FIBROSIS QUSTICA

Ral Stiven Restrepo Amortegui Fundacin Universitaria de Ciencias de la Salud Medicina Semestre IV Informatica nivel medio

DEFINICIN
La fibrosis quistica es una enfermedad autosomica recesiva, que provoca la acumulacion de moco espeso y pegajoso en los pulmones, tubo digestivo y otras areas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad crnica pulmonar mas comn en nios y adultos jovenes.

 Imagen 1: presencia de moco espeso causado por una fibrosis qustica

CAUSAS
La fibrosis qustica es causada por una mutacin gentica, que lleva al cuerpo a producir un lquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco.

Imagen 2: demuestra el taponamiento de vas respiratorios por presencia de moco

IMPLICACIONES
Esta formacion de moco que se acumula en las vias respiratorias y en el pancreas, causa importantes infecciones pulmonares y serios problemas digestivos. Tambin afecta las glndulas sudorparas y el aparato reproductor

 Imagen 3: en esta imagen podemos apreciar los distintos rganos afectados por la fibrosis qustica.

DIAGNSTICO
El diagnstico de fibrosis qustica se establece por : Caractersticas clnicas y analticas tpicas. Se confirma con la prueba del sudor. En algunas ocasiones, su mdico puede realizar un anlisis gentico para confirmar el diagnstico. Alrededor del 90 % de las personas afectadas por la enfermedad pueden ser diagnosticadas a travs de este mtodo

 Imagen 4: prueba de sudor, se utiliza para confirmar presencia de fibrosis qustica.

SNTOMAS
La sintomatologa de la fibrosis qustica vara en funcin de: La edad del individuo El grado en que se ven afectados rganos especficos La teraputica instituida previamente Los tipos de infecciones asociadas.

 El periodo neonatal se caracteriza por un pobre aumento de peso y por obstruccin intestinal producida por heces densas y voluminosas Otros sntomas aparecen durante la niez y al inicio de la adultez. stos incluyen: Retardo del crecimiento Dificultades crecientes por la malabsorcin de vitaminas y nutrientes en el tracto gastrointestinal.

OTROS SNTOMAS
Otros sntomas son: Escaso crecimiento o escasa ganancia de peso. Deficiencias de vitaminas. Mala salud de los huesos debida a la malabsorcin de la vitamina D y del calcio. Diabetes relacionada con fibrosis qustica (CFRD) Aumento de la prdida de sal Deficiencia de cidos grasos esenciales.

 Imagen 5: representa la perdida de peso asociada a la fibrosis quistica.

Imagen 6: representa el retraso de crecimiento asociado a la fibrosis qustica.

ENFERMEDAD ENDOCRINA Y DE CRECIMIENTO

En el pncreas se produce insulina, una hormona que ayuda a regular los niveles de glucosa en sangre. Por lo que un dao en el pncreas puede conducir a la diabetes. Por otra parte, la vitamina D suplementada por la alimentacin est implicada en la regulacin del calcio y del fsforo la baja disponibilidad de sta, a causa de la malabsorcin, conduce a la osteoporosis, aumentando el riesgo de sufrir fracturas.

RETARDO DEL CRECIMIENTO

El retardo en el crecimiento es un sello distintivo de esta enfermedad. Las determinantes del retardo en el crecimiento son multifactoriales e incluyen la infeccin pulmonar crnica, la malabsorcin de nutrientes en el tracto gastrointestinal, y el aumento de la demanda metablica asociado a la afeccin crnica.

TRATAMIENTO

Imagen 7: tratamiento que se puede llevar a cabo por medio de antibioticos

TRATAMIENTO
Un diagnstico precoz de la fibrosis qustica y un plan de tratamiento integral pueden mejorar tanto la supervivencia como la calidad de vida. El tratamiento incluye: Antibiticos para las infecciones respiratorias. Enzimas pancreticas para reponer las enzimas faltantes suplementos vitamnicos, especialmente de las vitaminas A, D, E y K. Medicamentos para inhalar que ayuden a abrir las vas respiratorias. Terapia de reemplazo de la enzima DNAasa para diluir el moco y facilitar la expectoracin.

 Imagen 8: tratamiento por medio de medicamentos que ayudara a abrir las vas respiratorias.

