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Mircoles, 13 de junio de 2012

MEDICINA

DIARIO MEDICO 13

JOS LUIS PINDADO

ONCOLOGA HAY YA 70 GENES DE SUSCEPTIBILIDAD ASOCIADOS

Empieza a conocerse la base gentica en prstata


Ya se conoce parte de las bases genticas del cncer de prstata heredi-

tario. Y lo que est claro es que no se debe a la mutacin de uno o dos genes de susceptibilidad sino a la acumulacin de al menos 70 de ellos.
Ana Callejo Mora

"En cncer de prstata hereditario se estn empezando a conocer las bases genticas. No se debe a mutaciones en un gen de alta susceptibilidad, como puede ser el BRCA1 o el BRCA2 en cncer de mama, sino que se produce por una acumulacin de genes de susceptibilidad. En estos momentos, hay ya alrededor de 70 genes que explican aproximadamente un 30 por ciento del riesgo de cncer de prstata hereditario. Si se estudiara a una familia con cncer de prstata hereditario y se analizaran estos 70 genes de susceptibilidad, se podra llegar a obtener un riesgo 5 6 veces mayor al riesgo de la poblacin gneral. Esto es muy interesante y suponemos que en un corto espacio

de tiempo se va a poder trasladar a la clnica mediante diseos especficos de chips diagnsticos o similares", ha afirmado Javier Bentez, jefe del Grupo de Gentica Humana del Centro Nacional de Investigaciones Oncolgicas (CNIO), de Madrid. La pasada semana se celebr en Madrid la V Conferencia de Cncer Familiar, un congreso internacional que el CNIO organiza cada dos aos con el patrocinio de la Escuela Europea de Oncologa de Miln (Italia). A pesar de los avances logrados, la aplicacin del consejo gentico es complicada. Bentez ha explicado los motivos, adems de los ya conocidos -su coste y consumo de tiempo elevados-. "Existen tres problemas. El primero es la heterogenei-

dad gentica. Slo vas a poder darles un resultado gentico a un 30 por ciento de las familias, pero al 70 por ciento restante no puedes decirles nada. Lo que queda es un asesoramiento gentico incompleto. En segundo lugar, no conocemos las bases genticas de muchos de los tipos de cncer familiar, como el de pncreas o el de pulmn en individuos no fumadores. En tercer lugar, nos enfrentamos con variantes de significado desconocido, es decir, cambios puntuales que pueden ser un polimorfismo ms de nuestro genoma". Estas complicaciones son difciles de resolver porque se basan en programas bioinformticos predictivos, en probabilidades. Para mejorar el asesoramiento en estas familias, "se

Javier Bentez y Ana Osorio, del CNIO, Hans Vaser y Rosalinde Eeler.

estn comenzand0 a emplear tcnicas de secuenciacin del exoma y del genoma. Estas nuevas tecnologas tambin permitirn disear nuevos ensayos". Por su parte, Hans Vasen, del Centro Mdico de la Universidad de Leiden, en Holanda, ha hablado sobre el seguimiento de familias con cncer de pncreas hereditario. La supervivencia al ao es de un 10 por ciento. "Ese seguimiento se hace con resonancia magntica para detectar los mnimos cambios que se van produ-

ciendo y hacer un abordaje precoz", ha afirmado Bentez.


Algoritmo diagnstico

En la sesin dedicada a otros tipos de cncer familiar menos frecuentes, que ha coordinado Rosalinde Eeles, del Hospital Royal Marsden, en Sutton (Reino Unido), Mercedes Robledo, jefa del Grupo de Cncer Endocrino Hereditario del CNIO, ha presentado una serie de casi 2.000 pacientes de todo el mundo con feocromocitoma y paraganglioma familiar, ya

que su grupo ha coordinado un consorcio internacional. "Se trata de enfermedades raras con una gran heterogeneidad gentica -ha sealado Bentez- en las que estn mutados diez o doce genes y cada uno de ellos puede dar lugar a un sndrome de feocromocitoma familiar. Robledo ha hablado sobre un algoritmo diagnstico que correlaciona esos genes alterados con caractersticas como la edad de aparicin del tumor o su localizacin. Estar disponible en un futuro a corto plazo".