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Trissomicas: Sndrome de Patau A sndrome de Patau uma anomalia cromossmica causada pela trissomia do cromossoma 13 Foi descoberta em 1960

0 por Klaus Patau observando um caso de malformaes mltiplas em um neonato, sendo trissmico para o cromossomo 13. A Sndrome de Patau tambm conhecida pelo nome de Sndrome BartholinPatau, j que o dinamarqus Thomas Bartholin descreveu em 1656 o quadro clnico de crianas apresentando tal deficincia. Tem como principal causa a no disjuno dos cromossomos durante a anfase 1 da meiose, gerando gametas com 24 cromtides. Neste caso, o gameta possui um par de cromossomos 13, que juntando com o cromossomo 13 do gameta do parceiro forma um ovo com trissomia. Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocao no balanceada. Ocorre na maioria das vezes com mulheres com idade avanada 35 anos acima. O fentipo inclui malformaes graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado est presente. Em geral h defeitos cardacos congnitos e defeitos urogenitais incluindo criptorquidia nos meninos, tero bicornado e ovrios hipoplsticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policsticos. Com frequncia encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte oblqua, h hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma da ris, olhos so pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas so malformadas e baixamente implantadas. As mos e ps podem mostrar sexto dedo (polidactilia) e/ou o quinto dedo sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na Sndrome de Edwards (trissomia do 18). A expectativa de vida muito curta (cerca de seis meses), porm existem casos na literatura mdica de sobrevida maior que dez anos. SNDROME DE EDWARDS A sndrome de Edwards ou trissomia 18, uma sndrome gentica resultante de trissomia do cromossoma 18. Ela foi descrita inicialmente pelo geneticista britnico John H. Edwards[1]. As caractersticas principais da sndrome so: atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformao grave do corao. O crnio

excessivamente alongado na regio occipital e o pavilho das orelhas apresenta poucos sulcos. A boca pequena e o pescoo geralmente muito curto. H uma grande distncia intermamilar e os genitais externos so anmalos. O dedo indicador maior que os outros e flexionado sobre o dedo mdio. Os ps tm as plantas arqueadas e as unhas costumam ser hipoplsticas. Estes sintomas tm uma incidncia de 1/8000 recm-nascidos, a maioria dos casos do sexo feminino, mas calcula-se que 95% dos casos de trissomia 18 resultem em abortos espontneos durante a gravidez. Um dos factores de risco idade avanada da me. A esperana de vida para as crianas com sndrome de Edwards baixa, mas j foram registrados casos de adolescentes com 15 anos portadores da sndrome. Toda mulher, independente da idade, tem risco de ter um defeito cromossmico em seu feto. A maioria dos pacientes com a trissomia do cromossomo 18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo, isto , caritipo 47, XX ou XY, +18. Entre os restantes, cerca de metade constitudo por casos de mosaicismo e outro tanto por situaes mais complexas, como aneuploidias duplas, translocaes. Destes, cerca de 80% dos casos so devidos a uma translocao envolvendo todo ou quase todo o cromossoma 18, o qual pode ser herdado ou adquirido de novo a partir de um progenitor transportador. Estudos recentes demonstram que, na maior parte dos casos (85%), o erro ocorre na disjuno cromossmica da meiose materna, e somente 15% da meiose paterna. O primeiro caso de trissomia 18 foi descrito por Edwards, no ano de 1960, da o nome Sndrome de Edwards. Cerca de 30% dos portadores da Sndrome de Edwards demonstram algum comprometimento do sistema nervoso central, sendo os mais frequentes: alterao do padro dos giros cerebrais, alteraes morfolgicas cerebelares, mielomeningoceli, anomalias do corpo caloso e hidrocefalia. Os pacientes apresentam, normalmente, atrofia cerebral de graus variados, demonstrada na tomografia axial computadorizada de crnio. Esta sndrome gentica pode ser diagnosticada ao nascimento, ou mesmo algum tempo depois, a partir de ser aspectos dismrficos (por se tratar de uma sndrome extremamente complexa, as ms formaes descritas na literatura so diversas, seguramente mais de 150), os quais podem variar ligeiramente, mas que constituem um quadro sintomtico anatmico comum:

Hipertonia (caracterstica tpica); Estatura baixa; Cabea pequena, alongada e estreita; Zona occipital muito saliente; Pescoo curto; Orelhas baixas e mal formadas; Defeitos oculares;

Palato alto e estreito, por vezes fendido; Lbio leporino; Maxilares recuados; Esterno curto; Mo cerrada segundo uma forma caracterstica (2 e 5 dedos sobrepostos, respectivamente, aos 3 e 4 dedos); Ps virados para fora e com calcanhar saliente; Rugas presentes na palma da mo e do p, ficando arqueadas nos dedos; Unhas geralmente hipoplsticas; Acentuada m formao cardaca; Anomalias renais (rim em ferradura) Anomalias do aparelho reprodutor.

Sndrome de Down: ou Trissomia do cromossoma 21 um distrbio gentico causado pela presena de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente. Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, mdico britnico que descreveu a sndrome em 1862. A sua causa gentica foi descoberta em 1958 pelo professor Jrme Lejeune. Que descobriu uma cpia extra do cromossoma 21.. A sndrome caracterizada por uma combinao de diferenas maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente a sndrome de Down est associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento fsico, assim como de aparncia facial. A sndrome de Down geralmente identificada no nascimento. Pessoas com sndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da mdia, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno nmero de afetados possui retardo mental profundo. o distrbio gentico mais comum, estimado em 1 a cada 800 ou 1000 nascimentos. Muitas das caractersticas comuns da sndrome de Down tambm esto presentes em pessoas com um padro cromossmico normal. Elas incluem a prega palmar transversa (uma nica prega na palma da mo, em vez de duas), olhos com formas diferenciadas devido s pregas nas plpebras, membros pequenos, tnus muscular pobre e lngua protrusa. Os afetados pela sndrome de Down possuem maior risco de sofrer defeitos cardacos congnitos, doena do refluxo gastroesofgico, otites recorrentes, apneia de sono obstrutiva e disfunes da glndula tireide.

