ANOMALAS CONGNITAS

Ignacio Zarante, MD, PhD Secretara Distrital de Salud Pontificia Universidad Javeriana

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PROGRAMA DE VIGILANCIA DE MALFORMACIONES CONGNITAS BOGOT D.C.

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DEFINICIONES
Anormalidades congnitas en la estructura o funcin con repercusiones mdicas, sociales o cosmticas que requieren de una intervencin Aqu caben: malformaciones, errores innatos del metabolismo, enfermedades genticas, alteraciones del desarrollo, bajos pesos al nacer, pretrminos
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DEFINICIN OMS
Cualquier condicin potencialmente patolgica que surja en el periodo prenatal y que sea clnicamente evidente antes del nacimiento, en el nacimiento o ms adelante en la vida.
Estructura
Crecimiento

Genes

Funcin

Gestacin

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ANOMALAS CONGITAS Y MORTALIDAD INFANTIL

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Mortalidad Bogot 2009

Indicadores Bsicos de Salud en Bogot D.C. 2010

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CLASIFICACIN
Aislado
Pie equino varo Cardiopata congnita

Mltiple
Dos sistemas diferentes afectados por una malformacin mayor

Sindrmico
Down Fenilcetonuria
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PREVENCIN
PRIMARIA
Planeacin de la familia: CONSULTA PRECONCEPCIONAL Nutricin Deteccin, tratamiento y prevencin de infecciones Control de enfermedades crnicas Evaluar antecedentes familiares o personales EJEMPLOS:
Fortificacin de alimentos con cido flico, vacunacin para Rubola y educacin para prevencin de consumo de alcohol

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PREVENCIN
SECUNDARIA
Diagnstico y tratamiento in tero Interrupcin del embarazo

TERCIARIA
Reconocimiento Diagnstico Tamizaje neonatal Tratamiento mdico Tratamiento quirrgico Terapias fsica, ocupacional, lenguaje

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ESTRATEGIAS DE VIGILANCIA
CASO CONTROL
Evaluacin de los Recin Nacidos por mdico entrenado Consentimiento informado Ficha con 167 variables Control: Siguiente nacimiento no malformado del mismo sexo Desarrollo de Gua para Examen Fsico Sistemtico

SIVIGILA
Evaluacin del Recin Nacido por el personal del Hospital Apoyo con auxiliares de enfermera que recolectan los nacimientos totales y las fichas, diligencian las fichas al sistema y visitan las UPGDs

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EVENTOS A VIGILAR
Anomalas congnitas Rubeola Congnita Bajo peso al nacer

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RUBEOLA CONGNITA DEFINICIN OMS

Caso sospechoso, signos clnicos:
Nio de 0 11 meses, cardiopata congnita, sordera o signos oculares como: catarata, nistagmus, estrabismo, microftalmos o glaucoma o Madre con rubeola confirmada durante el embarazo con nio sin signos clnicos

Caso clnico confirmado

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DIAGNSTICO CLNICO
RUBEOLA CONGNITA

Caso confirmado: 2 de la a o 1 de cada lista ms IgM especfica para Rubeola

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DEFINICIN OMS
Caso confirmado por laboratorio:
Anticuerpos IgM contra rubeola y clnicamente confirmado

Infeccin congnita de rubeola

Anticuerpos IgM contra rubeola sin confirmacin clnica

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FICHA SIVIGILA ANOMALAS

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FICHA SIVIGILA ANOMALAS

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ATLAS DE MALFORMACIONES

Publicacin en papel y CD
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Pgina WEB

www.anomaliascongenitas.org
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ATLAS WEB

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RESULTADOS

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NACIMIENTOS VIGILADOS POR AO

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RECIN NACIDOS MALFORMADOS 2006 - 2011

AO MALFORMADOS SANO 2006 221 6.433 2007 457 16.938 2008 844 42.448 2009 541 29.945 2010 585 38.989 2011 1.358 103.337 TOTAL 4.006 238.090 TOTAL 6.654 17.395 43.292 30.486 39.574 104.695 242.096 % 3,3% 2,6% 1,9% 1,8% 1,5% 1,3% 1,7%

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MALFORMACIONES BOGOT 2006 2011

MALFORMACIN Apendices o fistulas Talipes Polidactilias Down Malformacin congenita cardiaca Labio leporino con/sin paladar hendido Microtia Nevus y manchas piel Malformacin/defecto del rin Malformaciones congnitas mltiples Hidrocefalia Anormalidad por reduccin de miembros Defecto/Malformacin de la pared abdominal Anormalidad de la cadera Hipospadias Anormalidades testiculares Hemangioma Defecto de tubo neural/Espina bfida # TASA X 10.000 528 21,81 346 14,29 339 14,00 257 10,62 225 9,29 194 8,01 126 5,20 113 4,67 99 4,09 96 3,97 85 3,51 82 3,39 78 3,22 71 2,93 69 2,85 69 2,85 67 2,77 65 2,68

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30% de los fallecidos en el ao 2008

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OS REMITIDOS A EVALUACIN PSICOMOTOR

SEGUIMIENTO 2011
ESCALA ABREVIADA DEL DESARROLLO
RESULTADOS EAD 90 39 38 13 0 90 100% 43% 42% 14% 0% 100%

TOTAL ALERTA RESULTADOS MEDIO EAD MEDIO ALTO ALTO

ESCALA DESARROLLO NEUROLGICO INFANTIL

TOTAL ALTO RESULTADOS MODERADO DNB BAJO RESULTADOS BAYLEY 70 29 19 22 70 100% 41% 27% 31% 100%

UJETO A DISPONIBILIDAD ESPACIO PARA CONSULTORIO

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ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

