstico habr de hacerse mediante el estudio cromosmico, La trisoma del cromosoma 13, aparece con mayor frecuencia en madres de edad avanzada, y es responsable de alrededor del 1% de los abortos espontneos. Tiene un ligero predominio del sexo femenino. Puede hacerse un diagnstico de sospecha prenatal al realizar una ecografa y visualizar las lesiones caractersticas del sndrome. Datos relevantes Clnicamente se caracteriza por un cuadro polimalformativo muy grave con bajo peso al nacer, retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor profundo y mental profundo. Tienen una nariz de gran tamao, con ojos pequeos, coloboma (fisura congnita en alguna parte del ojo) del iris e hipotelorismo (disminucin de la separacin de los ojos), presentan labio leporino, fisura en el paladar y epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos). En manos y pies se encuentran tambin alteraciones importantes, polidactilia (dedos adicionales), dedos superpuestos y en flexin, uas hiperconvexas, calcneo prominente, y pliegue simiesco (un solo pliegue, profundo de las palmas de las manos). Numerosas alteraciones viscerales como las cardiopatas congnitas, la comunicacin interventicular, anomalas diafragmticas, urogenitales, sensoriales (particularmente sordera), etc. Sistema nervioso con alteraciones en el desarrollo, afectando de modo especial al cerebro medio y a los lbulos olfatorios, presentan oligofrenia y hipotona muscular. Tambin presentan anomalas del aparato genitourinario, como criptorquidia (uno o ambos testculos no pueden descender al escroto) en los nios, tero bicorne (tero de forma anormal, que adopta forma de dos cuernos) en las nias, hidronefrosis (acumulo anormal de

orina en los riones) y rin poliqustico El pronstico vital es muy grave; la inmensa mayora de estos enfermos fallecen de muy pocas semanas de edad, debido a los problemas cardiorrespiratorios Trisoma 13 Califcalo: Sndrome de Patau Tamao del texto: A A A

Todos los seres vivos estn formados por clulas. En el caso del ser humano hay clulas que forman la piel, los huesos, las diferentes estructuras o partes del cuerpo.

Definicin del problema Tipos de Trisoma 13 Qu le pasa al beb? Diagnstico Prevencin Tratamiento Complicaciones Pronsticos Probabilidad de que se repita Definicin del problema Todos los seres vivos estn formados por clulas. En el caso del ser humano hay clulas que forman la piel, los huesos, las diferentes estructuras o partes del cuerpo. Todas estas clulas tienen a los cromosomas. Los cromosomas son pequeos corpsculos que tienen la forma de bastones y en su interior llevan el mensaje o la informacin de cmo va a ser el nio o nia. Por ejemplo, determinan el color de ojos, de la piel, la estatura, el sexo. Normalmente las clulas tienen 46 cromosomas de los cuales la mitad son heredados del padre y la mitad de la madre, de tal forma que se tiene un par de cada cromosoma. Los 23 pares de cromosomas se enumeran del 1 al 22: el par 1, el par 2, el par 3, etc. El par 23 contiene los cromosomas sexuales que determinan si somos varones o mujeres. En el cuerpo humano existen clulas especiales llamadas gametos cada una tiene 23 cromosomas. Estas clulas en el hombre son los espermatozoides y en la mujer los vulos. Al unirse estas dos clulas, se da origen a un nuevo ser humano. Para que un beb se forme se necesita de la unin del vulo de la madre con el

