UNIVERSIT DEGLI STUDI - AZIENDA USL - - CHIETI www.unich.it/cliped/ Department of Women and Childrens Health (Head: Prof.

Francesco Chiarelli)

Corso integrato di Medicina Materno-Fetale: Neonatologia

IL NEONATO SANO E PATOLOGICO

A. Verrotti, F. Chiarelli Clinica Pediatrica, Universit di Chieti, Italia

ETA GESTAZIONALE (E.G.)

Intervallo di tempo tra il 1 giorno dellultima mestruazione e la nascita, espressa in settimane complete

NEONATO A TERMINE Neonato con E.G. tra 37 e 41 settimane complete NEONATO PRETERMINE Neonato con E.G. < 36 settimane NEONATO POST-TERMINE Neonato con E.G. 42 settimane

PESO ALLA NASCITA (PAN)

2500-4250g NEONATI NORMOPESO
Peso medio alla nascita: M = 3.500 kg / F = 3.200 kg

> 4250g NEONATI MACROSOMI < 2500g NEONATI IMMATURI

IL NEONATO DI BASSO PESO Neonato con P.A.N. 2500 g., indipendentemente dallE.G.
N. di peso molto basso (VLBW) N. di peso molto molto basso (VVLBW)

N. di peso estremamente basso (ELBW)

PAN < 1500g PAN < 1000g PAN < 750g

NEONATO PICCOLO PER LE.G. (S.G.A.)

Neonato con P.A.N. < 10 centile per lE.G.
Sinonimi: small for date, light for date, dismaturo, neonato con ritardato accrescimento endouterino.

NEONATO PROPORZIONATO PER LE.G. (A.G.A.)

Neonato con P.A.N. tra 10 e 90 centile.
Sinonimi: eutrofico, appropriate for date.

NEONATO GROSSO PER LE.G. (L.G.A.)

Neonato con P.A.N. > 90 centile.
Sinonimi: macrosoma, large for date.

IL NEONATO SGA: etiologia

RITARDO di CRESCITA SIMMETRICO quando i 3 parametri sono tutti alterati Fattori genetici Malattie a trasmissione transplacentare Malformazioni congenite Gravi patologie placentari RITARDO di CRESCITA ASIMMETRICO quando il P.A.N. sempre diminuito, la lunghezza normale e la C.C. normale o diminuita. Eziologia materno-placentare

PREMATURITA
NEONATO PRETERMINE La Prematurit rappresenta attualmente il fattore di rischio pi frequentemente associato alla paralisi cerebrale infantile Pi di 1/3 dei soggetti con PCI sono nati prematuri Incremento del rischio nel caso di prematurit ad alto grado se associato a basso peso e/o ritardo di crescita intrauterina
FATTORI CAUSALI Tutti quelli che hanno portato alla nascita prematura (patologia genetica, infettiva, malformativa, ipossica) Immaturit del SNC Immaturit dorgano (soprattutto degli apparati cardiovascolare e respiratorio) che rende il SNC pi vulnerabile agli impulsi nocivi (danno diretto e/o indiretto)

Caratteristiche cliniche del Neonato Pretermine

Aspetto generale: di solito ipotonico, si

muove poco Cute: sottile, eritematosa; alle estremit cianotica e fredda. Le unghie sono corte. Littero pi frequente e prolungato Cranio: in rapporto al corpo voluminoso. Pu essere presente craniotabe. I capelli sono fini, soffici Faccia: occhi sporgenti. E presente una peluria soffice (lanugo) Addome: globoso, frequente ernia ombelicale Frequenza cardiaca: 140-160 bpm Frequenza respiratoria: 40-50 bpm Genitali: nella femmina ipertrofia del clitoride, nei maschi testicoli spesso non palpabili (discesa> 29 sett)

Principali problematiche correlate alla Prematurit

Termoregolazione: Ipotermia, Ipertermia
Respirazione: Deficit di surfattante, Sindrome da

distress respiratorio, Asfissia, Crisi di apnea, Circolazione: Shock , Shunt Dx-Sn, perviet del dotto arterioso, ischemia, emorragia cerebrale, enterocolite necrotizzante Nutrizione: Catabolismo, Inalazione, subocclusione Metabolismo: Ipoglicemia, Ipocalcemia, Ipoprotidemia, Ittero, Anemia Funzione escretoria: Edema, Squilibri elettrolitici Immunit: Infezioni, Sepsi, Meningiti

