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Biologia e Gentica I

SNDROME DE DOWN

PARTICIPANTES

Trabalho de seminrio da cadeira de Biologia e Gentica I, elaborado pelos estudantes do curso de Psicologia Clnica, Turma B, Sala 3.2, 1 ano
DOMITILIA PATRICIA ELISABETH ORLANDA DE ANDRADE ..................................................... N 9042 JOAQUIM MARIO ANTONIO ........................ N9905 LICINIA ARIADNE MATEUS PGADO .................................................... N LOURDES FIGUEIREDO ALFREDO ....................... N10570 LUIANA MARLENE .................................................................... N LUIS LEONEL DA SILVA ..................................................................... N MARINA LISETE FERNANDO ... ......................... N 7879
Luanda, Agosto de 2012 2

SUMRIO
Resumo I Introduo I.I Metodologia I.II Justificativa II Objectivos VIII - Exames pre-natais para detectar a sindrome Down VIII.I - Exames sanguineos prenatais IX Problemas de sade associados a sindrome de Down X Desenvolvimento das crianas com sndrome de Down X.I Desenvolvimento Psicomotor X.II Desenvolvimento Cognitivo XI. A sndrome de down e o desenvolvimento da inteligncia XI.I. Desenvolvimento da Linguagem XII Bibliografia
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III - A histria da sndrome de Down


IV Causas da Sindrome de Down V - Tipos de sindrome de Down/ trissomia 21 VI - Caracteristicas dos portadores da sindrome de Down VI.I Caractersticas Fenotpicas

VII - Riscos de ocorrncias


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RESUMO

O trabalho apresenta uma anlise de factores causais da sndrome de Down. Faz uma reviso da histria natural dessa sndrome e dos efeitos da trissomia da banda cromossmica 21, considerada crtica para o distrbio. Embora esse desequilbrio cromossmico esteja necessariamente presente na sndrome de Down, a relevncia do determinismo gentico questionada a partir da observao da possibilidade de desenvolvimento do potencial cognitivo em sujeitos afectados pela sndrome, aps a aplicao de programas de estimulao neuromotora e psicopedaggicas. As abordagens referentes a este trabalho centrar-se-o nos seguintes temas: A histria da sndrome de Down, causas da sndrome de Down, tipos de sndrome de down / trissomia do 21, caractersticas dos portadores da sndrome de Down, riscos de ocorrncia, exames prnatais para deteco da sndrome de Down, exames sanguneos prnatais para detectar a sndrome de Down, problemas de sade associados sndrome de down. 4
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I. INTRODUO

A sndrome de Down uma condio gentica, reconhecida h mais de um sculo por John Langdon Down, que constitui uma das causas mais frequentes de deficincia mental, compreendendo cerca de 18% do total de deficientes mentais em instituies especializadas. Langdon Down apresentou cuidadosas descries clnicas da sndrome, entretanto erroneamente estabeleceu associaes com caracteres tnicos, seguindo a tendncia da poca. Chamou a condio inadequadamente de idiotia mongolide. Ele apresentou minuciosa descrio clnica da sndrome desde 1866, apesar de estabelecer erroneamente associaes entre a sndrome e indivduos oriundos da Monglia.

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I. INTRODUO

(CONT)

Alm do comprometimento intelectual, outros problemas de sade podem ocorrer no portador da sndrome de Down, tais como: Cardiopatia Congnita, Hipotonia, problemas de Audio, de viso, Alteraes na coluna cervical, Distrbios da Tiride, problemas Neurolgicos, Obesidade e envelhecimento precoce. Actualmente verificada uma maior prevalncia da sndrome de Down, causada pelo aumento da sobrevivncia dos portadores da sndrome. Esse aumento consequncia, principalmente, do desenvolvimento de tcnicas cada vez melhores de diagnstico laboratorial e de estratgias de tratamentos e terapias mais efectivas.

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I.I METODOLOGIA

O presente trabalho foi realizado na biblioteca da Universidade Catlica de Angola (BUCAN), no perodo compreendido de 09 a 29 de Agosto de 2012. Para a elaborao deste trabalho utilizou-se mtodos descritivos baseado em revises bibliogrficas, foi feito no Microsoft Word e ser apresentado em Power Point.

