ANEMIAS HEMOLTICAS

CLNICA DE HEMLISIS:

Hallazgos Generales:
Anemia Ictericia Hepato - esplenomegalia

HEMOLISIS

EXTRAVASCULAR

HEMOLISIS

INTRAVASCULAR

HALLAZGOS DE HEMLISIS CRNICA:

Litiasis vesicular en jvenes Ulceras en partes distales de las extremidades Alteraciones esquelticas Retardo del crecimiento

HALLAZGOS DE LABORATORIO:

Punteado Basfilo, Policromatofilia Normoblastos Disminucin de la Haptoglobina Aumento de DHL Aumento de la bilirrubina a predominio indirecto Hemoglobinuria: Hemlisis Intravascular

ANEMIAS HEMOLTICAS CONGNITAS (INTRACORPUSCULARES)

MEMBRANOPATIAS ENZIMOPATIAS HEMOGLOBINOPATIAS

ESFEROCITOSIS HEREDITARIA
DEFICIENCIA O ANORMALIDAD DE UNA O MS PROTENAS DE LA MEMBRANA DEL ERITROCITO, POR LO QUE HAY:

Liberacin de lpidos Menor rea de superficie Formacin de esferocitos poco elsticos.

MEMBRANA

ERITROCITARIA

TIPOS:
Deficiencia parcial de espectrina Deficiencia parcial combinada de espectrina y anquirina. Deficiencia parcial de protena de la banda 3 Deficiencia de la protena 4.2

FISIOPATOLOGA:

EN LA DEFICIENCIA DE ESPECTRINA SE PIERDE LPIDO, PUES LA BICAPA

LIPDICA NO TIENE EL SOSTN DEL ESQUELETO.

La membrana del eritrocito es ms permeable al sodio, que activa la bomba ATPasa Na-K, se pierde potasio y hay deshidratacin. La disminucin en la proporcin superficie/volumen y el aumento en la viscosidad interna, vuelven a los esferocitos menos deformables al pasar por los senos esplnicos, por lo tanto son destruidos.

ESFEROCITOSIS HEREDITARIA
LAMINA PERIFERICA

MEMBRANOPATIAS
ELIPTOSITOSIS

HEREDITARIA

DIAGNSTICO:
Hemograma: microesferocitos >10% Prueba de Fragilidad Osmtica: a la hora y a las 24 horas, en donde los esferocitos hemolisan ms rapidamente que los eritrocitos en soluciones salinas hipotnicas.

Tratamiento

Esplenectoma: es mejor realizarla despus de los 6 aos de edad.

ENZIMOPATIAS:
DEFICIENCIA DE GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA:

Trastorno ligado cromosoma X Es mas frecuente en la raza negra y en los blancos de la zona del Mediterrneo. La variedad G-6-P-D A(-) muestra slo una actividad enzimtica de 5-15%, por lo que ocasiona un cuadro hemoltico severo. La deficiencia de G-6-P-D en personas de raza blanca es grave, pues la actividad enzimtica es apenas detectable.

DESENCADENANTES DE HEMLISIS:
FRMACOS: OXIDANTES
Sulfas Nitrofuranos Furazolidona Fenazopiridina (Piridium) Primaquina Fenilhidrazina

PROCESOS FEBRILES:
Neumona Fiebre tifoidea Septicemias

Fabismo Es una de las consecuencias ms graves de la D-G-6-F-D.

La hemlisis surge en cuestin de horas a das de haber ingerido las habas.
La orina adquiere color rojo o caf y puede surgir a breve plazo choque que a veces es mortal. Es ms comun en nios y se presenta con variantes que causan deficiencia intensa.

DEFICIENCIA DE PIRUVATO QUINASA:

Es la enzimopata ms comn. Se observan equinocitos. Puede ser mortal en la niez.

DIAGNSTICO:

Consiste en medir la actividad enzimtica y establecer el tipo de mutacin.

Tratamiento:
Evitar uso de oxidantes
Esplenectoma si el cuadro es grave y persistente Transfusiones sobretodo en el fabismo

HEMOGLOBINOPATIAS: DREPANOCITOSIS (HB S):

ETIOPATOGENIA

Debido a la sustitucin del cido glutmico en posicin 6 de la cadena Beta por valina, con lo cual hay sustitucin de adenina por timina en el cdigo ADN. Las molculas desoxihemoglobina S se agregan ordenadamente, formando microtbulos en forma helicoidal; debido a esto surge la forma de hoz del eritrocito. Frecuente en raza negra (Africa tiene una prevalencia de hasta 40%) y blancos del Mediterrneo.

ANEMIA DREPANOCTICA CLNICA:

Crisis vaso - oclusivas: producen infartos tisulares. Crisis megaloblsticas: por consumo de folato, debido al incremento de la eritropoyesis. Crisis aplsicas: por el parvovirus B - 19

ANEMIA FALCIFORME

LABORATORIO:

HEMOGRAMA:
Eritrocitos: - Aumento del ndice de anisocitosis (RDW > 14,5%) - Drepanocitos - Dianocitos

MDULA SEA:
Aumento de hemosiderina Celularidad incrementada Detencin en la maduracin celular: crisis megaloblstica.

Electroforesis de hemoglobina
Detecta la hemoglobina S.

Se deben cuantificar las diferentes fracciones de la hemoglobina.

TRATAMIENTO:
Transfusiones sanguneas: solo cuando sea necesario, pues al aumentar la viscosidad sangunea se incrementa el riesgo de hemlisis. Hidratacin adecuada. Acido flico 5 mg/d Analgsicos: de acuerdo a la intensidad del dolor. Hidroxiurea: aumenta la Hb F. Dosis: 15 -20 mg./Kg./da.