PARAMETRI ANTROPOMETRICI NEONATALI

MASCHI PESO (g) 3.350 200

FEMMINE 3.200 200

LUNGHEZZA (cm)
CRF. CRANICA (cm)

50 1
35 1

49 1
34 1

CRF. TORACICA (cm)

ALTEZZA TESTA (cm)

33 1
12.5

32 1
12.5

Indice di APGAR
SEGNI CLINICI
ATTIVITA CARDIACA

0
Assente

1
<100

2
>100

RESPIRAZIONE
TONO MUSCOLARE RISPOSTA STIMOLI

Assente
Assente Assente

Irregolare (gasping)
Debole Scarsa

Vigorosa
Normale Vivace

COLORITO

Cianosi o pallore

Tronco roseo con estremit cianotiche

Completamente roseo

Viene attribuito al neonato ad 1 e 5 minuti dalla nascita e ripetuto se le condizioni del bambino non sono soddisfacenti, a 10 minuti.

VALUTAZIONE DEL NEONATO IN SALA PARTO

INDICE DI APGAR 8-10 4-7 <=3

BUON ADATTAMENTO NEONATALE ADATTAMENTO NEONATALE PRECARIO RIANIMAZIONE PRIMARIA IN SALA PARTO

Un indice di Apgar basso al 5 minuto per lo pi indicativo di difficolt respiratorie mentre al 10 di compromissione neurologica

Esame Obiettivo del Neonato:

ATTEGGIAMENTO CORPOREO E SISTEMA NERVOSO

Nel nato a termine si osserva un atteggiamento in

ipertono dei muscoli flessori degli arti, probabilmente legato alla posizione mantenuta nelle ultime settimane della vita intrauterina (posizione fetale). Al contrario i muscoli del collo sono ipotonici come anche quelli del tronco, per cui in trazione nella posizione seduta il capo ciondola indietro o rimane flesso sul torace.
La peculiarit del neonato sono i RIFLESSI la cui

normalit ci permette di verificare lintegrit del sistema nervoso. Infatti il neonato normale presenta alcune peculiari risposte riflesse automatiche (riflessi neonatali o arcaici) la cui assenza nei primi giorni e mesi di vita ci indica una situazione di anormalit. Questi riflessi hanno unepoca di scomparsa variabile.

RIFLESSI NEONATALI
Possono essere evocati numerosi riflessi arcaici, specie quando il

neonato nello stato di veglia quieta. da tener presente che nel pretermine la difficolt ad evocare i riflessi aumenta con il diminuire dellet gestazionale.
Riflesso di Moro: si lascia cadere delicatamente il neonato, in posizione supina, sostenendo la testa e il collo con una mano, sul piano di appoggio; questo provoca, normalmente, labduzione degli arti superiori e lestensione della dita, presente fino al 4-5 mese
Marcia automatica primaria Riflesso tonico asimmetrico del collo Riflesso di Babinski Riflesso di suzione Riflesso di prensione palmare e plantare

Segni di immaturit neuromuscolare

Sulla base di queste valutazione fisiologiche importante tener presente una sintesi dei segni neurologici di allarme, che devono indurre a produrre altre indagini per escludere patologie, specialmente nei primi mesi di vita.

Ipotonia con flaccidit e riduzione dei movimenti spontanei Ipertono con posture anomale Ipertonia generalizzata e persistente Irritabilit o ipereccitabilit Difficolt di suzione Pianto a tonalit alta Apnee ripetute Tremori Apatia e immobilit con riduzione dei movimenti spontanei

IL PARTO
Ogni parto, anche il pi fisiologico, pu

nascondere il rischio di unasfissia perinatale, cio di una situazione di alterati scambi gassosi, con ipossia (mancanza di O2), ipercapnia (aumento di CO2) e acidosi, metabolica e respiratoria.