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II. OBJECTIVOS

Objectivo geral: Estudar a sndrome de down Objectivo especfico: Conhecer as causas da sndrome de down Identificar os riscos de ocorrncia da sndrome de down Conhecer as caractersticas do portador da sndrome de Down

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III. A HISTRIA DA SNDROME DE DOWN

Muito antes que a relao gentica com a sndrome de Down fosse descoberta, John Langdon Down, um mdico ingls, descreveu essa condio como um conjunto distinto de caractersticas. Em 1866, diferenciou a sndrome de Down de outras condies, observando algumas das caractersticas comuns a ela associadas, como cabelos lisos e finos, nariz pequeno e face alargada. Down tambm responsvel pela sua denominao de mongolismo. Ao longo dos anos, foram usados outros termos, como idiotia mongolide. Essas e outras denominaes depreciativas no so mais empregadas actualmente.( MUSTACCHI, Z. & ROZONE, 1990).

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III. A HISTRIA DA SNDROME DE DOWN

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No sculo XX, os avanos nas pesquisas genticas ajudaram os cientistas a comearem a compreender a causa da sndrome de Down. No incio da dcada de 1930, alguns pesquisadores comearam a suspeitar de que a sndrome de Down podia ser causada por uma alterao cromossmica. Em 1959, Jrme Lejeune, um geneticista francs, descobriu que as clulas cultivadas de indivduos com sndrome de Down tinham um cromossoma extra. Mais tarde, descobriu-se que o cromossoma extra era exactamente o cromossoma 21. Esses resultados levaram descoberta das outras formas de sndrome de Down, incluindo a translocao e o mosaicismo. (MUSTACCHI, Z. & ROZONE, 1990).

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III. A HISTRIA DA SNDROME DE DOWN

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A Sndrome de Down ou trissomia do cromossomo 21 foi a primeira anomalia cromossmica detectada na espcie humana, descoberta e realizada por Lejeune, Gautier e Turpin (1959) em paciente com a Sndrome, caracterizada em 1866 por John Langdon Haydon Down, originando o nome Sndrome de Down. Esta Sndrome faz parte de um grupo de encefalopatias (genericamente so doenas localizadas no crebro) no progressivas, que possuem tendncia para melhoras espontneas porque seu Sistema Nervoso Central continua a amadurecer com o tempo. Caracteriza-se por sinais fsicos peculiares e uma das causas mais comuns do retardo mental.( EMANUEL,2005).

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III. A HISTRIA DA SNDROME DE DOWN

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A Sndrome de Down no uma doena e tambm no contagiosa. Nada que ocorra durante a gravidez, como queda, emoes fortes ou sustos podem ser causas desta Sndrome, pois trata-se de um acidente gentico ocorrido na diviso celular. (EMANUEL, 2005).

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IV. CAUSAS DA SNDROME DE DOWN

A compreenso das causas da sndrome de Down passa necessariamente pela compreenso de determinados elementos como os genes, cromossomas, diviso e crescimento celular. Cada pessoa tem genes localizados em todas as clulas do seu corpo; eles constituem o plano da vida. Os genes fornecem s clulas as instrues para o crescimento e o desenvolvimento.( Nussbaum,2002). Quase todas as caractersticas pessoais desde a cor dos olhos ao tamanho das mos e ao som da voz so codificadas nos genes. Cada pessoa tem milhares deles.

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IV. CAUSAS DA SNDROME DE DOWN

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Os genes so compostos de um material especial, chamado DNA (cido desoxirribonucleico). Nos genes, o DNA alinha-se em longas fitas, na forma de uma escada espiralizada. O prprio DNA composto de longas cadeias de molculas chamadas de nucleotdeos. O padro e a sequncia desses nucleotdeos no gene ou na fita de DNA constituem o cdigo gentico. Os genes existem aos pares, com um membro de cada par originando-se do pai e o outro, da me. ( Nussbaum,2002). Os genes esto localizados em corpos microscpicos de forma cilndrica, denominados cromossomas, no interior das clulas. Usualmente, h 46 cromossomas em cada clula do nosso corpo. Os cromossomas combinam-se em 23 pares, com um membro de cada par doado por um genitor, por meio do espermatozide (pai) ou do vulo (me). Somente um dos 23 pares formado de maneira diferente: o par dos cromossomas que determinam o sexo.
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IV. CAUSAS DA SNDROME DE DOWN

