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FUNDACION

Dr. J.R. Villavicencio

Defectos congnitos de la pared abdominal. Patologas mas comunes: Gastrosquisis y Onfalocele

Gabriela A. Capecchi1; Alejandro Conde1; Luciana M. Rovere1; Fabricio Sasia1; Hctor G. Oxilia(2), Mauricio Capomasi2
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Escuela de Diagnstico por Imgenes. Fundacin J. R. Villavicencio 2 Mdico especialista en Diagnstico por Imgenes Hospital Italiano Garibaldi. Rosario, Argentina. gabrielacapecchi@yahoo.com.ar

Resumen Objetivo: Determinar la incidencia de gastrosquisis y onfalocele, factores relacionados, complicaciones y su metodologa diagnstica pre y post natal. Material y mtodos: En el periodo comprendido entre enero del ao 1999 y julio del ao 2008 nacieron 16.888 nios en la Maternidad del Hospital Italiano Garibaldi de Rosario; 14 pacientes con diagnstico ecogrfico prenatal de defectos congnitos de la pared abdominal anterior: gastrosquisis y onfalocele. Resultados: La gastrosquisis es un defecto congnito de la pared abdominal a travs de la cual estructuras intra-abdominales protruyen al exterior por fuera del anillo umbilical. El onfalocele se caracteriza por la herniacin de vsceras abdominales a travs del anillo umbilical. Del total de los pacientes estudiados el 64,28% (9 pacientes) correspondieron a gastrosquisis y el 37,72% (5 pacientes) a onfalocele. El 22,2% de los pacientes con gastrosquisis y el 80% de los pacientes con onfalocele fallecieron. Conclusin: La ecografa prenatal es el mtodo por excelencia para el diagnstico precoz de este tipo de malformaciones. Es importante un adecuado control prenatal para el diagnstico precoz y para mejorar la sobrevida de estos neonatos. La radiografa de abdomen en decbito dorsal se impuso como el mtodo por imgenes ms solicitado y este examen, en manos de un mdico radilogo experimentado, ha aportado suficientes datos tanto en el seguimiento postquirrgico como en la deteccin de complicaciones y malformaciones asociadas. Palabras clave: Gastrosquisis. Onfalocele. Ecografa. Diagnstico prenatal. Radiografa de Abdomen. Introduccin El onfalocele y la gastrosquisis son dos de las principales malformaciones de la pared abdominal anterior descubiertas en el tero. La gastrosquisis es un defecto de la pared abdominal, usualmente ubicado a la derecha de la insercin del cordn umbilical, a travs del cual estructuras intraabdominales protruyen al exterior y toman contacto con el lquido amnitico; no presenta membrana peritoneal que lo recubra.(Figura 1)

Abstract Objective: To determine the incidence of gastroschisis and omphalocele, its related factors and complications, as well as the pre and post natal diagnostic methodology. Material and Methods: Between January 1999 and July 2008, 16,888 children were born at the Maternity Ward of Hospital Italiano Garibaldi de Rosario; of all the patients, 14 presented a prenatal Ultrasound (US) diagnosis of congenital defect of the anterior abdominal wall, such as gastroschisis and omphalocele. Results: Gastroschisis is a congenital defect of the abdominal wall through which intraabdominal structures protrude outside the umbilical ring. The omphalocele is characterized by the herniation of the abdominal viscera. Of all the patients studied, 64.28% (9 patients) belonged to the gastroschisis group and 37.72% (5 patients) to the omphalocele group. 22.2% of the patients with gastroschisis and 80% of the patients with omphalocele died. Conclusion: The prenatal US is the method of choice for the early diagnosis of this type of defects. A precise prenatal control is important to perform an early diagnosis and to improve the survival of these neonates. The abdominal radiography has been considered as the most requiered method and this study, when performed by an expertise radiologist, provided important data for the post surgical follow up as well as for the detection of associated complications and malformations. Key Words: Gastroschisis. Omphalocele. Ultrasonography (US). Prenatal Diagnosis. Abdominal radiography.

El onfalocele se define como la protrusin de vsceras de la cavidad abdominal por el anillo umbilical, cubiertas por una membrana peritoneo-amnitica avascular y translcida. El cordn umbilical se encuentra inserto en la zona caudal del saco herniario. Cuando la membrana peritoneo-amnitica se rompe en el tero, durante el parto o despus de l, las vsceras quedan expuestas. Esta complicacin se conoce como onfalocele roto. (1, 2, 3) (Figura 2) Hay una coincidencia mundial en el incremento de la prevalencia de estas malformaciones y se describen

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Figura 2: Onfalocele roto. Presencia de estmago, duodeno, intestino delgado, colon, hgado y bazo fuera de la cavidad abdominal. Cifoescoliosis dorsolumbar severa. Agenesia esternal.