ASSISTENZA IN SALA PARTO

1. POSIZIONE Testa in basso, per favorire leliminazione di liquido amniotico, sangue e altre secrezioni.
2. ASPIRAZIONE DELLE PRIME VIE AEREE In genere, sufficiente aspirare il neonato solo superficialmente e non in profondit. In caso di necessit, laspirazione va eseguita mediante sondino, prima dal faringe e poi dal naso. Questo permette di: a) Liberarlo dalle secrezioni che non riesce ad espellere spontaneamente. b) Sondare la perviet esofagea (atresia esofagea!!!). c) Sondare la perviet delle coane (atresia coane!!!).

ASSISTENZA IN SALA PARTO

3. STIMOLAZIONE Laspirazione dalle coane, oppure uno stimolo sulla pianta del piede o sul dorso, sono sufficienti per stimolare lavvio di una respirazione ritmica.
4. PUNTEGGIO DI APGAR Si valuta ad 1 e a 5 min (a volte rivalutazione a 10 min). Prende in considerazione 5 parametri, cui si assegna un punteggio da 0 a 2.

MANTENIMENTO DELLOMEOSTASI TERMICA

Prevenire la perdita di calore
Alla nascita si verifica una diminuzione della T corporea. Nei neonati <1000g questa perdita di calore pu essere di 1C ogni 5 minuti. Nella sala parto: mantenere la T ambientale intorno a 25C ridurre al minimo le correnti di aria asciugare immediatamente il neonato e sistemarlo rapidamente in un ambiente pi caldo (posizionare il neonato sotto una fonte di calore radiante) Rimuovere i panni bagnati

ADATTAMENTO RESPIRATORIO E CARDIO-CIRCOLATORIO

Valutazione di

attivit respiratoria spontanea

Valutazione

frequenza cardiaca
<100 bpm - >100 bpm

ADATTAMENTO RESPIRATORIO E CARDIOCIRCOLATORIO

Nei primi secondi dopo la nascita: Il liquido alveolare viene riassorbito Le arterie e la vena ombelicale si restringono I vasi ematici polmonari si dilatano
Alterazioni che si possono verificare durante la fase di transizione

Ventilazione insufficiente, blocco delle vie aeree, o ambedue Perdita eccessiva di sangue o scarsa contrattilit cardiaca Costrizione persistente delle arteriole polmonari Segni di Compromissione nel Neonato

Cianosi Bradicardia Ipotensione Depressione dello sforzo respiratorio Ipotonia

PROBLEMATICHE RESPIRATORIE NEONATALI

SINDROME DA DISTRESS RESPIRATORIO
(o malattie delle membrane ialine polmonari)
una malattia respiratoria acuta ad insorgenza nelle prime ore di

vita, legata ad una immaturit biochimica del polmone e caratterizzata da gravi e diffuse atelettasie Incidenza tanto pi elevata quanto pi bassa EG
(85% in neonati di 500-750 g, 56% in neonati di 1250-1500 g).
Fattori di rischio: prematurit, diabete materno, taglio cesareo, sesso

maschile, asfissia, razza bianca, gravidanza multipla, emorragia materna, Fattori di protezione: ritardato accrescimento intrauterino, rottura prematura delle membrane, tossicodipendenza materna

SINDROME DA DISTRESS RESPIRATORIO NEONATALE

Il surfattante diminuisce la forza di tensione superficiale

nellinterfaccia acqua-liquido e cos evita il collasso alveolare in fase espiratoria. In sua assenza diminuisce la stabilit alveolare, con apporto di O2 .

QUADRO CLINICO
Sindrome respiratoria neonatale (tachipnea, rientramenti

inspiratori al giugulo, allepigastrio ed agli spazi intercostali) Segni di dispnea (gemito espiratorio, alitamento delle pinne nasali, respirazione a bocca aperta) Cianosi Crisi di apnea

DISPLASIA BRONCOPOLMONARE
Ossigeno-dipendenza per 28 o pi giorni nei primi due

mesi di vita, con alterazioni radiografiche polmonari stabili in un neonato di peso molto basso e/o sottoposto a ventilazione meccanica
Etiopatogenesi: prematurit estrema, perviet del dotto di Botallo,

infezione, barotrauma, ossigenoterapia, iponutrizione

Clinica: prolungamento della sindrome respiratoria (tachipnea,

rientramenti toracici inspiratori, segni di dispnea), necessit ossigenoterapia e ventilazione meccanica oltre il primo mese.
Rx torace: edema polmonare, enfisema interstiziale e

reticolazione diffusa

PROBLEMATICHE NEUROLOGICHE NEONATALI

Il danno cerebrale rappresenta una delle principali cause

di mortalit perinatale e di handicap neuro-evolutivo

(ritardo mentale, convulsioni, paralisi cerebrale infantile).

