SINDROME

El Sndrome de Prader Willi (SPW) , es una trastorno congnito no hereditario, poco frecuente.

HISTORIA
Fue

descrito por primera vez en 1956 por los doctores: Prader Labhart y Willi. Estudiaron a nueve pacientes que presentaban un cuadro clnico de obesidad, hipogonadismo y una alteracin en el aprendizaje. El desarrollo de la gentica permiti definir el mecanismo implicado en la aparicin del sndrome.

EPIDEMIOLOGIA

Su incidencia en aproximadamente de 1 por cada 15.000 a 25.000 recin nacidos vivos en el mundo. En Chile existen alrededor de 75 casos detectados, pero se cree que hay un alto subdiagnstico, teniendo en cuenta que la incidencia va de 1 en 15.000 a 1 en 25.000 afectados. No esta relacionado con el sexo, raza o condicin de vida.

Fuente: Asociacin Nacional Sndrome Prader Willi CHILE.

ETIOLOGIA
El SPW es una enfermedad gentica compleja causada por diferentes mecanismos genticos que resultan en la ausencia fsica o funcional de genes que se expresan slo a partir del cromosoma 15 paterno. En 1980 Ledbetter descubri la existencia de una microdeleccin de la regin 15q11q13. Tres aos ms tarde Butler y Nicholls observan el fenmeno de impronta genmica en los pacientes con SPW.

ETIOLOGIA
Mecanismos Genticos responsables del SPW son:

Deleccin paterna de la regin 15q11-q13(brazo largo gen):

Es la alteracin gentica cromosmica ms frecuente, observndola en el 70% de los pacientes con SPW.Implica la perdida en el cromosoma 15 paterno de un fragmento de ADN que contiene genes responsables de SPW. No tiene origen hereditario.

ETIOLOGIA

ETIOLOGIA
Disoma uniparental materna: Se observa en un 20-25% de pacientes con SPW. Implica la herencia de dos cromosomas 15 de la madre y ninguno del padre, ocurre por un error en el reparto de cromosomas durante la divisin celular.

ETIOLOGIA
Defecto de impronta: Se observa solo en el 1% de los pacientes con SPW, en donde los genes procedentes del padre son identificados como maternos, por lo que son inactivados y no funcionan. En estos casos que son raros, la alteracin gentica es hereditaria, siendo portador uno de los progenitores del paciente u otros miembros de su familia.

SIGNOS Y SINTOMAS

SIGNOS Y SINTOMAS

SIGNOS Y SINTOMAS

SIGNOS Y SINTOMAS

SIGNOS Y SINTOMAS

SIGNOS Y SINTOMAS

SIGNOS Y SINTOMAS

COMPORTAMIENTO PSICOLOGICO
ARRANQUES VIOLENTOS

CARCTER OBSESIVO Y POSESIVO

SPW
RETTRASO MENTAL

TESTARUDEZ

DIAGNOSTICO

DIAGNOSTICO

DIAGNOSTICO

DIAGNOSTICO

DIAGNOSTICO

En 2001, Gunay-Aygun y colaboradores propusieron una serie de modificaciones sobre los criterios diagnsticos elaborados por Holm orientadas a efectuar una correcta derivacin de los pacientes hacia un diagnstico gentico que permita determinar la existencia del sndrome con exactitud.

COMPLICACIONES EN LA ATENCION DE UN PACIENTE CON SPW

Nios - Rabietas. - Se molestan con facilidad. - Extravertidos. - Tercos.

COMPLICACIONES EN LA ATENCION DE UN PACIENTE CON SPW

Adolecente - Interaccin social pobre. - Obsesivos. - Agresividad. - Comen demasiado. - Hurtos.

COMPLICACIONES EN LA ATENCION DE UN PACIENTE CON SPW

Adulto

- Interaccin social pobre. - Trastornos obsesivos. - Hurtos. - Mentiras. - Agresividad. - Psicosis. -Sentimientos de tristeza, infelicidad. - Ansiedad. - Comen demasiado.

PATOLOGIAS ASOCIADAS

ALTERACIONES EN EL CRECIMIENTO

- Los pacientes con SPW presentan invariablemente un enlentecimiento de la velocidad de crecimiento con compromiso en la talla final adulta (Bray et al., 1983), que en estos pacientes se encuentra siempre por debajo de la talla media parenteral.
- En aquellos pacientes que adems inician una adrenarquia precoz con aceleracin de la edad sea, se ver an ms comprometida la talla adulta final.

PATOLOGIAS ASOCIADAS

OBESIDAD, INTOLERANCIA A LA GLUCOSA Y DIABETES MELLITUS

La obesidad y el apetito incontrolado son dos aspectos que caracterizan a los pacientes con SPW. La grasa se acumula tpicamente en el tronco, extremidades proximales y caderas. En ms del 25% de estos pacientes la obesidad va a originar la aparicin de complicaciones como: diabetes mellitus, sedentarismo y alteraciones respiratorias.

