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FIBROSE CSTICA

Disciplina de Genetica Clnica Grupo:


Alana Castelani Andr Bueno Arthur Barros Beatriz Ramirez Gabriella Loureno 1101113 1101102 1101094 1101104 1101098

DEFINIO

uma doena hereditria, autossmica recessiva, com predominncia em indivduos caucasianos. Embora seja uma doenca genetica, acomete celulas de varios orgaos e nem todos os individuos expressam respostas clinicas na mesma intensidade.

INCIDNCIA DA DOENA
A

incidencia da fibrose cistica e variavel de acordo com as etnias. Predominante em indivduos caucasianos. Europa: 1 para cada 15000 Brasil: a regiao sul e mais proxima da populacao caucasiana centro-europeia, e as demais regioes 1 em cada 10.000. Canad: 1 para cada 313 Estados Unidos: 1para cada 3200

GENTICA

Mutao no gene da protena CFTR =proteina transmembrana reguladora de transporte ionico (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) Esse gene da fibrose cistica, localiza-se no braco longo do cromossomo 7, no locus q31, que transcreve a CFTR.

GENTICA
Aproximadamente

70% dos cromossomos de fibrose cistica, no norte da Europa, tem a mutacao F508, cuja incidencia diminui para o centro e sul da Europa. No Brasil encontraram 33% em Sao Paulo, e encontraram 49% no Rio Grande do Sul, 27% em Santa Catarina e 52% em Sao Paulo.

FISIOPATOGENIA
As mutacoes no gene provocam ausencia de atividade, ou funcionamento parcial da CFTR. Provoca reducao na excrecao do cloro, aumentando a eletronegatividade intracelular, resultando em maior fluxo de sodio, preservando o equilibrio eletroquimico e secundariamente de agua para a celula por acao osmotica. Mutaes no gene altera CFTR sada de cloro e entrada de sdio e gua

FISIOPATOGENIA

Ocorrem alteracoes no liquido de superficie das vias areas com desidratacao das secrecoes mucosas. Aumento da viscosidade, favorecendo a obstrucao ductular, que se acompanha de reacao inflamatoria e posterior processo de fibrose. rgaos acometidos: principalmente os que secretam muco,trato respiratrio, pncreas, intestino, glndulas sudorparas e sistema biliar. A produo de secreo desidratada inibe a produo de peptideos antimicrobianos levando a um meio propcio para agentes patgenos.

pacientes os desenvolvem na adolescncia; outros desenvolvem estes sintomas cedo, que depois remitem, retornando em idade avanada (McCormick et al., 2007). Pulmo Normal

Pulmo Afetado

Figura 1- Representao esquemtica do funcionamento da CFTR no pulmo (Adaptado de http://www.lclark.edu/~bkbaxter/200lecture/o_and_o/mar_23.htm)

FISIOPATOGENIA
Os

agentes patgenos levam a uma reao inflamatria liberando citocinas que podem prejudicar bronquolos. Infeces recorrentes levam a leso tecidual que por sua vez, leva a diminuio do tecido pulmonar e insuficincia funcional.

HISTRIA NATURAL DA DOENA

Elas podem ser muito variadas, multissistemicas e ocorrer desde o periodo intra-uterino. A falencia respiratoria e a causa de morte em mais de 90% dos pacientes. 95% dos homens que possuem FC possuem azospermia. A maioria dos pacientes morrem com insufincia respiratria e falncia ventricular direita secundria a destruio do parnquima pulmonar. A sobrevida mdia atual de 33 anos na Amrica do Norte.

DIAGNSTICO
Teste do pezinho. Exame de triagem neonatal sugestivo, dosagem da imunotripsina reativa (ITR) positiva ou da presenca de sinais e sintomas sugestivos da doenca. O exame padrao-ouro para o diagnostico e o teste do suor com dosagem de sodio e cloro, sndrome do beb salgado.

DOENCAS ASSOCIADAS

Doenca pulmonar obstrutiva cronica. Tosse produtiva cronica. Colonizacao e infeccao das respiratorias (S. aureus, P. aeruginosa). Doenca gastrointestinal. Ileo meconial. Insuficiencia pancreatica. Alteracoes de crescimento e ganhos ponderal e estatural. Infertilidade. Azoospermia. Deficiencia de vitaminas lipossoluveis. Edema. Sindrome de pseudo-Bartter (alcalose metabolica).

TRATAMENTO

Atualmente, nao existe um tratamento especifico para fibrose cistica ou mucoviscidose. Por enquanto, tenta-se minimizar as consequencias da ausencia ou defeito da proteina CFTR (canal de cloro).

Tratamentos sintomaticos melhores aumentam a longevidade media (da primeira infancia para a faixa de 30 a 40 anos). Os objetivos basicos do tratamento consistem em:

-Prevenir a infeccao pulmonar por mais tempo possivel. - Minimizar o -declinio da funcao pulmonar. -Manter bom estado nutricional.

Tratamento psicolgico Deteco no perodo neonato impede a subnutrio

TERAPIA GNICA

Consiste no conjunto de metodos e tecnicas com objetivo de modificar a informacao genetica anomala. O metodo da transferencia de DNA normal para o interior de celulas fibrocisticas j foi testado com duas tecnicas: uma utilizando vetores virais (adenovirus), outra fazendo uso de particulas inertes de gordura (lipossomos). A correcao foi transitoria e ocorreram efeitos indesejaveis. Apesar de resultados iniciais nao terem sido os desejados, a terapia genica para a fibrose cistica e outras doencas hereditarias ainda e uma grande esperanca

Caso Clnico
Tratamento

14 famlias de pacientes menores de 18 anos em tratamento de fibrose cstica. Notado em todos: aumento na produo de muco que, depositado em alguns rgos, causando doena pulmonar obstrutiva crnica, insuficincia pancretica e nvel elevado de eletrlitos no suor.

Caso Clnico
A expectativa de vida tem crescido nos ltimos anos com os avanos tecnolgicos que auxiliam no diagnstico e teraputica. Muitos autores estimam uma sobrevida em torno de 25 a 30 anos Vida de dependncia relacionada doena, com desgaste fsico e emocional, tanto da criana quanto da famlia.

Concluso
Afeta

toda a famlia, sendo que a sobrecarga recai sobre a figura materna, tanto no que diz respeito aos cuidados prestados como na ateno constante na evoluo desse paciente. A me abre mo de outras atividades e papis para atender seu filho, acarretando, certas dificuldades no relacionamento intra e extrafamiliar. Aparece a falta de conhecimento no incio da convivncia com a doena que afeta a famlia por no conseguir assistir a criana da maneira desejada.