Pu essere determinato da:

encefalopatia ipossico-ischemica; emorragie; infarti focali cerebrali.

Pi raramente: infezioni, errori congeniti del metabolismo, ipoglicemia, iperbilirubinemia.

CAUSE DI PATOLOGIA NEUROLOGICA DEL NEONATO

1. ENCEFALOPATIA IPOSSICO-ISCHEMICA
Ipossiemia: diminuzione

della pressione parziale di ossigeno nel sangue

Ischemia: diminuzione

del flusso ematico cerebrale.

Determinate, nel 90% dei casi,

dallasfissia perinatale, che provoca anche diminuzione del pH ematico (acidosi) ed alterazione della regolazione del flusso ematico cerebrale.

ENCEFALOPATIA IPOSSICOISCHEMICA
Le lesioni ischemiche si localizzano preferibilmente

nelle zone con vasi terminali

Sedi diverse in funzione dellet gestazionale: Sostanza bianca periventricolare, nel neonato pretermine;

Aree corticali e sottocorticali, nuclei della base, cervelletto, nel nato a termine

ENCEFALOPATIA IPOSSICO-ISCHEMICA:

Sede del danno ed esiti correlati

Corteccia: paralisi cerebrale,

ritardo mentale, cecit Sostanza bianca sottocorticale: paralisi cerebrale Gangli della base: paralisi cerebrali discinetiche, coreoatetosiche Cervelletto: paralisi cerebrali atassiche Tronco: disturbi della respirazione, della deglutizione, sordit
Cervelletto
Tronco

LEUCOMALACIA PERIVENTRICOLARE
La leucomalacia periventricolare (PVL) la necrosi della sostanza bianca periventricolare adiacente agli angoli esterni dei ventricoli laterali, con interessamento del centro semiovale e delle radiazioni acustica ed ottica. E legata ad un insulto ischemico grave. Colpisce soprattutto i pretermine, anche se, occasionalmente, si pu osservare nei nati a termine.
Lincidenza della PVL varia, a seconda delle casistiche, dal 4 al 10%, nei pretermine di et gestazionale <33 settimane e dal 5 al 10% nei pretermine di peso inferiore a 1500g. Tuttavia allesame autoptico la frequenza pi elevata (20-22%).

LEUCOMALACIA PERIVENTRICOLARE
Si distinguono: forme focali e forme diffuse.

Le

FORME FOCALI coinvolgono le zone adiacenti agli angoli

esterni dei ventricoli cerebrali (aree di necrosi coagulativa, seguite da

proliferazione di astrociti e formazione di aree gliotiche o cistiche).
Le cisti si formano in media 10-40 giorni dopo linsulto; le cisti

subcorticali si formano leggermente in anticipo rispetto alle periventricolari.

Nelle

FORME DIFFUSE la sostanza bianca ediffusamente, ma

meno gravemente, danneggiata e tende ad assottigliarsi, con aumento delle dimensioni dei ventricoli cerebrali, ma senza cisti

LEUCOMALACIA PERIVENTRICOLARE
Descrizione schematica di una sezione coronale del cervello con una componente focale (cerchi neri) e diffusa (area grigia) di PVL nellemisfero sinistro.
Nellaltro emisfero viene descritto il circolo vascolare con le arterie penetranti lunghe e corte.

Sequele neurologiche della PVL CISTICA

La sostanza bianca periventricolare attraversata dai fasci discendenti delle vie piramidali diretti agli arti inferiori, per cui la DIPLEGIA SPASTICA la sequela neurologica pi frequente della PVL cistica con interessamento degli arti inferiori ed in genere senza ritardo mentale.

Sequele neurologiche della PVL CISTICA

Nei casi di necrosi a tutto

spessore della sostanza bianca possono essere coinvolte anche le fibre piramidali dirette agli arti superiori, con insorgenza di un quadro di QUADRIPLEGIA SPASTICA, spesso associata ad un certo grado di deficit intellettivo.
Infine linteressamento delle

radiazioni ottica e acustica pu essere alla base di deficit visivi e uditivi.

