Lenguaje y comunicacin en personas con D.M.

Especificidad sindrmica

Sndromes
Caractersticas fenotipicas permitiran un diagnstico precoz (muchos con facie caracterstica) Por alteracin de uno o ms cromosomas No siempre son heredados Afectan de manera general los distintos sistemas En algunos casos, algunas de sus alteraciones ponen en riesgo la esperanza de vida En lenguaje, Retraso vs. Trastorno Dan origen en mayor medida a D.M. ms severas

Sindrome de Down
Cuadro producido por trisoma del par 21 Su incidencia es de aprox. 1 de cada 600 nacimientos Forma gentica no heredada ms frecuente de deficiencia mental moderada y severa Se aprecia deficiencia mental de severidad variable Presenta un fenotipo caracterstico que hace muy fcil su diagnstico

Cariotipo
1) Trisoma 21 standard 2) Translocacin 3) Mosaico
Los portadores de SD con mosaicismo seran menos leves que los otros dos tipos. A su vez, los portadores de translocaccin presentan un dficit intelectual menor que aquellos con trisoma 21 standard

Sndrome de Down
Hipotona generalizada Hiperlaxitud articular Microcefalia con aplanamiento occipital y facial Depresin tabique nasal, nariz pequea Ojos con oblicuidad anterior Pabelln auricular pequeo Macroglosia Cuello robusto

Sndrome de Down

Alteraciones cardacas Hipoacusias de conduccin frecuentes En ocasiones presencia de nistagmo y cataratas Erupcin dental tarda Oclusin incorrecta Hipertrofia amigdalina y adenoidea En ocasiones hipotiroidismo

Caractersticas conductuales S.D.

Descenso disarmnico en todas las reas, lo que se traduce en una deficiencia mental variable En general no esta asociado con rasgos del espectro autista (no se aprecia aislamiento social) Retraso psicomotor Lentitud y fcil olvido de los aprendizajes Alteraciones del lenguaje Alteraciones del habla

Caractersticas de habla y voz en S.D.

Presentan en general la misma secuencia de desarrollo del habla, siendo por lo general bastante ms lento y dificultoso lo que lleva a un trastorno del habla en la totalidad de los casos Debido a frecuentes cuadros respiratorios, en numerosas ocasiones presentan ronquera persistente y disfona. Algunos autores plantean un frecuencia fundamental ms elevada

Caractersticas de lenguaje en S.D.

Retraso en la adquisicin del lenguaje y en general en las interacciones sociales tempranas Son frecuentes las prdidas auditivas, complicando el cuadro Fonolgico: Presencia frecuente de PSF en todo su lenguaje, lo que sumado a los errores articulatorios y disminuye inteligibilidad. Influye Pseudotartamudez= Dificultades de programacin fonolgica?

Caractersticas de lenguaje en S.D.

Lxico: Se aprecia un perfil de desarrollo similar a grupos normales, cuando son equiparados por edad mental, en etapas tempranas del desarrollo semntico. Mayor comprensin lxica que sintctica Sintaxis: LME se correlaciona directamente con edad cronolgica y complejidad sintctica desarrollada. Agramatismos frecuentes. No sobrepasan las 6 unidades de LMPV Comprensin ms descendida

Caractersticas de lenguaje en S.D.

Pragmtica: Conservada a nivel general. Dificultad en utilizar claves contextuales y escasa habilidad para describir referentes Se plantean dentro de las alteraciones cognitivas, fallos en la memoria a corto plazo A nivel no verbal, presentan un mejor rendimiento en movs. manuales, frente a personas D.M. con otra etiologa

Se plantea una distribucin de la jerarqua funcional de los hemisferios diferente que la poblacin general: Funciones verbales estaran repartidas entre ambos hemisferios

Sndrome de X Frgil
La segunda causa de retraso mental, despus del Sndrome de Down, es el Sndrome de Martin & Bell o del Cromosoma X frgil (SXF), se lo considera una de las causas principales de discapacidad hereditaria. Cerca del 30% de todas las formas de deterioro cognoscitivo (o de la capacidad de conocer o aprender), son causadas por este sndrome. El sndrome X frgil es una de las enfermedades genticas ms comunes en los humanos. Se calcula que afecta a 1 de cada 1200 varones y 1 de cada 2000 mujeres, de los afectados, 1 de cada 700 es portador sin manifestar el sndrome. Se cree que 1 de cada 259 mujeres es portadora del gen responsable del X frgil.

