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Genetic sonography: the historical and clinical role of fetal echocardiography Ultrassonografia gentica: o papel histrico e clnico da ecocardiografia fetal
Devore, 2010

Genetic sonography: the historical and clinical role of fetal echocardiography

Revista: Ultrasound Obstet Gynecol (QUALIS A em 2012); do artigo: Genetic sonography: the historical and

Ttulo

clinical role of fetal echocardiography;

Objetivo:

Revisar o uso da ecocardiografia fetal no segundo

trimestre como um adjuvante na USG gentica do ponto de vista clnico, baseado na experincia do prprio autor do

artigo, ao longo dos ltimos 20 anos.

* Genetic sonography: the historical and


Reviso

clinical role of fetal echocardiography

de literatura utilizada: abrangente artigos de 1954 a 2009 sobre o tema (114 no total);

Metodologia: reviso narrativa


Publicao ampla, discute o estado da arte da ecocardiografia
fetal, sob a perspectiva histrica e clnica, analisando a literatura publicada com base na interpretao e anlise crtica pessoal do autor.

* Genetic sonography: the historical and


Perspectiva histrica 1985 1990

clinical role of fetal echocardiography

Antes de 1980: amniocentese gentica, mulheres com 35 anos ou mais velhas;

Incio dos anos 90: associao entre


maternos de -protena (NSMAP) e

nveis sricos
do risco para T21;

Entre 1985 e 1990: associaes entre a T21 e osso

femural encurtado ao US,


e malformaes maiores.

da espessura da prega nucal

* Genetic sonography: the historical and


Perspectiva histrica

clinical role of fetal echocardiography

1991 1995

Incio dos anos 90: combinado de NSMAP, estriol no conjugado e hCG (marcador triplo) com idade materna; Entre 92 e 95: T21; Entre 1991 e 1995: sensibilidade entre 8 e 87% - US da TN 2,5 mm - 75% de deteco /

* Genetic sonography: the historical and


Perspectiva histrica

clinical role of fetal echocardiography


1996 2010

92: inibina A 4 marcador 81% de sensibilidade);

sensibilidade (TESTE QUAD

Ensaio FASTER: sensibilidade de 82% c/ tx falso + de 5%;


Pacientes c/ risco intermedirio p/ T21: avaliar ausncia de osso nasal, regurgitao da tricspide e fluxo sanguneo anormal atravs do ducto venoso.

* Genetic sonography: the historical and


Perspectiva histrica

clinical role of fetal echocardiography

1996 2010

2005: tx de deteco de 95% - integrao do rastreamento do

1 trim + teste QUAD no 2 trimestre


Achados USG anormais e T21: tx de deteco > 90% quando ecocardiograma fetal realizado como parte do exame USG;

* Genetic sonography: the historical and


Incidncia ps-natal de defeitos cardacos congnitos

clinical role of fetal echocardiography


Diferenas entre estudos (1961 a 2008)

Durao do estudo e distribuio geogrfica, tempo em que foi conduzido, classificao dos defeitos cardacos e nmero de T21 detectadas;

Incidncia mdia dos DCG em T21: 41,5%;

Defeito do coxim endocrdico (DCE): 19,3%; Defeito do septo ventricular (DSV): 10,3%; Defeito do septo atrial (DSA): 5,3%; Outros defeitos cardacos: 6,6%.

DCG em 11372 nascidos vivos com T21


DCG todos os DCG DSA DSV DCE % de trissomia do 21 em nascidos vivos com DCG 35,60 17,36 13,16 10,43 RR* 95% IC 74,51(70,97-78,22) 59,80(55,63-64,28) 48,39(45,49-51,49) 1026,23(920,65-1144,80)

Tetralogia de Fallot
Coarctao da aorta

2,10
0,92

69,34(59,84-80,35)
27,02(21,57-33,85) 8,37(6,22-11,26) 10,75(7,66-15,08) 18,77(11,03-31,92) 26,65(15,68-45,29) 26,99(15,00-48,56) 5,70(3,19-10,20) 13,78(7,82-24,28) 2,72(1,00-7,38)