Sequele neurologiche della PVL NON CISTICA

Una disfunzione motoria possibile dopo

PVL non cistica, ma generalmente meno marcata rispetto alla PVLc. Le PVL non cistiche, diffuse, sono attualmente pi frequenti delle forme cistiche. Sarebbero associate a deficit cognitivi e comportamentali, anche se non ancora ben conosciuta la natura della correlazione

CAUSE DI PATOLOGIA NEUROLOGICA DEL NEONATO

2. EMORRAGIE
Nato pretermine Peri-Intraventricolare (PVH-IVH)
Cerebellare
(rara, ma pi frequente che nel nato a termine)

Nato a termine Subdurale Subaracnoidea Parenchimale Cerebellare (rara)

Emorragia Peri-Intraventricolare
La sede la matrice germinativa

subependimale, situata sotto lependima del pavimento del ventricolo laterale. Si tratta di una zona riccamente vascolarizzata, sede di cellule proliferanti di natura spongioblastica che formeranno la futura corteccia cerebrale.
A partire dalla 20a settimana si verifica la

migrazione degli spongioblasti verso la corteccia, con progressiva riduzione e successiva scomparsa della matrice nel nato a termine.

Emorragia Intraventricolare (IVH)

LIVH esordisce con una perdita ematica

inizialmente contenuta sotto lependima (emorragia subependimale o di I grado) che ne viene disteso. Se lependima si rompe, lemorragia diventa intraventricolare (II o III grado) ed il sangue pu diffondere nel sistema ventricolare. La presenza di una emorragia intraparenchimale (IV grado) usualmente associata ad una massiva raccolta di sangue nel lume ventricolare che, riducendo il flusso ematico dalle vene midollari, che drenano la sostanza bianca, alle vene terminali, determina un infarto venoso che, come tutti gli infarti, pu essere emorragico.

Le paralisi cerebrali infantili

Definizione
La paralisi cerebrale infantile (PCI) una

encefalopatia statica, caratterizzata da alterazioni della postura e del movimento con anomalie del tono muscolare e dellequilibrio, dovute ad alterazione della elaborazione e della trasmissione del segnale tra cervello e muscolo.

EPIDEMIOLOGIA
Incidenza: 1-3 casi/1000 nati vivi

Prevalenza: 2 casi/1000 nati vivi

La prevalenza della PCI maggiore tra i neonati di peso inferiore a 1000 g a causa delle complicanze intracraniche correlate alla prematurit (emorragia cerebrale e leucomalacia periventricolare)

Rischio perinatale di sofferenza cerebrale dipendente dallet gestazionale (EG) e dal peso alla nascita
EG e peso Fattore responsabile
Immaturit cerebrale; anossia e acidosi; ipotensione sistemica Malnutrizione fetale; distress fetale cronico Alta frequenza di ischemia e anossia perinatale

Epoca del danno

Postnatale

Alterazioni neuropatologiche
Emorragie endocraniche; idrocefalo; leucomalacia periventricolare Alterazioni minime

Esiti

Prematuri (EG<37 settimane)

Diplegia spastica; idrocefalo; ritardo mentale ADHD Epilessia PCI rare Epilessia PCI Deficit sensoriali

Piccoli per let gestazionale

Prenatale e in minor grado perinatale Perinatale

Neonati a termine con peso normale

Necrosi cerebrale Edema cerebrale

Quadri clinici:

emiplegia congenita
Costituisce il 70-90% di tutte le forme emiplegiche,

mentre le forme acquisite sono una minoranza. Deficit prevalente a carico dellarto superiore con ipotonia e iporeflessia, spesso erroneamente attribuito ad una paralisi ostetrica. Segno di sospetto: preferenza costante di lato al di sotto dellanno di et. Dopo il 3 mese compaiono spasticit, iperreflessia, ipostenia della muscolatura antigravitaria, difficolt nei movimenti fini delle dita.

