Doença Policística Renal

Serviço de Nefrologia
S.C.M.S.
 Introdução

Cistos renais são comuns :

 Disordens congênitas e hereditárias
 ADPKD – Doença policística autossomica dominante
 ARPKD – Doença policística autossomica recessiva
 Rim Esponjoso Medular
 Doença Cística Medular (autossomica recessiva)
 Esclerose Tuberosa (autossomica dominante)
 Von Hippel-Lindau (autossomica dominante)
 Adquiridos não relacionados a qualquer doença.
 5% da população assintomática até 50 anos
 11-16% da população assintomática entre 50 a 70 anos
 22% da população assintomática maior que 70 anos

REPL
Anatomia renal normal

REPL
 Histórico

1888 Primeira descrição de Doença policística

1957 ADPKD definido como uma disfunção hereditária
1985 Gene PKD1 mapeado no cromossomo 16p
1993 Gene PKD2 mapeado no cromossomo 4p
1994 Gene do ARPKD mapeado no cromossomo 6p
Gene PKD1 isolado e caracterizado
1996 Gene PKD2 isolado e caracterizado
1997 Descrito a interatividade entre PKD1 e PKD2
1998 Modelos em rato de PKD1 e PKD2

REPL
 ADPKD e ARPKD

ADPKD ARPKD
Sinonímia Dça policística do Adulto Dça policística da Criança
Incidência 1:1.000 1:20.000
Início Clínico 20-40 anos Perinatal
jovens e crianças
Macroscopia Rins normais ou aum. Rins aum uniformemente
Cistos Renais Micro e Macroscópicos 1-2 mm
em todo o nefron
Fígado Cistos Fibrose portal
Doença sistêmica SIM Não

REPL
 ADPKD
Doença Policística Autossômica
Dominante

REPL
ADPKD e o Rim normal

REPL
Herança Autossômica Dominante

REPL
Policistina 1 e 2

REPL
Formação do Cisto Renal

REPL
 Complicações da ADPKD

Renal
 Hipertensão 60 – 100 %
 Hematúria macroscópica 50 %
 Infecção comum
 Cálculo Renal 20 - 25 %
 Falência renal 50 % até os 60 anos
Cardiovascular
 Aneurismas intracranianos 10 – 15 % das famílias
 Outros aneurismas raros
 Doença cardiovascular comum
 Problemas em valvas cardíacas 20 %
Gastrointestinais
 Cistos hepáticos assintomáticos 80 %
 Cistos Pancreáticos 10 %
 Diverticulose intestinal 80 % dos pct c/ IRCt
 Hernias 10% REPL
Cintilografia do ADPKD e o Rim normal

REPL
 Mecanismo da Hipertensão no ADPKD

Cistos Renais
↑ Crescimento
↑ Renina Celular

↑ Aldosterona ↑ Angiotensina II

Retenção de ↑ Resistência
Na e água Vascular

Hipertensão
REPL
ADPKD

REPL
ADPKD

REPL
 Diagnóstico Ultrassonográfico na ADPKD

Critérios Ultrassonográficos
Idade Cistos
15 – 29 anos 2 em um ou ambos rins
30 – 59 anos 2 em cada rim
> 60 anos 4 em cada rim
REPL
Tomografia na ADPKD

REPL
Tomografia na ADPKD

REPL
 ARPKD
Doença Policística Autossômica
Recessiva

REPL
 Diagnóstico da ARPKD

A Manifestação clínica acontece na infância :

 11% pré-natal
 41% até 1 mês de idade
 23% até 1 ano
 25% idade maior que 1 ano.
 Raramente em adultos jovens

Diagnóstico apartir de :
 Massas abdominais
 Hipertensão (70%)
 Infecções do trato urinário
 Queda da função renal (72%)

REPL
Herança Autossômica Recessiva

REPL
Formação do Cisto Renal

REPL
 Complicações da ARPKD

Gastrointestinais
 Fibrose Hepática
 Dilatação cística dos dutos hepáticos
(Doença de Caroli)

REPL
Diagnóstico Radiológico

REPL
ARPKD

REPL
ARPKD

REPL
Rim Esponjoso Medular

REPL
 Rim Esponjoso Medular

 Normalmente não diagnosticado até a quarta ou quinta década.

 Normalmente decorrente de complicações infecciosas e calcáreas.
 Associada a Hematúria Macro e microscópica.
 Raramente evolui para IRCt
 Incidência de 1:5.000 na população geral, 1:1.000 na população de
consultórios urológicos.

Complicações
 Acidose Tubular Renal
 Nefrolitíase
 Infecções do Trato Urinário persistentes

REPL
Diagnóstico Radiológico

REPL
Doença Cística Medular
Ou

Nefronofitise Juvenil

REPL
 Doença Cística Medular

 Nefronofitise Juvenil
 Herança Autossômica Recessiva
 Normalmente presente na Infância
 Defeito genético mapeado em gene do cromossomo 2p
 Doença cística Medular
 Herança Autossômica Dominante
 Normalmente presente em Adultos
 Defeito genético mapeado em gene do cromossomo 1q21

 As duas condições se apresentam essencialmente identicas.

 Se associada com degeneração retiniana (retinite pigmentosa), é
chamada de displasia renal-retiniana.
 Podem estar associados com defeitos esqueléticos e do SNC.

REPL
 Diagnóstico

 Suspeitar se:
 Pacientes IRCt na infância ou
 Adultos azotêmicos com história de doença renal na familia
 10-20% dos casos de IRC na infancia
 Normalmente diagnosticada entre a primeira e segunda década.
 FENa é maior que 50%. (Perdedora de sal)
 Hiponatremia
 Contração do volume extracelular

REPL
Doença Cística Medular

REPL
Esclerose Tuberosa

REPL
 Esclerose Tuberosa

 Tumores Hamartomatosos podem se desenvolver na pele, cerebro,

retina, ossos, fígado, coração pulmão e rim.
 Angiomiolipomas renais são encontrados em 50% dos pacientes

 A Combinação de Angiomiolipomas e Cistos Renais são virtualmente

patognomônicos de Esclerose tuberosa.

 Hipertensão é a maior manifestação dessa anormalidade renal.

 Inscidência de 1:10.000, herdada por uma transmissão Autossômica
Dominante (genes TSC1 e TSC2)

REPL
 Diagnóstico

1. Angiomiolipomas
2. Cistos

REPL
Sindrome von Hippel-Lindau

REPL
 Sindrome von Hippel-Lindau

 Hemangioblastomas em retina e cerebelares.

 Cistos e carcinomas pancreáticos
 Cistos e Tumores renais (pode simular ADPKD)

 Diagnosticada terceira e quarta década após queixas visuais e/ou

neurológicas.
 Herdada por uma transmissão Autossômica Dominante.

REPL
Diagnóstico

REPL