Epidermlisis ampollosa

Es un grupo de trastornos hereditarios en los que se desarrollan ampollas en la piel como respuesta a una lesin menor. Causas, incidencia y factores de riesgo Existen cuatro tipos de principales de epidermlisis ampollosa: Epidermlisis Epidermlisis Epidermlisis Epidermlisis ampollosa ampollosa ampollosa ampollosa distrfica. simple. hemidesmosmica. de la unin.

Otro tipo poco comn de epidermlisis ampollosa, llamado epidermlisis ampollosa adquirida, es un trastorno autoinmunitario. Puede ser difcil diferenciar esta afeccin de otro trastorno cutneo autoinmunitario llamado penfigoide de la membrana mucosa. La identificacin del tipo exacto de epidermlisis ampollosa es complicada e incluso dentro de los tipos principales mencionados, hay muchos subtipos. Por ejemplo, Weber-Cockayne es la forma ms comn de epidermlisis ampollosa simple. Este tipo involucra formacin de ampollas en las palmas de las manos y las plantas de los pies y puede incluir igualmente sudoracin excesiva. La epidermlisis ampollosa puede variar desde una formacin menor de ampollas en la piel hasta una forma letal que compromete otros rganos. La afeccin generalmente comienza al momento de nacer o poco despus. La epidermlisis ampollosa adquirida usualmente aparece en adultos de ms de 50 aos, aunque puede ocurrir en nios. Est ligada a la enfermedad de Crohn (una enfermedad intestinal inflamatoria) y posiblemente lupus. Los adultos con este tipo de epidermlisis tambin pueden tener sntomas de estas otras afecciones. Los casos leves de epidermlisis diagnosticar hasta la edad adulta. ampollosa simple pueden permanecer sin

Todos los tipos de epidermlisis ampollosa generalmente son hereditarios. Tener antecedentes familiares de esta enfermedad, especialmente uno de los padres afectado, es un factor de riesgo. Sntomas Los sntomas dependen del tipo de epidermlisis ampollosa, pero pueden incluir: Alopecia (prdida del cabello). Ampollas alrededor de los ojos y la nariz. Ampollas en el interior o alrededor de la boca y en la garganta, causando dificultad para la alimentacin y dificultad para deglutir. Ampollas en la piel como resultado de un traumatismo menor o de un cambio en la temperatura. Formacin de ampollas al momento de nacer. Problemas dentales tales como caries en los dientes. Llanto ronco, tos u otras dificultades respiratorias. Milios (protuberancias o granos blancos diminutos). Deformidad o prdida de las uas.

Signos y exmenes El mdico puede sospechar de epidermlisis ampollosa con base en la apariencia de la piel. Exmenes para confirmar el diagnstico: Pruebas genticas. Biopsia de piel (generalmente con inmunofluorescencia o microscopa de electrones). Exmenes microscpicos especiales de muestras de piel.

Los exmenes cutneos especiales se utilizan para diferenciar la epidermlisis ampollosa adquirida en un nio de otras formas de epidermlisis ampollosa. Otros exmenes que se pueden hacer: Examen de sangre para anemia. Cultivo para buscar una infeccin bacteriana en caso de haber heridas que no estn cicatrizando muy bien. Si se presentan dificultades para deglutir o alimentarse, se puede llevar a cabo una endoscopia de vas digestivas altas o un trnsito esofagogastroduodenal.

En un beb con epidermlisis ampollosa o con sospecha de esta enfermedad, se hace un seguimiento muy de cerca de las curvas de crecimiento. Si se presentan contracturas, se evaluar el rango de movimiento de las extremidades. Tratamiento El objetivo del tratamiento es prevenir la formacin de ampollas y las complicaciones. La magnitud del tratamiento que se necesita depende de la gravedad de la

