ALTERACIONES INTRAUTERINAS

Agenesia
Ausencia

completa de un rgano y de su primordio asociado, durante el crecimiento embrionario.

Agenesia renal Agenesia anal Agenesia anorrectal

Aplasia
Ausencia

de un rgano debida a insuficiencia del desarrollo del esbozo.

Timica Medular

Hipoplasia
Desarrollo

incompleto o infradesarrollo de un rgano, con disminucin del nmero de clulas (menos graves que las clulas).

Timica Tiroidea

Atresia

Ausencia de un orificio, por lo general de un rgano visceral hueco.

Anal Anorrectal Duodenal Esofgica Larngea Rectal Vaginal

Estenosis
Constriccin

o estrechamiento de un orificio o conducto de una estructura corporal.

Artica Duodenal Esofgica Anal

Enfermedades Monognicas con Herencia no Clsica

 Se

pueden clasificar en cuatro categoras:

Neuropata ptica hereditaria de Leber

Sx. Cromosoma X frgil.

Repeticin de triplete

En genes mitocondriales

Defectos en la impronta genmica

Sx de Prader Willi y Angelman

Mosaicismo gonadal

Sndrome del cromosoma X frgil

Se

caracterizan por la amplificacin de una secuencia de tres nucletidos. Existen una secuencia larga repetida de tres nucletidos. Las secuencias afectadas comparten los nucletidos guanina y citosina. Otras enfermedades son: E. de Huntington, distrofia miotnica.

 Causa

frecuente mental familiar.

de

retraso

Caracterizado

frgil en Xq27.3

por un punto

Es

un trastorno recesivo ligado al cromosoma X. mltiples repeticiones de la secuencia nucleotdica CGC en la regin 5 no traducida del gen FMR-1

Existiendo

 Mujeres

portadoras las permutaciones sufren una amplificacin durante la ovognesis, dando lugar a mutaciones plenas varones portadores con permutaciones no presentan sntomas. de las mujeres portadoras se ven afectadas.

Los

50%

Cuadro clnico
Retraso

mental 80% hipertrofia testicular. Cara elongada y gran mandbula Agresin en hombres timidez en mujeres. Dificultad para quedarse quietos. Lenguaje repetitivo

Neuropata ptica hereditaria de Leber.

Se

debe a una mutacin en los genes mitocondriales. Son heredadas maternalmente. Trasmitida tanto a varones como a mujeres. Mutaciones en los genes MT-ND1, MTND4, MT-ND4L y MT-ND6 causan esta neuropata.

Cuadro clnico
Comienzo

agudo de prdida visual, bilateral y simtrica. Ceguera Disfuncin neurolgica Defectos en la conduccin cardiaca

Sndrome de Prader- Willi

Deteccin

de genes localizados en 15q12 en el cromosoma 15 del padre. Cuando esta ausente el cromosoma 15 paterno es sustituido por dos cromosomas 15 materno (disomia uniparental) Caracterizado por:

Retraso mental Estatura corta Hipotona Obesidad Hipogonadismos

Sndrome de Angelman
Gen

afectado es el UBE3A. Delecin de la misma regin cromosmica derivada de las madres, o disoma uniparental del cromosoma 15 paterno. Estos pacientes presentan:

Retraso mental Ataxia Convulsiones Risa inapropiada

Mosaicismo gonadal
La

enfermedad se debe a una nueva mutacin en el ovulo o el espermatozoide. Hay una mutacin que ocurre tras la formacin del cigoto durante el desarrollo precoz. Si la mutacin slo afecta a clulas destinadas a formar gnadas, los gametos son portadores de la mutacin.