Alumna: Ilse Herrera Curso: 2 Medio C Fecha: 28 /08/2012

Una enfermedad o trastorno gentico es una condicin patolgica causada por una alteracin del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado est presente en las gametos.

El objetivo de este trabajo es conocer las distintas enfermedades genticas , cuales son las causas de estas enfermedades y como se desarrollan.

Es una enfermedad neuro-gentica que se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingstica reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinacin motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente de alegra permanente, con risas y sonrisas en todo momento. Tambin se pueden mostrar fcilmente excitables, con hipermotricidad y dficit de atencin. Tiene una incidencia estimada de un caso cada 15.000 a 30.000 nacimientos

conocido como trisoma 18, es una aneuploida humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. Tambin se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocacin desequilibrada) o por mosaicismo en las clulas fetales.

es una enfermedad gentica rara, del grupo de las displasias que se caracteriza por: macrocefalia (cabeza inusualmente grande), una frente prominente y un puente nasal plano o deprimido, enanismo rizomlico (acortamiento proximal, ms cerca de un centro tronco o lnea media de brazos y piernas), abdomen y nalgas inusualmente prominentes, y manos cortas con dedos que adoptan una posicin en tridente" a la extensin.

es una anomala cromosmica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente,hipogonadismo. Se basa en una alteracin gentica que se desarrolla por la separacin incorrecta de los cromosomas homlogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque tambin puede darse en las primeras divisiones del cigoto.

Es una enfermedad gentica causada por la presencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo, es simplemente un error en las clulas haciendo que se presente un cromosoma adicional. Es un sndrome de malformacin que no tiene ninguna clase de cura o tratamiento concreto, y que hace que quienes lo padezcan sufran graves insuficiencias fsicas y mentales. Casi que se podra decir que si fuera posible sobrevivir con el Sndrome de Patau, la vida de quien lo padece como de quienes lo rodean sera realmente complicada.

Es una afeccin gentica que involucra cambios en parte del cromosoma X. Es la forma ms comn de discapacidad intelectual retardo mental hereditario en nios.

La hemofilia es una enfermedad gentica ligada al cromosoma X que se expresa por una disminucin de Factor de coagulacin VIII para la hemofilia A, del Factor IX para la hemofilia B y del Factor XI para la hemofilia C. Este Factor es una protena de la sangre que controla las hemorragias y es producida en el higado, la severidad de la hemofilia depender de la cantidad de Factor faltante. Existen 12 factores de coagulacin. Estos factores actan con las plaquetas en la coagulacin de la sangre, es decir, cuando los vasos sanguneos se lesionan, los factores de coagulacin ayudan a las plaquetas a adherirse unas a otras para sellar las aberturas y detener as el sangrado.

es una alteracin gentica que puede llegar a afectar la sangre, el cerebro, el sistema nervioso perifrico, msculo y corazn. Es causada por una mutacin de herencia recesiva en el gen XK delcromosoma X. El gen es responsable de la produccin de una protena especfica (antgeno Kell) de la superficie de los hemates.

es un raro trastorno gentico Lo distintivo a este sndrome es la ausencia del cuerpo calloso, el camino de fibras nerviosas que tiene como cometido comunicar un hemisferio cerebral con el otro.

es una enfermedad extremadamente rara. Los rasgos faciales que caracterizan el leprechaunismo son entre otros, orejas alargadas, de lbulo ensanchado e implantacin baja , narinas ensanchadas, y labios delgados. Otros rasgos seran: alteraciones genitales: pechos y cltoris alargados en mujeres y pene tambin alargado en varones, as como un enanismo severo. Los afectados son insulinorresistentes. El fallecimiento se produce tempranamente.

En este trabajo podemos ver algunas anomalas genticas presentan sntomas evidentes ya en el momento del nacimiento. Pueden ser causadas por mutaciones de un gen, de varios genes o por alteraciones cromosmicas complejas

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