Qu es la Hemofilia?

La hemofilia es un trastorno de la sangre en el que este

compuesto no se puede coagular normalmente en el lugar donde hay una herida o lesin. Este trastorno ocurre porque ciertos factores de la coagulacin de la sangre faltan o no funcionan debidamente. Esto puede causar hemorragias, prdida de sangre abundante, de un corte o herida. Tambin puede suceder una hemorragia interna espontnea, especialmente en las articulaciones y msculos. La hemofilia afecta al sexo masculino ms frecuentemente que al sexo femenino.

Hay 3 tipos de hemofilia que son los ms comunes:

Tipo A, es el tipo ms comn, es causada por una

deficiencia del factor VIII, una de las protenas que ayuda a la sangre a formar los cogulos.

Tipo B es causada por una deficiencia en el factor IX.

Tipo C, deficiencia en el factor XI.

ETIOLOGA
Es una enfermedad hereditaria

cuyo defecto se encuentra en el cromosoma X. Aunque la hemofilia se diagnostica normalmente en el momento del nacimiento, este trastorno tambin puede adquirirse ms tarde si el cuerpo empieza a producir anticuerpos que ataquen y destruyan los factores de coagulacin. An as, el tipo de hemofilia que no se hereda o el que se adquiere es muy raro.

La denominacin de enfermedad de reyes se debe a que el caso ms famoso de mujer portadora de la hemofilia fue la reina Victoria de Inglaterra. Entre sus hijos hubo un varn hemoflico y dos mujeres portadoras. La enfermedad se transmiti, a travs de los matrimonios entre los descendientes, a diversas casas reales europeas, entre ellas la espaola.

 La transmisin de la hemofilia se dice que es recesiva y no

dominante ya que puede que no aparezca en una generacin siguiente (salto de generacin) por la simple razn de que se den portadoras sanas o varones sanos, y si aparezca en otra generacin posterior.

 Las deficiencias se indica

mediante un gen dominante H y un gen recesivo h, que se manifiestan dentro de los genes XX de la madre. Que un nio varn sufra deficiencia del factor VIII o no, depende enteramente del cromosoma X que reciba de la madre, si la portadora femenina contribuye con el XH normal a la descendencia masculina, el beb nacer normal.

 Pero si la madre aporta el cromosoma que lleva el gen

anormal, habr expresin patolgica y no existir un gen normal capaz de suprimirla.

DIAGNSTICO

 PRUEBAS DE SANGRE: Determinan el tipo y la

gravedad de la enfermedad. Para determinar la gravedad se toma en cuenta la cantidad del factor coagulante activo en la sangre. La gravedad puede ser:
LEVE 6 30% El trastorno leve puede no detectarse en la niez. Por lo general no se produce hemorragia a menos que haya una lesin local o traumatismo como ciruga o procedimientos dentales. La hemorragia suele producirse en la niez. p ej. Al momento de la circuncisin, hemorragia articular cuando el nio comienza a caminar.

MODERADA

2 5%

SEVERA

1% o menos

TRATAMIENTO
DESMOPRESINA Hormona sinttica contra Hemofilia A H. leve o moderada Estimula la liberacin del factor VIII almacenado y del factor de von Willebrand .

 El sntoma ms frecuente de la Hemofilia es

la hemorragia excesiva y incontrolable incluso sin producirse lesin que suele darse en articulaciones y msculos por la falta del factor de coagulacin. El tratamiento, aplicado por va intravenosa, consiste en reemplazar o suplementar con el factor de coagulacin normal su deficiencia para evitar sangrados agudos.

GRACIAS !!!