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Hereditariedade Humana

Isabel Lopes

Genealogia Humana
Ao longo dos anos foram descobertas mais de 2500 caractersticas humanas que so

herdadas

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Dificuldades
Para fazer estudos de hereditariedade em seres humanos existem alguns entraves. Os principais

so: No possvel fazer cruzamentos experimentais (apenas observar e recolher dados) O nmero de descendentes reduzido O tempo de cada gerao muito longo Existncia de grande nmero de cromossomas envolvidos (23 pares)

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rvores genealgicas
Mulher normal Homem normal Sexo desconhecido Mulher afectada Homem afectado filhos irmos Gmeos verdadeiros casamento falecido

rvore genealgica esquema que permite seguir a transmisso de certos caracteres de uma famlia, atravs de varias geraes. A anlise de uma rvore permite determinar a origem de certas doenas e inferir os riscos da sua transmisso s geraes futuras.
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Transmisso da polidactilia

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Transmisso autossmica dominante


Mulheres e homens so afectados com a mesma frequncia; Mulheres e homens transmitem o carcter com a mesma frequncia; Geraes sucessivas so afectadas. A transmisso do carcter pra numa gerao em que nenhum indivduo seja afectado; Pelo menos um dos pais de um indivduo afectado tambm afectado; Os indivduos afectados so homozigticos dominantes ou heterozigticos;

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Transmisso autossmica dominante - Exemplos


orelhas com lbulo solto capacidade de enrolar a lngua cabelo castanho viso normal

polidactilia
intolerncia lactose sardas

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Transmisso autossmica recessiva


Mulheres e homens so afectados com a mesma frequncia;
Mulheres e homens transmitem o carcter com a mesma frequncia; A transmisso do carcter pode saltar geraes;

Os pais de um indivduo afectado ou manifestam o carcter ou so portadores;


Os indivduos afectados so homozigticos recessivos. Os heterozigticos so portadores;

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Transmisso autossmica recessiva - Exemplos


orelhas com lbulo aderente inaptido para enrolar a lngua cabelo louro miopia albinismo fibrose quistica

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Exerccio 1

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Exerccio 2

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Exerccio 3
A distrofia muscular progressiva uma doena condicionada por um gene recessivo localizado no cromossoma X. Considera uma famlia em que: Maria uma mulher saudvel; Sofia irm de Maria e doente; Pedro o marido de Maria e saudvel. 3.1. Indica o gentipo da Maria, da Sofia e do Pedro. 3.2. Indica a probabilidade de o primeiro filho de Pedro e Maria ser doente. Justifica apresentando o xadrez mendeliano, o fentipo e o gentipo.
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Alelos Mltiplos Sistema ABO

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Exerccio 4
Numa famlia o pai tem sangue tipo AB e a me sangue tipo O. Tm quatro filhos com os seguintes tipos de sangue: AB, A, B e O. Uma das crianas adoptada, outra filha de um primeiro casamento da mulher, os outros so filhos do casal.
4.1. Refere qual das crianas a adoptada. 4.2. Indica a criana que filha do primeiro casamento. 4.3. Fundamenta as respostas s duas alneas anteriores. 4.4. Indica o gentipo de cada um dos elementos desta famlia.
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Exerccio 5
A rvore genealgica representada na figura diz respeito aos grupos sanguneos de uma famlia, relativamente aos sistemas ABO e Rh.

5.1. Indica os gentipos dos indivduos 1, 2, 10, 12 e 15, para os dois sistemas sanguneos. 5.2. Indica os problemas existentes no casal 8 e 9. 5.3. Indica os elementos desta famlia que poderiam fornecer sangue ao indivduo 3, caso este sofresse um acidente e necessitasse de sangue.
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