Fenotipo SXF
Macroorquidismo o testculos grandes (80% de los varones adultos), Orejas grandes y prominentes (80% de los casos) Cara larga y estrecha (paladar ojival) Mandbula inferior prominente Problemas de infecciones en el odo medio. Hiperextensibilidad articular en articulaciones de las manos -Aproximadamente un 60% de los varones presentan hipersensibilidad en las articulaciones -Pies planos aparecen en un 50% de los nios y adultos. -Estrabismo que se detecta en un 25-50% -Prolapso en la vlvula mitral que se presenta en el 80% de los adultos

Caractersticas generales SXF

-Deficiencia Mental que vara de Leve a Severo -Hiperactividad -Impulsividad -Problemas de concentracin - Problemas de sociabilizacin

Caractersticas conductuales SXF

-Hipersensibilidad a los estmulos. -Imitacin -Capacidad de memorizar por largo tiempo -Angustia. -Presentan sintomatologa propia del autismo en forma total o parcial

Caractersticas lingsticas SXF

-Aparicin tarda -Hipersensibilidad de zona oral y dispraxia -Dificultades de programacin motora (ritmo desigual del habla, problemas en ajuste de intensidad), dificultades de programacin fonolgica Lxico: Conservado (en base a edad mental) -Buena memoria auditiva a largo plazo y buenas habilidades de imitacin Sintaxis: Descendida en forma cuantitativa

Caractersticas lingsticas SXF

Pragmtica: -Evitacin de contacto ocular -Mal manejo del tpico y toma de turnos -Lenguaje repetitivo y tangencial (perseverativo) -Ecolalias -Mutismo selectivo (ocasional) Comprensin literal y singular de enunciados complejos

Sndrome de X frgil
Aparicin tarda del lenguaje (3 aos). Ecolalias diferidas. Dificultades en el procesamiento auditivo verbal. Sus mayores problemas estn a nivel pragmtico: dificultades para mantener un tema, no respetan turnos, saltan frecuentemente de un tema a otro, mal contacto ocular.

Sndrome de X frgil
En habla presentan dificultades de inteligibilidad, ritmo e intensidad. Motricidad a nivel de la zona oral con un tono muscular bajo, mal cierre de los labios y dispraxia. Frecuentemente presentan sialorrea. A nivel auditivo presentan un alto porcentaje de Otitis Media.

Sndrome de Williams
Trastorno de origen gentico, no hereditario tambin conocido como hipercalcinemia idioptica infantil Deleccin en un cromosoma 7 1 cada 25.000 nacimientos

Fenotipo SW
Diformismo facial:
Cabeza pequea. Ojos: disminucin de su separacin (hipotelorismo), patrn de iris estrellado, hendiduras palpebrales cortas (abertura entre los prpados) Nariz chata, orificios nasales antevertidos (desplazados hacia delante), Frente estrecha

Labios y boca: labios gruesos o slo el labio superior, boca grande,

Dientes separados, defectuosos, desarrollo incompleto de stos, ausencia parcial o deterioro del esmalte. Barbilla pequea

Otras caractersticas fsicas SW

Alteraciones oftalmolgicas Cuello largo Cifoescoliosis Hipotona muscular Laxitud articular Arreflexia Propensin a padecer hernias Estenosis generalizada

Caractersticas conductuales SW
Retraso mental de moderado a severo Importantes dificultades viso espaciales y dificultades con la coordinacin motriz Excelente memoria visual (especialmente de rostros) y auditiva. Extrovertidos y sociables, desinhibidos Grandes capacidades musicales Hiperactividad y trastorno de atencin Hiperacusia Ansiedad, excesiva preopcuacin por temas recurrentes Problemas de alimentacin y sueo

Caractersticas lingsticas SW
Retraso variable en su adquisicin Comprensin inferior a la expresin Vocabulario amplio y bien contextualizado. Preferencia por palabras de baja frecuencia, largas, tcnicas e inusuales. Frases gramaticalmente correctas, con utilizacin de estructuras complejas (pasivas, de relativo...) Abundancia de frases hechas y expresiones rebuscadas - Temas restringidos y a menudo repetitivos - Baja nocin de economa de informacin en el mensaje Tendencia a la verborrea

Sndrome de Williams.
Voz spera y ronca. El lenguaje espontneo sobresale a diferencia del sndrome anterior que es deficiente. Habla fluida y bien articulada. Tendencia a la verborrea. Buen desarrollo en lxico y morfologa. Vocabulario amplio y bien contextuado.

