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HEMORIO

INSTITUTO ESTADUAL DE HEMATOLOGIA ARTHUR DE SIQUEIRA CAVALCANTI

EDIO REVISADA

02/2004

MANUAL DO PACIENTE - ANEMIA HEMOLTICA HEREDITRIA III - TALASSEMIA

Anemia Hemoltica Hereditria III


(TALASSEMIA)

Introduo
Este manual tem como objetivo fornecer informaes aos pacientes e seus familiares a respeito da Talassemia. Sabemos que as informaes mdicas so cercadas, na maior parte das vezes, por termos tcnicos, difceis e incompreensveis pela maioria dos usurios. Dessa forma, esperamos que esse encarte possa esclarecer suas dvidas. Qualquer comentrio muito bem vindo, seja sobre a clareza desse manual ou sobre a omisso de alguma informao considerada importante e pode ser enviado atravs da urna de sugestes do HEMORIO ou pelo e-mail ouvidoria@hemorio.rj.gov.br.

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O que Talassemia ?
A palavra Talassemia vem de tlassos, palavra grega que significa "mar", ento, literalmente, Talassemia significa anemia do mar". O termo ANEMIA MEDITERRNEA tambm usado para descrever Talassemia. ANEMIA DE COOLEY indica a forma severa de Talassemia em reconhecimento ao Dr. Thomas B. Cooley que fez a primeira descrio mdica da doena em 1925. Para explicar Talassemia, ser melhor definir primeiro alguns conceitos bsicos. HEREDITARIEDADE, GENS, HEMOGLOBINA E ANEMIA. Cada pessoa constituda de diferentes caractersticas. Algumas das quais como altura ou cor dos cabelos e olhos so mais fceis de se ver ou medir. Cada caracterstica HERDADA, o que significa que ela passa dos pais para a criana atravs de partculas hereditrias chamadas GENS. Uma das caractersticas herdadas do sangue uma protena do glbulo vermelho chamada HEMOGLOBINA. A hemoglobina d ao sangue a cor vermelha e importante para carregar oxignio. Todos possuem gens para hemoglobina, um vindo do pai e outro da me, como visto no esquema ao lado.
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A - INDICA O GEN PARA HEMOGLOBINA NORMAL

Quando no h suficiente hemoglobina presente, diz-se que a pessoa tem ANEMIA. Isto pode ser devido a diversas causas. Muitos tipos de anemia so causados por deficincias de vitaminas ou ferro, enquanto outras so herdadas.

Qual a causa da Talassemia ?


Talassemia um termo mdico usado para um tipo de anemia herdada. causada por um gen que resulta na produo de quantidades muito pequenas de hemoglobina. Por causa disto, os glbulos vermelhos de pessoas com Talassemia so menores e contm menos hemoglobina que o normal. Ocorre tanto em homens quanto em mulheres. No contagiosa e no causada por deficincia na dieta, carncia de vitaminas ou sais minerais. A Anemia Falciforme tambm uma anemia herdada, entretanto, diferente da Talassemia e tem diferentes sintomas e tratamento.
Hemcias normais 4

H mais de uma forma de Talassemia ?


Uma forma comum, leve, chamada MINOR (TRAO Sim. TALASSMICO) e outra forma severaTALASSEMIA entre esses dois , que chamada TALASSEMIA MAJOR (ANEMIA DE COOLEY). Alguns pacientes ficam extremos, e so considerados como tendo TALASSEMIA INTERMDIA.

O que significa ter Talassemia Minor ?


TALASSEMIA MINOR ou TRAO TALASSMICO no uma doena, sendo considerada uma caracterstica gentica, na qual a pessoa herda um nico gen da Talassemia de um de seus pais. Logo, a pessoa com Talassemia Minor no doente e, na maioria dos casos, no sabe ter essa condio. Uma pessoa nasce com Talassemia Minor, e isso no muda ao longo de sua vida, assim como NO se transforma em Talassemia Major. Anemia discreta pode estar presente, mas isso geralmente no causa sintomas. O Trao Talassmico pode ser confundido com outros tipos de anemia, especialmente a causada por deficincia de ferro. Exames especiais so necessrios para fazer a distino entre elas. Algumas pessoas com Talassemia Minor tomam medicamentos base de ferro, por muitos anos, devido ao diagnstico equivocado de que tenham deficincia de ferro. Ferro e outros medicamentos para o sangue no ajudam e geralmente no so necessrios na Talassemia minor. Na realidade, pode mesmo ser prejudicial, receber grandes doses de ferro por longos perodos. Uma vez que a Talassemia herdada, o indivduo com Talassemia Minor pode pass-la para os seus filhos. O esquema a seguir representa a forma de herana desses casos.

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Trao Talassmico

Normais

Normais

Trao Talassmico

A - INDICA GEN PARA HEMOGLOBINA NORMAL

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- INDICA GEN PARA TALASSEMIA

O que causa a Talassemia Major (Anemia de Cooley) ?


