Universidad de Especialidades Espritu Santo

Alumno: Miguel Flix Materia: Bioqumica II Docente: Dr. Andrade Fecha: 17 de mayo del 2012

Patologas del metabolismo de carbohidratos: 1) Glucosa y piruvato Diabetes mellitus a) Definicin: Es un conjunto de trastornos metablicos que afectan a diferentes rganos y tejidos y se caracteriza por una hiperglucemia permanente. b) Etiologa: De acuerdo a su origen podemos distinguir dos tipos principales: Diabetes Mellitus Tipo 1: tambin llamada juvenil o insulinodependiente, se caracteriza por una reaccin autoinmune que destruye las clulas de los islotes de Langerhans en el pncreas, encargadas de producir la insulina. Diabetes Mellitus Tipo 2: comprenden diversos mecanismos fisiolgicos complejos en los cuales se produce insulina en cantidades insuficientes, o bien existe una resistencia a la misma por parte de las clulas del cuerpo. Adems dentro de este tipo de diabetes podemos distinguir la tipo 2A que afecta solo el metabolismo de los carbohidratos, y la 2B que involucra alteraciones metablicas lipdicas, proteicas, y de carbohidratos. c) Manifestaciones clnicas: -Poliuria -Polidipsia -Polifagia -Prdida de peso -Fatiga o cansancio -Cambios en la agudeza visual -Glucosuria -Irritabilidad -Resistencia a la insulina -Presencia de cuerpos cetnicos en la orina

Deficiencia de Glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa a) Definicin: Es un trastorno gentico ligado al X que implica una deficiencia en la G6PD b) Etiologa: Mutacin en el gen G6PD que codifica para la enzima, la cual tiene actividad deficiente, y se acumulan as productos oxidantes. c) Manifestaciones clnicas: -Ictericia neonatal -Favismo -Anemia hemoltica -Ictericia con posible complicacin de querncteros. -Insuficiencia renal aguda Deficiencia de piruvato quinasa a) Definicin: Es una patologa donde hay una actividad disminuida de la enzima piruvato quinasa, la cual se encarga de catalizar la transferencia de un grupo fosfato del fosfoenolpiruvato al adenosn difosfato(ADP), produciendo una molcula de piruvato y otra de adenosn trifosfato (ATP). b) Etiologa: Mutacin en los genes PKLR y PKM2 transmitida por un patrn autosmico recesivo. c) Manifestaciones clnicas: -Anemia hemoltica - Ictericia neonatal -Afinidad por O2 disminuida debido al incremento en 2,3 BFG Deficiencia de piruvato deshidrogenasa a) Definicin: Disminucin de la actividad de la enzima piruvato deshidrogenasa encargada de la reaccin de descarboxilacin oxidativa del piruvato utilizando como cofactor la tiamina difosfato. b) Etiologa: Mutacin en los genes que codifican para la enzima, transmitida por un patrn autosmico recesivo c) Manifestaciones clnicas: -Acidosis lctica -Defectos neurolgicos -Miopatas fatales a edad prematura

2) Galactosa Galactosemia a) Definicin: Enfermedad hereditaria autosmica recesiva que involucra deficiencia enzimtica de GALT y acumulacin de galactosa en el cuerpo. b) Etiologa: Mutacin en el gen GALT (galactosa-1-fosfato-uridiltransferasa) que causa disminucin en actividad enzimtica. Cabe destacar que puede haber tres tipos de galactosemia de acuerdo al gen afectado: Deficiencia de galactoquinasa (GALK) Deficiencia de UDP-galactosa 4-epimerasa (GALE) Deficiencia de galactosa 1-fosfato uridiltransferasa (GALT), tambin llamada galactosemia clsica. c) Manifestaciones clnicas: -Glucosuria - Ictericia -Vmito -Diarrea -Cataratas -Cirrosis -Retardo mental 3) Fructosa Fructosuria esencial a) Definicin: Desorden metablico hereditario causado por una deficiencia heptica de la fructoquinasa que involucra la excrecin de fructosa en la orina. b) Etiologa: mutacin en el gen que codifica para la fructoquinasa, con patrn de transmisin autosmico recesivo. c) Manifestaciones clnicas: Usualmente es una condicin benigna y asntomtica donde la fructosa por no poder ser metabolizada se excreta en la orina. Intolerancia a la fructosa heredada a) Definicin: Deficiencia de la enzima aldolasa B que ocasiona la acumulacin intracelular de fructosa-1-fosfato. b) Etiologa: Mutacin autosmica recesiva en el gen que codifica para la aldolasa B