TALASEMIAS:
BETA TALASEMIA MAYOR:

Falta de sntesis parcial o total en las dos cadenas Beta, por una mutacin puntiforme; esto se expresa como microcitos e hipocroma Hay exceso de cadenas Alfa, que precipitan en los eritroblastos produciendo hemlisis por eritropoyesis ineficaz.

S- THALASEMIA LAMINA PERIFERICA

TALASEMIA MAYOR

EXAMEN FISICO

TALASEMIA MAYOR HIPERPLASIA MEDULA OSEA

TALASEMIA MAYOR CRANEO EN CEPILLO

BETA TALASEMIA MENOR (HETEROCIGOTO)

Incluye slo anemia microctica hipocrmica con depsito normal o incrementado de fierro Siempre hay aumento de hemoglobina A2.

DIAGNSTICO:
Hemograma: - Anemia microctica hipocrmica con reticulocitosis. - Presencia de dianocitos. Mdula sea: - Aumento de la hemosiderina - Maduracin megaloblstica por consumo de folato.

ELECTROFORESIS DE HEMOGLOBINA: BETA TALASEMIA MAYOR:

Ausencia de Hb A - Aumento de Hb F: 10-90% - Hb A2: bajo, normal o incrementado
-

Beta Talasemia Menor: - Presencia de Hb A - Aumento de Hb A2

TRATAMIENTO:
Transfusiones: - En los nios llevar la hemoglobina a niveles de 10 g.% para lograr un desarrollo normal. Quelacin de Hierro: - Evita la hemocromatosis - Usar Deferoxamina subcutnea por 12 horas/da. Transplante de Mdula sea: - Si se cuenta con hermano donante HLA compatible se debe hacer lo ms antes posible.

ANEMIAS HEMOLTICAS ADQUIRIDAS (EXTRACORPUSCULARES)

GENERALIDADES:

Generalmente de aparicin repentina Anemia mas ictericia Sin antecedentes familiares

ANEMIA HEMOLTICA AUTOINMUNE:

- Los

eritrocitos viven menos por la presencia de anticuerpos del husped. - Puede ser primaria o secundaria. - En relacin a la naturaleza del anticuerpo son: a) Anticuerpos termoreactivos (calientes): accin ptima a 37oC. Es la ms frecuente. B) Anticuerpos crioreactivos (fros): accin ptima a temperaturas bajas.

ETIOPATOGENIA:
Aparece a cualquier edad, pero es ms frecuente en los adultos. En AHA primaria el dao es especfico para una sola protena de la membrana eritroctica. No se detecta defecto generalizado de la inmunorregulacin. El paso transplacentario del anticuerpo puede ocasionar hemlisis en el feto o neonato. La lisis directa por complemento es poco comn en AHA por anticuerpos calientes. Los macrfagos tienen receptores de superficie para la porcin de Ig G y fragmentos de C3 y C4b.

ANEMIA HEMOLTICA AUTOINMUNE

CLNICA:

Anemia e ictericia de aparicin brusca. Esplenomegalia. Los sntomas de la anemia estn en relacin al grado de hemolisis.

LABORATORIO:
HEMOGRAMA:
Anemia de diferente grado Policromatofilia Punteado basfilo Esferocitos Reticulocitosis Normoblastos Test de Coombs Directo Positivo

MDULA SEA:
Celularidad incrementada - Hiperplasia eritroide
-

Bioqumica:
Hiperbilirrubinema indirecta - Disminucin de Haptoglobina - Aumento de DHL
-

CARACTERSTICAS SEROLGICAS:
LA PRUEBA DE COOMBS DIRECTA POSITIVA DEMUESTRA:
a) Inmunoglobulina, complemento o ambos ligados al eritrocito. b) Los eritrocitos pueden estar recubiertos por: - Ig G - Ig G y complemento - Complemento * Rara vez se encuentran anticuerpos anti Ig A y anti Ig M. c) Las formas Ig G1 e Ig G3 causan ms hemlisis, pues fijan mejor al complemento y son ms afines a los receptores de los macrfagos.

ANEMIAS HEMOLITICAS AUTOINMUNES

PRUEBA DE ANTIGLOBULINA HUMANA DIRECTA TEST DE COOMBS DIRECTO

TRATAMIENTO:

Corticoides: Prednisona: 1-2 mg/d1a VO, hasta estabilizar la hemoglobina en 10g% y luego ir disminuyendo progresivamente hasta llegar a 15-20 mg por da por 2 o 3 meses. Transfusiones sanguneas: slo en casos de hemlisis grave, cardiopatas y ancianos. Esplenectoma: cuando el tratamiento con corticoides es ineficaz (33%). Es eficaz en un 70%. Inmunosupresores: si no hay mejora con la esplenectoma: 1) Ciclofosfamida: 60mg/m2/da

2) Azatioprina: 80 mg/m2/da por 6 meses

HEMOLISIS INDUCIDA POR DROGAS

TIPO DE REACCION SEROLOGICA

SEVERIDAD DETECCION DE HEMLISIS DE AC INDUCIDOS POR DROGAS suero +droga+gr

DROGAS PROTOTIPO

ANTICUERPOS severo DEPENDIENTE hemolisis DE LA DROGA intravasc falla renal AGLUTINACIO PASIVA moderado

QUINIDINA , QUININA

suero + gr cubiertos con la droga suero + gr

PENICILINA, CEFALOSPORI NAS METILDOPA PROCAINAMIDA

AUTO moderada ANTICUERPOS