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UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE DO NORTE UFRN CENTRO DE BIOCINCIAS DEPARTAMENTO DE MORFOLOGIA CURSO: BIOMEDICINA DISCIPLINA: MOR0062 EMBRIOLOGIA

GIA APLICADA BIOMEDICINA DOCENTE: CARLOS AUGUSTO GALVAO BARBOZA DISCENTES: ANA ALICE DE AQUINO SARA ESTER DE LIMA COSTA

OS RECURSOS QUE O BIOMDICO DISPE PARA AUXILIAR NO DIAGNSTICO DOS DISTRBIOS CONGNITOS DURANTE A GRAVIDEZ

NATAL/RN OUTUBRO DE 2011

Anomalias congnitas, defeitos congnitos e malformaes congnitas so termos utilizados corretamente para descrever distrbios do desenvolvimento presentes ao nascimento, ou seja, durante o perodo de crescimento do feto. Segundo especialistas, as principais causas dos distrbios congnitos so por antecedente familiar que j portou alguma anomalia, gravidez de risco devido idade da me, um dos pais porte algum tipo de doena, assim como medicao extrema ou at mesmo fatores ambientais como uso de drogas lcitas e ilcitas. Alm dessas causas, os defeitos congnitos podem ser inseridos como causas desconhecidas. Devido a estes fatores, esses distrbios esto presentes em aproximadamente 4% dos recm-nascidos. Portanto, tem sido de extrema importncia o uso de diagnsticos ainda durante a gravidez para se ter uma pr-visualizao de tais distrbios e de como poder trat-los. Muitos defeitos so visualizados no feto na poca do pr-natal, que j um recurso muito bem disseminado, onde h uma assistncia especial mulher desde o incio da gravidez em que possvel por meio de exames diagnosticarem, tratar ou corrigir qualquer tipo de doena preexistente detectada. Por isso, de extrema importncia o ter o acompanhamento de um mdico durante a gravidez, j que este estar envolvido de uma forma tal que dar toda a assistncia e bateria de exames necessrios, assim como medicaes pertinentes vida do beb, para que seja uma gravidez saudvel da mulher. Ultimamente, graas ao avano da tecnologia, com os seus aparelhos, e reconhecimento da rea biomdica, muitos profissionais deste ramo j possuem a capacitao necessria para fornecer um prvio-diagnstico sobre os tantos exames passados pelo mdico no incio da gravidez assim como em sua decorrncia. Os campos da atuao do biomdico permitem ao mesmo um estudo aprofundado sobre os diagnsticos dos distrbios congnitos envolvidos durante a gravidez. Assim, h a disposio de vrios diagnsticos simples e recomendado para todas as gestantes, que um exame bsico de sangue, no qual possvel detectar a existncia de vrus no corpo materno (como o da rubola ou hepatite B) que eventualmente podem estar sendo repassados para o feto via placenta. Com esse diagnstico pr-realizado j possvel a utilizao de medicamentos para com a gestante afim de que ela equilibre as taxas do seu organismo e o deixe imune a tantas outras doenas adversas ao meio externo, para que no ocorra uma possvel m formao do feto. Outro exame importante a amniocentese que utilizado para detectar algum tipo de variao cromossmica por meio da captao do lquido

amnitico. Este mtodo utilizado a partir das clulas epiteliais descamadas encontradas no lquido amnitico e dosado uma substncia a fim de descobrir se h uma variao cromossmica; por exemplo, para descobrir se ficou uma abertura no tubo neural em formao, dosa-se uma quantidade de AFP. Este exame indicado para mulheres com caso de doenas cromossmicas na famlia ou quelas que possuem mais de trinta e cinco anos (onde esse tipo de anomalia so mais freqentes). Outro distrbio congnito bem comum o cardaco. Estima-se que em cada 1000 crianas, 08 nascem com alguma deficincia cardaca (segundo o Top Baby UOL - http://www2.uol.com.br/topbaby/conteudo/secoes/gravidez/saude/153.html). Um exame que muito indicado para gestantes com cardiopatia ou com histrico familiar de doenas cardacas a ecocardiografia fetal. Ora, em torno da 28 semana da gestao, atravs da ultra-sonografia, os pais j podem ver o corao do filho pulsando. Mas antes disso, entre a 24 e 26 semanas, caso observe alguma anomalia, o obstetra solicita um exame especfico, no caso a ecocardiografia fetal realizado com a utilizao de um ultrassom plvico. Pela anlise do nmero de batimentos, tipo de contrao, tamanho e estrutura do rgo, possvel determinar qualquer anormalidade (m formao). Dependendo do caso, o mdico indicar a cirurgia ainda no tero, antes do nascimento. H tambm um exame exclusivo para uma visualizao de m-formao anatmica do feto, feito por meio de um ultrassom de terceira dimenso 3D, onde o quanto antes realizado atravs de aparelhos pode ser solucionado com a adio de algum medicamento (rico em vitaminas e protenas, por exemplo, que possa solucionar o problema de m formao enquanto o feto ainda est em crescimento). Existem ainda algumas doenas congnitas onde a alterao est no metabolismo da criana e no no seu aspecto, que em alguns casos, se apresenta normal ao nascer. Nesses casos, o diagnstico tem que esperar at o nascimento do beb, onde este passar pela aplicao de exames especiais, denominados testes de triagem neonatal. Este diagnstico especialmente importante nas inmeras doenas metablicas que so tratveis, uma vez que a identificao precoce permite a introduo de um tratamento apropriado, que pode evitar o aparecimento dos sintomas (deficincia mental, retardo de crescimento ou outras alteraes dependendo da doena). O diagnstico realizado atravs da coleta de sangue do beb feita a partir de uma gota de sangue do calcanhar (este procedimento mais conhecido como teste do pezinho). Essa coleta recomendada para ser feita a partir do stimo dia de vida, mas o quanto antes, para que o tratamento, caso necessrio, seja mais eficaz. O exame ento enviado anlise e constatado alguma doena, logo em seguida so tomados os devidos cuidados com a criana. Dentre tantas

