Trisomia 13 y 18

Trisomia 13

Trisomia 13
Sndrome de Patau Sndrome de Trisomia D Sndrome de Trisomia 13 completa

Trisomia 13
1 de cada 5.000 nacidos (10.000) Mas de 50% de los nenes mueren en primer mes (80%) Mujeres

Fenotipos
Labio leporino o paladar hendido(Queilosquisis) Microcefalia Retardo mental severo Implantacin baja de orejas Polidactilia Micrognacia Criptorquidia Microftalmos Hernia umbilical, hernia inguinal

Trisomia 13
Queilosquisis

Trisomia 13
Microcefalia

Trisomia 13
Implantacin baja de pabellones auriculares

Trisomia 13
Polidactilia

Trisomia 13
Micrognatia

Trisomia 13
Criptorquidia

Trisomia 13
Microftalmos

Trisomia 13
Hernia Umbilical / inguinal

Trisomia 13

Etiologa Gentica
No disyuncin cromosmica, translocacin, mosaicismo.

Factor de Riesgo
Edad avanzada de la madre durante la gestacin 35 aos 1% 5%

Trisomia 18

Trisomia 18
Sndrome de Edwards Trisomia Cromosmica 17-18 Trisomia Parcial de Cromosoma 18

Trisomia 18
1 de 6600 nacimientos Tres veces mas frecuente en las nias que en los nios El 50% de los nenes no sobreviven mas de 1 semana de vida

Fenotipos
Implantacin baja de pabelln auricular Microcefalia Retardo mental Micrognacia Criptorquidia Hernia umbilical, hernia inguinal Trax en quila Coloboma de Iris Diastasis de Recto Pie en mecedora

Trisomia 18
Implantacin baja de pabelln auricular

Trisomia 18
Microcefalia

Trisomia 18
Micrognatia

Trisomia 18
Criptorquidia

Trisomia 18
Hernia umbilical

Trisomia 18
Trax en quila

Trisomia 18
Coloboma de iris

Trisomia 18
Diastasis de Recto

Trisomia 18
Pie en mecedora

Trisomia 18

Etiologa Gentica
Aberracin Cromosmica Numrica

Riesgo de Recurrencia
Casi nulo

Factor Predisponente
Edad avanzada de los progenitores 35 aos

Trisomia 13

Trisomia 18

Hipotona
Palatosquisis Frente inclinada hacia atrs Polidactilia microcefalia Implantacin Baja de pabellones auriculares Criptorquidia Comunicacin Interauricular Microftalmos

Diastasis de Recto
Pie en mecedora Trax en quila Dedos sobrepuestos microcefalia Implantacin Baja de pabellones auriculares Criptorquidia Comunicacin Interauricular Coloboma de iris

Bibliografa
ATLAS DE LAS ENFERMEDADES CROMOSMICAS; J. de Grouchy; Editorial Marn S. A.; 1978; pgs. 158-163. GENTICA MDICA; Jorde, Carey, Bamshad, White; Editorial Mosby; pgs. 117-119. CITOGENTICA HUMANA; Fabio Salamanca Gmez; Editorial Mdica Panamericana; 1990; pgs 132-134. http://www.aeped.es/protocolos/genetica/4-patau.pdf http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001660.htm Hecht, F.: Chromosome eighteen Trisomy Sndrome. In: Bergsma, D.(ed): Birth Defects Compendium. Alan R. Liss, New York, (1979), Pp. 201-20 De Grouchy, J. and Turleau, C.: Clinical Atlas of Human Chromosomes. Wiley Medical Publication, New York, 1984, Pp. 292-296 www.aeped.es/protocolos/genetica/5-edwards.pdf http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001661.htm

Gracias

Pedro Omar Bautista Martnez