A Talassemia Major ocorre quando a pessoa herda DOIS gens para a Talassemia, um do pai e outro da me. O gen da Talassemia em dose dupla resulta em anemia to severa que necessria transfuso de sangue regular para manuteno da vida. Uma criana no pode ter Talassemia Major sem que AMBOS os seus pais tenham Talassemia Minor. No casamento de duas pessoas com Talassemia Minor, as chances de cada gravidez resultar em uma criana com Talassemia Major sero de 1 em 4. ESSA CHANCE EST PRESENTE EM CADA GRAVIDEZ. O nascimento de uma criana com Talassemia Major no significa que outra criana nascida posteriormente tambm no possa t-la. Algumas famlias podem ter somente uma criana doente, enquanto outras, podem ter todos os seus filhos afetados. SIMPLESMENTE AO ACASO.
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A - INDICA GEN PARA HEMOGLOBINA NORMAL T - INDICA GEN PARA TALASSEMIA

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Normal

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Talassemia Major

Trao Talassmico

Quais so os sintomas da Talassemia Major ?


As crianas com Talassemia Major no apresentam qualquer anormalidade, ao nascimento. Ao final do primeiro ano de vida, desenvolvem palidez, irritabilidade e cansao. A barriga incha devido ao aumento do bao e fgado. Com o passar do tempo, podem surgir algumas alteraes, como olhos podem "amendoados", os ossos do rosto proeminentes e os dentes mal alinhados. O crescimento geralmente mais lento do que o normal, a criana mais baixa e esguia e a maturidade pode estar muito atrasada. Entretanto, o intelecto no est prejudicado. O diagnstico de Talassemia Major quase sempre firmado durante os primeiros 2 ou 3 anos de vida. Se uma criana se mantm bem durante todo esse perodo, improvvel que apresente Talassemia Major.

Qual o tratamento ?
Vitaminas, tnicos, medicamentos e dietas no tm efeito benfico. Transfuses de sangue devem ser dadas a cada 2 a 4 semanas. Por meio de transfuses de sangue regulares, o paciente pode ter uma vida relativamente normal por vrios anos. Muitas das mudanas na aparncia da face e ossos podem ser prevenidos por transfuses sangneas que mantm os valores do sangue prximos do normal.
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Quais so as complicaes ?
Transfuses sangneas regulares, por um longo tempo, resultam em complicaes. Um grande acmulo de ferro ocorre em rgos vitais, podendo causar um colorao marrom na pele, diabetes, e mau funcionamento do fgado e corao. O bao pode se tornar muito grande, sendo, s vezes, necessrio retir-lo. Atualmente possvel remover grandes quantidades de ferro do organismo dos pacientes e prevenir danos ao corao e outros rgos, prolongando sua expectativa de vida. Este tratamento, geralmente, se inicia antes dos 5 anos de idade e emprega uma medicao chamada desferoxamina. Esta medicao, classificada como um agente quelante, elimina o ferro do organismo. A terapia com desferoxamina deve ser dada por injeo e administrada por um perodo de 8 -12 horas (geralmente durante a noite), ou seja, 5 - 7 vezes por semana, usando um aparelho chamado bomba infusora.

Existe relao entre Talassemia e Anemia Falciforme?


Esta relao pode existir quando um mesmo indivduo herda de um dos pais o gen da Talassemia (T) e do outro o gen da Anemia Falciforme (S). Veja esquema abaixo. A AS O paciente com S-Talassemia apresenta anemia moderada com crises de dor ssea freqentes. Como a anemia tem um carter hemoltico, os pacientes apresentam-se ictricos (com as mucosas amareladas). AS A S AA Trao Trao Normal A doena pode ser considerada S-Talassemia Falcmico Talassmico de gravidade moderada. Freqentemente o paciente A - INDICA GEN PARA HEMOGLOBINA NORMAL necessita fazer transfuses de - INDICA GEN PARA TALASSEMIA S - INDICA GEN PARA DOENA FALCIFORME sangue.
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Quais so as perspectivas para o futuro ?


Pesquisas para controlar a doena e suas complicaes esto sendo realizadas em muitos centros. Estas pesquisas incluem: 1) maneiras de aumentar a hemoglobina dos glbulos vermelhos; 2) desenvolvimento de novos agentes quelantes de ferro que possam ser tomados oralmente e 3) transplante de medula ssea normal para substituir a medula ssea talassmica. O transplante de medula ssea tem sido usado com sucesso para tratar a Talassemia Major em um pequeno nmero de pacientes, nos Estados Unidos e um nmero maior na Europa. Entretanto, nem todos os pacientes podem ser submetidos a transplante, e, no presente, este ainda um procedimento experimental que pode apresentar riscos.
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Tenho um familiar com gen para Talassemia. O que devo fazer ?