PATOLOGIAS ASOCIADAS

CRIPTORQUIDIA, HIPOGONADISMO HIPOGONADOTROPO Y DESARROLLO SEXUAL

- La criptorquidia es un hallazgo muy frecuente en los nios varones con SPW, algunos autores describen una incidencia superior al 90% en los casos diagnosticados y es considerada por estos, como un criterio fenotpico importante para el diagnstico del SPW en varones.

PATOLOGIAS ASOCIADAS

OSTEOPOROSIS Y ESCOLIOSIS

Estos pacientes presentan tambin una mayor incidencia de escoliosis. Entre los factores que pueden jugar un papel importante en el desarrollo de la misma, se han destacado fundamentalmente la hipotona muscular y la obesidad. Sin embargo, nios con SPW sin obesidad asociada, tambin presentan con frecuencia escoliosis.

Test de Adam, Angulo de cobb

PROBLEMAS KINESICOS

La rehabilitacin, pues, abarca todos los mbitos de la vida en sociedad, particularmente a los siguientes aspectos que deben ser coordinados y desarrollados con plena participacin de los pacientes:

Prevencin, deteccin y diagnstico de las deficiencias, incapacidades y minusvalas. Tratamiento, prtesis y rehabilitacin funcional. Orientacin escolar y profesional. Educacin escolar. Formacin y readaptacin profesional. Empleo, empleo protegido, actividades encaminadas a la insercin profesional. Ayudas tcnicas y sociales, accesibilidad a los edificios, viviendas, medios de comunicacin y transporte, ocio, vacaciones y deporte. Formacin del personal encargado de la rehabilitacin. Educacin sanitaria, informacin e investigacin. Ayuda y asesoramiento en la autonoma social.

PROBLEMAS KINESICOS

Hipotona, y retardo madurativo psicomotor

- Los nios con SPW presentan una hipotona importante que unida al retardo madurativo ensombrecen el xito del tratamiento rehabilitador.

Estimulacin de los automatismos motores innatos

- Los automatismos ms importantes a facilitar en nios con SPW son el volteo y la reptacin, para conseguirlos se necesita tener un esquema simtrico y asimtrico de miembros superiores y un patrn de rotacin, si no se han alcanzado hay que trabajar para conseguirlo pero paralelamente seguir insistiendo en el volteo y reacciones de enderezamiento.

- Por otro lado, en aquellos casos que el desarrollo se haya completado hay que desarrollar la estabilidad y la contraccin de tronco, potenciando y facilitando las rotaciones, mejorar el balanceo de cintura escapular y pelviana. No se debe nunca olvidar la tolerancia al ejercicio que suele estar disminuida

PROBLEMAS KINESICOS

Escoliosis.

- Ya se ha visto que la causa principal de produccin de la escoliosis es la hipotona, pero adems se une la insuficiencia de los automatismos antigravitatorios, por ello es muy importante conseguir en la posicin de sedestacin una potente reaccin de enderezamiento del tronco que evite el hundimiento o desplome del mismo. As mismo hay que evitar actitudes viciosas en el sueo. - Se deben realizar ejercicios de reptacin y volteo dirigidos, consiguiendo una buena tonificacin, independencia de los movimientos de cintura escapular y pelviana y potenciar y resistir los movimientos de torsin del tronco para aumentar la estabilidad del mismo. - Aunque el nio no tenga adquirida una sedestacin completa, hay que insistir en los ejercicios. - Es de vital importancia la realizacin de una reeducacin propioceptiva precoz mediante la correccin postural y los ejercicios evocados.

PROBLEMAS KINESICOS
Restablecer la funcin fsica, motricidad fina, potenciacin muscular, coordinacin visomanual.

Autonoma de las actividades de la vida diaria (A.V.D.).

Es el conjunto de actividades usuales que desarrollamos a diario, entre otras levantarse de la cama, aseo, desvestirse/vestirse, calzado, alimentacin, desplazamiento, y desempeo de una actividad laboral, escolar, etc.

PROBLEMAS KINESICOS

Tonificacin muscular.

Utilizacin de los miembros superiores como control y soporte postural.

Mejora en el equilibrio y la coordinacin ojo-mano. Potenciacin de la motricidad fina y el uso de la pinza trmino-terminal. Integracin bilateral de los miembros superiores. Potenciar la capacidad de aprendizaje, trabajo y atencin. Desarrollar la autonoma personal.

Modificacin de posturas viciosas, con implantacin de una ergonoma en el estudio y A.V.D.

Aprendizaje en el uso y manejo de ayudas tcnicas si lo precisa.

FIN