PROBLEMAS CON ORIENTACION CLNICA TEMA 2 1.-Cul es la causa principal de las aberraciones numricas de los cromosomas?

defina este proceso cual es el resultado habitual de esta anomala cromosmica? R=los cambios numricos en los cromosomas se deben principalmente a ausencia de la disyuncin durante una divisin celular meiotica o mittica. La mayora de las anomalas clnicamente importantes en el nmero de cromosomas tienen lugar durante la primera divisin meiotica. La ausencia de disyuncin es un fallo de disociacin de los cromosomas con cromatidas dobles durante la anafase de la divisin celular. Como consecuencia, ambos cromosomas pasan a la misma clula hija y se produce una trisomia. La trisomia 21 (sndrome de Down) es el trastorno del nmero de cromosomas que produce anomalas congnitas ms frecuente. Este sndrome afecta a 1 de cada 700 nacidos aproximadamente de mujeres entre 30 y 34 aos; por tanto, es ms frecuente en hijos de madres mayores. 2.-durante la segmentacin in vitro de un cigoto se observo que todos los blastmeros de una mrula posean un conjunto extra de cromosomas. Explique cmo pudo suceder. Puede una mrula como esta desarrollarse hasta un feto viable? R=una mrula con un conjunto extra de cromosomas en sus clulas se denomina embrin triploide. Esta anomala cromosmica se debe por lo general a la fecundacin del ovulo por 2 espermatozoides dispermia. Es posible el desarrollo de un feto a partir de una mrula triploide y que nazca vivo, aunque es excepcional. La mayora de los fetos triploides son abortos espontneos o mortinatos, y la mayora de los recin nacidos triploides fallecen al poco tiempo de nacer. 3.- La incapacidad para concebir de las parejas estriles se atribuye a ciertos factores de la mujer o del hombre. Cul es la causa principal de: A) la esterilidad femenina, B) la esterilidad masculina? R=la obstruccin de las trompas uterinas por infeccin es una causa importante de esterilidad en la mujer. No es posible la fecundacin por que la oclusin impide que el ovulo entre en contacto con los espermatozoides. La esterilidad masculina se debe por lo general a defectos en la espermatogenia. La criptorquidia es una causa de espermatogenia (fallo de formacin de espermatozoides). Sin embargo, los testculos en posicin normal pueden producir un nmero insuficiente de espermatozoides con movilidad activa. 4.- Algunas personas tiene una mezcla de clulas con 46 cromosomas y con 47 cromosomas (p.ej., algunas personas con Sndrome de Down presentan mosaico

celular)Cmo se forman los mosaicos? Tendrn los nios con mosaicismo y Sndrome, de Down los mismos estigmas que otros pequeos con este sndrome? En qu estadio del desarrollo surge el mosaicismo? Se puede diagnosticar esta anomala cromosmica antes de nacer? R= el mosaicismo se debe a la ausencia de disyuncin de cromosomas con cromatidas dobles durante la divisin inicial de un cigoto y no durante la gametognia. Como consecuencia, el embrin tiene dos lneas celulares con diferente nmero de cromosomas. Las personas formadas a partir de embriones con esta anomala cromosmica son mosaicos. El 1% aproximadamente de las personas con sndrome de Down son mosaicos. Tienen estigmas relativamente leves del sndrome y tienen menor retraso del habitual. El mosaicismo puede detectarse antes del nacimiento con estudios citogenticas mediante amniocentesis y biopsia de las vellosidades corionicas. 5.- Una mujer joven que teme estar embarazada le pregunta por la pldora del da siguiente (anticonceptivos orales poscoitales). Cmo le explicara usted la accin de estos medicamentos? R=la pldora anticonceptiva poscoital (pldora del da siguiente) puede ser utilizada en una emergencia . las hormonas ovricas (estrgenos) tomadas en dosis altas en las 72 horas siguientes a una relacin sexual impiden en general la implantacin del blastocito, probablemente al alterar la motilidad tubarica, interferir con la funcin del cuerpo lteo o causar cambios anormales en el endometrio. Estas hormonas impiden la implantacin, no la fecundacin. Por consiguiente no deben denominarse pldoras anticonceptivas. Se produce la concepcin pero el blastocito no se implanta. Es ms apropiado llamarlas pldoras antimplantacion 6.-Cul es la anomala ms frecuente de los embriones que son abortados de forma espontnea en las primeras etapas? R=muchos embriones jvenes sufren abortos espontneos. La tasa global de aborto espontaneo temprano es del 45% aproximadamente. La causa ms frecuente del aborto espontaneo temprano es la presencia de anomalas cromosmicas como la ausencia de disyuncin o fallo de separacin de uno o ms pares de cromosomas. 7.- Mary de 26 aos, no logra concebir despus de 4 aos de matrimonio. Su marido, Jerry, de 32 aos, parece gozar de buena salud. Mary y Jerry consultan al mdico de familia, que los remite a una clnica de esterilidad. Cul es la frecuencia de esterilidad entre las parejas que desean tener descendencia? Cul cree usted que podra ser el problema de esta pareja? Qu prueba o pruebas recomendara en primer lugar?

R=se ha calculado que entre el 12 y el 25% de las parejas norteamericanas son estriles. Entre un tercio y la mitad se debe a esterilidad masculina. La esterilidad masculina puede ser causada por trastornos endocrinos, espermatogenia anormal u obstruccin de un conducto genital. Primero es necesario analizar el semen (anlisis de los espermatozoides). Cuando existe esterilidad masculina se analiza el nmero total, motilidad y morfologa de los espermatozoides. Un hombre con menos de 10 millones de espermatozoides por mililitro de semen es probablemente estril, sobre todo si la muestra de semen contiene espermatozoides inmviles y con anomalas morfolgicas.