 Imagen 10: fibrosis qustica avanzada, presente en adulto

 Imagen 11: tratamiento de fibrosis quistica es necesariamene inmediato.

ARTICULOS

ARTICULO 1
Fibrosis qustica que simula un sndrome de Bartter. Resumen: La fibrosis qustica es una enfermedad que se hereda como trastorno autosmico recesivo. La presentacin clsica est caracterizada por enfermedad pulmonar crnica, deficiencia pancretica y concentraciones altas de electrolitos en sudor. En algunos pacientes la presentacin puede ser monosntomatica, por ejemplo, la deplecin de electrolitos en sangre. El propsito de este informe es comunicar el caso de una lactante de 2 meses de edad diagnosticada de fibrosis qustica, que inicialmente pareci ser un sndrome de Bartter. El motivo de ingreso fue un vmito, decaimiento y signos de deshidratacin.

 Se realiz gasometra, estudio de electrolitos en sangre, determinacin de concentracin de electrolitos en la orina, prueba de electrolitos en sudor y estudio gentico para fibrosis qustica. La concentracin de potasio (28 mEeq/L) hizo pensar en un sndrome de Bartter y se comenz tratamiento con indometacina y cloruro de potasio; se normalizaron todos los parmetros. Dos meses despus reingres con deshidratacin ligera por un vmito, trastornos mixtos del equilibrio cidobase, hiponatremia, hipocloremia y ligera hiperpotasemia. Se realizaron electrolitos en sudor en 3 ocasiones y fueron positivos, y el estudio gentico para fibrosis qustica demostr una mutacin delta F508. Analisis: la fibrosis quistca puede confundirse con el sndrome de Bartter como lo comunica el articulo en el caso de un paciente lactante de 2 meses con mutacin delta F508.

 Autores: Docente William Soler. La Habana, Cuba 2Doctor en Ciencias Mdicas. Especialista de II Grado de Pediatra. Profesor Consultante. Hospital Peditrico Docente William Soler. La Habana, Cuba 3Especialista de I Grado de Pediatra. Profesor Consultante. Hospital Peditrico Docente William Soler. La Habana, Cuba 4Doctor en Ciencias Mdicas. Especialista de II Grado de Nefrologa. Profesor Consultante. Instituto de Nefrologa. La Habana, Cuba 5Especialista de II Grado de Pediatra. Profesor Auxiliar. Hospital Peditrico Docente William Soler. La Habana, Cuba 6Especialista de I Grado de Pediatra. Asistente. Hospital Peditrico Docente William Soler. La Habana, Cuba

ARTICULO 2
Manejo Nutricional en Nios y Adolescentes con Fibrosis Qustica. Resumen: La importancia de un ptimo estado nutricional ha sido bien demostrada en los pacientes con Fibrosis Qustica; incide en la mortalidad, disminuye la morbilidad y podra favorecer un menor deterioro de la funcin pulmonar. Sin embargo, el xito del tratamiento nutricional depende en gran medida de la prontitud con que se realice, ya que la deteccin precoz del dficit nutricional favorece una mejor respuesta al tratamiento, a la vez que una actitud ms activa favorece un menor deterioro, de manera que tanto el apoyo por va enteral como la indicacin de gastrostoma en etapas menos tardas cobran mayor relevancia. Con el aumento de la sobrevida se presentan adems nuevos desafos nutricionales, como son dficits especficos de AGE, micronutrientes y minerales, al igual que efectos antioxidantes y antiinflamatorios de diversos nutrientes.

 En esta revisin se espera haber entregado un conocimiento actualizado y aportado algunas herramientas para el manejo nutricional de los nios con FQ. Analisis: la nutricin es un factor importante en el tratamiento de la FQ si, y solo si se trata con prontitud la enfermedad. Autores: BARJA Y., SALESA1 sbarja@puc.cl
REBOLLO G., MARIA JESS2

ARTICULO 3
Evaluacin nutricional diettica en pacientes afectos de fibrosis qustica. Resumen: La fibrosis qustica es una enfermedad hereditaria de transmisin autosmica recesiva, que afecta a las clulas epiteliales exocrinas, y los rganos ms afectados son el pncreas y los pulmones. La esteatorrea es la ms importante manifestacin clnica y afecta al estado nutritivo, al desarrollo y a la absorcin de micronutrientes y vitaminas liposolubles. Mantener un estado nutricional adecuado es un aspecto decisivo en el tratamiento de estos pacientes. El objetivo de este trabajo fue caracterizar el estado nutricional diettico de nios que se encuentran en situaciones de riesgo nutricional. MTODOS. Se realiz un estudio descriptivo con un grupo de pacientes afectos de fibrosis qustica. El universo comprendi 17 pacientes que recibieron atencin mdica y seguimiento en el Hospital Peditrico Docente "William Soler".

