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Fibrosis Quistica (Mucoviscidosis)

Enfermedad autosomica recesiva consecuencia de mutaciones de un gen localizado en el cromosoma 7 que codifica para la proteina CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) Este gen defectuoso lleva al cuerpo a producir un lquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vas respiratorias de los pulmones y en el pncreas. Esta acumulacin de moco ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad tambin puede afectar las glndulas sudorparas y el aparato reproductor masculino.

Proteina CFTR Es una cadena unica polipeptidica que contiene 1480 aa y que regula el movimiento de multiples iones, especialmente el canal de Cl-, esto, regulado por el AMPciclico

Epitelio pulomonar Los cambios pulmonares son las complicaciones mas graves de esta enfermedad. Se originan por las secreciones mucosas viscosas de las glandulas submucosas del arbol respiratorio con obstruccion e infeccion secundaria de vias aereas. Los bronquiolos suelen estar distendidos con moco espeso asociado a hiperplasia e hipertrofia marcadas de las celulas secretoras de moco. Las infecciones sobreanadidas causan bronquitis cronica y bronquiectasias

La infeccion que caracteriza a la FQ abarca a la capa de moco en vez de invadir la capa epitelial o las propias vias. S.Aureus, H.Influenzae, P. Aeruginosa, B. Cepacea. Son los microorganismos mas comunes responsables de infecciones pulmonares

Epitelio de los conductos de las glandulas sudoriparas Debido a la incapacidad para hacer el intercambio ionico del cloruro, exite un aumento en la concentracion de NaCl en el sudor, dandole un sabor salado caracteristico.

Epitelio de los conductos pancreaticos Las anomalias pancreaticas existen aproxiamadamente en el 85% al 90% de los pacientes con FQ. En los casos mas leves puede existir solo acumulacion de moco en los conductos pequenos. En casos mas avanzados, los conductos estan completamente obstruidos, lo que produce atrofia de las glandulas exocrinas y fibrosis progresiva. Se altera la absorcion de las grasas y existe deficiencia de vitaminas liposolubles.

La afectacion hepatica sigue el mismo patron basico. Los canaliculos estan obstruidos por material mucinoso, acompanado de proliferacion ductal e inflamacion portal . La esteatosis hepatica es frecuente. Con el tiempo aparece cirrosis biliar focal que en ocasiones afecta a todo el higado, ocasionando nodularidad hepatica difusa.

Las glandulas salivales estan afectadas con frecuencia con cambios histologicos similares a los descritos en el pancreas: dilatacion progresiva de los conductos, metaplasia escamosa del epitelio de recubrimiento y atrofia glandular seguida de fibrosis

Aparato Genitourinario Tanto en los varones como en las mujeres con FQ es frecuente el retraso de la pubertad.

El diagnostico de la FQ se basa en una combinacion de criterios clinicos y analisis de los valores de Cl- en el sudor. Las concetraciones de Na+ y Cl en el sudor varian con la edad , pero es frecuente que una concetracion de Clen adultos >70 mEq/L permita diferenciar entre los pacientes con FQ y aquellos con otras enfermedades pulmonares.

95% azoospermia (obliteracion de conductos deferentes)

20% esterilidad (moco cervical muy espeso)

Tratamiento
Los principales objetivos del trataiento de la FQ son favorecer la eliminacion de las secresiones y controlar la infeccion pulmonar, asi como proporcionar una nutricion adecuada y evitar la obstruccion intestinal.

Bibliografia
HARRISON, Principios de Medicina Interna, 16a Edicion, Mexico DF, McGrawHil, 2006. ROBBINS Y COTRAN, Patologia Estructural y Funcional, 7a Edicion, Espana, ELSEVIER, 2006.