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GENTICA DO CNCER DE MAMA

Ana Carolina Azevdo Breno Mendes Celina Cristina Jlia Madeira Maria Luzia Almeida Raphael de Oliveira Rafayane Madruga Svetlana Pontes

O QUE CNCER?
A palavra cncer vem do grego karknos, que quer dizer caranguejo, e foi utilizada pela primeira vez por Hipcrates, o pai da medicina, que viveu entre 460 e 377 a.C.

O QUE CNCER?

Atualmente, cncer o nome geral dado a um conjunto de mais de 100 doenas, que tm em comum o crescimento desordenado de clulas que tendem a invadir tecidos e rgos vizinhos.

O CNCER E O CRESCIMENTO CELULAR


As clulas normais que formam os tecidos do corpo humano so capazes de se multiplicar por meio de um processo contnuo que natural.

A maioria das clulas normais cresce, multiplica-se e morre de maneira ordenada.

O CNCER E O CRESCIMENTO CELULAR


O cncer um distrbio clonal.

A maioria das neoplasias surgem de uma nica clula que sofreu perturbao em seu mecanismo de regulao da proliferao e apoptose.

CICLO CELULAR

QUAIS SO OS GENES IMPORTANTES NA REDE DE


INTERAES GNICAS QUE CONTRIBUEM PARA O APARECIMENTO DO CNCER?

Proto-Oncogenes; Genes supressores de tumor; Genes que codificam protenas de reparo do DNA;

QUAIS SO AS DIFERENAS ENTRE AS CLULAS NORMAIS E AS CLULAS NEOPLSICAS?

AUTO-SUFICINCIA EM FATORES DE CRESCIMENTO:

Produo dos prprios fatores de crescimento


Ativao dos receptores de fatores de crescimento Descontrole da sinalizao

INSENSIBILIDADE AOS INIBIDORES DE


CRESCIMENTO

Corresponde perturbao do controle do ciclo celular na transio da fase G1 para a fase S

EM UMA CLULA NORMAL: CONTROLE DO CICLO CELULAR G1/S

EM UMA CLULA NEOPLSICA: CONTROLE G1/S

EVASO DA APOPTOSE

Mais comum: inativao do gene supressor de tumor p53


Superexpresso de oncogenes

IMORTALIDADE

Ativao da telomerase

ANGIOGNESE INVASIVA:

Formao de novos vasos sanguneos a partir dos vasos j existentes

CAPACIDADE DE INVASO:

Estas clulas tumorais caem na circulao sangunea ou vasos linfticos, e formam tumores secundrios ou metstases em outros locais do organismo.

MAMA
Caractersticas da mama feminina normal.

Caractersticas da mama feminina com cncer.

EPIDEMIOLOGIA

No Brasil, a terceira causa mais freqente de morte e a segunda no sexo feminino;

Nos estados do Sul e do Sudeste do Pas, o cncer de mama a primeira causa de morte por doenas neoplsicas em mulheres;

RISCO ESTIMADO Sudeste 69/100 mil Sul 65/100 mil Centro-oeste 48/100 mil Nordeste 32/100 mil Norte 19/100 mil

ESTIMATIVA DO INCA 2012


o segundo tipo mais freqente no mundo;

Esperam-se 52.680 novos casos de cncer de mama no Brasil em 2012;

O nmero de mortes no Brasil foi de 12.098, sendo 11.969 mulheres e 129 homens em 2008;

ESTIMATIVA DO INCA 2012


O risco estimado de 52 casos a cada 100 mil mulheres;

o tipo de cncer que mais acomete mulheres em todo o mundo (22%);

70% dos casos so diagnosticados tardiamente;

TIPOS DE CNCER DE MAMA

Paciente vtima de cncer de mama com metstase.

LMINAS

Carcinoma intra ductos de mama

Aspecto histolgico de mama normal.

LMINAS
Carcinoma ductal de mama.

Seta preta: clulas pleomrficas com aspecto glandular Seta vermelha: Grande produo de colgeno

FATORES DE RISCO
Idade; Menarca precoce; Nuliparidade; Primeira gestao acima dos 30 anos; Anticoncepcionais orais; Menopausa tardia; Terapia hormonal; Alta densidade de tecido mamrio; Exposio a radiao ionizante; Histrico de cncer de mama familiar.

GENTICA
Relao com herana de mutao gentica
Proto-oncogenes

Genes supressores de tumor (agrupados em gatekeepers e caretakers)


BRCA 1 (brao longo do cromossomo 17) BRCA 2 (brao curto do cromossomo 13)

GENTICA
Mutao dos genes BRCA 1 e 2, e a relao com o cncer de mama 12% das mulheres, em geral, ir desenvolver cncer de mama em algum perodo da vida 60% das mulheres que herdaram a mutao prejudicial dos genes BRCA 1 ou 2 poder ter cncer de mama

Pessoas mais propcias a desenvolverem cncer de mama


Relao com o estrgeno Teste gentico

PREVENO

PREVENO

TRATAMENTO

DIAGNSTICO