 RESULTADOS. En la encuesta se encontr que la distribucin porcentual calrica que aportaron los alimentos consumidos por los pacientes fue del 12 % para las protenas, del 33 % para las grasas y del 55 % para los carbohidratos. La energa que aportaron los alimentos consumidos ascendi a 3400 kcal, con un intervalo mnimo de 1703 kcal y mximo de 6180 kcal. Para las protenas el consumo fue de 101 g, con un rango de 49 a 207 g; para las grasas fue de 128 g, con rango de 60 g a 270 g y para los carbohidratos, 457 g con intervalo mnimo de 243 g e intervalo mximo de 704 g. CONCLUSIONES. La evaluacin diettica de un nio puede predecir la alteracin de su estado nutricional antes de la alteracin bioqumica y mucho antes de que se hagan evidentes los signos clnicos de deficiencia. Analisis: alteraciones dieteticas, pueden influir en la nutricin de los nios mucho antes de q se hagan evidentes los signos clinicos de la deficiencia.

 Autores: Esplugas Montoya, Aida E.1 roberto.razon@infomed.sld.cu Behar, Roberto Razn2 Menndez, Arturo Ojea3

ARTICULO 4
Fibrosis Qustica: mutaciones ms frecuentes en la poblacin mundial. Resumen: La Fibrosis Qustica (FQ) es la enfermedad autosmica recesiva ms comn en la poblacin Caucsica, con una incidencia en un rango entre uno en 1700 y uno en 7700. Desde que fue clonado el gen regulador de transmembrana de la FQ (CFTR) e identificada la mutacin principal F508del, ms de 1300 mutaciones han sido reportadas. El nmero y la frecuencia de estas mutaciones varan de acuerdo al origen tnico y localizacin geogrfica de la poblacin. Analisis: la FQ es la enfermedad autosmica recesiva mas comn en la poblacin caucsica. Autores: Mesa, Teresa Collazo1 tcollazo@infomed.sld.cu

Articulo 5
Aspergilosis broncopulmonar alrgica en nios con enfermedad pulmonar crnica y fibrosis qustica. Resumen: La aspergilosis broncopulmonar alrgica (ABPA) es infrecuente en pediatra, sin embargo, es necesario tener presente el diagnstico e instaurar un tratamiento precoz, con la finalidad de evitar mayor deterioro de la funcin pulmonar. Objetivo: presentar nuestra experiencia en el diagnstico y manejo de la ABPA en nios portadores de enfermedad pulmonar crnica (EPC) postviral y fibrosis qustica (FQ). Pacientes y Mtodo: 6 pacientes con ABPA diagnosticados entre los aos 2000-2003, de 9 a 17 aos de edad (promedio 13 aos), 4 de sexo masculino y 2 femenino. El estudio se realiz en pacientes con EPC postviral o FQ que presentaban un cuadro clnico sugerente y se confirm con dos o ms cultivos positivos para Aspergillus sp, con la presencia de hitas y al menos un criterio primario.

 Resultados: La totalidad de los pacientes presentaron IgG especfica elevada, 5 con test cutneo positivo y eosinofilia. Los 6 nios mostraron nuevos infiltrados pulmonares y en 2 bronquiectasias centrales. Fueron tratados con prednisona 2 mg/kg/d durante un mes, luego igual dosis en das alternos por 4 meses e itraconazol 25 mg/kg/d durante 5 meses. Evolucionaron con mejora clnica, de la saturometra y flujometra, y en 4 pacientes la espirometra. Todos disminuyeron los infiltrados pulmonares, negativizaron los cultivos y la IgG especfica. No observamos efectos adversos con el tratamiento empleado. Conclusin: En pediatra la ABPA es poco frecuente, sin embargo, empeora la funcin pulmonar, por lo que debe ser considerada en nios portadores de asma bronquial, EPC o FQ. Nuestros pacientes se beneficiaron con el tratamiento utilizado. Analisis: ABPA es poco frecuente pero debe considerarse en pacientes con FQ ya que puede empeorar el estado de los pulmones.

