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PONTIFCIDA UNIVERSIDADE CATLICA DE GOIS DEPARTAMENTO DE MEDICINA GENTICA CLNICA

Anomalias Cromossmicas

Dr. Cludio C Silva


Mdulo VI

Cap 18
p261

Cromossomos Humanos
Morfologia

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Cromossomos Humanos
Morfologia

Classificao de Denver (1960)


Posio do Centrmero Tamanho dos Cromossomos

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Cromossomos Humanos
Classificao de Denver / 1960 (Colorado USA)

Posio do Centrmero

(A) Metacntrico (B) Submetacntrico (C) Acrocntrico (D) Telocntrico*

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* No observado em humanos

Cromossomos Humanos
Classificao de Denver / 1960 (Colorado USA) Tamanho dos Cromossomos

Grandes
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Mdios

Pequenos

Obteno dos Cromossomos Humanos

Estudo do nmero, da
forma e do tamanho dos cromossomos

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Obteno dos Cromossomos Humanos

Mtodo Cultura Celular: - Sangue perifrico - Medula ssea - Tumores slidos, etc.

Sangue Heparinizado
Fitohemaglutinina Meio RPMI

Glutamina
Soro Fetal Bovino

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Anlise dos Cromossomos Humanos

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Anlise dos Cromossomos Humanos

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Cromossomos Humanos
Caritipo

46, XX
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Cromossomos Humanos
Caritipo

46, XY
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Anomalias Cromossmicas
Origem Alteraes Numricas

No disjuno

n +1 = Trissomia
Down (21) Edwards (18) Patau (13)
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n 1 = Monossomia
Turner (X)

Klinefelter (X) Duplo Y Triplo X

Sexuais Autossmicas

Anomalias Cromossmicas
Incidncia no Neonato
Anomalia
Autossomos Trissomia do 13 Trissomia do 18 Trissomia do 21 Cromossomos Sexuais (Nascimentos Femininos) 45,X 47,XXX Cromossomos Sexuais (Nascimentos Masculinos) 47,XXY 47,XYY Outros Rearranjos no-balanceados Rearranjos Balanceados Total 10 10 10 30 90 1-2 10 2 3 15

Incidncia
(10.000 nascimentos)

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Anomalias Cromossmicas

Incidncia em Abortos espontneos


Anomalia
Trissomia do 13 Trissomia do 16 Trissomia do 18 Trissomia do 21

Incidncia*
2 15 3 5

Outras Trissomias
Monossomia do X Triploidia Tetraploidia Outras

25
20 15 5 10

* Valores em % relacionados ao total de abortos cromossomicamente anormais

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Anomalias Cromossmicas
Sndrome de Down

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Anomalias Cromossmicas
Sndrome de Down

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Anomalias Cromossmicas
Sndrome de Down

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Primparas

Multparas

Anomalias Cromossmicas
Sndrome de Down

Achados Comuns na Sndrome de Down

Perodo Neonatal
Hipotonia Sonolncia Excesso de pele na nuca

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Anomalias Cromossmicas
Sndrome de Down

Achados Comuns na Sndrome de Down Perodo Neonatal


Hipotonia Sonolncia Excesso de pele na nuca

Craniofacial
Braquicefalia pregas epicnticas lngua protusa orelhas pequenas fendas palpebrais inclinadas para cima

A sutura coronal se funde prematuramente, causando um encurtamento longitudinal do dimetro do crnio.

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Anomalias Cromossmicas
Sndrome de Down

Achados Comuns na Sndrome de Down Perodo Neonatal


Hipotonia Sonolncia Excesso de pele na nuca

Craniofacial
Braquicefalia pregas epicnticas lngua protusa orelhas pequenas fendas palpebrais inclinadas para cima

Prega cutnea da plpebra superior (que se estende do nariz at a parte interna da sobrancelha) cobrindo o canto interno (canthus)

do olho.

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Anomalias Cromossmicas
Sndrome de Down

Achados Comuns na Sndrome de Down Perodo Neonatal


Hipotonia Sonolncia Excesso de pele na nuca

Craniofacial
Braquicefalia pregas epicnticas lngua protusa orelhas pequenas

Lngua para fora da boca devido a hipotonia mandibular.

