ANOMALIAS CONGNITAS DE MDULAESPINAL Espina bfida oculta Este defecto en el arco vertebral es consecuencia de falta de crecimiento normal y fusin

en el plano medio de las mitades embrionarias del arco. La espina bfida oculta ocurre en las vrtebras L5 o S1 alrededor de 10% de personas normales por otra parte. En su forma ms leve, su nica indicacin de su presencia puede ser un hoyuelo pequeo con un mechn de pelo que surge del mismo. La espina bfida oculta no suele producir sntomas clnicos. Un porcentaje pequeo de los nios afectados tiene importantes defectos funcionales de la mdula espinal y races raqudeas subyacentes. Seno drmico raqudeo Un hoyuelo en la piel posterior del plano medio de la regin sacra se relaciona con un seno drmico raqudeo. Los hoyuelos indican la regin de cierre del neuroporo caudal al final de la cuarta semana; los hoyuelos representan el sitio final de separacin entre el ectodermo superficial y el tubo neural. En algunos casos el hoyuelo se conecta con la duramadre por un cordn fibroso. Espina bfida qustica Las espinas bfidas graves, que incluyen protrucin de mdula espinal, meninges o ambas a travs del defecto en los arcos vertebrales, en conjunto se denominan espina bfida qustica, debido al saco en forma de quiste que acompaa a estas anomalas. La espina bfida qustica ocurre en alrededor de 1 por 1000 nacimientos. Cuando el saco contiene meninges y lquido cefalorraqudeo, el trastorno se denomina espina bfida con meningocele. La mdula espinal y sus races raqudeas se encuentran en suposicin normal, pero puede haber anormalidades de la mdula espinal. Si la mdula espinal, las races raqudeas o ambas se encuentran dentro del saco, la deformacin se denomina espina bfida con meningomielocele. Mielo significa mdula espinal (del griego mielos, mdula). Los meningoceles son raros comparados con los meningomieloceles. A menudo, los casos graves de espina bfida con meningomielocele que incluye varias vrtebras se acompaan de ausencia parcial del

encfalo, meroanencefalia o anencefalia. La espina bfida qustica se relaciona con grados variables de dficit neurolgico, suele haber prdida de sensacin en el dermatoma correspondiente aunada a parlisis total o parcial del msculo esqueltico. El nivel de la lesin determina el rea de anestesia y los msculos afectados, por lo comn en meningomieloceles lumbosacros hay parlisis de esfnteres. Meningomielocele ,meningocele o mielomeningocele Este tipo grave de espina bfida qustica suele acompaarse de dficit neurolgico notable inferior al nivel del saco saliente, este dficit ocurre por incorporacin de tejido nervioso en la pared del saco, lo que altera el desarrollo de las fibras nerviosas. Los meningomieloceles se recubren por piel o u na membrana delgada que se rompe con facilidad. La espina bfida con meningomielocele es una anomala mucho ms comn y grave que la espina bfida con meningocele. Este ltimo y lo s meningomieloceles pueden ocurrir en cualquier parte de la columna vertebral, pero son ms comunes en la regin lumbar y sacra. Algunos casos de meningomielocele se acompaa de craneolacunia, que da por resultado reas no osificadas deprimidas en las superficies internas de los huesos planos de la bveda craneal. El meningocele, mielomeningocele o meningomielocele es un defecto que se manifiesta como una pequea bolsa hmeda (quiste) que sobresale a travs del defecto de la columna vertebral. Esta bolsa contiene una porcin de la membrana de la mdula espinal (meninges), lquido espinal y una porcin de la Mielosquisis o raquisquisis El tipo ms grave de espina bfida se denomina espina bfida con mielosquisis. En estos casos, la mdula espinal del rea afectada esta abierta debido a que no se fusionaron los pliegues neurales. Como resultado, la mdula espina est representada por una masa aplanada de tejido nervioso. La espina bfida con miel osquisis se debe a un defecto del tubo neural causado por crecimiento local excesivo de la placa neural. Como resultado, no se cierra el neuroporo caudal al final de la cuarta semana.

En estas anomalas estn comprometidos el sistema nervioso central, crneo, columna vertebral y partes blandas vecinas. Patogenticamente la alteracin primaria es una falta de cierre del tubo neural, lo que produce las hendeduras y defectos seos del crneo y raquis por alteracin de la induccin secundaria.

ANORMALIDADES CONGNITAS DELCEREBRO Crneo bfido

Los defectos de la formacin del crneo bfido se acompaan de anomalas con gnitas del encfalo, meninges o ambos. Estos defectos del crneo se encuentran por lo general en el plano medio y en la bveda craneal. Con frecuencia, el defecto se encuentra en la parte escamosa del hueso occipital y puede incluir la porcin posterior del agujero occipital. Por lo comn, cuando el defecto del crneo es pequeo, solo se hernian las meninges y el trastorno se denomina meningocele craneal o crneo bfido con meningocele. El crneo bfido con herniacin de cerebro, meninges o ambos ocurre en alrededor de 1 de cada 2000 nacimientos. Cuando el defecto craneal es grande, se hernian las meninges y parte del encfalo, lo que forma unmeningoencefalocele. Si la parte saliente del encfalo contiene una porcin del sistema ventricular, el defecto se denomina meningohidroencefalocele.

