FIBROSIS

QUÍSTICA

Édison Vásquez Corales

FIBROSIS QUÍSTICA
 Es una enfermedad hereditaria causada
por la codificación anormal de una proteína
de membrana que regula la entrada y
salida de cloruro (Cl-) de las células.
 Causada por una mutación en el brazo
largo del cromosoma 7.
FIBROSIS QUÍSTICA
 Es una enfermedad que afecta a zonas
del cuerpo que producen secreciones:

La afectación pulmonar es la causa más frecuente de

mortalidad
Frecuencia
 Según la Cystic Fibrosis Foundation
cerca de 30000 sufren de esta
enfermedad y alrededor de 12
millones de personas son portadoras.
 Identificación del gen FQ (RTFQ)
y sus mutaciones

 El gen se localiza en el brazo largo del cromosoma 7 ,

que codifica para una proteína – RTFQ-, responsable del
transporte iónico a través de la membrana celular.
 Identificación del gen FQ (RTFQ)
y sus mutaciones
 Este gen contiene la información para la
producción de una proteína reguladora
del intercambio de electrolitos a través
de las membrana, llamada RTFQ
(Reguladora de la conductancia
Transmembrana de la Fibrosis Quística),
y su anomalía produce alteraciones en
el transporte de cloro y sodio en los
órganos cubiertos por tejido epitelial.
 Proteína RTFQ

Es un canal proteico para iones de sal

Proteína RTFQ
 En un individuo sano, los dos genes RTFQ de las células
epiteliales de las glándulas exocrinas se activan con la
misión de enviar la información necesaria para formar en el
citoplasma las proteínas RTFQ.
 Una vez las proteínas sintetizadas y sometidas a un proceso
de “maduración” son trasladadas a la membrana extracelular
donde funcionarán como canales del cloro.
 Estos canales RTFQ del cloro intervienen muy directamente
en el intercambio hidroelectrolítico intra-extracelular, que
jugará un papel fundamental en la excreción adecuada de
fluidos en las glándulas exocrinas de nuestro cuerpo.
Canal de cloro
 Epitelio Epitelio
vía aérea vía aérea
LUZ LUZ

Agua Agua
Adrenalina
Canal abierto
Prostaglandina AMPc AMPc Secreción
E2 cloro
Cloro Cloro
Teofilina dañada
Acetilcolina Calcio Calcio
Serotonina Reabsorci
Histamina Sodio ón
Sodio
forzada
Agua Agua Bajo
contenido
acuoso en

secrecione
s
Normal Fibrosis quística
Consecuencias
 En el páncreas las secreciones obstruyen los conductos
excretores y como consecuencia se destruye la
arquitectura pancreática
 En los conductos deferentes se obstruyen por el líquido
seminal espeso y viscoso que causa la interrupción
anatómica del paso del semen desde los testículos a la
próstata.
 En los conductos biliares disminuye la velocidad de la
bilis favoreciendo la agresión de los colangiolos y del
parénquima hepático por los ácidos biliares.
Enfermedad Pulmonar Pulmón
Gen mutado de la FQ

CFTR anómala

Alteraciones del transporte iónico

Secreciones espesas

INFLAMACIÓN INFECCIÓN

LESIÓN TISULAR
Pruebas de diagnóstico
 ≥ 60 mmol/L de cloro en dos
determinaciones confirma el
diagnóstico de FQ.
 Resultados falsos:
 Mala técnica.
 Falsos negativos: edema, ↓ proteínas.
 Falsos positivos: suelen tener otra clínica.
Otros tests diagnósticos
 Enzimas pancreáticos (Quimiotripsina
fecal).- Bajos
 Grasas en heces.- Elevadas
 Cultivos de esputo.- Usualmente se
aislan: H. influenzae, S. aureus, P.
aeruginosa