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Anomalias Cromossmicas
Sndrome de Down

Achados Comuns na Sndrome de Down Perodo Neonatal


Hipotonia Sonolncia Excesso de pele na nuca

Craniofacial
Braquicefalia pregas epicnticas lngua protusa orelhas pequenas fendas palpebrais inclinadas para cima

Membros
Sulco palmar nico clinodactilia espao maior entre o 1 e 2 artelho

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Anomalias Cromossmicas
Sndrome de Down

(a) (d)

(c)
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(b)

(e)

Clons Normais

Doena de Hirschsprung

Anomalia congnita que tem como caracterstica intrnseca a ausncia dos neurnios intramurais dos plexos nervosos parassimpticos, afetando o intestino grosso, em geral, nos seus segmentos mais
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distais, como o reto e o clon sigmide

Anomalias Cromossmicas
Sndrome de Down - Diagnstico Citogentico

47,XX,+21
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Anomalias Cromossmicas
Sndrome de Down - Diagnstico Citogentico

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45,XX,rob(14;21)

Anomalias Cromossmicas
Sndrome de Down Diagnstico Citogentico

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46,XX,rob(14;21)

Anomalias Cromossmicas
Sndrome de Down Diagnstico Citogentico

46,XX,rob(21;21)

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Anomalias Cromossmicas
Sndrome de Down Diagnstico Citogentico Molecular

(FISH)

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Blue

Acqua

Green

Yellow

Orange

Red

Anomalias Cromossmicas
Sndrome de Down Diagnstico Citogentico Molecular

47,XY,+21

Linfcitos T (Sangue Perifrico)

47,XX,+21

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Anomalias Cromossmicas
Sndrome de Down

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Anomalias Cromossmicas
Demais Sndromes

Sndromes Numricas / Estruturais


Sndrome
Sndrome de Patau Sndrome de Edwards Sndrome de Klinefelter Sndrome do Triplo X Sndrome do Duplo Y Sndrome de Turner Sndrome Cri-du-Chat Sndrome del1p Sndrome del18p
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Caritipo Clssico
47,XX,+13 ou 47,XY,+13 47,XX,+18 ou 47,XY,+18 47,XXY 47,XXX 47,XYY 45,X 46,XX,5p- ou 46,XY,5p46,XX,11p- ou 46,XY,11p46,XX,18p- ou 46,XY,18p-

Alterao
Trissomia Trissomia Trissomia Trissomia Trissomia Monossomia Deleo Deleo Deleo

Anomalias Cromossmicas
Microdelees

Sndromes Numricas / Estruturais


Sndrome
Deleo de 1p36 Sndrome de Williams-Beuren Sndrome de Lange-Giedion Sndrome WARG (Tumor de Wilms, Aniridia,
alteraes geniturinrias e RDNPM)

Cromossomo
1 7 8 11 15 15 16 17

Sndrome de Angelman Sndrome de Prader-Willi Sndrome de Rubinstein-Taybi Sndrome de Miller-Dieker

Sndrome de Smith-Magenis
Sndrome de DiGeorge / Sedlckov/VCFS (Vilocrdio facial)

17
22

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Anomalias Cromossmicas
Sndrome de Williams-Beuren

del 7q11.2

Macrognatia

Crianas extremamente sociveis

RDNPM

Dificuldade de Aprendizagem

Estenose Artica Supravalvular e Pulmonar

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Anomalias Cromossmicas
Sndrome de Williams-Beuren

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Anomalias Cromossmicas
Sndrome de Williams-Beuren

Normal

Sndrome de Williams-Beuren
del 7q11.2
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FISH Fluorescense in situ Hybridization

Anomalias Cromossmicas
AvaliaoTelomrica

Dificuldade de Aprendizagem com ou sem caractersticas dismrficas

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Anomalias Cromossmicas
Triploidias

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Demais Anomalias
Quebras Cromossmicas

Sndromes por Excesso de Quebras Cromossmicas


Ataxia Telangiectasia

Sndrome de Bloom
Anemia de Fanconi

Xeroderma Pigmentoso
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Demais Anomalias
Anemia de Fanconi

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