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Na concepo, o espermatozide e o vulo se combinam, produzindo o vulo fertilizado (clula - ovo ou zigoto), com um conjunto completo de 46 cromossomas, 23 da me e 23 do pai. Logo aps a fertilizao, o zigoto comea a crescer e a desenvolver-se, dividindo-se por mitose em duas novas clulas idnticas, e as mitoses continuam at existirem bilhes de clulas. Quando as clulas se duplicam, seu material gentico tambm duplicado, de maneira que cada nova clula recebe exactamente o mesmo material cromossmico que a clula fertilizada original (zigoto). Uma vez que todas as clulas duplicam a estrutura gentica daquele primeiro zigoto, seu contedo gentico determina a constituio gentica do beb. (Nussbaum,2002).

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IV. CAUSAS DA SNDROME DE DOWN

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Durante a meiose, podem ocorrer vrios eventos anormais, ou erros, que costumam afectar o crescimento e o desenvolvimento de uma criana. Alguns desses erros podem causar a sndrome de Down. A sndrome de Down geralmente resulta do que chamado no disjuno, ou falha na separao correcta de um par de cromossomas durante a meiose. Na no -disjuno, uma clula - filha recebe 24 cromossomas e a outra, 22 cromossomas. Uma clula com apenas 22 cromossomas (com falta de um cromossoma inteiro) no consegue sobreviver, nem ser fertilizada. Por outro lado, um vulo ou um espermatozide com 24 cromossomas consegue sobreviver e ser fertilizado. Quando isso ocorre, o zigoto resultante tem 47 cromossomas, em vez dos 46 cromossomas usuais. (EMANUEL, 2005).

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IV. CAUSAS DA SNDROME DE DOWN

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Na sndrome de Down o cromossoma 21 que no se separa adequadamente. Isso denominado trissomia do 21, que outro termo para a sndrome de Down. (EMANUEL, 2005).

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V. TIPOS DE SNDROME DE DOWN / TRISSOMIA DO 21

Existem trs tipos de trissomia 21: 1 - Trissomia do 21 padro: o material gentico em excesso est
no par de cromossoma 21, como resultado de uma anomalia na diviso celular durante o desenvolvimento do vulo ou esperma, durante a fertilizao. Ou seja a diviso cromossmica errnea durante a meiose resulta em um zigoto que tem trs cromossomas 21, em vez de dois. Quando o embrio recm-iniciado comea a crescer, por diviso e duplicao, o cromossoma extra tambm copiado e transmitido a cada nova clula. A consequncia que todas as clulas contm esse cromossoma 21 extra. (EMANUEL, 2005)

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V. TIPOS DE SNDROME DE DOWN / TRISSOMIA DO 21

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Esse tipo de sndrome de Down chamado trissomia do 21 por no disjuno, significando que resulta de falha na disjuno dos cromossomas do par 21 ou na diviso adequada no vulo ou no espermatozide. Cerca de 95% dos bebs com sndrome de Down tm trissomia do 21 por no - disjuno. Os restantes 5% de bebs com sndrome de Down que no tm trissomia do 21 por no-disjuno, apresentam um dos outros dois tipos: por translocao ou mosaicismo.

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V. TIPOS DE SNDROME DE DOWN / TRISSOMIA DO 21

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2 - Translocao: o cromossoma 21 se rompe e adere a outro


cromossoma. Pode ser sinal de hereditariedade. Neste tipo de sndrome de Down, h trs cpias do cromossoma 21. Entretanto, o cromossoma extra est conectado a outro cromossoma, geralmente o cromossoma 14, ou a outro cromossoma 21. Estima-se que entre 3 a 4% dos bebs com sndrome de Down tm trissomia do 21 por translocao. Em geral, apresentam as mesmas caractersticas que os bebs com trissomia por no - disjuno.

