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Sndrome de insensibilidad a los andrgenos (SIA)

Los pacientes con SIA han crecido y desarrollado como mujeres debido a la conversin perifrica de andrgenos a estrgenos y por falta de receptores andrognicos. Se debe sospechar la presencia de SIA en la post-pubertad y adultez en toda paciente cona amenorrea primaria e histoplasia genital externa, con mamas normales.

Feminizacin testicular
Se presenta cuando una persona que es genticamente masculina (XY), es resistente a las hormonas masculinas (andrgenos).

Como resultado, la persona tiene algunos o todos los rasgos fsicos de una mujer, pero los caracteres genticos de un hombre.

Causas
Se presenta diversas anomalas genticas en el cromosoma X, las cuales hacen que el cuerpo sea incapaz de responder a las hormonas que producen una apariencia masculina.

El sndrome se divide en dos categoras principales: 1. Sndrome de insensibilidad a los andrgenos completo 2. Sndrome de insensibilidad a los andrgenos incompleto

Sndrome de insensibilidad a los andrgenos completo


Impide el desarrollo del pene y otros rganos corporales masculinos. Al nacer, el nio luce como una nia. Este sndrome se presenta en 1 de cada 20,000 bebs nacidos vivos.

Sntomas
La persona parece ser una mujer, pero no tiene tero y tiene muy poco vello pbico y axilar. En la pubertad, se desarrollan caractersticas sexuales femeninas, como las mamas; sin embargo, la persona no menstra ni se vuelve frtil.

Pruebas y exmenes
El sndrome de insensibilidad a los andrgenos completo rara vez se descubre durante la niez. Algunas veces, se siente una masa en el abdomen o la ingle que resulta ser un testculo cuando se explora quirrgicamente. La mayora de las personas con esta afeccin no se diagnostican hasta que no logran menstruar o tienen dificultades para quedar en embarazo.

Sndrome de insensibilidad a los andrgenos incompleto


Incluye trastornos como:
1. Incapacidad de uno o ambos testculos para descender al escroto despus del nacimiento 2. Hipospadias, una afeccin en la cual la abertura de la uretra est en el lado de abajo en vez de estar en la punta del pene 3. Sndrome de Reifenstein (tambin conocido como sndrome de Lubs o sndrome de Gilbert-Dreyfus) 4. El sndrome de infertilidad masculina tambin se considera parte del sndrome de insensibilidad a los andrgenos incompleto.

Sntomas
Pueden presentar caractersticas fsicas tanto femeninas como masculinas. Muchas de ellas presentan cierre parcial de los labios externos de la vagina, un agrandamiento del cltoris y una vagina corta.

Puede haber:
1. Vagina, pero no cuello uterino ni tero 2. Hernia inguinal con un testculo que se puede sentir durante un examen fsico 3. Mamas femeninas normales 4. Testculos en el abdomen u otros lugares inusuales en el cuerpo

Pruebas y exmenes
El sndrome incompleto, a menudo se descubre durante la niez, debido a que la persona puede tener rasgos fsicos tanto femeninos como masculinos. Los exmenes empleados para diagnosticar esta afeccin pueden abarcar: Anlisis de sangre para verificar los niveles de testosterona, hormona luteinizante (HL) y hormona foliculoestimulante (FSH) Pruebas genticas (cariotipado) Ecografa de la pelvis

Se pueden hacer otros exmenes de sangre para ayudar a diferenciar entre el sndrome de insensibilidad a los andrgenos y la deficiencia de andrgenos.

Tratamiento
Los testculos que estn en un lugar inapropiado no se pueden extirpar hasta que el nio termine de crecer y pase por la pubertad. En este momento, se pueden extirpar debido a que pueden desarrollar cncer, como cualquier testculo que no haya descendido. La estrogenoterapia se prescribe despus de la pubertad. El tratamiento y la asignacin de gnero puede ser un asunto muy complejo y debe estar dirigido a cada persona en forma individualizada.

Expectativas (pronstico)
El pronstico para el sndrome de insensibilidad a los andrgenos completo es bueno si se extirpa el tejido testicular en el momento apropiado. El pronstico para el sndrome incompleto depende de la apariencia de los genitales.

Posibles complicaciones
Las complicaciones abarcan: Esterilidad Problemas psicosociales complejos Cncer testicular

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