Figura 1: Gastrosquisis. Ecografa Prenatal. A y B: Masa slida polilobulada inmersa en el lquido amnitico.

Figura 3: Gastrosquisis. Ecografa prenatal. Protrusin de intestino fetal a travs de una solucin de continuidad en la pared abdominal anterior. No se observan otras anomalas. Placenta normal.

Figura 4: Onfalocele asociado a extrofia vesical y mielomeningocele.

diversos factores de riesgo como la baja edad materna, el consumo de alcohol, tabaco, y drogas (cocana y marihuana) y el bajo nivel socio-econmico. La ecografa prenatal nos ofrece la posibilidad de diagnosticar la mayora de los defectos estructurales del feto y ello permite intervenir a su debido tiempo ante estas malformaciones, a fin de mejorar la sobrevida de

estos neonatos (4). El objetivo de este trabajo fue determinar la incidencia de gastrosquisis y onfalocele en la maternidad del Hospital Italiano Garibaldi de Rosario, conocer los factores relacionados, complicaciones y su metodologa tanto en el diagnstico como en el seguimiento evolutivo de cada caso.

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Resultados Nuestra poblacin en estudio incluy 16.888 nacimientos, de los cuales 14 presentaron defectos congnitos de la pared abdominal anterior (Figura 3, 4, 5, 6 y 7): 9 de ellos gastrosquisis (1 por cada 1.876 nacidos vivos) y 5 onfaloceles (1 de cada 3.377). En todos los casos, el diagnstico fue hecho a travs de la ecografa prenatal. La prevalencia de gastrosquisis fue de 0,053% sobre el total de los recin nacidos vivos (1 de cada 1.876) y de onfalocele fue de 0,029% (1 de cada 3.377). En nuestra experiencia encontramos una fuerte asociacin entre la aparicin de gastrosquisis en neonatos y madres jvenes, cuya edad estuvo comprendida entre los 18 y 26 aos con una media de 22. En relacin a las madres de nios con onfalocele la media fue mayor, 31 aos, ya que las edades maternas oscilaron entre 25 y 37 aos. En cuanto al tipo de parto, el 88,88% de los nios con gastrosquisis (8 pacientes) y el 80% de los nios con onfalocele (4 pacientes) nacieron por cesrea. El 66,66% de los neonatos con gastrosquisis fueron recin nacidos pre trmino a diferencia de los recin nacidos con onfalocele los cuales, en su totalidad, resultaron ser recin nacidos a trmino. Del total de los pacientes con gastrosquisis el 55,55% (5 neonatos) fueron de sexo masculino y el 44,44% (4 neonatos) de sexo femenino; mientras que el 80% de los neonatos con onfalocele (4 pacientes) fueron de sexo masculino y el 20% (1 paciente) de sexo femenino. El 33,33% de los pacientes con gastrosquisis (3 nios) y el 60% de los pacientes con onfalocele (3 nios)

Figura 5: Gastrosquisis. Complicacin postquirrgica: leo intestinal. A: Rx de abdomen en decbito dorsal. B: Rx de abdomen de pie.

Material y mtodos: Se realiz un estudio retrospectivo y descriptivo donde se incluyeron 14 neonatos con diagnstico ecogrfico prenatal de defectos congnitos de la pared abdominal (gastrosquisis y onfalocele), entre enero de 1999 y julio de 2008. Se realiz un exhaustivo anlisis de las historias clnicas de estos pacientes donde se investigaron datos maternos como la edad, antecedentes obsttricos, nmero de gestas, diagnstico prenatal, tipo de parto; y del recin nacido como la edad de gestacin, sexo, malformaciones asociadas, complicaciones y mortalidad. Se analizaron adems los mtodos de diagnstico utilizados en el seguimiento postquirrgico, la deteccin de complicaciones y malformaciones asociadas a stas patologas.

Figura 6: Gastrosquisis. A-B: Protrusin de asas intestinales fuera de la cavidad abdominal. C: Asas intestinales con marcada dilatacin fuera de la cavidad abdominal.