Aproximadamente 25% das translocaes ocorrem espontaneamente, durante a fertilizao. Isso acontece quando um segmento de um cromossoma ou um cromossoma inteiro se quebra durante a meiose e depois se conecta a outro cromossoma.

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V. TIPOS DE SNDROME DE DOWN / TRISSOMIA DO 21

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Os demais 75% das translocaes so herdados de um genitor. Esse o nico tipo de sndrome de Down que pode resultar de uma condio gentica existente em um genitor. Quando isso acontece, o genitor portador tem o nmero tpico de cromossomas, porm dois de seus pares cromossmicos permanecem unidos, com um membro de um dos pares conectado a um membro do outro par cromossmico. Consequentemente, seu nmero total de cromossomas 45, em vez de 46.

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V. TIPOS DE SNDROME DE DOWN / TRISSOMIA DO 21

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O indivduo no afectado, pois no h perda, nem excesso de material gentico; apresenta exactamente a quantidade usual, porm com dois de seus cromossomas conectados entre si. Denomina-se a esse indivduo, portador balanceado. importante saber se o beb tem sndrome de Down por translocao, pois, se a trissomia do 21 por translocao foi herdada de um portador balanceado, o risco de ocorrer sndrome de Down nas prximas gestaes mais alto do que o da populao em geral. O caritipo, ou nmero total de cromossomas, do beb revelar se ele tem, ou no, a trissomia do 21 por translocao.(FLEMING,1978)

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V. TIPOS DE SNDROME DE DOWN / TRISSOMIA DO 21

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3 - Mosaico: a alterao gentica compromete apenas parte das


clulas, ou seja, algumas clulas tm 47 e outras tm 46 cromossomas. O modo pelo qual o beb afectado depende no do nmero de clulas normais que ele possui, mas da regio do corpo em que essas clulas se localizam.

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V. TIPOS DE SNDROME DE DOWN / TRISSOMIA DO 21

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O mosaicismo tambm considerado como sendo a forma mais rara de sndrome de Down. Apenas em torno de 1% de todas as pessoas com sndrome de Down apresentam esse tipo de trissomia do 21. No mosaicismo, ocorre uma diviso celular imperfeita, em uma das primeiras divises celulares aps a fertilizao. Esse tipo difere dos outros tipos de sndrome de Down, em que o erro na diviso celular acontece antes ou no momento da fertilizao. Como na trissomia do 21 por no-disjuno, algo leva os cromossomas a se dividirem desigualmente. Entretanto, quando isso ocorre na segunda ou terceira diviso celular, apenas algumas clulas do embrio em desenvolvimento contm o cromossoma extra. Consequentemente, nem todas as clulas apresentam esse cromossoma, e o beb pode ter menos caractersticas fsicas usuais da sndrome de Down, bem como maior capacidade intelectual. (EMANUEL, 2005)

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VI. CARACTERSTICAS DOS PORTADORES DA SNDROME DE DOWN

A cabea
A parte posterior da cabea levemente achatada (braquicefalia) na maioria das crianas, o que d uma aparncia arredondada cabea. As moleiras (fontanela) so, muitas vezes, maiores e demoram mais para se fechar. Na linha mdia onde os ossos do crnio se encontram (linha de sutura), h muitas vezes, uma moleira adicional (fontanela falsa). Cabelo liso e fino, em algumas crianas, pode haver reas com falhas de cabelo (alopecia parcial), ou, em casos raros, todo o cabelo pode ter cado (alopecia total). (www.snripd.pt/document/Livro017.pdf)

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VI. CARACTERSTICAS DOS PORTADORES DA SNDROME DE DOWN


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Rosto
Tem um contorno achatado, devido, principalmente, aos ossos faciais pouco desenvolvidos e nariz pequeno. Osso nasal geralmente afundado. Em muitas crianas, passagens nasais estreitadas.

Olhos
Tem uma inclinao lateral para cima e a prega epicntica (uma prega na qual a plpebra superior deslocada para o canto interno), semelhante aos orientais. Plpebras estreitas e levemente oblquas.

Orelhas
Pequenas e de implantao baixa, a borda superior da orelha (hlix) muitas vezes dobrada. A estrutura da orelha ocasionalmente, alterada. Os canais do ouvido so estreitos.

