Sudeste George quiso dar a enteder que esta enfermedad El Whippe tiempo ha demostrado asiatico

Mar : Thalassa Sangre: Aima

Africanos

mostraba especial predileccion por las poblaciones que que esta enfermedad no habitan junto al mar , ej: mar mediterraneo .

es esclusiva del area mediterranea , sino que afecta tambien a Arabe individuos de raza :

Indios

Su distribucin geogrfica , al igual que las hemoglobinopata Actualmente se una Caracterizada estructurales por esta relacionada disminucion o o ha sabe queparcial la existe con la zona donde existido paludismo endmico total de laelproduccion talasemia

de una un o varias contituye grupo cadenas globinicas, heterogeneo de quealteraciones en su totalidad se conoce como congenitas de la sndrome talasemico sintesis de Hb .

Debido al efecto protector que ejerce esta enfermedad frente al parasito , proporcionando una seleccin genetica positiva a la poblacion afectada

La TALASEMIA son trastornos hereditarios en la sangre, lo cual causa que el cuerpo produzca menos glbulos rojos y menos hemoglobina de lo normal.

Es en realidad un grupo de
enfermedades hereditarias de la sangre que afectan la capacidad de una persona para producir hemoglobina, dando lugar a anemia

La hemoglobina se compone de dos protenas :

Globina beta Globina alfa

y la talasemia ocurre cuando hay un defecto en un gen que ayuda a controlar la produccin de una de estas protenas

Niveles normales de hemoglobina: Hombre: de 13.8 a 17.2 g/dL Mujer: de 12.1 a 15.1 g/dL

Principales tipos de talasemia :

talasemia

talasemia

 La talasemia alfa ocurre cuando un gen o los genes relacionados con la protena globina alfa faltan o han cambiado (mutado).

La talasemia beta ocurre cuando defectos genticos similares afectan la produccin de la protena globina beta.

Fisiopatologia
Las caractersticas de todas las talasemias, incluyendo, la anemia de Cooley, es la sntesis desequilibrada de la cadena de hemoglobina alfa -o beta - globina . Cada cadena se produce por accin de un gen especfico.

Normalmente, durante la formacin de las clulas rojas de la sangre, las cadenas de globina se producen de una manera equilibrada que permite el ensamblaje apropiado de la hemoglobina

La sntesis equilibrada es esencial si la hemoglobina va a realizar su funcin vital de transportar oxgeno dentro de los eritrocitos a todas las otras clulas del sistema.

La composicin de la hemoglobina cambia dos veces durante la vida

La hemoglobina embrionaria esta hecha de cadenas zeta-(z) globina y cadenas de globina epsilon-(e).

primero durante la transicin de hemoglobina embrionaria a hemoglobina fetal y de ah posteriormente, de la forma fetal a la adulta

 Durante los ltimos dos trimestres de embarazo, la hemoglobina fetal, est compuesta de dos cadenas de globina alfa - (a) y dos cadenas predominantes de globina gamma (g).

La hemoglobina fetal tiene una afinidad particularmente alta por el oxgeno, reforzando la habilidad del feto para obtener suficiente oxgeno de la sangre de la madre por la placenta.

. Al nacimiento, los genes que producen las cadenas fetales de globina gamma dejan de funcionar y ceden su lugar a los genes productores de las cadenas de globina beta.

El cambio produce hemoglobina adulta, en donde cada molcula esta hecha de dos cadenas de alfa-globina y dos de beta-globina.

El receptor del gen humano de la alfa-globina se localiza adelante del cromosoma 16

el gen de la beta-globina en el cromosoma 11

Dependiendo en la naturaleza de la mutacin, la sntesis de la globina puede afectarse en forma casi imperceptible produciendo formas de talasemia de imperceptibles a graves.

Ambos tipos de talasemia se heredan de la misma manera

La enfermedad se transmite a los nios por los padres que son portadores del gen mutado talasemia.

Sndromes alfa -talasmicos

En general la gravedad de las distintas formas de alfa talasemia esta relacionada con la intensidad del dficit de la cadena alfa globina , que a su vez depende de la naturaleza de la mutacin . Sndrome de hidropesa fetal. Enf. De la hemoglob inopata H yC

Clinicamente la alfa talasemia se divide en 3 categorias :

Rasgo talasemico, caract, por ligero cambio hematolgico.

Rasgo talasemico.
Es el resultado de la interaccin de un haplotipo normal y un defecto causante de alfa cero o alfa positivo- talasemia .