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Tanto en el diagnstico como en el seguimiento evolutivo de las malformaciones asociadas y de las entidades que aparecieron como complicaciones en stos pacientes se impusieron la ecografa abdominal y la radiografa de abdomen en decbito dorsal como los mtodos por imgenes ms solicitados. (Figura 5) No fue necesario emplear mtodos de alta complejidad como la tomografa computada (TC), y la resonancia magntica por imgenes (RMI) para su control. Discusin La gastrosquisis consiste en un fallo del cierre de la pared abdominal durante la gestacin que comporta la exteriorizacin de asas intestinales de la cavidad abdominal y la exposicin de las mismas al lquido amnitico. Tras el nacimiento es caracterstico hallar un recin nacido con un paquete de asas evisceradas por un orificio yuxta-umbilical derecho, cuyo aspecto denota dilatacin, fibrina, engrosamiento de la pared con inflamacin que simula una cscara intestinal y se la ha denominado peel.( 5, 6) Durante la vida intrauterina, entre la 6 y 10 semanas, el intestino medio migra a travs del cordn umbilical para retornar a la cavidad abdominal alrededor de la 10 a 12 semanas de gestacin. El onfalocele es consecuencia de una falla en el retorno del intestino a la cavidad, por lo que durante este perodo, el contenido intestinal queda fuera de ella cubierto por el peritoneo y la membrana amnitica, quedando el cordn umbilical inserto en este saco que cubre el defecto. Un onfalocele puede ser pequeo, con slo una porcin intestinal sobresaliendo de la cavidad abdominal o bien, grande, con la mayora de los rganos abdominales (incluyendo el intestino, el hgado y el bazo). La gastrosquisis y el onfalocele presentan mundialmente un amento de la incidencia en la poblacin en los ltimos aos. El onfalocele tiene una incidencia de aproximadamente 1 por 5000 nacido vivos. La gastrosquisis en cambio una incidencia de 1 por 10000 nacidos vivos y afecta ms comunmente a hombres que a mujeres. (1) No se conoce actualmente la causa de este incremento en la incidencia de gastrosquisis y es motivo de especulaciones. Se describen algunos factores de riesgo predisponentes como: tabaquismo, consumo de drogas (alcohol, marihuana y cocana), baja edad materna y bajo nivel socioeconmico-cultural. (4, 7, 8) Abuso de drogas: El consumo de drogas para fines personales antes del embarazo o durante las primeras etapas del mismo aumenta el riesgo de gastrosquisis. Se ha observado un mayor riesgo si la madre consume ms de un tipo de drogas o si tanto la madre como el padre consumen drogas. El consumo de estas sustancias aumentara 4 veces el riesgo de gastrosquisis.

Figura 7: Gastrosquisis. Colocacin de Silo.

presentaron malformaciones asociadas. En las gastrosquisis se observaron malformaciones gastrointestinales y en los onfaloceles urolgicas, como agenesia renal, reflujo vsicoureteral, extrofia vesical y epispadias; cardiovasculares como insuficiencia tricuspdea y desarrollo de hipertensin pulmonar; y otras como agenesia esternal, mielomeningocele, cifoescoliosis dorsal severa y ano imperforado. (Figura 2 y 4) En cuanto a las patologas que aparecieron como complicaciones, la enterocolitis necrotizante y el desarrollo de perforaciones tanto de intestino delgado como de colon se observaron con mayor frecuencia en los nios con onfalocele, incidiendo de manera negativa en el pronstico de stos pacientes ya que la mortalidad fue del 80% (4 pacientes). En lo que respecta a los nios con gastrosquisis se vio alta morbi-mortalidad en aquellos que presentaron sepsis de origen intestinal como consecuencia de necrosis y perforaciones en zonas de intestino expuestas, entidad que se conoce como gastrosquisis complicada. La mortalidad fue del 22,22%, significativamente menor a la observada en onfaloceles.