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VI. CARACTERSTICAS DOS PORTADORES DA SNDROME DE DOWN


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Boca
pequena. Algumas crianas mantm a boca aberta e a lngua pode projectar-se um pouco. medida que a criana com sndrome de Down fica mais velha, a lngua pode ficar com estrias. A erupo dos dentes de leite geralmente atrasada. s vezes um ou mais dentes esto ausentes e alguns dentes podem ter um formato um pouco diferente. Mandbulas pequenas, o que leva, muitas vezes, a sobreposio dos dentes. A crie dentria observada com menor comparada com crianas normais. (www.snripd.pt/document/Livro017.pdf)

Pescoo
De aparncia larga e grossa com pele redundante na nuca. No beb, dobras soltas de pele so observadas, muitas vezes, em ambos os lados da parte posterior do pescoo, os quais se tornam menos evidentes, podendo desaparecer, medida que a criana cresce.

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VI. CARACTERSTICAS DOS PORTADORES DA SNDROME DE DOWN


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Abdmen
Costuma ser saliente e o tecido adiposo abundante. Trax com formato estranho, sendo que a criana pode apresentar um osso peitoral afundado (trax afunilado) ou o osso peitoral pode estar projectado (peito de pomba). Na criana cujo corao aumentado devido doena cardaca congnita, o peito pode parecer mais globoso do lado do corao.

Mos
As mos e os ps tendem a ser pequenos e grossos, dedos dos ps geralmente curtos e o quinto dedo muitas vezes levemente curvado para dentro, falta de uma falange no dedo mnimo. Prega nica nas palmas (prega simiesca). Na maioria das crianas, h um espao grande entre o polegar e o segundo dedo, com uma dobra entre eles na sola do p, enfraquecimento geral dos ligamentos articulares. (ver figura 3 em anexo)
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VI. CARACTERSTICAS DOS PORTADORES DA SNDROME DE DOWN


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rgos genitais
Nos homens o pnis pequeno e h criptorquidismo, nas mulheres os lbios e o cltoris so pouco desenvolvidos. Os meninos so estreis, e as meninas ovulam, embora os perodos no sejam regulares. preciso enfatizar que nem toda criana com sndrome de Down exibe todas as caractersticas anteriormente citadas. Alm disso, algumas caractersticas so mais acentuadas em algumas crianas do que em outras. (FAMERP PROJIS, http://www.infomedg.famerp.br)

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VI.I CARACTERSTICAS FENOTPICAS

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VI.I CARACTERSTICAS FENOTPICAS

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VI.I CARACTERSTICAS FENOTPICAS

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VII. RISCOS DE OCORRNCIA

Qualquer pessoa est sujeita a ter um filho com Sndrome de Down, sem distino de raa, sexo ou condio social. O risco do Sndrome ser causado por trissomia 21 padro ou por translocao. No caso da trissomia 21 padro, o risco depende da idade da me, pois quanto mais avanada a idade, maior a possibilidade de acontecer um erro na formao do vulo. Todavia, muitas mulheres jovens, sem histria de sndrome de Down em suas famlias, tm bebs com essa sndrome. Um facto surpreendente que 75% dos bebs com sndrome de Down nascem de mes com menos de 35 anos, uma vez que as mulheres com idades inferiores a 35 anos tm muito mais filhos do que as mulheres com mais de 35 anos. J na translocao o sinal pode ser hereditrio e outros membros da famlia devem ser geneticamente investigados.
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VIII. EXAMES PR-NATAIS PARA DETECO DA SNDROME DE DOWN

A ps o nascimento de um beb com sndrome de Down, ou se o mdico ponderar que h risco aumentado de uma me gerar um beb com sndrome de Down, podem monitorizar as gestaes futuras por meio da amniocentese ou da amostragem das vilosidades corinicas (AVC; CVS, do ingls, chorionic villi sampling). Esses exames pr-natais comuns so usados para conhecer os cromossomas do feto durante a gestao.