Estenose da vlvula pulmonar 0,53 Transposio artrias das grandes 0,36

Atresia e estenose da vlvula 0,16 tricspide Tronco comum Anomalia de Ebstein VEH Atresia da vlvula pulmonar Estenose da vlvula artica 0,16 0,14 0,12 0,12 0,03

* Genetic sonography: the historical and

clinical role of fetal echocardiography

Incidncia pr-natal de DCG estruturais e funcionais em fetos com T21 DCG estruturais detectados aps amniocentese gentica

2000: ecocardiograma na fase final do 2 trimestre Incidncia: 56% Distribuio: DCE = 24%, DSV = 27%, outros = 5%; Tx deteco variou de 5,3 a 46,0;

DCG estruturais detectados antes da amniocentese gentica

Com ecocardiograma: tx deteco similar ao ps-natal -<


35% com T21; Associao entre T21 e efuso pericrdica;

* Genetic sonography: the historical and

clinical role of fetal echocardiography

RR de anormalidades cardacas associadas com a T21

A presena de um marcador USG com um RR de 4 sugere um aumento de 4 x a partir do risco anterior,

assumindo que o marcador USG independente de


outros fatores de risco

RR para os marcadores ultrassonogrficos cardiovasculares e no cardiovasculares em fetos no 2 trimestre com trissomia do 21 (com sensibilidade de 91% e tx. de falso positivo de 14%).
Achados USGs anormais Cabea Anormalidades do SNC Aumento da prega nucal ( 6 mm) Peito Defeitos cardacos estruturais DSV Disproporo D/E Defeitos cardacos funcionais efuso pericdica regurgitao tricspide Abdomen intestino hiperecoico pielectasia Interaes Aumento da prega nucal e disproporo D/E 0,029(0,0027-0,319) 5,65(2,45-13,06) 4,57(1,46-14,25) 10,20(3,82-26,29) 5,89(2,38-14,49) 12,54(6,16-25,50) 88,29(29,37-265,38) 24,85 (5,78-106,78) 71,31(26,19-194.13) RR (95% IC)

*Foco ecognico intracardaco


(FEC)

Localizado predominantemente na cmara ventricular


esquerda e considerado como calcificao do msculo papilar Tem sido associado com a T21

*Clculo do risco
Achado USG anormal nico Dados: O achado USG anormal uma efuso pericrdica com um risco relativo de 10,02. Risco prvio para trissomia do 21 1 em 270. Clculo do risco: Divida 1/(270-1) = 0.0037 Multiplique o risco prvio (0.0037) pelo risco relativo para a efuso pericrdica (10.02) Clculo = 0.0037 x 10.02 = 0.037 Divida 1/0.037= 28 O novo risco para trissomia do 21 1 em 28

*Clculo do risco
2 achados USG anormais independentes Dados: Os achados USG anormais so regurgitao tricspide e intestino hiperecoico com riscos relativos de 5,89 e 5,65, respectivamente. Risco prvio para trissomias do 21 1 para 270. Clculo do risco: Divida 1/(270-1) = 0.0037 Multiplique o risco prvio (0.0037) pelos riscos relativos de ambos os achados, 5,89 e 5,65 Clculo: 0,0037 x 5,89 x 5,65 = 0,123 Divida 1/0,123 = 8 O novo risco para trissomia do 21 1 em 8

*Clculo do risco
2 marcadores USG no independentes
Dados: Os achados USG anormais so a desproporo D/E do corao e uma prega nucal anormal. Os riscos relativos so 88,29 e 71,31, respectivamente. Devido haver uma interao entre estas duas variveis, o risco relativo para a interao 0,029. Risco prvio para a trissomias do 21 1 para 270. Clculo do risco: Divida 1/(270-1) = 0.0037 Multiplique o risco prvio (0,0037) pelos riscos relativos Clculo: 0,0037 x 88,29 x 71,31 x 0,029 = 0,676 Divida 1/0,676=2 O novo risco para a trissomia do 21 1 para 2.