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Marginacin social: Las mujeres que sufrieron ms adversidades sociales o econmicas durante la infancia o adolescencia corren un mayor riesgo que las madres de la misma edad. Edad materna: Diversos autores sealan que la edad materna por debajo de los 20 aos es un factor de riesgo para gastrosquisis. La relacin observada entre los factores de riesgo evaluados (variable independiente) y la ocurrencia de gastrosquisis y onfalocele (variables dependientes) puede servir de hiptesis para futuras investigaciones epidemiolgicas tendientes a demostrar asociacin causal entre las variables dependientes e independientes. Las causas de onfalocele se desconocen actualmente aunque muchos bebs que nacen con esta patologa tambin padecen anomalas cromosmicas como la trisoma 13, trisoma 18, trisoma 21, Sndrome de Turner o una triploida, el Sndrome de BeckwithWiedemann y malformaciones en la columna vertebral, del aparato digestivo, corazn, aparato urinario y de las extremidades( 9,10,11) El onfalocele y la gastrosquisis son dos de las principales malformaciones de la pared abdominal descubiertas durante el perodo intrauterino. Este hallazgo de malformacin es posible de ser sospechado con chequeos de alfa feto protena de las embarazadas, cuyas tasas experimentan un incremento en los defectos de la pared y del tubo neural. En la actualidad la ecografa prenatal se realiza en la mayora de las embarazadas y esta prueba puede identificar la mayora de los defectos de la pared abdominal, as como distinguir con seguridad entre gastrosquisis y onfalocele. Esa identificacin proporciona la oportunidad de aconsejar a la familia y de preparar el cuidado posnatal ptimo. Por desgracia, sin embargo, la exactitud de la ecografa prenatal para diagnosticar los defectos de la pared abdominal se ve afectada por la cronologa y por los objetivos del estudio, la posicin del feto, la experiencia y pericia del operador. La especificidad es alta (mayor al 95%) pero la sensibilidad es slo del 60% al 75% para la identificacin de la gastrosquisis y el onfalocele. (8, 12) Los errores diagnsticos se pueden deber a: 1- confusin con otros defectos abdominales raros 2- el onfalocele roto imita una gastrosquisis, debido a la falta de cobertura membranosa 3- algunos casos raros de gastrosquisis comienzan como un defecto cubierto y que ms tarde se rompen, pero la razn ms probable y habitual es que el defecto, simplemente se pase por alto, sobre todo cuando el estudio se hace por sospecha de anomalas diferentes. La visualizacin ecogrfica de estas malformaciones es posible a partir de la 12 semana y se traduce por una

tumefaccin suspendida en la cara ventral del feto, de aspecto festoneado, formado por asas intestinales agrupadas y dilatadas con contorno grueso, que se baan directamente en la cavidad amnitica sin membrana limitante y situada a la derecha del cordn umbilical en los neonatos con gastrosquisis. En los casos de onfalocele la imagen semeja una tumoracin umbilical de tamao variable, con membrana limitante. Efectuar la diferenciacin en tero de estos dos defectos de la pared abdominal es de vital importancia porque difieren en su pronstico. (12, 13, 14, 15) En la gastrosquisis existe una desproporcin entre las vsceras herniadas en la cavidad abdominal que dificulta la reubicacin quirrgica del intestino y obliga a amplias laparotomas y reparaciones diferidas mediante la colocacin de un silo. El descenso progresivo del intestino alojado en el silo en unos 8 a 10 das permite el cierre abdominal con cierta tensin. Tambin es frecuente hallar atresias intestinales, zonas de necrosis y perforaciones del intestino expuesto. Estas situaciones elevan la morbi-mortalidad de estos pacientes pudiendo fallecer por sepsis Intestinal o llegar a un sndrome de intestino corto tras las resecciones intestinales que requieren en su reparacin quirrgica. Por ltimo, los casos con importante edema e inflamacin intestinal causados por la irritacin qumica que representa el contacto con el lquido amnitico durante la etapa intrauterina, se asocian a un perodo prolongado de hipoperistalsis intestinal que retrasa la introduccin de la nutricin oral y obliga a largos perodos de nutricin parenteral total y estancias hospitalarias prolongadas. (16, 17, 18) El onfalocele tiene una asociacin con otras malformaciones de un 36% a un 67%. En relacin a su contenido es sabido que cuando slo se halla intestino en la cavidad es altamente probable que est asociado a una genopata, y que cuando existe hgado u otros rganos la posibilidad de genopata es mucho ms baja. Es la asociacin con otras malformaciones lo que determina una alta morbi-mortalidad en estos neonatos. (9, 10, 11) Es indispensable un control prenatal adecuado que permita un diagnstico precoz y la intervencin multidisciplinaria a fin de mejorar la sobrevida de cada uno de estos pacientes. Conclusin La ecografa prenatal es el mtodo por excelencia para el diagnstico precoz de este tipo de malformaciones. Es indispensable la accin de un equipo mdico interdisciplinario preparado para realizar acciones que permitan mejorar la sobrevida de estos neonatos. Durante la estancia en el servicio de neonatologa la radiografa de abdomen en decbito dorsal se impuso como el mtodo por imgenes ms solicitado y este examen, en manos de un mdico radilogo

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experimentado, ha aportado suficientes datos tanto en el seguimiento postquirrgico como en la deteccin de complicaciones y malformaciones asociadas a gastrosquisis y onfalocele. En algunos casos, fue necesaria la realizacin de estudios contrastados como trnsitos intestinales y colon por enema complementarios de la radiografa simple y la ecografa abdominal.

En nuestro medio no fue necesario el uso de mtodos de alta complejidad como la TC y RMI. Sern necesarios investigaciones posteriores para demostrar la asociacin entre los factores de riesgo evaluados y la ocurrencia de gastrosquisis y onfalocele.

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