Homens e mulheres com Talassemia Minor podem transmitir os gens da Talassemia para os filhos. Se ambos os pais tm Talassemia Minor, h uma probabilidade de 25% de seus filhos receberem dois gens da Talassemia e nascerem com Talassemia Major. A informao sobre a presena de Talassemia Minor na famlia til por ocasio do pr-natal de qualquer membro de sua famlia. Logo, o mdico dever solicitar o exame diagnstico para Talassemia com o objetivo de verificar se o casal est sob risco de ter um filho com Talassemia Major. O diagnstico pr-natal (em gestantes) tambm possvel, e est disponvel em alguns centros no Brasil.

Como ser testado para Talassemia Minor e para Trao Falcmico?


Exames de sangue especiais devem ser realizados para diagnosticar a presena destes gens anormais. O hemograma no diferencia as doenas que podem ser confundidas com outros tipos de anemias (como por exemplo entre Talassemia Minor e anemia por carncia de ferro). O Trao Falcmico e o Trao Talassmico passam, na maioria das vezes, desapercebidos nos exames de sangue convencionais. O teste mais especfico para deteco do gen S a Eletroforese de Hemoglobina. Para o diagnstico de Talassemia, inclumos na eletroforese de hemoglobina a dosagem de Hemoglobina A2. A Hemoglobina A2 elevada demonstra a presena do gen para Talassemia . O gen S originrio da frica e da sia, tendo sido espalhado pelo mundo com o trfico de escravos e com as correntes migratrias. No Brasil a freqncia do Trao Falcmico na populao adulta saudvel varia entre 2% e 6%. Esta incidncia bastante elevada e torna a triagem para este gen muito importante.

Que pessoas devem ser testadas para Talassemia ?


Pessoas originrias dos pases mediterrneos e sudeste da sia, assim como seus descendentes, devem ser testadas. Alm destas, pessoas com histria familiar de anemia que no respondem a tratamentos e para a qual no h explicao, tambm devem ser testadas.

Quando o melhor momento para fazer o teste para Talassemia Minor ?


O teste para Talassemia Minor pode ser feito a qualquer tempo, aps os primeiros meses de vida. Entretanto, j que os resultados do teste so especialmente importantes para o planejamento familiar, seria importante que as
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pessoas jovens tivessem esta informao antes de escolherem seus maridos e esposas. Deste modo, adolescentes e adultos jovens devem ser testados, preferencialmente.

Qual o significado de ter um teste negativo para Talassemia?


Significa que a pessoa no tem Talassemia Minor. Portanto, nenhum de seus filhos pode ter Talassemia Major, no importando quem seja o outro genitor.

Qual o significado de ter um teste positivo para Talassemia?


Significa que a pessoa tem Talassemia Minor. Esta condio inofensiva no requer tratamento. A contagem de glbulos vermelhos um pouco menor que de outras pessoas da mesma idade e sexo, mas no apresenta sintomas. uma condio que j estava presente quando do seu nascimento e o acompanhar por toda a vida. No sofrer variaes ou pioras. No entanto, em circunstncias especiais, como na gravidez, o grau de anemia pode aumentar significativamente. O tratamento com sulfato ferroso desnecessrio e no melhora a anemia. Se administrado por longo tempo, pode ser prejudicial. Se este indivduo se casar com uma pessoa que no tenha Talassemia Minor, cerca de 50% dos seus filhos tero Talassemia Minor, como ele. Entretanto, se o indivduo se casar com uma pessoa que tambm tenha Talassemia minor, alguns dos seus filhos podero ter Talassemia Major. Ele ter que decidir se quer correr esse risco ao planejar seu casamento e seus filhos.

Qual a freqncia da Talassemia Minor ?


De 3% a 6% dos americanos de ascendncia mediterrnea tm Talassemia Minor. Ela tambm ocorre com considervel freqncia em pessoas do Oriente Mdio (Ir, Israel e Turquia) e do Sudeste Asitico. A Talassemia tem sido identificada em pessoas de vrios grupos tnicos, no sendo uma doena exclusivamente do Mediterrneo. No Brasil a incidncia de Talassemia Minor varivel e dependente do tipo de populao que colonizou a rea, sendo freqente, por exemplo, em So Paulo, onde h uma grande colnia de italianos.

Existe uma Associao de Pacientes ?


a Janeiro) e a ABRASTA (So Paulo) so Sim, deAFARJ (Rio de talassmicos que atuam em assuntosa Associaes falcmicos e de interesse geral dos pacientes e seus familiares. AFARJ - HEMORIO - Rua Frei Caneca n. 8, sala 811 - 8. andar, Rio de Janeiro RJ - CEP:20.211-030 Tel: 2332-8611, ramal 2246. ABRASTA - Alameda Rio Claro, 190, 1. andar - Bela Vista - So Paulo - SP CEP: 01.332-010 - Tel: 11-287- 5049
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Expediente
Direo Geral Clarisse Lobo Equipe Tcnica Grupo Interdisciplinar de Tratamento de Portadores de Doenas Hemolticas Hereditrias Humberto Aguiar de Oliveira Vera Marra Editorao/Ilustrao Marcos Monteiro

TOME NOTA:
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