Sndrome Prader Willi

Deleccin del segmento q11-13 del cromosoma 15, por lnea paterna 1 por cada 15000 30000

Caractersticas conductuales SPW

Corta estatura Hipopigmentacin Desarrollo sexual incompleto Deficiencia mental de moderado a leve Anormalidades craneofaciales: Ojos muy almendrados, estrabismo dificultades dentarias Obesidad mrbida Hiperfagia crnica (compulsin por comer)

Caractersticas lingusticas SPW

Defectos de fluencia y articulacin que restan inteligiblidad a su lenguaje Descenso en la complejidad sintctica, unido a la presencia de agramatismos Dificultades comprensivas frente a lgje. De mediana a alta complejidad Otras habilidades de carcter variable

Deleccin del segmento q11-13 del cromosoma 15, por lnea materna 1 por cada 15000 30000

Sndrome de Angelman

Caractersticas conductuales SA
Retraso severo del desarrollo, frecuentes conductas autistas Ataxia Especie de risa/sonrisa frecuente Hipopigmentacin Deficiencia mental severa Hiperactividad Epilepsia Aleteo de manos.

Caractersticas conductuales SA
Trastorno de la atencin. Aplanamiento de la nuca. Lengua saliente, boca ancha y mentn prominente. Sialorrea Suelen hacer mordiscos a objetos o a sus propios dedos Caractersticas lingsticas SA Desarrollo de escaso o nulo lenguaje Si llegan a desarrollar palabras aisladas, no son utilizadas en forma comunicativa Escasa comprensin

Sndrome de Cornelia de Lange

El SCDL es un sndrome de anomala congnita mltiple Existe un procesos autosmico dominante o recesivo, en la cual se produce una duplicacin en el cromosoma 3 Su fenotipo puede confundirse fcilmente con el SAF

Caractersticas fsicas SCDL

Baja estatura, manos y pies pequeos Deficiencia mental de moderada a profunda Ojos almendrados, tienden a juntarse en lnea media Microcefalia Hirsutismo (infancia) Labios finos Tabique nasal bajo Baja implantacin auricular Epilepsia Defectos al corazn Fisura palatina Anormalidades en las extremidades Impedimentos auditivos y visuales Dificultades respiratorias

Caractersticas conductuales SCDL

Retraso psicomotor Hiperactividad Autoagresiones y heteroagresiones Dificultades respiratorias y de alimentacin Escaso desarrollo lenguaje verbal y comunicacin Contacto social descendido

Sndrome de Alcoholismo Fetal

SAF, resultado del consumo de alcohol durante el embarazo Presenta una alta incidencia en la poblacin, descrita por algunos autores incluso mayor que el SD Tiene una trada sintomatolgica conformada por presencia de dismorfias, deficiencias en el desarrollo y problemas SNC Subcuadros ARND y ARBA y FAE

Caractersticas fsicas SAF

Labio superior ms delgado Apertura ocular pequea Baja estatura Deficiencia mental de moderada a severa Daos esquelticos, renales, y cardacos Nariz ms pequea, tabique nasal bajo Impedimentos auditivos y visuales Hirsutismo facial Microcefalia

Caractersticas conductuales SAF

Desajustes conductuales Desinhibicin Atencin Impulsividad Juicio y control de impulsos Hiperactividad A nivel de lenguaje, alteraciones en todos los niveles de manera generalizada

Sndrome del Beb Sacudido

Forma severa de lesin en la cabeza por una sacudida violenta VIF Las secuelas de este dao van a ser variables y van desde al muerte hasta deficiencia mental de grado variable y/o dificultades de aprendizaje y prdidas sensoriales de grado variable (auditivas y visuales) Asociado a Munchausen by proxy

Sntomas del SBS

Disminucin estado alerta Cianosis Apnea, convulsiones Palidez Hemorragia retinal Somnolencia Nutricin limitada

Hidrocefalia
Acumulacin de LCR en los ventrculos cerebrales, secundaria a problemas de absorcin An hoy en da causal de D.M. En general se observa un comportamiento verbal con dficit semntico pragmtico denominado cocktail party syndrome Asociado a alteracin lbulos frontales

Parlisis Cerebral
Trastorno persistente del movimiento y de la postura causado por una lesin no evolutiva del SNC durante el perodo temprano del desarrollo cerebral, limitado en general a los tres primeros aos Incidencia de 2 por cada 1000 nios nacidos vivos Etiologa Prenatal: Infecciones intrauterinas, malformaciones cerebrales, anomalas genticas, teratgenos Perinatal: Prematuridad, hipoxia-isquemia, Infecciones del SNC, alteraciones matblicas, hemorragia intracaneal Postnatal: Infecciones, traumatismo, estado convulsivo, paro cardiorrespiratorio

PC
Subtipos -Flccida -Espstica -Atxica -Hipocintica -Movimientos anormales Todas conducen a trastornos del movimiento y alteraciones osteo-musculares