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VIII. EXAMES PR-NATAIS PARA DETECO DA SNDROME DE DOWN


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A amniocentese tipicamente realizada em torno da 16 semana de gestao. Antes desse procedimento, realiza-se um escaneamento por ultra-som, que mostra a localizao do tero, da placenta, do lquido amnitico e do feto. Durante a amniocentese, uma agulha muito fina inserida no tero, atravs do abdmen materno. Uma pequena quantidade de lquido amnitico retirada e analisada. Uma vez que o lquido amnitico contm clulas do feto, podem examinar-se minuciosamente essas clulas e contar seus cromossomas, a fim de determinarem se o beb tem sndrome de Down ou alguma outra sndrome cromossmica. (FAMERP PROJIS, http://www.infomedg.famerp.br)

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VIII. EXAMES PR-NATAIS PARA DETECO DA SNDROME DE DOWN


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Geralmente, so necessrios entre 12 e 14 dias para a obteno dos resultados. Desde o incio de sua utilizao, no fim da dcada de 1960, a amniocentese j foi realizada em centenas de milhares de gestaes. Embora seja um procedimento muito seguro e considerado praticamente de rotina, foi relatada uma pequena percentagem de complicaes, como abortos (menos de 1 em 200), cibras e sangramento. A amostragem das vilosidades corinicas (AVC) um procedimento pr-natal mais recente, realizado no incio da gravidez, entre a 9 e a 11 semana de gestao. (FAMERP PROJIS, http://www.infomedg.famerp.br)

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VIII. EXAMES PR-NATAIS PARA DETECO DA SNDROME DE DOWN


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VIII. EXAMES PR-NATAIS PARA DETECO DA SNDROME DE DOWN


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A amostragem das vilosidades corinicas (AVC) j no um procedimento experimental, sendo considerado seguro e preciso quando feito por um mdico experiente e o tecido analisado por um laboratrio com percia na manipulao da amostra. Aps uma ultrasonografia, inserido um tubo delgado, atravs da vagina, e retirado um pequeno fragmento das vilosidades corinicas, isto , as projeces do tecido placentrio. s vezes, dependendo da anatomia feminina ou da localizao do feto, esse tecido pode ser obtido mediante insero de uma agulha fina atravs do abdmen. Dado que as clulas das vilosidades pertencem ao tecido fetal, podem ser cultivadas para verificao de seu contedo cromossmico, entre 7 e 10 dias Em termos de efeitos colaterais, a AVC ligeiramente mais sujeita a aborto ou outras complicaes como, infeco, sangramento e perda de lquido amnitico pela vagina, do que a amniocentese. (FAMERP PROJIS, http://www.infomedg.famerp.br)

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VIII. EXAMES PR-NATAIS PARA DETECO DA SNDROME DE DOWN


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O uso de um exame diagnstico especfico AVC ou amniocentese depende da preferncia pessoal, da percia disponvel no local e da histria clnica do paciente.

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VIII.I. EXAMES SANGUNEOS PR-NATAIS PARA DETECTAR A SNDROME DE DOWN

H alguns anos, os especialistas e mdicos introduziram novos exames sanguneos para detectar a sndrome de Down durante a gestao. A alfa-fetoprotena (AFP) uma protena produzida por todos os fetos durante a gestao. Essa protena encontrada no sangue do beb, no sangue materno e no lquido amnitico. Um nvel baixo de AFP, no sangue materno, pode indicar a possvel presena da Sndrome de Down. , portanto, considerado um marcador.

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VIII.I. EXAMES SANGUNEOS PR-NATAIS PARA DETECTAR A SNDROME DE DOWN


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Mais recentemente, foram descobertos outros marcadores. A triagem combinada de mltiplos marcadores denominada de triagem tripla ou teste triplo e rapidamente est se transformando em uma prtica comum. O teste triplo, como o exame da alfa-fetoprotena, um exame sanguneo oferecido s mulheres grvidas, entre a 15 e 20 semana de gestao. O teste triplo no um exame diagnstico. somente um exame de triagem, destinado a pesquisar possveis problemas e calcular a probabilidade de nascer um beb com algum defeito gentico. Presentemente, os testes triplos conseguem detectar os fetos com sndrome de Down em 60% das ocasies. (FAMERP PROJIS, http://www.infomedg.famerp.br).

