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Alteraes cromossmicas estruturais

Alteraes Cromossmicas Estruturais


As

mudanas na estrutura dos cromossomos (rearranjos) resultam da quebra cromossmica seguida de reconstituio (ressoldagem) em uma combinao anormal.

Qdo

1 cromossomo quebra extremidades coesivas instveis

produzem-se

Geralmente, mecanismos de reparao torna a juntar

as 2 extremidades sem demora


No entanto, se ocorrer + 1 ruptura

simultaneamente, uma vez que os mecanismos de reparao so incapazes de distinguir entre as diversas extremidades coesivas, pode ocorrer religao entre as extremidades erradas

Quando ocorrem durante a mitose Efeitos mnimos, apenas algumas

cls so atingidas, embora, a cl. alterada possa se transformar em cl. cancerosa e formar um tumor
Se acontecerem na meiose Como resultado, por ex. de uma

permutao anormal, elas podem ser transmitidas aos descendentes, que tero cromossomos anormais em todas as cls.

A taxa de ruptura cromossomal espontnea

pode ser muito aumentada pela:


Exposio s radiaes ionizantes
Qumicos mutagnicos Algumas doenas hereditrias raras Vrus

Tipos de rearranjos
BALANCEADOS Mudam a ordem dos genes no

cromossomo mas no removem ou duplicam qualquer DNA. Todas as informaes genticas esto presentes, mas acondicionadas de modo diferente.
Inverses - Quando um segmento do cromossomo

originado de 2 quebras sofre rotao de 180 e ressoldado

Translocao - troca de segmentos entre cromossomos

no homlogos

NO-BALANCEADOS

Quando o conjunto cromossmico possui informaes a mais ou a menos


Deleo - Perda de um segmento do cromossomo

Duplicao

- quando um segmento cromossomo apresenta-se duplicado

de

um

Inverso
a troca na seqncia dos genes ao

longo do cromossomo. A inverso acontece quando um segmento se quebra do cromossomo, sofre uma rotao de 180 e, em seguida, liga-se novamente ao cromossomo, alterando, dessa forma, a seqncia de gene

Tipos de Inverso
Paracntrica Centrmero est fora da inverso

Pericntricas Inverses que envolvem o centrmero

Mecanismos de mudana

Rearranjos de cromossomos podem surgir atravs de:

1 quebra fsica e religao da molcula de DNA (processos espontneos ou induzidos)

Rearranjo atravs de um crossing over entre elementos

repetitivos no genoma. Esse tipo de permutao ocorre em clulas somticas aps um pareamento ilegtimo entre os segmentos repetidos.

ALA DE INVERSO
uma estrutura tridimensional formada para possibilitar o

pareamento de segmentos equivalentes dos cromossomos homlogos quando um deles possui um segmento invertido
Ocorre durante a gametognese dos indivduos portadores de

uma inverso cromossmica


A freqncia de crossing-over na ala menor do que em outras

regies dos cromossomos Isto pode fazer com que uma espcie retenha grupos de genes que podem evoluir como unidades. As inverses tem, portanto, importncia na evoluo.

"Loop" caracterstico de uma inverso em heterozigose

Geralmente uma mudana na ordem dos genes

causada por uma inverso, no leva a um fentipo anormal.


A importncia clnica das inverses est ligada s

geraes subseqentes e decorrente conseqncias do crossing-over entre cromossomo normal e um com uma inverso.

das um

CONSEQNCIAS DAS INVERSES


Abortos de repetio Malformaes na prole

Diminuio da fertilidade (maior nmero de gametas inviveis)


Prole fenotipicamente normal mas portadora da mesma

inverso do progenitor
Prole fenotipicamente e cariotipicamente

normal

Obrigado!!!