Sade Coletiva I

Tema: Teste do Pezinho

O QUE O TESTE DO PEZINHO?

PORQUE FAZER O TESTE DO PEZINHO?

QUANDO FAZER? A IMPORTNCIA DE FAZER?

QUEM REALIZA A TCNICA DO TESTE DO PEZINHO E SUAS RESPONSABILIDADES?

AMBIENTE DE COLETA

POSICIONAMENTO DO RN

LOCAL CORRETO PARA A PUNO

COMO FAZER O TESTE DO PEZINHO ???

PRIMEIRO PASSO SEGUNDO PASSO

TERCEIRO PASSO

CURATIVO!!!

Doenas detectadas pela triagem neonatal (Teste do pezinho) na rede pblica (SUS):

Fenilcetonria
- Erro inato do metabolismo de aminocidos. - uma doena gentica caracterizada pelo defeito ou ausncia da enzima fenilalanina hidroxilase. - uma doena autossmica recessiva. - Pode ser detectada logo aps o nascimento atravs da triagem neonatal. - A criana afetada normal ao nascer.

Manifestaes clnicas: Vmitos. Eczema - odor caracterstico. Microcefalia convulses. Hipertonia hiperatividade. Retardo do desenvolvimento. Retardo do crescimento.

Tratamento precoce
- Idade 21 dias de vida. - Impedir exposio ao meio agressor. - Evita leses ao SNC.

Tratamento
- diettico. - Restrio severa de fenilalanina (Phe) protenas naturais. - Utilizao de um substituto protico para complementar o aporte protico. - Incio de tratamento: Leite materno ou frmula lctea infantil.

- Alimentos que no devem ser consumidos pelos portadores de fenilcetonria: carnes, gros, leites e derivados, po, farinha de trigo, sorvete, gelatina, produtos dietticos. - Alimentos que podem ser consumidos moderadamente: Banana, legumes, macarro (sem ovos), arroz. - Alimentos que podem ser consumidos pois so isentos ou contm pouca fenilalanina: frutas, acar, mel, guloseimas de frutas, caf, ch, farinha de tapioca, limo, gua, leo, margarina, suco de frutas, refrigerantes, produtos industrializados com baixo teor de fenilalanina e verduras de folhas, dentre outros.

- Por que tomar o leite especial? Esse produto um p (PKU) e deve ser usado nas dietas diariamente, pois contm toda a protena necessria menos fenilalanina. - Ateno: Um alimento, que em sua composio possui 1g de protena, tem aproximadamente 50mg de fenilalanina. - Pode haver aumento dos nveis de fenilalanina no sangue quando a criana estiver doente.

- importante fazer a dosagem de fenilalanina no sangue. - A ausncia de tratamento, ocasiona o excesso de fenilalanina no organismo da criana, como conseqncia desse acmulo a criana afetada pode ter uma leso cerebral. - Alm do apoio mdico e social, deve ser acrescentado o apoio psicolgico.

Hipotireoidismo congnito
- a causa mais comum de retardo mental evitvel, decorrente da ausncia ou deficincia da secreo do hormnio tireoidiano. - a doena endcrina mais comum na infncia - Incidncia 1:2500 a 1:4000.

Manifestaes clnicas A Primeiras semanas: - Dificuldade para alimentar. - Ictercia prolongada. - Edema. - Hipotermia. - Fontanelas amplas. - Distenso abdominal. - Bcio.

B Primeiro ao terceiro ms: - Fscies cretnica. - Letargia. - Hipotonia. - Choro rouco. - Congesto nasal, dificuldade respiratria. - Constipao intestinal. - Pele plida, seca, descamativa. - Hrnia umbilical. - Macroglossia.

Tratamento

Doses recomendadas de L-T4 conforme idade

Idade 0-3 meses 3-6 meses 6-12 meses Dose em ug\kg\dia 10-15 7-10 6-8

1-3 anos
3-12 anos > 12 anos e adultos

4-6
3-5 1-3

Doena Falciforme
- uma doena gentica. - Ocorre uma alterao em um gene estrutural, resultando na produo de uma hemoglobina variante: Hb S. - A hemoglobina anormal formada, HbS, substitui a hemoglobina A1 (HbA1) normal presente nas hemcias. - Os genes so herdados dos pais.

Sinais e Sintomas
Crise lgica. Infeces e febre. Anemia. AVC. Sndrome torcica aguda. Crise de seqestrao esplnica. Priapismo.

Diagnstico

- Deteco da Hb S e sua associao com outras hemoglobinas. - Tcnicas: - Eletrosferose da hemoglobina. - HPLC. - Estudo gentico.

Tratamento

- Antibioticoterapia. - Vacina.

Anemia Falciforme
- uma doena falciforme. - o nome dado a uma doena hereditria que causa a m-formao das hemcias, que assumem forma semelhante a foices. - H presena de todos os sintomas clssicos da anemia comum. - O nico tratamento o transplante de medula ssea.

Fibrose Cstica
- Doena hereditria autossmica e recessiva. - Distrbio funcional das glndulas excrinas. - Transmisso hereditria.

Alterao fisiopatolgica fundamental

- Defeito nos canais de cloro. - Bloqueio da reabsoro do cloro nas glndulas sudorparas.

Manifestaes Clnicas
- Extremamente variadas. - Forma clssica:
- Doena pulmonar: tosse crnica, infeces respiratrias decorrentes, perda progressiva da funo pulmonar. - Insuficincia do pncreas excrino: diarria crnica, fezes volumosas, gordurosas e ftidas. - Suor salgado. - Desnutrio: Demanda calrica basal aumentada, m absoro e anorexia.

Outras manifestaes clnicas

Ictercia prolongada. Crescimento deficiente. Esterilidade. Pancreatite. Diabetes mellitus. Cirrose.

Diagnstico
- Quadro clnico sugestivo e/ou - Histria familiar de fibrose cstica e/ou - Teste de triagem neonatal alterado: Dosagem de tripsina imunorreativa (IRT) em papel-filtro. Interpretao resultado de 1 amostra 70ng/mL: . alterado . resultado de 2 amostra alterado

- Teste do suor: - Dois testes em ocasies diferentes. - Resultado 40mEq/mL positivo do recm-nascido. Biologia molecular

- Mais de 1000 mutaes diferentes, sendo a mais comum: DF508. - Presena de duas mutaes. - No deteco de mutaes.

Tratamento

- Doena pancretica: - Reposio de enzimas pancreticas. - Suplementao vitamnica ADEK. - Dieta hipercalrica e hiperprotica. - Vacina C.R.I.

- Doena pulmonar: Monitorizao da colonizao bacteriana primria. - Antibioticoterapia. Em casos de agudizao: antibioticoterapia venosa, oral ou inalatria. - Medidas profilticas. - Fisioterapia respiratria.

Avanos no tratamento

- Diagnstico e tratamento precoce. - Maior conhecimento fisiopatolgico da doena. - Tratamento adequado. - Assistncia aos pacientes por equipe multiprofissional.

Doenas que tambm podem ser detectadas pela triagem neonatal (teste do pezinho) na rede privada:

Galactosemia. Hiperplasia adrenal. Deficincia de Biotinidase. Toxoplasmose. G6PD. Rubola. MCAD. Sfilis. Citomegalovirose.

- Doena de Chagas. - AIDS.

Todas as crianas recm-nascidas devem fazer o Teste do Pezinho para que possam ter uma vida mais saudvel. Qualquer pessoa pode ter um filho portador dessas doenas, mesmo que nunca tenha aparecido um caso na famlia. sua responsabilidade exigir o Teste do Pezinho para o seu beb.