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Caso Clnico: Sndrome Hiper IgE

Escola Superior de Cincias da Sade - ESCS Internato em Pediatria - HRAS Apresentao: Ana Carla Holanda Villela Coordenao: Luciana Sugai www.paulomargotto.com.br 6o ano

Caso Clnico

Data da admisso: 31/08/07 s 22h Identificao: CJSB, 9 anos, masculino, branco, natural e procedente de Luzinia-GO QP: febre e tosse h 1 semana

Caso Clnico

HDA: Paciente iniciou quadro de tosse seca, anorexia, apatia, febre no termometrada, dispnia e dor torcica h aproximadamente 7 dias. Nega sibilncia. Fez uso de paracetamol, nebulizao com Berotec e Melagrio xarope com alguma melhora. H 3 dias, procurou atendimento mdico, sendo diagnosticado virose e prescrito lincomicina 12/12h IM. Relata melhora da febre com antibioticoterapia, porm com persistncia da tosse. H 2 dias vem apresentando vmitos 4x/dia psalimentares e diarria lquida sem sangue ou pus vrias vezes ao dia.

Caso Clnico

Antecedentes fisiolgicos:

Me G3P2A1 com 31 anos atualmente Gestao sem intercorrncias 3 consultas pr-natais Parto cesariano (pr-termo ?) sic Peso ao nascer: 3800g sic Amamentao materna exclusiva por 45 dias. NAN e Nestogeno dos 45 dias at 8o ms DNPM adequado Vacinao atualizada sic

Caso Clnico

Antecedentes patolgicos*:

5 internaes prvias:
Pneumonia aos 7 anos por 11 dias (02/01/06 a 13/11/06) Meningite meningocccica aos 7 anos por 7 dias

(03/04/06 a 10/04/06) Escarlatina e co-infeco por varicela aos 4 anos (por 12 dias) e GNDA Pneumonia com 1 ano e 3 meses (por 30 dias) Pneumonia aos 3 meses (por 6 meses)

Relato de TU em squio esquerdo aos 5 anos (cintilografia HBDF) sem interveno cirrgica Piodermite de repetio (furunculose) Refere rinite alrgica Nega cirurgias anteriores

Caso Clnico

Antecedentes familiares:

1 irm saudvel com relato de 1 convulso Pais saudveis no-tabagistas Sem histria de consanginidade Relato de asma na famlia materna e na famlia paterna Casa de alvenaria com 6 cmodos Presena de cortina e tapete Saneamento bsico adequado Consumo de gua filtrada

Antecedentes sociais:

Caso Clnico

Exame Fsico

Peso 44 kg Paciente em BEG, hidratado, eupneico, afebril ao tato, corado, aciantico e anictrico. Oroscopia: Amgdalas hipertrofiadas sem placas. Dentes aparentemente sem alteraes AR: MV rude e diminudo em base pulmonar esquerda FR:32 irpm AC: RCR em 2T. BNF sem sopros FC: 100 bpm Abdome flcido. RHA presente. Indolor. Sem VMG.

Caso Clnico

Exames complementares:

Radiografia simples de trax (31/08/07)


Evidncia de condensao em hemitrax esquerdo

Hemograma completo (31/08/07)


Leuccitos 18300 (seg 78/ bast 01/ linf 15/ mon 05/

eos01) Ht 35% Hg 12 g/dl Hm 4,21 x 106 Plaquetas 283000

Caso Clnico

Hiptese Diagnstica:

Pneumonia (4a internao)

Conduta:

Pen. Cristalina 150000 UI/kg/dia Hidratao venosa

Caso Clnico

Evoluo:

Investigao da histria patolgica pregressa:


Dosagem de hemaglutininas (Haemophilus influenzae

tipo B, hepatite B, sarampo e rubola)


Dosagem de IgE Imunoglobulinas da internao passada

Realizada imunizao especial (pneumococo e meningococo).

Caso Clnico

Exames Complementares:

Sorologia Rubola No realizada Sorologia Sarampo No realizada Sorologia H. inluenzae tipo B No realizada Sorologia Hepatite B No realizada

Caso Clnico

Exames Complementares:

Dosagem de IgE (04/09/07)


2680 UI/ml (VN: 0 a 380 UI/ml)

Sorologia Toxoplasmose (05/09/07)


1:2048 IgM negativo

Caso Clnico

Exames complementares:
* Resgate

PPD (06/11/06)
0 mm (no reagente)

Dosagem de imunoglobulinas (06/11/06)


IgG 1040 mg/dl

(VN: 700 a 1600) IgA 183 mg/dl (VN: 70 a 400) IgM 111 mg/dl (VN: 40 a 230) C3 169 mg/dl (VN: 90 a 180) C4 31 mg/dl (VN: 10 a 40)

Caso Clnico

Evoluo:

Piodermite em abdome permanganato de potssio + neomicina com melhora em 2 dias Evoluiu bem sem mais intercorrncias
Radiografia simples de trax laudo (10/09/07)
Presena de infiltrado em base de pulmo esquerdo,

notando-se boa melhora no quadro radiogrfico em relao ao exame de 31/08/07.

Alta hospitalar no 12o DIH com prescrio de Amoxicilina por mais 5 dias Encaminhamento ao ambulatrio de Alergologia e Imunologia HRAS.
HD: Sndrome de Hiper IgE?