espermatozoide del padre. En ocasiones, por un evento accidental durante la divisin celular, el vulo o el espermatozoide contienen un cromosoma de ms, es decir, contienen 24 pares de cromosomas en vez de los 23. Al unirse con el otro gameto el resultado es un beb con un cromosoma extra. A este fenmeno se le llama Trisoma (que viene de tres) y lleva el nombre del par alterado: Trisoma 13, 18, 21, etc. La Trisoma 13 se denomina tambin Sndrome de Patau (llamada as por el primer mdico que describi el trastorno en 1960), es un desorden cromosmico severo en donde el beb tiene un cromosoma extra 13 en cada clula y cuyo resultado es un sndrome caracterizado por facciones dismrficas y alteraciones orgnicas. La trisoma 13 se observa en aproximadamente uno de cada 5,000 recin nacidos vivos. << regresar Tipos de Trisoma 13 1. Trisoma 13 clsica. . En la trisoma 13 clsica, el vulo o el espermatozoide reciben una copia extra del cromosoma 13 en el momento de su formacin. La forma clsica es la manifestacin ms comn y es la que ocurre en el 75% de los casos. 2. b) Trisoma 13 por translocacin. Este tipo de Trisoma 13 representa el 20% de los casos. En este caso, un pedazo extra o una copia completa extra del cromosoma 13, se adhiere a otro cromosoma, lo que da como resultado 3 copias de un cromosoma en las clulas (trisoma). En tres cuartas partes de los casos, son eventos accidentales pero en el resto, la translocacin proviene de uno de los padres que presenta una forma balanceada. 3. Trisoma 13 en mosaico. Los bebs con Trisoma 13 en mosaico, tienen dos grupos distintos de clulas: clulas con los 46 cromosomas tpicos y clulas con una copia extra del cromosoma 13. Los dos tipos de clulas se forman despus de la unin del vulo con el espermatozoide. Las caractersticas y los problemas del la Trisoma 13 pueden ser ms leves puesto que no todas las clulas son portadoras de un cromosoma extra. Este grupo representa al 5% de las personas con Trisoma 13. << regresar Qu le pasa al beb? La mayora de los bebs con trisoma 13 presentan problemas que afectan a todas las partes del cuerpo en algn grado y presentar alguno de los problemas de salud, pero no todos los mencionados a continuacin: 1. Facciones dismrficas

o o o o o

Microcefalia (cabeza chiquita), sin frente y con la parte posterior de la cabeza prominente. Las uniones de los huesos de la cabeza son anchas y las fontanelas grandes. Los ojos son pequeitos (microftalmia) y en ocasiones no existen (anoftalmia). Labio y paladar hendido. Las orejas estn implantadas bajo. Generalmente hay sordera.

2. Esqueleto: o Las costillas posteriores son delgadas o Diversas anormalidades en los miembros exteriores o Cuando nacen, estos bebs son pequeos para su edad, aun cuando hayan nacido en trmino, y poseen un llanto dbil.

3. Anomalas de las extremidades: o Polidactilia (dedos adicionales), dedos superpuestos y en flexin, uas hiperconvexas. o Calcneo prominente y pliegue simiano (un solo pliegue, profundo de las palmas de las manos). o Suelen presentar contracturas en las articulaciones - donde los brazos y las piernas se encuentran fijos en flexin.

4. Malformaciones orgnicas: a. Del sistema nervioso central Desarrollo incompleto de la parte anterior del cerebro y de los nervios olfatorios y pticos. Retardo mental severo. b. Cardiovascular Comunicacin interauricular (comunicacin anormal entre las aurculas del corazn). Persistencia del ductus arterioso (persistencia anormal despus del nacimiento del conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto) y comunicacin interventricular (comunicacin anormal entre las aurculas del corazn). c. Gastrointestinal Hernia inguinal, onfalocele. d. Genitourinario Criptorquidia (uno o ambos testculos no pueden descender a la

bolsa escrotal) en los nios. tero bicorne (que adopta forma de dos cuernos) en las nias. Genitales ambiguos, escroto anormal. Aplasia del cutis y piel floja en la parte posterior del cuello.

e. Piel

<< regresar Diagnstico Habitualmente es posible realizar un diagnstico clnico del padecimiento con slo realizar un examen fsico. Para confirmar los resultados del examen fsico, puede tomarse una pequea muestra de sangre y analizar los cromosomas para determinar la presencia del cromosoma 13 adicional. La mayora de los bebs presentarn una Trisoma 13 regular, en el caso de que exista una translocacin, es obligado el estudio cromosmico de los padres. Las anomalas cromosmicas pueden diagnosticarse antes del nacimiento a travs del anlisis de las clulas del lquido amnitico o de la placenta. La ecografa fetal durante el embarazo tambin puede proporcionar informacin sobre la posibilidad de la trisoma 13, pero la ecografa no tiene una precisin del 100 por ciento, dado que algunos bebs presentan en la ecografa el mismo aspecto que un beb sin el sndrome. Un anlisis cromosmico, ya sea de una muestra de sangre o de clulas provenientes del lquido amnitico o de la placenta, tiene una exactitud superior al 99.9%. << regresar Prevencin Est asociada a la edad materna avanzada. Se puede presentar en ambos sexos por igual y en cualquier raza. PREVENCION PRIMARIA. Para los padres consejo gentico si hay riesgos se aconseja diagnstico prenatal temprano. PREVENCION SECUNDARIA. Se desconoce cmo prevenir el error cromosmico que causa la trisoma 13. Usa nuestra seccin de directorio de Genetistas para localizar a un profesional especializado en gentica en tu rea. << regresar Tratamiento