Uma pessoa com a sndrome pode apresentar todas ou algumas das seguintes condies fsicas: olhos amendoados, uma prega palmar transversal nica (tambm conhecida como prega simiesca), dedos curtinhos, fissuras palpebrais oblquas, ponte nasal achatada, lngua protrusa (devido pequena cavidade oral), pescoo curto, pontos brancos nas ris conhecidos como manchas de Brushfield, uma flexibilidade excessiva nas articulaes, defeitos cardacos congnitos, espao excessivo entre o hlux e o segundo dedo do p. Apesar da aparncia s vezes comum entre pessoas com sndrome de Down, preciso lembrar que o que caracteriza realmente o indivduo a sua carga gentica familiar, que faz com que ele seja parecido com seus pais e irmos. As crianas com sndrome de Down encontram-se em desvantagem em nveis variveis face a crianas sem a sndrome, j que a maioria dos indivduos com sndrome de Down possuem retardo mental de leve (QI 50-70) a moderado (QI 35-50), com os escores do QI de crianas possuindo sndrome de Down do tipo mosaico tipicamente 10-30 pontos maiores. Alm disso, indivduos com sndrome de Down podem ter srias anomalias afetando qualquer sistema corporal. Outra caracterstica frequente a microcefalia, um reduzido peso e tamanho do crebro. O progresso na aprendizagem tambm tipicamente afectado por doenas e deficincias motoras, como doenas infecciosas recorrentes, problemas no corao, problemas na viso (miopia, astigmatismo ou estrabismo) e na audio. Alossomicas: Sndrome de Turner A sndrome de Turner bastante rara e ao contrrio da sndrome de Klinefelter afeta apenas indivduos de sexo feminino e no possui cromatina sexual, so monossomicos, ou seja, em exames de seu caritipo revelou a presena de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais h apenas um X. Sendo seu caritipo representado por 45,X. A ST ocorre em apenas 1 mulhere entre 3.000 nascimentos, devido ao grande nmero de abortos que chega ao ndice de 90-97,5%). O surgimento da sindrome pode surgir quando esta ausente o cromossomo x paterno no espermatozide. As meninas com esta Sndrome so identificadas ao nascimento, ou antes, da puberdade por suas caractersticas fenotpicas distintivas. A constituio cromossmica mais freqente 45, X sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y. Caractersticas do Portador:

Quando adultas apresentam geralmente baixa estatura, no mais que 150 cm; linha posterior de implantao dos cabelos baixa (na nuca) ; pescoo alado; retardamento mental; genitlias permanecem juvenis; ovrios so atrofiados e desprovidos de folculos, portanto, essas mulheres no procriam, exceto em poucos casos relatados de Turner frteis; devido deficincia de estrgenos (hormnio feminino) elas no desenvolvem as caractersticas sexuais secundrias ao atingir a puberdade, sendo, portanto, identificadas facilmente pela falta desses caracteres; assim, por exemplo, elas no menstruam (isto , tem amenorria primria); grandes lbios despigmentados; plos pubianos reduzidos ou ausentes; desenvolvimento pequeno e amplamente espaados da mamas ou mamas ausentes; pelve andride, isto , masculinizada; pele frouxa devido escassez de tecidos subcutneos, o que lhe d aparncia senil; unhas estreitas; trax largo em forma de barril; anomalias renais, cardiovasculares e sseas No recm nascido, h freqentemente edemas nas mos e no dorso dos ps, que leva a suspeitar de anomalia. No exibem desvios de personalidade, ou seja, sua identificao psicossocial no afetada. Tratamento Em decorrncia da disgenesia ovariana, a nica fonte de estrgeno para essas pessoas so as supra-renais; como a taxa desses hormnios baixa, as pacientes devem receber aplicaes de estrgenos para estimular o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundrios e o aparecimento da menstruao. Usualmente esse tratamento tem incio aos 16 anos para evitar que os estrgenos aplicados retardem ainda mais o crescimento. Sndrome de Klinefelter So indivduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e caritipo geralmente 47 XXY. Eles constituem um dentre 700 a 800 recm-nascidos do sexo masculino, tratando-se, portanto; de uma das condies intersexuais mais comuns. Outros caritipos menos comuns so 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXYY e 49 XXXXY que, respectivamente, exibem 1, 2. e 3 corpsculos de Barr. Embora possam ter ereo e ejaculao. so estreis, pois seus testculos so pequenos e no produzem espermatozides devido atro fia dos canais seminferos. Outras caractersticas muitas vezes presentes so: estatura elevada corpo eunucide, pnis pequeno, pouca pilosidade no pbis e ginecomastia (crescimento das mamas). Alm dessas alteraes do sexo fenotpico os pacientes com Sndrome de Klinefelter apresentam uma evidente diminuio do nvel Intelectual, sendo esta tanto mais profunda quanto maior for o grau da polissomia. Ao contrario do que ocorre na Sndrome de Turner, os pacientes Klinefelter apresentam problemas no desenvolvimento da personalidade, que imatura e dependente, provavelmente em decorrncia de sua inteligncia verbal

FACULDADE ESTCIO FASE

GENTICA

DAYANE SANTOS FONSECA JAIRO MARQUES

ARACAJU 2011

Principais sndromes cromossmicas humanas