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ASPECTOS CLÍNICOS DA EPILEPSIA MIOCLÔNICA COM FIBRAS ROTAS ANFRACTUADAS

ASPECTOS CLÍNICOS DA EPILEPSIA MIOCLÔNICA COM FIBRAS ROTAS ANFRACTUADAS Leite, G.G.F¹.; Carvalho, M.L.T.¹ Sousa, A.B.¹ 1.
ASPECTOS CLÍNICOS DA EPILEPSIA MIOCLÔNICA COM FIBRAS ROTAS ANFRACTUADAS Leite, G.G.F¹.; Carvalho, M.L.T.¹ Sousa, A.B.¹ 1.

Leite, G.G.F¹.; Carvalho, M.L.T.¹ Sousa, A.B.¹ 1. Alunos de graduação em Biomedicina, FASER - PB

INTRODUÇÃO

A Epilepsia mioclônica com fibras rotas anfractuadas (MERRF) é um raro distúrbio pan-étnico que é causado por mutações dentro do mtDNA. Mais de 90% dos pacientes têm uma mutação (G8344A ou T8356C) dentro do gene de tRNAlismitocondrial. A doença é herdada maternamente, pois as mitocôndrias são herdadas apenas nas mães.

OBJETIVO

O presente trabalho tem como objetivo evidenciar os aspectos clínicos da MERRF tendo por base a literatura científica.

METODOLOGIA

Trata-se de uma pesquisa de revisão bibliográfica. Para isso realizamos uma revisão com critérios precisos de pesquisa em bases de dados on-line (BIREME,SciElo e NCBI) e biblioteca pública e privada de João Pessoa, durante os meses de janeiro a abril de 2012, a fim de selecionar artigos e livros que atendessem aos nossos objetivos.

DISCUSSÃO

Após análises criteriosa dos artigos selecionados vimos que os sintomas que mais se desenvolvem em pacientes com MERRF são: epilepsia mioclônica, ataxia progressiva associadas à disartria e nistagmo, tem atrofia óptica, anormalidades da sensibilidade profunda e pé cavo. Os sintomas menos frequentes encontrados incluem: demência, perda auditiva, fraqueza, neuropatia periférica, espasticidade, acidente vascular cerebral de repetição, diabetes melito e baixa estatura. Tendo também uma deterioração intelectual, sendo lentamente progressiva. Os pacientes com MERRF podem ser normais durante os anos iniciais do desenvolvimento.

CONCLUSÃO

Pode-se concluir que são muitas os aspectos clínicos da MERRF dado a universalidade do uso do ATP produzido pelas mitocôndrias, gerando assim um difícil diagnóstico clínico, necessitando de um preciso diagnóstico laboratorial.

ASPECTOS CLÍNICOS DA EPILEPSIA MIOCLÔNICA COM FIBRAS ROTAS ANFRACTUADAS Leite, G.G.F¹.; Carvalho, M.L.T.¹ Sousa, A.B.¹ 1.
ASPECTOS CLÍNICOS DA EPILEPSIA MIOCLÔNICA COM FIBRAS ROTAS ANFRACTUADAS Leite, G.G.F¹.; Carvalho, M.L.T.¹ Sousa, A.B.¹ 1.

Figura 01. Coloração com tricrômico de Gomori modificada para músculo, ilustrando vibras vermelhas anfractuadas ,setas (a). Coloração histoenzimológica com citocromo oxidase , (b) COX, setas.

ASPECTOS CLÍNICOS DA EPILEPSIA MIOCLÔNICA COM FIBRAS ROTAS ANFRACTUADAS Leite, G.G.F¹.; Carvalho, M.L.T.¹ Sousa, A.B.¹ 1.

Figura 02. Mutação A8344G

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

Schon EA. Mitochondrial Genetics. In: Mitochondrial Disorders in Neurology; 61st Annual Meeting of the American Academy of Neurology 2009.

Schaefer AM, Phoenix C, Elson JL, McFarland R, Chinnery PF, Turnbull DM. Mitochondrial disease in adults: a scale to monitor progression and treatment. Neurology 2006; 66:

1932-4.

Salviati L, Sacconi S, Murer L, Zacchello G, Franceschini L, Laverda AM, et al. Infantile encephalomyopathy and nephropathy with CoQ10 deficiency: a CoQ10-responsive condition. Neurology 2005; 65:6068.

Neilson DE,

Eiben RM, Waniewski

S, Hoppel

CL, Varnes

ME, Bangert

BA,

et

al.

Autosomal dominant acute necrotizing encephalopathy. Neurology 2003; 61:226-30.

Lamperti C, Naini A, Hirano M, De Vivo DC, Bertini E, Servidei S, et al. Neurology. Cerebellar ataxia and coenzyme Q10 deficiency 2003; 60:1206-8.

Carelli V. Leber’s Hereditary Optic Neuropathy. In: Schapira AHV e DiMauro S, editors. Mitochondrial Disorders in Neurology. 2nd ed. Boston: Butterworth-Heinemann Ltd, 2002:

115-42.