 Autores: Maggiolo M., Julio1 Rubilar O., Lilian1 Gonzlez V., Ramiro1 Girardi B., Guido2 Vildsola S., Carlos3 Mendoza N., Carmen4

BIBLIOGRAFIA DE ARTICULOS
Articulo 1: Campa Cobas N, Behar R, lvarez S, Coma R, Mesa M, Hernndez Hernndez J. Fibrosis qustica que simula un sndrome de Bartter. (Spanish). Revista Cubana de Pediatra [serial on the Internet]. (2008, Oct), [cited August 2, 2011]; 80(4): 59-63. Available from: MedicLatina. Articulo 2: BARJA Y. S, REBOLLO G. M. Manejo Nutricional en Nios y Adolescentes con Fibrosis Qustica. (Spanish). Revista Chilena de Pediatra [serial on the Internet]. (2009, May), [cited August 2, 2011]; 80(3): 274284. Available from: MedicLatina. Articulo 3: Esplugas Montoya A, Behar R, Menndez A. Evaluacin nutricional diettica en pacientes afectos de fibrosis qustica. (Spanish). Revista Cubana de Pediatra [serial on the Internet]. (2008, July), [cited August 2, 2011]; 80(3): 23-31. Available from: MedicLatina.

 Articulo 4: Mesa T. Fibrosis Qustica: mutaciones ms frecuentes en la poblacin mundial. (Spanish). Revista Cubana de Investigaciones Biomdicas [serial on the Internet]. (2008, Apr), [cited August 2, 2011]; 27(2): 110. Available from: MedicLatina. Articulo 5: Maggiolo M. J, Rubilar O. L, Gonzlez V. R, Girardi B. G, Vildsola S. C, Mendoza N. C. Aspergilosis broncopulmonar alrgica en nios con enfermedad pulmonar crnica y fibrosis qustica. (Spanish). Revista Chilena de Pediatra [serial on the Internet]. (2006, Mar), [cited August 2, 2011]; 77(2): 161-168. Available from: MedicLatina.

BIBLIOGRAFIA

1. Definicin, causas, implicaciones y sintomas: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000107.htm http://www.abcdelasalud.net/sitio/content/view/61 http://www.dmedicina.com/salud/respiratorias/fibrosis-quistica.html 2. Tratamiento, y enfermedades relacionadas: http://fibrosisquistica.org/ http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDisc apacitantes/F/Fibrosis%20Quistica/Paginas/Cover%20fibrosis.aspx http://www.clinicadam.com/Salud/5/000107.html http://es.wikipedia.org/wiki/Fibrosis_qu%C3%ADstica 3. Libros: Gentica humana. Fundamentos y aplicaciones en medicina , Solari, editorial medica panamericana 546 pags. Patologia Estructural y Funcional de Robbins 6ta Edicion , Kumar V, editorial McGraw, ao 2000.

BIBLIOGRAFIA DE ILUSTRACIONES
Imagen 1: tomada de http://fibrosis-quistica.blogspot.com/ Imagen 2: tomada de http://www.clinicadam.com/salud/6/18135.html Imagen 3: tomada de http://www.taringa.net/posts/info/1206152/Para-teneren-cuenta-_-Fibrosis-Quistica.html Imagen 4: tomada de http://salud-para-todos.com.ar/contenido/ansiedadangustia-generalizada-tag Imagen 5: tomada de http://www.educarchile.cl/portal.herramientas/nuestros_sitios/aprendiendo/ sitio/Juegos_verbales/chistes/guia3.html Imagen 6: tomada de http://www.depaginas.com.ar/fotode_enanos_27805 Imagen 7: tomada de http://www.nutricion.pro/28-052009/diabeticos/tratamiento-de-diabetes-consejos Imagen 8: tomada de http://es.wikipedia.org/wiki/Fibrosis_qu%C3%ADstica Imagen 12: tomada de http://belenmoltedo.blogspot.com/2008/11/deditopara-arriba-lider.html

GRACIAS!