*Clculo do risco
USG normal: nenhum dos marcadores USG est presente
Dados: o examinador rastreou todos os marcadores USG presentes na tabela 8. Nenhuma anormalidade foi detectada. O risco relativo no seguimento de um estudo normal de 0,11. O risco prvio para a trissomia do 21 1 para 100.

Clculo do risco: Divida 1/(270-1) = 0.01 Multiplique o risco prvio (0,01) pelo risco relativo de um estudo USG normal (0,11) Clculo: 0,01 x 0,11 = 0,0011 Divida 1/0,0011 = 900 O novo risco para trissomias do 21 de 1 para 900

Uso sugerido da ecocardiografia fetal como parte da USG gentica dada as tecnologias atuais de rastreamento
Testes de rastreamento mais comuns para a T21: Rastreamento do 1 trim combinado de T21 e avaliao srica materna; Rastreamento do 1 trim combinado de TN e avaliao

srica materna + o rastreamento QUAD no 2 trim;


Rastreamento srico no 1 e 2 trim ; Rastreamento QUAD no 2 trim.

A USG gentica como adjuvante ao rastreamento srico e da TN no 1 trim e / ou srico no 2 trim

A incluso dos marcadores USG genticos aumentou a tx de deteco seguindo o teste combinado do 1 trim de 81 para 90% , os testes de 1 e 2 trim integrados de

93% para 98% , e o teste QUAD no 2 trim de 81 para 90%.

A USG gentica usada como um rbitro quando os testes de rastreamento anteriores eram + e a paciente no desejava testes invasivos

Uso da USG gentica no 2 trim para reduzir a necessidade de amniocentese em pacientes de alto risco; As taxas de falso positivo para as mulheres com idade acima de 38 anos aumenta como uma funo da idade materna .

* Genetic sonography: the historical and


*Contedo
Embora no seja uma reviso sistemtica, o autor apresenta os dados dos artigos pesquisados de forma agrupada, em tabelas numricas e grficos, baseando-se na semelhana entre os estudos, para facilitar o entendimento do leitor.

clinical role of fetal echocardiography

* Genetic sonography: the historical and


* Concluses
1)

clinical role of fetal echocardiography

A ecocardiografia fetal, quando combinada com outros marcadores ultrassonogrficos, podem identificar acima de 90% dos fetos com trissomia do 21. Isto comparvel ao rastreamento de TN e srico no primeiro trimestre bem como ao rastreamento integrado;

2)

Devido dificuldade na deteco das anormalidades estruturais e funcionais cardiovasculares durante o segundo trimestre gestacional, a ecocardiografia fetal como um componente da ultrassonografia gentica pode ser difcil de aplicar como uma ferramenta de rastreamento primrio para atrissomia do 21.

* Genetic sonography: the historical and


* Concluses

clinical role of fetal echocardiography

3) A ecocardiografia gentica fetal pode ser usada para pacientes que se apresentam tarde (aps a 20 semana de gestao) para o acompanhamento pr-natal e no so, por causa disso, elegveis para o rastreamento QUAD do segundo trimestre; 4) A ecocardiografia gentica fetal, quando usada como um adjuvante ao rastreamento de primeiro e segundo trimestre para a trissomia do 21 pode elevar a taxa deteco to alto quanto 99%. Isto pode ser vantajoso para pacientes que desejam uma sensibilidade alta na deteco antes de considerar um teste invasivo.

* Genetic sonography: the historical and


* Concluses

clinical role of fetal echocardiography

5) A ecocardiografia gentica fetal, quando usada como um adjuvante ao rastreamento de primeiro e segundo trimestre para a trissomia do 21 pode elevar a taxa deteco to alto quanto 99%. Isto pode ser vantajoso para pacientes que desejam uma sensibilidade alta na deteco antes de considerar um teste invasivo.