doenas que o beb pode apresentar, as mais conhecidas so o hipotireoidismo congnito, fenilcetonria, doena do xarope de bordo, tirosinemia e a homocistinria. Portanto, evidente o grande avano nessa rea biomdica visando uma rpida soluo para os problemas relacionados ao feto, j sendo possvel at mesmo a correo de tais problemas durante o perodo da gravidez por meio da utilizao controlada de medicamentos e at mesmo cirurgias (intrauterinas ou no tero), uma vez que o biomdico est apto ao acompanhamento de pesquisas dessas gravidezes com ms-formaes, auxiliando em seus mais diversos diagnsticos, promovendo o cuidado indireto com as gestantes ao concluir novos motivos causadores das doenas. Por isso, a rea da atuao do biomdico neste quesito vai estar mais voltada s novas tcnicas para o aperfeioamento das descobertas de doenas congnitas, levando o mesmo a promover novos diagnsticos e estar voltado s preocupaes e cuidados com a gestao.

ANEXOS Tabela com o resumo das principais tcnicas para o descobrimento da presena do distrbio congnito:
NOME DA TCNICA PRINCIPAIS CARACTERSTICAS realizada entre as semanas 11 e 14. Esta ecografia permite visualizar uma rea da nuca do feto. Se a mesma for maior ao que se considera normal (2 mm) pode ser um sinal de sndrome de Down. Outro sinal para analisar nesta etapa, e que tambm detectado mediante a ecografia, a ausncia de osso nasal j que esta ausncia acontece na maioria dos bebs com sndrome de Down. Este estudo no implica risco algum nem para voc nem para o beb.

Ecografia com translucncia nucal

Ecografia (scan fetal)

realizada entre as semanas 16 a 20. Esta ecografia permite visualizar os diferentes rgos do beb e descobrir malformaes, especialmente relacionadas com o fechamento dos tecidos do sistema nervoso como espinha bfida, miolomeningocele, hidrocefalia, anencefalia. Para completar estes diagnsticos realizado o estudo dos marcadores bioqumicos.

Teste Triplo

realizado a partir da semana 15 de gestao. Com uma amostra de sangue materno so detectadas substncias como o estriol, a Beta HCG e a alfafetoportina que podem-se alterar em bebs com sndrome de Down ou algumas malformaes congnitas.

Amniocentese

Este exame, como o da biopsia corinica, acarreta riscos para o beb. Sua realizao solicitada pelo especialista quando considera que h riscos de deficincia na gestao. No caso da amniocentese, pode ser realizado a partir da semana 16 e tratase de obter lquido amnitico para anlise cromossmica, estudos bioqumicos, funes celulares ou

determinar o sexo no caso de doenas relacionadas a um sexo determinado. O resultado deste exame demora 3 semanas aproximadamente.

Biopsia corinica

realizada a partir da semana 11 de gestao. Consiste na extrao de uma pequena quantidade de clulas corinicas ou tecido placentrio. Os estudos realizados so os mesmos que na amniocentese e o resultado obtido aps 4 dias.

Marcadores bioqumicos

A partir da semana 11 de gestao, pode ser realizado este exame individual ou como complemento de outro exame que o especialista considerar necessrio. realizado com uma amostra de sangue materna e permite detectar substncias de origem fetal como a PAPP-A e a Beta HCG livre, que podem-se alterar em bebs como sndrome de Down.

REFERNCIAS BIBLIOGRFICAS

Keith L. Moore, T. V. N. Persaud - Embriologia Bsica. Editora: Elsevier. Ano: 2008 - 7 Edio.

Disponvel em: < http://www.huggiesla.com/br/nota_problemas_congenitos_durante_el_embarazo.aspx>. Disponvel em: < http://1213plv.blogspot.com/>. Disponvel em: < http://www2.uol.com.br/topbaby/conteudo/secoes/gravidez/saude/153.html >. Disponvel em: < http://www.huggiesla.com/br/nota_deteccion_de_problemas_congenitos_y_malformaciones.aspx>. Disponvel em: <http://www.prefeitura.sp.gov.br/cidade/secretarias/upload/saude/arquivos/sinasc/SINASC_ManualAnomaliasCongenit
as.pdf>.