El Sndrome de Patau no tiene cura. El beb necesitar asistencia mdica desde el mismo momento de su nacimiento debido a que la mayora obtiene una puntuacin debajo de 7 en el Test de Apgar al primer minuto del nacimiento y esta cifra desciende a 1/3 a los 5 minutos. Algunas de las malformaciones estructurales pueden ser tratadas con ciruga, pero hay que tener en cuenta que las malformaciones son numerosas y muy severas. El tratamiento mdico generalmente se enfoca en hacer que el beb est lo ms cmodo posible ms que en prolongarle la vida. Para el recin nacido nicamente funciones de sostn. Los bebs que son dados de alta, precisan atencin especializada en el domicilio y los padres deben de ser previamente entrenados para la realizacin de determinadas tareas y maniobras que pueden ser de importancia vital para el beb. << regresar Complicaciones Las complicaciones empiezan casi al momento de nacer. Por el cuadro clnico que presentan los afectados fallecen en las primeras horas o das la mayora de los bebs no sobreviven el primer mes de vida y el 75% muere antes de los seis meses. La causa comn de muerte es el paro cardiorrespiratorio. Los bebs con Trisoma 13 generalmente tienen problemas de alimentacin relacionadas con la dificultad de coordinar la succin con el acto de respirar y tragar. Muchos de ellos tienen una succin muy dbil lo que lleva a que fcilmente se ahogan y vomitan. El reflujo (o regreso de la comida del estmago al esfago y a la garganta), y el labio y paladar hendido contribuyen a aumentar estos problemas. El problema en la alimentacin hace que el crecimiento del beb sea muy lento, el beb est siempre inquieto y constipado (tiene dificultad para evacuar normalmente). Presenta accesos de apnea (el beb deja de respirar) y tiene la presin sangunea elevada. << regresar Pronsticos Entre el 20 y el 30 por ciento de los bebs mueren durante el primer mes de vida, y el 90 por ciento muere al ao. Es importante destacar que entre el 5 y el 10 por ciento de los bebs con trisoma sobreviven al primer ao de vida. Por lo tanto, estos trastornos no son fatales en todos los casos y, ante la ausencia de problemas inmediatos que pongan en peligro la vida, es difcil hacer predicciones precisas respecto de la expectativa de vida. Existen algunos informes de bebs que sobrevivieron hasta la adolescencia. Sin embargo, estos casos son poco frecuentes.

<< regresar Probabilidad de que se repita La Trisoma 13 en Mxico tiene una ocurrencia de 1 X 5000 nacidos vivos. Ms de 95% de los casos son situaciones de tipo accidental en las que no existe riesgo de que se vuelva a presentar en una misma familia. Solo en el caso de que haya presentado una translocacin y alguno de los padres sea portador el riesgo ser elevado.

viernes 16 de abril de 2010

Sindrome de Patau
Hola a todos, el contenido de esta entrada al igual que la anterioir "Ictiosis Arlequin" es muy fuerte, les ruego que toda la informacion la tomen con seriedad, la verdad estoy harto de ver por la web como discriminan a aquellas personas que desgraciadamente sufre de enfermedades como estas (mutaciones geneticas) tambien quiero agradecer a todas aquellas personas que cometan en mi blog la verdad muchisimas gracias y respondiendo algunas preguntas lastimosamente no existe una cura o prevencin contra las enfermedades de caracter genetico como estas. SALUDOS!!

SINDROME DE PATAU O TRISOMIA EN EL CROMOSOMA 13

Resumen

El Sndrome de Patau es una alteracin gentica la cual consisten en un desorden cromosmico que resulta de la presencia de una trisoma del cromosoma 13 (trisomia es la presencia de un cromosoma extra en un organismo dipliode), es la trisoma ms infrecuente en el mundo y las esperanzas de vida de las personas con este sndrome es muy corta.