enfermedad. Las recomendaciones a menudo incluyen medidas para evitar el dao (traumatismo) cutneo y evitar las temperaturas clidas. Para prevenir la infeccin, se requiere de un excelente cuidado de la piel, especialmente si algunas reas con ampollas desarrollan costras o quedan expuestas (en carne viva). Siga las instrucciones del mdico al pie de la letra. Se podran necesitar terapia de hidromasaje regular y aplicacin de ungentos antibiticos a estas reas similares a heridas. El mdico le har saber si se requiere un vendaje o un apsito y, de ser as, de qu tipo. En caso de dificultades para deglutir, se pueden necesitar esteroides orales durante perodos cortos. Sin embargo, el uso de esteroides para la epidermlisis ampollosa por largo tiempo generalmente no se recomienda. Si se presenta cndida en la boca o el esfago, igualmente necesitar tomar un medicamento para esa infeccin. La buena higiene dental es muy importante, incluyendo las visitas regulares al odontlogo. Es mejor acudir a un odontlogo con experiencia en el tratamiento de personas con epidermlisis ampollosa. La nutricin adecuada es igualmente importante. Cuando la lesin cutnea es extensa, se pueden necesitar caloras y protenas adicionales para ayudar en la recuperacin. Trabaje de la mano con un nutricionista. Cuando se presenten ampollas o complicaciones en la boca o el esfago, evite los alimentos duros o quebradizos, tales como galletas, nueces y papas fritas. El consumo de alimentos suaves puede ayudar a prevenir el empeoramiento de estas lesiones. Trabajar con un fisioterapeuta puede ayudar a mantener el rango completo de movimiento en las articulaciones y minimizar las contracturas.

Se pueden necesitar injertos de piel para las reas cutneas ulceradas o desnudas. De igual manera, se podran recomendar otros procedimientos quirrgicos para complicaciones de la epidermlisis ampollosa. Dichas cirugas abarcan: Dilatacin del esfago si se presenta estenosis (estrechamiento). Reparacin de las deformidades de la mano. Extirpacin de cualquier tipo de lesiones por carcinoma escamocelular que se presenten.

Otros tratamientos para la epidermlisis ampollosa que estn bajo investigacin son, entre otros, la terapia de protenas y la terapia gentica. La epidermlisis ampollosa adquirida se puede tratar con esteroides orales y medicamentos que inhiban el sistema inmunitario. Sin embargo, stos pueden incrementar el riesgo de infeccin o dao al hgado y los riones. Asimismo, se estn realizando estudios usando interfern. Expectativas (pronstico) El pronstico depende de la gravedad de la enfermedad. Las formas leves de la epidermlisis ampollosa mejoran con la edad. En las formas graves, la cicatrizacin despus de que se formen las ampollas puede causar:

Deformidades por contracturas (por ejemplo, a nivel de los dedos, los codos, las rodillas) y otras deformidades. Dificultades para deglutir y alimentarse si la boca y el esfago estn comprometidos. Dedos de manos y pies fusionados. Restriccin de la movilidad a raz de la cicatrizacin.

Las formas muy serias de esta enfermedad tienen una tasa de mortalidad muy alta. La infeccin secundaria es comn. Complicaciones Anemia Muerte (la tasa de mortalidad de la epidermlisis ampollosa de la unin es alta, pero es posible que otras formas ms leves no disminuyan en absoluto la expectativa de vida) Estenosis esofgica Trastornos oculares, incluso ceguera Infeccin, incluyendo sepsis Prdida de funcionamiento de manos y pies Distrofia muscular Enfermedad periodontal Desnutricin grave causada por la dificultad para alimentarse, que lleva retraso en el desarrollo Cncer cutneo escamocelular

Situaciones que requieren asistencia mdica Si el beb presenta cualquier tipo de ampollas poco despus del nacimiento, consulte con el mdico. Si tiene antecedentes familiares de epidermlisis ampollosa y planea tener hijos, tal vez quiera solicitar asesora gentica. Prevencin Se recomienda la asesora gentica para los potenciales padres con antecedentes familiares de cualquier forma de epidermlisis ampollosa. Durante el embarazo, hay se puede realizar la prueba muestra de vellosidades corinicas para examinar el feto. Para parejas en alto riesgo de tener un hijo con esta enfermedad, el examen se puede hacer ya en la semana 8 a 10 del embarazo. Hable con el obstetra y el asesor en gentica. Para prevenir el trauma y formacin de ampollas en la piel, puede ayudar el hecho de usar almohadillas en las reas susceptibles de traumatismo como los codos, las rodillas, los tobillos y las nalgas. Asimismo, evite los deportes de contacto. Los pacientes con epidermlisis ampollosa adquirida que tomen esteroides por ms de un mes pueden requerir suplementos de calcio y vitamina D para prevenir la osteoporosis. Nombres alternativos

Epidermlisis ampollosa juntural (de la unin); Epidermlisis ampollosa distrfica; Sndrome de Weber-Cockayne; Epidermlisis ampollosa hemidesmosmica; Epidermlisis ampollar