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Francine Ito Mariane Rodrigues Ticiane Ribeiro

A Sndrome de Chdiak-Higashi foi inicialmente conhecida por Begues-Csar em 1943. Em 1952, inicialmente Chediak e posteriormente Higashi em 1954 descreveram uma srie de pacientes com distribuio alterada da mieloperoxidase em grnulos dos neutrfilos.

uma doena rara que ocorre por disfuno primria de fagcitos; Transmitida por herana autossmica recessiva; mais freqente em filhos de pais consangneos; Rara em indivduos de raa negra; Em geral, diagnosticada ao redor dos 5 anos e a maioria dos portadores morre antes dos 10 anos de vida.

Clinicamente, a SCH caracteriza-se por uma fase crnica e uma fase acelerada.

Na fase crnica h o albinismo parcial culocutneo, cabelos com colorao cinza ou prateada, fotofobia, febre, infeces piognicas freqentes, neuropatia perifrica e s vezes retardo mental.

A fase acelerada ocorre em cerca de 85% dos pacientes. Caracteriza-se por: febre, ictercia, hepatoesplenomegalia, linfonodomegalia e alteraes neurolgicas (sonolncia, parestesia, paralisia do nervo facial).

Os achados microscpicos caractersticos so os grnulos lisossmicos peroxidase-positivo, grandes e frequentemente mltiplos, no sangue e na medula ssea. Durante as primeiras fases da doena, as contagens sanguneas apresentam valores normais, mas com o progresso da doena, frequentemente ocorrem anemia, neutropenia e trombocitopenia. A bipsia de pele mostra grnulos gigantes anormais de melanina na epiderme, levando ao albinismo parcial, provavelmente por agregao anormal dos melanossomos gigantes e no pela ausncia de melanina.

No h tratamento especfico para a sndrome de Chediak-Higashi. Transplantes de medula ssea apresentaram resultados positivos em vrios pacientes, especialmente quando realizado no incio da doena. Os antibiticos so usados para tratar infeces.

Os medicamentos antivirais como o aciclovir e drogas da quimioterapia so usadas frequentemente na fase acelerada da doena. A cirurgia pode ser necessria para drenar abscessos, em alguns casos.
A administrao de acido ascrbico corrigiu o funcionamento defeituoso dos leuccitos tanto in vitro quanto in vivo em vrios pacientes.

A preveno da SCH engloba: diagnstico prnatal: possvel pela identificao de clulas de Chediak-Higashi em cultura de clulas de vilosidades corinicas; triagem dos pais por esfregao de sangue perifrico para verificar a presena dos grnulos amplos em linfcitos e em neutrfilos (heterozigotos). O aconselhamento gentico nesses casos muito importante.

Wintrobe Hematologia Clnica Ed. Manole, Volume 2.


http://www.portaleducacao.com.br/farmacia/ar tigos/2873/sindrome-de-chediak-higashi-relatode-caso-e-revisao-de-literatura (acessado em: 21 de Novembro de 2011 s 16:00 hrs) http://www.health32.com/pt/chediak-higashisyndrome-overview-causes-risk-factors (acessado em: 22 de Novembro de 2011, s 18:00 hrs)