Universidad Autnoma de Chiapas Facultad de Medicina Humana, Campus II Dr.

Manuel Velasco Surez

TALASEMIA
MIGUEL MARROQUN SUREZ 7 MODULO, GRUPO B

TALASEMIA
Grupo de anemias microcticas hereditarias causadas por una insuficiente produccin de una o ms subunidades de cadenas de globina que provoca una produccin defectuosa de hemoglobina. Son ms frecuentes en el Mediterrneo, en Medio Oriente y el Sudeste Asitico, Sur de Europa, principalmente en China y en africanos.

PREVALENCIA
5%

de la poblacin mundial es portadora de un gen mutado para la hemoglobina (siendo ms frecuente el ser portador de una talasemia que cualquier otra hemoglobinopata).

Unos 300.000 nios nacen cada ao

con sndromes talasmicos en todo el mundo.

HERENCIA

COMPOSICIN
*Copias del Gen Gen

98%

2 Cadenas

Hb

HBA1
Gen HBA2

Cromoso ma 16

Hb A
Hemoglobina del adulto

2 Cadenas

Hb

Gen HBB

Cromosom a 11

2%

Hb A2

2 2

Hb F

22

ETIMOLOGA
La palabra talasemia procede del:
GRIEGO. Talasemia [thalass- gr. 'mar' + -haim - gr. 'sangre']. MAR MEDITERRANEO. Este trastorno se denomin as porque es ms frecuente en las personas de origen mediterrneo.

*Dato Importante
La razn ms frecuente de consulta hematolgica es la presencia de anemia; muchas de estas anemias son producidas por factores genticos y entre stos los ms comunes son la presencia de talasemias (alfa y beta) y de variantes hemoglobnicas, en particular la Hb S.

TALASEMIA
La

es una forma de talasemia caracterizada por un dficit en la sntesis de cadenas de la hemoglobina.

Talasemia

Mayoritariamente es una enfermedad

hereditaria con un patrn autosmico recesivo, pero tambin existen algunos

Exceso de cadenas
Expansin ineficaz de la medula

Daa los precursores de los glbulos rojos

Anemia Profunda
Daa el Desarrollo, formacin y crecimiento seo

FISIOPATOLOGIA

HERENCIA

MECANISMO MOLECULAR
Es heterogneo, aunque en prcticamente todos los casos obedece a cambios de una nica base nitrogenada (mutacin puntiforme) que alteran la transcripcin o el procesamiento(madura cin) del RNAm,

CLASIFICACIN
Talasemia
Menor, Rasgo Talasmico o Heterocigot a
Un gen tiene una delecin

Intermedia

Mayor, Homocigot a o Anemia de Cooley

Ambos (dos) ge nes de la cadena tienen deleciones

Talasemia menor
Es la forma ms frecuente de talasemia en nuestro medio.
Datos Clnicos: No se asocia con discapacidad clnica, y la alteracin se descubre slo al realizar un examen de la sangre. Frecuentemente descubierta con grado moderado de anemia (periodos de estrs, embarazo, infeccin grave).

Datos de Laboratorio:
Hb: 9 g 11 g/dL HCM: 20 pg 22 pg VCM: 50-70 fl

Se caracteriza por una seudopoliglobulia microctica, hipocroma con anemia muy discreta o inexistente.

La presencia de hipocroma se puede confundir con una ferropenia sometiendo al enfermo, si no se realiza el diagnstico diferencial, a una prolongada, intil y, sobre todo, nociva sobrecarga de hierro.

Diagnstico

Electroforesis de hemoglobinas(Separacin de molculas). Donde en sus formas ms frecuentes (heterocigotos +/ y +/) se observa un aumento caracterstico de la fraccin HbA2(3,87%) con HbF normal (< 2%).