Exencefalia y meroanencefalia Estas anomalas graves del cerebro se deben a falta de cierre del neuroporo rostral durante la cuarta semana del desarrollo. Como resultados, el primordio del cerebro anterior es anormal y el desarrollo de la bveda craneal es defectuoso. La mayor parte del cerebro embrionario est expuesta o sobresale del crneo, exencefalia. Por la estructura y la vascularizacin anormal del cerebro exenceflico

embrionario, el tejido nervioso degenera. Los remanentes del cerebro aparecen como una masa vascular, esponjosa que consiste sobre todo en estructuras del cerebro caudal. Aunque este defecto del tubo neural se denomina anencefalia, se encuentra un tallo enceflico rudimentario y tejido neural funcionante en todos los lactantes vivos. Por esta razn, un nombre ms adecuado para esta anomala es neroanencefalia. La neroanencefalia es una anomala mortal comn que ocurre en alrededor de 1 de 1000 nacimientos. Es dos a tres veces ms frecuente en mujeres que en hombres. Siempre se acompaas de acrania y hay raquisquisis cuando el defecto del cierre del tubo neural es extenso Iniencefalia: Combina una retroflexin extrema de la cabeza (que se dobla hacia atrs) con defectos graves de la espina dorsal, dicha retroflexin es tan seria que la cara mira hacia arriba y el cuello est ausente, por lo que la piel de la cara est conectada directamente a la piel del pecho y el cuero cabelludo hace contacto directamente con la piel de la espalda. El sujeto afectado tiende a ser bajo de estatura pero presenta una cabeza desproporcionadamente grande Microcefalia En este trastorno raro, la bveda craneal y el encfalo son pequeos, pero la cara es de tamao normal. Estos nios tienen retraso mental notable debido a que el encfalo est subdesarrollada, microencefalia. La microcefalia resulta de la microencefalia, puesto que el crecimiento de la bveda craneal se debe en gran parte a presin del encfalo en crecimiento. Con frecuencia, la causa de microencefalia es incierta. Al parecer, algunos casos son de origen gentico y otros se relacionan con factores ambientales. Durante el periodo fetal, la exposicin a grandes cantidades de radiacin ionizante, agentes infecciosos y drogas son factores que contribuyen en algunos casos. La microencefalia se detecta in utero mediante ultrasonido durante el periodo de gestacin. Una cabeza pequea puede deberse a sinostosis prematura de todas las suturas craneales; en este caso, la bveda craneal es delgada con marcas exageradas de las circunvoluciones. Agenesia del cuerpo calloso En este trastorno hay ausencia parcial o total del cuerpo calloso, la principal comisura neocortical de los hemisferios cerebrales. El trastorno puede ser asintomtico, pero por lo comn, hay convulsiones y deficiencia mental. Se desconoce la causa de esta anomala.

Hidrocefalia El crecimiento importante de la cabeza se debe a desequilibrio entre produccin y absorcin del lquido cefalorraqudeo; como resultado, hay exceso de lquido cefalorraqudeo en el sistema ventricular del encfalo. Lahidrocefalia se debe a deterioro de la circulacin y absorcin de lquido cefalorraqudeo, y en casos muy raros, a aumento de su produccin debido a adenoma del plexo coroideo. Con frecuencia, la circulacin de lquido cefalorraqudeo se deteriora por estenosis congnita del acueducto. El acueducto cerebral es estrecho o consiste en conductos muy pequeos. En algunos casos la estenosis del acueducto se transmite por carcter recesivo ligado a X; al parecer, en la mayora se debe a infeccin viral fatal o premadurez, que se acompaa de hemorragia intraventricular. En los espacios subaracnoideos la sangre puede obliterar las cisternas o vellosidades aracnoideas El Sndrome de Arnold Chiari Es una malformacin rara, congnita (que est presente desde el nacimiento) del sistema nervioso central (sistema formado por el encfalo y la mdula espinal) localizada en la fosa posterior o base del cerebro, que pertenece al grupo de las malformaciones de la charnela (unin entre la parte superior de la columna cervical y el crneo). Esta malformacin es un defecto variable, en la formacin del tronco cerebral, que a menudo se asocia a hidrocefalia (acumulacin de lquido en el encfalo). La forma mas extrema consiste en la herniacin (hernia es la protrusin de un rgano a travs de un orificio) de estructuras de la porcin ms baja del cerebelo, conocidas como amgdalas cerebelosas y del tronco cerebral a travs foramen magnum (apertura en la parte posterior del crneo), de forma que algunas partes del cerebro alcanzan tpicamente el canal espinal (rea cervical superior) engrosndolo y comprimindolo.