Caso sejam encontrados nveis anormais, a gestante deve ser encaminhada ao exame de ultra-sonografia, ou ecografia, que pode detectar as causas desses nveis anormais. Tais causas incluem a estimativa incorreta do tempo de gestao, a presena de gmeos e uma variedade de outros defeitos congnitos. Frequentemente, se recomenda a amniocentese, para confirmar 41 Luanda, Agosto de 2012 o diagnstico.

IX. PROBLEMAS DE SADE ASSOCIADOS SNDROME DE DOWN

As crianas com Sndroma de Down tm maior probabilidade de apresentar um comprometimento da sade em virtude de alteraes congnitas e predisposies caractersticas da sndroma. Este comprometimento pode causar vrios problemas dentre estes, Problemas Pulmonares, Problemas endcrinos, Problemas visuais e Problemas auditivos. (FAMERP PROJIS, http://www.infomedg.famerp.br)

Problemas Pulmonares:
A maioria das crianas com Sndroma de Down apresenta constantes resfriados e pneumonias de repetio. Isto deve-se a uma predisposio imunolgica e prpria hipotonia da musculatura do trato respiratrio.

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IX. PROBLEMAS DE SADE ASSOCIADOS SNDROME DE DOWN


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Problemas endcrinos:
A disfuno mais comum da tiride nas pessoas com Sndroma de Down o hipotiroidismo. Ela ocorre em aproximadamente 10% das crianas e em 13 a 50 % dos adultos com a sndroma. A presena desta alterao pode ser a causa da obesidade, alm de prejudicar o desenvolvimento intelectual da criana.

Problemas visuais:
comum a criana com Sndroma de Down apresentar problemas visuais. Cerca de 50% delas tm dificuldade na viso para longe, e 20% na viso para perto. Os problemas mais comuns so a miopia, hipermetropia, astigmatismo, estrabismo, ambliopia, nistagmo ou catarata. Algumas crianas tm apresentado tambm obstruo dos canais lacrimais.
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IX. PROBLEMAS DE SADE ASSOCIADOS SNDROME DE DOWN


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Problemas auditivos:
Grande parte das crianas com Sndroma de Down (cerca de 60 a 80%) apresenta rebaixamento auditivo uni ou bilateral. Os deficits auditivos so leves ou moderados na maioria dos casos, e podem ter como causas:

Aumento de cera no canal do ouvido. Acumule de secreo no ouvido mdio. Frequentes infeces de ouvido, formato anormal dos ossculos no ouvido mdio.

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X. DESENVOLVIMENTO DAS CRIANAS COM SNDROMA DE DOWN

A sequncia de desenvolvimento da criana com Sndroma de Down geralmente bastante semelhante de crianas sem a sndrome e as etapas e os grandes marcos so atingidos, embora em um ritmo mais lento. Esta demora para adquirir determinadas habilidades pode prejudicar as expectativas que a famlia e a sociedade tenham da pessoa com Sndrome de Down. Durante muito tempo estes indivduos foram privados de experincias fundamentais para o seu desenvolvimento porque no se acreditava que eram capazes. Todavia, actualmente j comprovado que crianas e jovens com Sndroma de Down podem alcanar estgios muito mais avanados de raciocnio e de desenvolvimento. (FLEMING,1978)

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X.I. DESENVOLVIMENTO PSICOMOTOR

Uma das caractersticas principais da Sndroma de Down, e que afecta directamente o desenvolvimento psicomotor, a hipotonia generalizada, presente desde o nascimento. Esta hipotonia origina-se no sistema nervoso central, e afecta toda a musculatura e a parte ligamentar da criana. Com o passar do tempo, a hipotonia tende a diminuir espontaneamente, mas ela permanecer presente por toda a vida, em graus diferentes. A criana que nasceu com Sndroma de Down vai controlar a cabea, rolar, sentar, arrastar, engatinhar, andar e correr, excepto se houver algum comprometimento alm da sndrome. A brincadeira deve estar presente em qualquer proposta de trabalho infantil, pois a partir dela que a criana explora e adquire conceitos, sempre aliados inicialmente movimentao do corpo.
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X.II. DESENVOLVIMENTO COGNITIVO

Embora a Sndroma de Down seja classificada como uma deficincia mental, no se pode pr determinar qual ser o limite de desenvolvimento do indivduo. Historicamente, a pessoa com Sndroma de Down foi rotulada como deficiente mental severo, em decorrncia deste rtulo acabou por ser privada de oportunidades de desenvolvimento. A educao da pessoa com Sndroma de Down deve atender s suas necessidades especiais sem se desviar dos princpios bsicos da educao proposta s demais pessoas. A criana deve frequentar desde cedo a escola, e esta deve valorizar sobretudo os acertos da criana, trabalhando sobre suas potencialidades para vencer as dificuldades.

