Pablo Oliva

Un grupo de trastornos que se caracteriza por disfuncin mitocondrial. Que son las mitocondrias?
Organelos que actan como generadores de energa Membrana interna

 Nivel Celular:
Glucolisis: ATP y NADH (Fosforilacion oxidativa) 3 ATP

Nivel Mitocondrial
Ciclo de Krebs
Cadena de transporte de electrones

32 ATP 6 ATP

Ganancia Total: 38 ATP

 Causa dao a clulas del cerebro, corazn, hgado, musculo esqueltico, riones y sistema respiratorio y endocrino. Esta regulado por ADNmt (materna) y ADNn (recesivo o dominante). No se afecta personas de una edad especifica y un fenotipo especifico no relaciona con una anomala molecular especifica. Pero, existe una correlacin entre el defecto enzimtico y la enfermedad presente.

Alteraciones del ADNmt Deleciones nicas (habitualmente espordicas) Duplicaciones o duplicaciones/deleciones (herencia materna) Mutaciones puntuales (herencia materna) Alteraciones del ADNn Alteraciones de los genes que codifican protenas mitocondriales (AR) Alteraciones en la importacin de protenas mitocondriales (AR) Alteraciones en la comunicacin intergenmica Deleciones mltiples de ADNmt (AD/AR) Deplecin de ADNmt (AR)

Defectos de la oxidacin de los cidos grasos Defectos del metabolismo del piruvato Dficit de piruvato carboxilasa (PC) Dficit de piruvato deshidrogenasa (PDH) Defectos del ciclo de Krebs Defectos en el acoplamiento oxidacinfosforilacin Defectos de la cadena respiratoria Dficit de complejos I-V (aislados o combinados) Deficiencia primaria de coenzima Q 10

Gentica

Bioqumica

 Sndrome de Leigh (MILS): trastorno neurodegenerativo que consiste de lesiones focales

en SNC
Dficit de Cit.-C Oxidasa: Cardiopata y Encefalopata Enfermedad de ALPERS: degeneracin de la sustancia gris del cerebro y cerebelo y una acumulacin de lpidos en la microglia; Nios sufren

de deterioro mental, convulsiones y ataxia.

Enf. de Pearson: Fallo de la medula sea y pncreas.

 Enf. De Kearns-Sayre: Afecta adultos; Consiste de perdida de control motor, dolor agudo, desordenes gastrointestinal, enfermedad cardaco y

heptica, diabetes, complicaciones respiratorias, problemas

visuales/auditivos y acidosis lctica. Enf. de NARP: Afecta jvenes/adultos. Consiste de debilidad muscular, neuropata sensorial, retinitis pigmentaria y ataxia. CPEO: Oftalmoplejia Externa Progresiva LHON: Atrofia ptica Hereditaria Enf. De MELAS: Encfalomiopata, acidosis lctica y apopleja. Hay retraso de crecimiento, vmitos, convulsiones y paralasis.

En los Estados Unidos, aproximadamente 1000 a 4000 nios nacen cada ao con enfermedad mitocondrial. Diagnostico.

Aos Sesenta

 Pruebas de Sangre (acido lctico, piruvato, acetoacetato). Estudios Metablicos Muestras de Tejido Estudios de ADN
Historia Clnica

 Evitar estrs trmico y ejercicio intenso Inhibidores de la cadena de transporte de electrones (barbituricos, fenotoina). Vitaminas L-carnitina, L-triptofano Corticoesteroides Apoyo

UMDF

United Mitochondrial Disease Foundation. http://www.umdf.org/ Karp, Gerald. Biologa Celular y Molecular: Conceptos y Experimentos. 5ta Ed. McGraw-Hill, 2009. Pg. 195-206. Campbell, Peter. Bioqumica Ilustrada. 5ta Ed. Elsevier, 2009. Pual, Ereis J. Castro-Gago, M. Enfermedades Mitocondriales. 2010. Pdf. Salud: Sndrome de Kearns Sayre. Discapnet. http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/S/S indrome%20de%20Kearns%20Sayre/Paginas/Cover%20Kearns.aspx Romero, Carlos. Sndrome de Leigh: Diagnostico Diferencial en Lesiones del Tronco Cerebral. Revista Neurolgica Argentina. 2004. http://www.sna.org.ar/pdf/publicacion/vol_29_2004/n3/v29n3_p166_168.pdf http://www.google.com.ec/imgres?imgurl=http://iescarin.educa.aragon.es/estatica/depart/bio geo/varios/BiologiaCurtis/Seccion%25202/810.jpg&imgrefurl=http://iescarin.educa.aragon.es/estatica/depart/biogeo/varios/BiologiaCurtis /Seccion%25202/2%2520-%2520Capitulo%25208.htm&usg=__1XPrZe4qwhEGK8a_sU4cGQVwU0=&h=661&w=428&sz=41&hl=es&start=0&zoom=1&tbnid=k7yMrrWZLGmH4M :&tbnh=138&tbnw=89&ei=mE1sTbm9EIWclgfD3sTIBA&prev=/images%3Fq%3Dciclo%2Bde %2Bkrebs%26hl%3Des%26biw%3D1362%26bih%3D583%26gbv%3D2%26tbs%3Disch:1&i tbs=1&iact=hc&vpx=548&vpy=207&dur=1718&hovh=279&hovw=181&tx=77&ty=136&oei=m E1sTbm9EIWclgfD3sTIBA&page=1&ndsp=22&ved=1t:429,r:10,s:0