Alteraciones asociadas PC
Un 50% con CI inferior a lo normal Se describe el mismo porcentaje respecto a la presencia de epilesia Adems es comn la presencia de numerosas alteraciones visuales y auditivas Alteraciones alimentarias (disfagia, RGE) Alteraciones de la conducta y emocionales

Alteraciones del habla y voz PC

Alteraciones de la emisin vocal: Intensidad, bloqueos producto de espasmos Alteraciones de la fluencia del lenguaje la prosodia: Lenguaje fragmentado, pausas no adecuadas y dificultades de entonacin y ritmo por dificultades respiratorias o de coordinacin de movimientos Hipernasalidad constante Alteracin de los reflejos orales Alteraciones articulatorias: Por falta de precisin, fuerza y coordinacin DISARTRIA

Alteraciones Lenguaje PC
No existe un trastorno del lenguaje tpico de la P.C., estando ms ligado a la naturaleza del dao motor y al nivel cognitivo presentado Fonolgico: Retraso en gral. aunque sigue mismo patrn de desarrollo. Comnmente no alcanzarn un desarrollo completo Semntico: Empobrecimiento, ante menos experiencias sensoriomotrices necesarias para la formacin de conceptos

Sintctico: Retraso respecto a lo normal. Puede haber una simplificacin debido a trastorno motor. LME reducida. Pragmtico: Prosodia alterada. Dificultades de respiracin y fonacin dan lugar a patrones caractersticos, constituidos por pobreza expresiva o por falta de adaptacin a necesidades del discurso. Alteracin de la mmica facial. Dificultad para coordinar vista-sonido en relacin al interlocutor. Menos feedback hacia el otro. Gestualidad descendida. Empobrecimiento de su discurso.

Alteradas las funciones instrumentales que permiten la orientacin, y exploracin del medio, para as desarrollar las habilidades representacionales

Sndrome de Sotos
El SdS es un sndrome de anomala congnita mltiple Gen NSD1 del cromosoma 5 es responsable de un gran nmero de casos de sndrome de Sotos Herencia autosmica dominante ?

Caractersticas fsicas SdS

Macrosmico Puente nasal plano Mentn hacia adelante Macrocefalia (cabeza inusualmente grande) que puede ser tambin alargada (dolicocefalia) con una frente anormalmente abombada Bveda del paladar arqueada Hipertelorismo ocular (ojos muy separados)

Caractersticas conductuales SdS

Retraso psicomotor Crecimiento pre- y postnatal acelerado (edad sea avanzada) Retraso mental de leve a severo A nivel de lenguaje, alteraciones en todos los niveles, con mayor conservacin de la comprensin lingustica

Sndrome de Turner
45 X Mosaicismo 45 X/46XX Anormalidades estructurales del X
1 en 2.500 mujeres

Caractersticas fsicas ST
Talla baja Cuello ancho Implantacin de cabello en la nuca Hipertelorismo mamario Uas estrechas Manchas hiperpigmmentadas

Caractersticas conductuales ST
CI normal 5% RM (Manual < verbal) Trastornos del aprendizaje, matemticas Alteraciones memoria a corto plazo Alteraciones en planificacin Alt. visoespaciales y visomotoras Escasa adaptacin social R. interpersonales insatisfactorias Ansiedad, Depresin Hiperactividad, Inatencin, Impulsividad, Agresividad Inflexibilidad Dependencia de padres

Caractersticas lingsticas ST
Se describe un desarrollo normal del lenguaje en trminos formales. Sin embargo la dificultad en interpretar lenguaje no verbal y la escasa adaptacin social se traducen en dificultades pragmticas evidentes Prosodia alterada y expresin facial disminuida

Sndrome de Klinefelter
XXY Sntoma ms comn es la infertilidad 1 en 500 a 1000 hombres

Caractersticas fsicas SK
paciente puede tener los siguientes signos: Pene pequeo Testculos pequeos y firmes Vello pbico, axilar y facial escaso Disfuncin sexual Tejido mamario agrandado (llamado ginecomasta) Estatura alta Proporcin corporal anormal (piernas largas, tronco corto)

Caractersticas conductuales SK
Retraso mental leve a CI normal alto En infancia, nios tranquilos y pasivos, con bajos niveles de actividad Torpes Muchas veces se describen como nios caractersticas de nios con DAMP (dficit de atencin, problemas en la percepcin visual, auditiva y tctil) Problemas de socializacin leves a moderados

Caractersticas lingsticas SK
Cuando hay afectacin del lenguaje, se observa mayor afectacin expresiva, dificultades en encontrar las palabras y dficit en sintaxis Dificultades en procesamiento auditivo y en memoria auditiva corta