Talasemia Intermedia
El fenotipo clnico es mas grave que el rasgo talasmico habitual asintomtico, pero mas leve que la talasemia mayor. En su extremo grave: Anemia tarda Crecimiento y desarrollo retardados Artritis Dolor seo Esplenomegalia progresiva Ulceracin crnica de la pierna En su extremo leve: Hay pacientes completamente asintomticos, con Hb de 10-12 g/dL.

Talasemia Mayor
O Anemia de Cooley como homenaje al mdico que la describi por primera vez en el ao 1925: Los bebs afectados estn bien al nacer; la anemia se desarrolla durante los primeros meses de vida y se hace progresivamente mas grave. No crecen, fiebre, diarrea. Si hay una transfusin adecuada, el nio puede desarrollarse de manera aparentemente normal y no tienen signos fsicos alterados. Si la transfusin es inadecuada, aparecen

 Estancamiento del crecimiento; Abombamiento del

crneo y sobrecrecimiento de la regin maxilar( aspecto mongoloide). Radiolgicamente: alargamiento de crneo, huesos largos y manos, ensanchamiento de la diploe(crneo en cepillo rayo de sol). Anemia Grave (hasta 6 g/dL) Esplenomegalia (genera trombocitopenia y leucopenia con tendencia a la infeccin y sangrado) Hepatomegalia Hiperpigmentacin cutnea Fiebre Hiperuricemia Deficiencia de folato ( por su uso aumentado por la mdula)

Los nios de 10 aos que han crecido con transfusiones de sangre comienzan a desarrollar sntomas de sobrecarga de hierro, lo que provocar ausencia de crecimiento final puberal y un fracaso en la menarqua. Posteriormente, pueden desarrollar: Diabetes mellitus, hipogonadismo hipogonadotrfico y deficiencia de la Hormona del Crecimiento. Al final de la segunda dcada surgen complicaciones cardiacas, y la muerte se da generalmente en la segunda o tercera dcada como resultado de siderosis cardiaca.

Datos de Laboratorio:
Hb: 2 g 3 g/dL Anisopoiquilocitosis(alteradas en

Tamao y forma). Microcitosis Hipocroma Clulas diana Punteado basfilo (acumulacin de grnulos). Reticulocitos aumentados Glbulos rojos nucleados en sangre Leucocitos y plaquetas elevadas

Diagnstico
El examen de mdula sea: hiperplasia eritroblstica de predominio ortocromtico. La electroforesis de Hb evidencia un aumento de la Hb fetal que oscila entre el 60 y el 98%. *No se produce ninguna HbA Estudio familiar: comprobando la existencia de betatalasemia en los padres. La prueba prenatal de anlisis del villus corinico (CVS) o la amniocentesis permiten determinar la presencia o ausencia de talasemia en el feto.

Tratamiento

Transfusiones de sangre. necesitan transfusiones regularmente, cada 2 3 semanas. Suplemento de cido flico Uso de quelante de hierro: Actualmente se utiliza la Deferoxamina. Este lo que hace es fijar el hierro y ayuda al organismo a deshacerse del exceso de este. Trasplante de mdula sea: Se logra curar al 85% de los individuos que consiguen un donante compatible. Sin embargo, slo el 30% de los pacientes de talasemia consiguen un miembro de la familia que est en condiciones de ser donante. El procedimiento es arriesgado y puede llevar a la muerte del paciente.

Terapia gnica: Los mayores avances se han logrado empleando vectores lentivirales, con los cuales se consigue estabilizar la expresin de la beta-globina. Mediante terapia gnica in vitro empleando eritrocitos humanos de pacientes con beta-talasemias graves se ha conseguido restaurar una eritropoyesis funcional y revertir el elevado radio de apoptosis que caracteriza la betatalasemia.

BIBLIOGRAFIA
*Fundamentos de Hematologa G.J. Ruz Argelles 2003

*Hematologa Clnica Shirlyn B., Mckenzie 2000

*Williams. Manual de Hematologa Marshall A. Lichtman 2005