c) Manifestaciones clnicas: -Hipofosfatemia, con disminucin de ATP y aumento de AMP -Hipoglicemia severa -Vmitos -Ictericia -Insuficiencia heptica y renal -Incremento de nivel de cido rico.

4) Polisacridos/otros Intolerancia a la lactosa a) Definicin: Patologa caracterizada por una ausencia de la enzima lactasa, encargada de metabolizar la lactosa en glucosa y galactosa b) Etiologa: De acuerdo a su origen la podemos clasificar en 2 grupos: -Gentico y permanente por mutacin en los genes que codifican para la enzima. -Intolerancia secundaria o adquirida( causada por deficiencias proticas, drogas, desnutricin y dao a la mucosa intestinal) c) Manifestaciones clnicas: -Distensin y clicos abdominales -Malabsorcin -Flatulencias -Prdida de peso -Diarreas osmticas -Estreimiento y defecacin dolorosa -Crecimiento lento Trastornos que afectan de forma secundaria el metabolismo de carbohidratos Aparte de las enzimas implicadas en el metabolismo de los carbohidratos, hay diferentes patologas que pueden tener efectos que alteran a estas molculas. Entre ellas se incluyen: -Endocrinopatas: Sndrome de Cushing, Enfermedad de Addison, Feocromocitoma, Glaucagonoma. -Enfermedades del pncreas: Pancreatitis, Fibrosis qustica -Infecciones: Rubola, Citomegalovirus

-Trastornos del almacenamiento de glucgeno: Existe un grupo de enfermedades heredadas genticamente que resultan en un defecto en alguna enzima requerida para la sntesis o degradacin del glucgeno. Esto resulta en la formacin de un glucgeno con una estructura anormal o la acumulacin de grandes cantidades de glucgeno normal en tejidos especficos. Una enzima particular puede ser defectuosa en un solo tejido como el hgado o el defecto puede ser ms generalizado, afectando msculos, riones, intestino y miocardio. La severidad de las enfermedades va desde fatal en la infancia hasta desordenes medianos que no afectan tan drsticamente la vida. Entre las enfermedades mas frecuentes relacionadas con la sntesis y degradacin del glucgeno encontramos:

Enfermedad de Von Gierke (Tipo I): deficiencia en la glucgeno-6-fosfatasa. La estructura del glucgeno es normal, pero se acumula en cantidades significativamente mayores que las normales. Sintomatologa: afecta hgado, rin e intestino. Presenta hipoglicemia severa en el ayuno. Acumulacin de lpidos en el hgado, hepatomegalia. Hiperlactiacidemia e hiperuricemia.

Enfermedad de Pompe (Tipo II): deficiencia en la alfa-glucgeno oxidasa lisosomal. Presenta concentraciones excesivas de glucgeno en vacuolas citoplsmicas anormales. Niveles de glucosa en sangre normales. Cardiomegalia severa. Usualmente ocurre una muerte temprana. La estructura del glucgeno es normal.

Sndrome de McArdle (Tipo V): Comprende afeccines en el msculo esqueltico, el metabolismo en el hgado es normal. Hay debilidad temporal, no hay salida de lactato al torrente sanguneo durante ejercicio atenuante. Desarrollo mental normal. Mioglobinuria en edad adulta. Elevados niveles de glucgeno con estructura normal en el msculo. Bibliografa
Blanco, A. (2007). Qumica Biolgica. Editorial El Ateneo. Gaw, A. (2008). Bioqumica Clnica. Harcourt. John W. Pelley, E. F. (2010). Rapid Review Biochemistry. Estados Unidos: Elsevier. Richard Harvey, D. F. (2011). Biochemistry. Estados Unidos: Lippincont Williams and Wilkins.