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X.II. DESENVOLVIMENTO COGNITIVO

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A aprendizagem da pessoa com Sndroma de Down ocorre a um ritmo mais lento. A criana demora mais tempo para ler, escrever e fazer contas. No entanto, a maioria das pessoas com esta sndrome tem condies para ser alfabetizada e realizar operaes lgicomatemticas. (FLEMING,1978) A educao da pessoa com Sndroma de Down deve ocorrer preferencialmente em uma escola que leve em conta suas necessidades especiais.

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XI. A SNDROME DE DOWN E O DESENVOLVIMENTO DA INTELIGNCIA

Durante muitos anos, a inteligncia tem sido avaliada por meio de testes padronizados. Os escores frequentemente so calculados segundo uma medida chamada quociente de inteligncia ou QI, que avalia a capacidade da criana para raciocinar, conceituar e pensar. Na populao geral, h amplos limites de variao da inteligncia medida (QI). Vrios estudos descobriram que 95% da populao tm o que se denomina inteligncia normal, com QI variando de 70 a 130; aproximadamente 2,5% da populao tm o que se chama de inteligncia superior, com QIs acima de 130; e em torno de 2,5% tm inteligncia abaixo dos limites normais, com QIs inferiores a 70. Os indivduos que tm seus escores abaixo da variao normal so considerados portadores de deficincia mental.

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XI. A SNDROME DE DOWN E O DESENVOLVIMENTO DA INTELIGNCIA


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Assim como h uma variao para a inteligncia normal, h tambm uma variao para a deficincia mental, medida em graus. Uma pessoa considerada portadora de deficincia mental leve se o seu QI se situa entre os limites de 55 e 70. A deficincia mental moderada significa uma variao de QI entre 40 e 55. A deficincia mental grave significa uma variao de QI entre 25 e 40. A maioria das crianas com sndrome de Down se classifica dentro da amplitude de deficincia mental moderada a leve. Algumas crianas apresentam deficincia mental mais grave, enquanto outras possuem inteligncia na amplitude quase normal. (FLEMING,1978)

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XI.I. DESENVOLVIMENTO DA LINGUAGEM

A linguagem representa um dos aspectos mais importantes a ser desenvolvido por qualquer criana, para que possa se relacionar com as demais pessoas e se integrar no seu meio social. Pessoas com maiores habilidades na linguagem podem comunicar melhor seus sentimentos, desejos e pensamentos. De maneira geral, a criana, o jovem e o adulto com Sndrome de Down possuem dificuldades variadas no desenvolvimento da linguagem.

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XII. BIBLIOGRAFIA

BEIGUELMAN, B. Citogentica Humana. Rio de Janeiro, Guanabara Koogan, 1982.


FLEMING, J.W. A criana Excepcional: Diagnstico e Tratamento. Editora Francisco Alves, 1978.

Nussbaum RL, Mclnnes RE, Willard HF. Thompson e Thompson Gentica Mdica. Rio de Janeiro, Guanabara Koogan, 2002.
MUSTACCHI, Z. ROZONE, G. In Sndrome de Down: Aspectos Clnicos e Odontolgicos. So Paulo: CID, 1990. EMANUEL, Rubin, MD, (et alii). Patologia: Bases Clinicopatologicas da medicina. 4 ed, Rio de Janeiro, Guanabara Koogan, 2005. ALBUQUERQUE, M. (s.d). A criana com deficincia mental http://www.snripd.pt/document/Livro017.pdf. Recuperado em 2012. ligeira. In

FAMERP PROJIS Projecto Internet & Sade. 2004: in ttp://www. infomedg. famerp.br/ Recuperado em 2012.
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Muito Obrigado!!!

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