Rasgo silente (+-talasemia)

Segn la expresividad clnica del Rasgo talasemico se puede clasificar en :

Constituye una condicion clinica asintomatica , y detectable solo a traves de estudios familiares.

En general , suele observarse una disminucin muy ligera del VCM, pero el patrn electrofortico de Hb es normal

Cuando en la pareja un padre es portador silente y el otro no, existe 50% de probabilidades ( 2 de 4 probabilidades) de tener hijos sanos y 50% de probabilidades de tener hijos portadores silentes.

Cuando en la pareja un padre es portador silente y el otro portador de 0-talasemia existen 25% (1 de 4) de tener hijos sanos, 25% de tener hijos portadores silentes, 25% de tener hijos portadores de 0-talasemia y 25% de probabilidades de tener hijos con la enfermedad por Hb H.

En cambio cuando en la pareja ambos padres son portadores de 0-talasemia existe 25% (1 de 4) de tener hijos sanos, 50% de tener hijos Portadores de 0 talasemia, y 25% de probabilidades de tener hijos con Hidropesa Fetal.

Alfa talasemia menor (0-talasemia)

Se caracteriza por una discreta anemia microcitica hipocroma

Y afecta a individuos del area mediteranea

En adulto el patron electrforesis es normal , aunque puede disminuir la HbA2.

Pero en neontos puede observar entre el 5y 10 % de Hb-Bart

Hemoglobinopata H
La hemoglobinopata H , obedece a la perdida de 3 genes alfa globina , como resultado de la interaccin entre + y 0-talasemia
Micrositosis e hipocroma Infecciones
La complicacin Las manifestaciones clnicas son intensa mas comn es anemia la o moderada , que se acompaa de : esplenomegalia con Exceso de Fe hiperesplenismo

hepatoesplenomegalia
Deficiencia de ac. Flico

Mientras que otras complicaciones incluyen Ictericia :

Litiasis biliar

Ulceras en extremidades inferiores

Hidropesa fetal
Se trata de un sindrome incompatible con la vida y que produce la muerte fetal a las 30 o 40 sem.de gestacin o poco despus del nacimiento La clnica se caracteriza por anemia intensa , palidez y estado edematoso que acompaa de IC y de prolongada hipoxia intrauterina

La electroforesis de Hb muestra 80% de Hb de Bart y un 20% de HbH y Hb-portland.

Sndrome beta talasemico

La expresividad clnica de la beta talasemia depende principalmente de la intensidad del dficit de sntesis de cadena beta.

Y que a su vez varia segn se trate de un carcter homocigoto o heterocigoto La expresividad clnica es polimorfa , pero puede variar desde una situacin asintomtica ( talasemia mnima ) hasta la anemia intensa con fallecimiento del px antes de alcanzar la edad adulta ( T. mayor )

La beta talasemia se clasifica en 4 grupos :

Talasemia mnima
Es una forma de B.T sin expresividad clnica ni biolgica Los individuos afectado son portadores de un gen B talasemia silente , y su presencia El nico procedimiento Dx es el estudio de debe la sospechar familiares de individuos sntesis de cadena globina , ya que en permite con talasemia intermedia demostrar un aumento del cociente alfa y beta o menor Su hallazgo es el resultado de un estudio familiar

Es un tipo hereditario de anemia hemoltica menos severo que la talasemia mayor. Se pueden observar glbulos rojos sanguneos de varias formas (poiquilocitosis), plidos (hipocrmicos) y pequeos (microcticos), los cuales tienen menor capacidad para transportar el oxgeno que los glbulos rojos sanguneos normales.

 La enfermedad de cooley ,es la forma ms severa de anemia y es una forma hereditaria de la anemia hemoltica. Caracterizada por anomalas en la produccin de los glbulos rojos sanguneos (hemoglobina). Se pueden observar los glbulos rojos sanguneos de forma anormal, plidos (hipocrmicos) y pequeos asociados con esta enfermedad.

Anemia, la cual puede ser leve, moderada o severa

Problemas de crecimiento

Fatiga

Hepatomegalia

Mayor susceptibilidad a las infecciones

Esplenomegalia

Huesos alargados y frgiles

Piel ms plida de lo normal

Los sntomas suelen comenzar entre 3 y 6 meses despus del nacimiento

Observar morfologa de la sangre perifrica y la medula sea

Anemia muy intensa de carcter microcitico e hipocromo

Es frecuente observar tambin leucocitosis trombocitosis, especialmente despus de practicada la esplenomegalia

La electetroforesis de Hb evidencia siempre un aumento de la HbF entre 60 y el 98%