Manifestaciones en el periodo neonatal de los errores innatos del metabolismo M.L. Couce, J.R. Fernndez Lorenzo y J.M. Fraga
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ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

En los mayores se manifiesta con:
Retardo del DPM Facies toscas Hepato o esplenomegalia Deformidad en extremidades Cardiopatas Dolores articulares Alteraciones dermatolgicas

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FENILCETONURIA
Retardo en el DPM Olor a ratn mojado Piel clara y cabello rubio

http://www.patientpower.info/powerful-patient/juan-y-paula-cuba

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MUCOPOLISACARIDOSIS
Sindrome de Hunter (Tipo II) Ligada al X

http://victorc4.wordpress.com/2009/11/18/ nino-sufre-extrano-mal-sindrome-de-hunter/

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GAUCHER
Tipo 1
Hepato o esplenomegalia sin compromiso neurolgico

Tipo 2
Con compromiso neurolgico

Autosmico recesivo

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DEFECTOS DEL TUBO NEURAL

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DEFECTOS DE CIERRE DEL TUBO NEURAL

MALFORMACIN congnita del sistema nervioso que aparece en los primeras 6 semanas de desarrollo.

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DEFECTOS DE CIERRE DEL TUBO NEURAL

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DEFECTOS DE CIERRE DEL TUBO NEURAL

ANENCEFALIA

http://www.raretumours.org/ICPA/6ICPAx/slide_large/0204.jpg

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DEFECTOS DE CIERRE DEL TUBO NEURAL

CEFALOCELE

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DEFECTOS DE CIERRE DEL TUBO NEURAL

ESPINA BFIDA

http://www.premed.com.tr/images/meningocele.jpg

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ACIDO FLICO Y PREVENCIN PRIMARIA DE DTN

1965 . 1991 Hibbard & Smithells Deficiencia de Acido Flico y DTN U. K. Medical Research Council 4 mg diarios de Acido Flico Proteccin para la recurrencia de DTN Czeizel & Dudas 0,8 mg diarios de Acido Flico (Multivitaminicos) Proteccin para la ocurrencia de DTN
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1992

cido flico
Preconcepcional: 400 g / da 3 a 6 meses de embarazarse Antecedente de DTN: 4 mg / da No se suple con la dieta normal Estrategias de prevencin:
Fortificacin Suplementacin Campaas educativas

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PROGRAMAS DE FORTIFICACIN
Estados Unidos: 1998 Canad: 1998 Costa Rica: 1998 Chile: 2000 Argentina: 2002 Sur frica: 2003 Brasil: 2003 Guatemala, Honduras, Mxico, Nicaragua, Panam, Per
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CONCLUSIONES
1.

FORTIFICACIN COLOMBIA LA FRECUENCIA DE DTN ANTES 16.5/10.000

DESPUES 10.0/10.000

Decreto 1944 de 1996 cido flico: 1.54 mg por cada Kg de Harina de 3. ESTA REDUCCION FUE MAS FUERTE EN Trigo ESPINA BIFIDA APROXIMADAMENTE 50% Y MENOR EN ANECEFALIA 35 % Sugerencia internacional: 2 a 2.2 mg / Kg 4. SOLO SE OBSERVO LA REDUCCION EN CHILE ANDI (2010): Se consume 1,3 millones de 5. LA FRECUENCIA NO SE REDUJO EN OTRAS toneladas MALFORMACIONES 39 kilos al ao por habitante = 60.060 g al ao = 164,5 al da (<400 g)
2. LA FRECUENCIA DE DEF TUBO NEURAL SE REDUJO EN APROXIMADAMENTE 40%

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CONCLUSIONES
1.

FORTIFICACIN COLOMBIA LA FRECUENCIA DE DTN ANTES 16.5/10.000

DESPUES 10.0/10.000

Fenalco: Consumo de pan en Colombia = 23 Kg al ao y en descenso (2010) 3. ESTA REDUCCION FUE MAS FUERTE EN ESPINA BIFIDA APROXIMADAMENTE 50% Chile: 98, Argentina: 73 Kg/ao, Turqua y Y MENOR EN ANECEFALIA 35 % Alemania: > 120 Kg/ao
2. LA FRECUENCIA DE DEF TUBO NEURAL SE REDUJO EN APROXIMADAMENTE 40% 4. SOLO SE OBSERVO LA REDUCCION EN CHILE 5. LA FRECUENCIA NO SE REDUJO EN OTRAS MALFORMACIONES

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RESULTADOS: De 386 mujeres en edad frtil, 258 (66.8%) no haban odo o desconocan los beneficios del cido flico

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COSTOS
Yi Y, Lindemann M, Colligs A, Snowball C. Economic burden of neural tube defects and impact of prevention with folic acid: a literature review. Eur J Pediatr. 2011 Nov;170(11):1391-400.

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CONCLUSIONES CONSULTA PRECONCEPCIONAL

Antecedentes familiares Nutricin adecuada Considerarse embarazadas
Teratgenos o riesgos innecesarios

Suplementacin con cido flico Diagnstico pre y posnatal temprano

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PARTICIPANTES
Secretara de Salud de Bogot D.C.
Dra. Patricia Arce, Dra. Marcela Gonzlez y Dra. Gloria Gracia

Instituto de Gentica Humana, Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Javeriana Estudio colaborativo latinoamericano de malformaciones congnitas

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