Diagnstico Prenatal

Qu es?
El diagnstico prenatal es un conjunto de tcnicas disponibles para conocer la adecuada formacin y el correcto desarrollo del feto antes de su nacimiento. Algunos padres pueden tener riesgos mayores de dar a luz a un beb con trastornos genticos u otro problema y pueden querer hacerse estos anlisis. Ciertos problemas pueden tratarse antes de que el beb nazca, otros pueden necesitar tratamiento especial inmediatamente despus del parto. En algunos casos los padres pueden decidir no seguir el embarazo.

Objetivo

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El diagnstico prenatal tiene como objetivo la deteccin en el tero de defectos congnitos. Los defectos o malformaciones congnitas ms comunes son el sndrome de Down, la espina bfida, el labio leporino, la acondroplasia, la polidactilia o el sndrome de la Sirena. Labio leporino: hendidura o separacin en el labio superior. Acondroplasia: enanismo, acortamiento de los huesos largos. Polidactilia: algn dedo de ms en manos o pies. Sndrome de la Sirena: extremidades inferiores unidas, formando una sola.

 Estos anlisis pueden ser tiles si se va a tener un beb a partir de los 35. Las mujeres mayores de esta edad tienen mayor riesgo de tener un beb con una anormalidad cromosmica como el sndrome de Down. Tambin pueden ser tiles si anteriormente se ha tenido un nio con algn trastorno, o si la gestante o su pareja saben que son portadores de algn trastorno gentico. Podemos clasificar las tcnicas de diagnstico prenatal en dos tipos: invasivas y no invasivas.

Tcnicas invasivas
Tienen un altsimo porcentaje de certeza diagnstica pero implican cierto riesgo de prdida fetal por lesin accidental al embarazo. Tipos:

Diagnstico gentico preimplantacional (DGP): estudio del ADN de embriones humanos para seleccionar los que cumplen determinadas caractersticas y eliminar los que posean algn tipo de defecto. Realizado en tratamientos de fecundacin in vitro, antes de implantar los embriones en el tero. Biopsia corial: obtencin de tejido placentario por va abdominal o transcervical, para el estudio de los cromosomas fetales, ADN o enzimas fetales. Puede realizarse en las semanas 11 y 12 del parto. Amniocentesis: obtencin de lquido amnitico mediante puncin a travs del abdomen materno para su posterior estudio. Semanas 15 y 18.

 Funiculocentesis: obtencin de sangre fetal mediante puncin de un vaso umbilical guiada por ecografa. A partir de las semanas 19-20. Tcnica con indicaciones mucho ms selectivas. Permite el estudio rpido de cromosomas fetales y la confirmacin de infecciones o enfermedades graves del feto.

Tcnicas no invasivas
Consisten en evaluar el riesgo de enfermedades fetales sin invadir a la gestante. Menor porcentaje de certeza diagnstica. Tipos:
Analtica: entre las semanas 9 y 12 pueden cuantificarse dos protenas del embarazo [Beta-HCG y PAPP-A (protenas plasmticas A)], cuyo aumento o disminucin est relacionado con la aparicin de algunas enfermedades cromosmicas. Ecografa: mtodo de exploracin imprescindible en el diagnstico prenatal. Momentos clave de aplicacin:
Primer trimestre: permite detectar imgenes marcadoras de cromosomopatas. La ms valida y conocida es la translucencia nucal, estructura visualizable en el feto entre las semanas 11 y 14. Tambin es importante observar el hueso nasal, pues su ausencia se relaciona con el sndrome de Down.

 Segundo trimestre: alrededor de la semana 20. poca ms adecuada para diagnosticar malformaciones de tipo anatmico. Debe realizarse por personal especialmente cualificado y con equipos ecogrficos de alta definicin para descubrir detalles muy precisos de la anatoma del feto.

Estudios combinados: el llamado Test Combinado del primer Trimestre o EBA-Screening (Screening Ecogrfico y Bioclnico de Aneuploidas). Es ms concretamente la determinacin del riesgo de cualquier malformacin mediante la combinacin de una ecografa transvaginal y estudios bioqumicos de la sangre materna. Solo aporta un ndice de riesgo de cromosomopata en funcin del cual se valorar la conveniencia o no de cualquier otra prueba para diagnosticar.