Introduccin

El sndrome de Patau es una enfermedad congnita originada por una trisoma del cromosoma 13. Descubierta en 1960 por Klaus Patau. Los fetos afectados presentan anomalas mltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografa. El cariotipo de los afectados con este sndrome da 47 cromosomas y puede ser diagnosticado en el embarazo por amniocentesis (es una pequea muestra de liquido amniotico) o cordocentesis (pequea muestra que se toma del cordon umbilical). Se trata de la trisoma menos frecuente, con una prevalencia de 1 entre 12.000 nacidos vivos y predomina ligeramente en el sexo femenino; al igual que el sndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la mujer (superiores a los 30 aos). Los afectados mueren poco tiempo despus de nacer, la mayora a los 3 meses, como mucho llegan al ao.

Resultados

En el recin nacido, las primeras malformaciones que se observan suelen ser Labio leporino (con o sin fisura palatina), Onfalocele(Vsceras de la regin abdominal fuera del cuerpo) Holoprosencefalia (Ausencia de desarrollo en el lbulo frontal del cerebro del embrin) Polidactilia (Trastorno gentico en el que la persona nace con ms dedos de los que le corresponden) Criptorquidia (en varones, testculo no descendido) Arteria umbilical nica Retraso Psicomotor Hipotelorismo (Disminucin de la distancia entre las rbitas espacio entre los ojos, por eso tambien muchos los denominan como nios ciclopes)

Adems de las mencionadas pueden asociarse otras malformaciones con menor frecuencia.El retraso psicomotor grave se hace patente ya desde los primeros meses de vida. Normalmente no llegan a adquirir las funciones bsicas (sedestacin[posicion de cuerpo estando sentando], movilidad, lenguaje, etc.). Y el cociente intelectual ya de por s bajo continua disminuyendo con la edad. Pese a todo en ocasiones llegan a aprender algunas capacidades como caminar o pedir sus necesidades. El pronstico vital de los pacientes con trisoma 13 es grave, falleciendo la mayora por problemas cardiorrespiratorios, oscilando a los 4 meses los varones y a los 6 meses las mujeres, la supervivencia media suele situarse alrededor de los 12 meses de vida.

Discusin

Debido a las terribles consecuencias que este sndrome causa las personas que lo padecen los padres de los afectados optan casi en su totalidad por el Aborto Eugensico[Aborto de tipo legal]. No hemos encontrado fuentes referencias en las cuales podamos constatar la existencia de este sndrome en nuestro pas, por lo que concluimos que no se han registrado casos en el Ecuador. Aunque un dato curioso que encontramos segn una fuente de internet sostiene que el caso de mayor supervivencia publicado en la literatura, de sexo femenino, ha llegado a los 19 aos de vida.

Es verdaderamente impresionante, lamentablemente este tipo de alteraciones geneticas no tiene cura alguna, es muy inusual pero es una dura realidad que se presentan en algunas familias, la verdad este tipo de entradas va dirigida para esto, para que todos se informen de que son, como son y porque se priducen estas mutaciones poco comunes,la verdad estamos muchos estan acostumbrados a excluir criticar y denigrar cuando desconocen de algo como ya lo he visto en la web muchas veces.

Debemos estar concientes de que no todas las personas gozan de la misma salud y bienestar que nosotros, debemos estar agradecidos cada dia. aqui les dejo un video de youtube que esta relacionado con este tema

SNDROME DE PATAU: Fue descubierto en 1960. Tambin conocido como trisoma del cromosoma 13, es una anueploida autosmica ; son 45 autosomas mas el cromosoma sexual (XX, XY) dando un total de 47 cromosomas. Es una trisoma mortal, siendo la esperanza de vida menor a un ao (aproximadamente tres meses). Caractersticas fenotpicas, signos y sntomas:

Rasgos faciales muy bastos y marcados Labio superior leporino Paladar hendido y cortado Malformaciones oculares, cerebrales, cardiovasculares y nerviosas Polidactilia Microcefalia Anomalas renales Pies con arco plantar mnimo Grandes talones salientes

La edad de los parentales es un factor relacionado con esta trisom