Quadri clinici:

tetraplegia spastica
Forma pi grave per basso livello di autonomia

motoria, ritardo mentale grave, frequente associazione con deficit sensoriali ed epilessia.
In posizione eretta con sostegno: scatenamento della

spasticit posturale con riflesso tonico asimmetrico del collo e incrociamento degli arti inferiori. In posizione supina: atteggiamento in flessione coatta dei 4 arti. Elevata percentuale di problemi correlati alla nutrizione
(assenza del riflesso della deglutizione, reflusso gastroesofageo, polmonite ab ingestis).

Quadri clinici:

diplegia spastica
Deficit motorio a carico dei 4 arti, ma con

compromissione maggiore degli inferiori rispetto ai superiori. Se la funzione degli arti superiori normale il disturbo definibile come paraplegia.
Nei primi 2-3 mesi di vita prevale lipotonia, successivamente

sostituita da una fase distonica con ipertonia generalizzata e persistenza dei riflessi arcaici. A partire dai 2-3 anni la postura si fissa definitivamente in flessione dele anche e delle ginocchia, infrarotazione delle gambe ed equinismo dei piedi. Deambulazione autonoma gravemente condizionata da contratture muscolotendinee e deformit osteoarticolari.

Quadri clinici:

forma atassica
Costituisce circa il 10% di tutte le PCI ed

secondaria ad un disturbo di origine cerebellare. Diagnosi spesso tardiva sulla base del ritardo nellacquisizione delle tappe dello sviluppo psicomotorio e dellipotonia muscolare.
Possibilit di forme miste (diplegia atassica).

Essenziale la discriminazione precoce tra questa

atassia non progressiva e altre forme di atassia su base neoplastica o neurodegenerativa.

Quadri clinici:

forma discinetico - atetoide

Forma classicamente associata, sul piano

patogenetico, allITTERO NUCLEARE DA IPERBILIRUBINEMIA, attualmente molto meno frequente rispetto ad altre cause d sofferenza cerebrale.

Ipotonia e persistenza dei riflessi arcaici nei primi 4-10

mesi di vita. Successivamente compaiono movimenti involontari di tipo distonico con estensione del tronco e degli arti, tipicamente scatenati dai tentativi di movimento volontario.

Riabilitazione neuromotoria
Trattamento atto a stimolare lapprendimento di funzioni

motorie che il paziente non sarebbe in grado di acquisire da solo

Costituisce lintervento terapeutico principale nelle PCI,

soprattutto se iniziata precocemente.

SCOPI: Prevenzione di gravi contratture e deformit Formazione di pattern corretti di sviluppo motorio Sviluppo del massimo grado di indipendenza del bambino Trasmissione ai genitori di modalit assistenziali dotate di valenza riabilitativa

La metodica di Bobath:
Concetto di base che la ripetizione del movimento ne

consente lacquisizione e il rinforzo. Si basa su 3 azioni fondamentali:

Inibizione dellattivit riflessa posturale anormale Normalizzazione del tono muscolare Facilitazione dello sviluppo di normali schemi posturali e di movimento tramite lacquisizione di posture inibenti i riflessi patologici (RIP)

Altro elemento cardine il tapping: percussione ritmica che

si esegue a velocit diverse adatte a determinare una stimolazione estero- e propriocettiva ed una sommazione spazio-temporale di stimoli; particolarmente usato nellottenere modificazioni del tono posturale.

La metodica di Voyta:

E fondata sulla diagnosi precoce, a sua volta basata su 7 tests fondamentali: La prova di trazione La posizione di Landau La posizione di Voyta La posizione di Collis orizzontale e verticale La sospensione ascellare La prova di Peiper-Isbert
Tali posizioni devono assumere lassetto posturale proprio dello stadio evolutivo del bambino. Ci non avviene in presenza di danno cerebrale, con possibilit di diagnosi di patologia o normalit gi in et neonatale. Sul piano operativo, il trattamento propone stimolazioni che evochino risposte attive di tipo globale. A tale scopo i bambini sono posti in posizione predeterminate ben definite, mentre vengono esercitate pressioni manuali di giusta intensit in zone adatte a provocare le risposte volute (zone grilletto). Nel corso della riabilitazione le stesse manovre devono essere eseguite pi volte nella stessa giornata e tutti i giorni per lunghi periodi di tempo. La ripetizione regolare degli esercizi un ripetuto avvio di afferenze al SNC ad evocare la produzione e la fissazione di schemi tonico-posturali motori corretti ed evoluti.