Sndromes Hiper - IgE

Sndromes de Hiper IgE (SHIE)

Conceito

Imunodeficincias primrias caracterizadas pela trade clnica:


Abscessos estafilocccicos recorrentes Pneumonias de repetio com formao de

pneumatocele Dosagem srica de IgE > 2000 UI/ml

Natureza multi-sistmica Formas de apresentao clnica:


Herana autossmica dominante Herana autossmica recessiva

Espordicas e atpicas (variantes)

Sndromes de Hiper IgE (SHIE)

Introduo

Sndrome de J Estudada e caracterizada recentemente (40 anos)


Relatos: Davis, Schaller e Wedgwood (1966) Buckley (1972)
IgE elevada e defeito da quimiotaxia dos neutrfilos

Forma autossmica recessiva identificada em 2003

Muito rara incidncia 1 : 1 000 000 Habitualmente presente em crianas Diagnstico rpido pode prevenir complicaes devidas a pneumatoceles

Sndromes de Hiper IgE (SHIE)

SHIE Forma Autossmica Dominante

Achados clnicos
Abrange sistema imune, tecido conjuntivo, esqueleto e

desenvolvimento dentrio, com sintomas de gravidades variadas Geralmente sem febre e em bom estado geral Sistema Imune
Eczema Abscessos cutneos recorrentes (cold abscesses)

Pneumonia com pneumatocele


Candidase muco-cutnea IgE elevado Eosinofilia

Sndromes de Hiper IgE (SHIE)


Infeces
Geralmente estafilocccicas Pneumonias principalmente por Staphylococcus aureus,

Streptococcus pneumoniae e Haemophilus influenzae Superinfeco das pneumatoceles por Pseudomonas aeruginosa e Aspergillus fumigatus Casos de Pneumocystis jiroveci Criptococose Histoplasmose Candidase disseminada (menos freqente) Necrose aps vacina BCG Herpes simplex

Sndromes de Hiper IgE (SHIE)


Esqueleto
Anormalidades faciais Fraturas patolgicas recorrentes (ossos longos, costelas

e coluna) Escoliose Craniosinostose


Dentes
Anormalidades na dentinognese

Reabsoro reduzida da raiz dentrias, prolongando o

tempo da primeira dentio, interferindo na erupo adequada dos dentes permanentes

Sndromes de Hiper IgE (SHIE)


Olhos
Xantelasmas Calzia gigante Tumores de plpebra Estrabismo

Malignidades
Linfomas (principalmente)
Adenocarcinoma pulmonar

Sndromes de Hiper IgE (SHIE)

Diagnstico
Difcil reconhecimento, principalmente em pacientes

jovens e em casos atpicos e menos graves Reconhecimento de alteraes nos sistemas imunolgico e somtico Histria clnica Exames sorolgicos
dosagem de IgE eosinofilia marcadores imunolgicos e moleculares especficos

Sndromes de Hiper IgE (SHIE)

Achados laboratoriais
IgE
nveis de 10000 a mais de 100000 so caractersticos, mas

no so estticos: grandes flutuaes mesmo sem mudanas clnicas alguns podem at retornar a nveis normais os altos nveis no esto correlacionados a infeces graves, nem eosinofilia nveis normais de adultos (100 a 200 UI/ml) em crianas pequenas so considerados patolgicos
Eosinofilia
pelo menos 2 unidades maiores q o normal ( > 700 cls/ml)

Leucometria normal quando no h infeco

Sndromes de Hiper IgE (SHIE)

Etiologia
Desconhecida Quimiotaxia dos neutrfilos prejudicada Produo e expresso anormais de citocinas Expresso anormal de genes Efeitos sobre moncitos-macrfagos e clulas

endoteliais

Sndromes de Hiper IgE (SHIE)

Gentica
200 casos documentados na literatura
Primeiros relatos em caucasianos ruivos No entanto, ocorre em todos os grupos tnicos e nos 2

gneros de forma similar Correlao com o cromossomo 4q em muitos, mas no em todos os casos Mutao de um nico gene, mutao em diferentes genes ou deleo de vrios genes em uma pequena regio cromossmica provvel estar relacionada a diversas mutaes

Sndromes de Hiper IgE (SHIE)

SHIE - Forma Autossmica Recessiva

Descrita primeiramente em 2004 em 13 pacientes com SHIE de 6 famlias consangneas Relacionada a infeces virais e desenvolvimento de complicaes neurolgicas graves No h comprometimento sseo, dentrio nem pneumatoceles

Sndromes de Hiper IgE (SHIE)

Achados clnicos
Infeces
Staphylococcus aureus Haemophilus influenzae Proteus mirabilis

Pseudomonas aeruginosa
Cryptococcus Molluscum contagiosum Ceratite herptica

Manifestaes de auto-imunidade
Anemia hemoltica auto-imune Derrame pericrdico

Sndromes de Hiper IgE (SHIE)

SNC
Sintomas variveis Paralisia facial parcial Hemiplegia Complicaes neurolgicas que podem levar morte

(patognese ainda desconhecida) vasculite hipereosinoflica (?) infeces ocultas (?)

Sndromes de Hiper IgE (SHIE)

Investigao laboratorial
Nvel de IgE elevado Nvel de outras imunoglobulinas elevado Aumento mais intenso da eosinofilia, se comparada

SHIE autossmica dominante (valores > 17500 cls/ml)

Sndromes de Hiper IgE

Etiologia
Resposta neutroflica normal Alterao da resposta linfoctica a antgenos

especficos, sugerida pelas infeces virais e fngicas

Gentica
Herana autossmica dominante Mais de um locus gentico envolvido

Sndromes de Hiper IgE

Tratamento

No h cura Baseado na preveno e no manejo de infeces


Antibiticos e antifngicos Terapia tpica e drenagem cirrgica dos abscessos Drenagem de empiema

Lobectomia e exciso de pneumatoceles Terapia profiltica anti-estafilocccica

Sndromes de Hiper IgE

INF-g achados inconsistentes no Japo

Ciclosporina usada com sucesso em Israel


Terapia de infuso venosa de Ig Transplante de clulas- tronco

Obrigada!