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INSTITUTO FEDERAL DO ESPRITO SANTO

CAMPUS COLATINA

MUTAES
Disciplina: Biologia

Professora: Cristina de Alcntara Sabadini

TIPOS DE MUTAO:

1 - Mutaes somticas podem ser reparadas, no ter efeito ou originar um cncer. 2 Mutaes germinativas ou verdadeiras podem ser do tipo gnicas ou pontuais; ou cromossmicas.

AS MUTAES PODEM SER:


1 Espontneas ocorrem espontaneamente, suas causas so desconhecidas e apresentam uma baixa taxa de ocorrncia.

2 Induzidas provocadas por agentes mutagnicos.

AGENTES MUTAGNICOS
1 Fsicos radiao ionizante, radiao ultravioleta, raio X, raios csmicos, raios alfa, beta e gama. 2 - Qumicos bromo-uracil, gs mostarda, sais de metais, alcatro, anilina, conchicina, formol, c. metil-sulfrico (conservante), acridina (agente laranja), c. nitroso, nicotina, cafena.
3 Biolgicos vrus e bactrias, tautomersmo de bases (pareamentos errneos no arranjo do DNA).

MUTAES CROMOSSMICAS

Tambm chamadas aberraes, promovem grandes alteraes nas caractersticas dos indivduos. Podem ser:

Numricas afetam a quantidade de cromossomos normal da espcie.


Estruturais quando ocorrem alteraes na estrutura dos cromossomos.

Numricas
1- Euploidia (euplos= repetio; eidos= semelhante; ia= qualidade de) variao numrica do conjunto bsico de cromossomo (ploidia). Na espcie humana so incompatveis com o desenvolvimento embrionrio determinando o aborto.Pode ser: Haploidias quando os organismos so haplides (n). Ex. zanges de abelhas e de vespas.

Poliploidia quando ocorre a existncia de trs ou mais conjuntos cromossmicos bsicos (3n, 4n....). Ex. em algumas plantas; melancias sem semente; ma, banana, pra, drosofila etc.

FETO TRIPLIDE
CARITIPO 3n

2-Aneuploidia (an= sem; eu= correto; ploidia= nmero de vezes) variao numrica de um ou alguns cromossomos do genoma. Surgem devido a no disjuno das cromtides ou da no separao dos cromossomos homlogos durante a meiose.

Ex. 2n 2n 2n + 2n +

2 1 1 2

nulissomia monossomia trissomia tetrassomia

Disjuno cromossmica normal

No disjuno cromossmica: meiose I

No disjuno cromossmica: meiose II

Principais aneuploidias humanas


Aneuploidias sexuais 1 Trissomia do X Superfmeas Caritipo: 47, XXX Caractersticas: Fmeas estreis, com alguns distrbios sexuais e s vezes retardamento mental.

2 - Sndrome de Klinefelter Caritipo: 47, XXY


Caractersticas: homens em geral altos e magros, pequeno desenvolvimento dos rgos genitais; azoorpemia, ginecomastia etc. Distrbios do comportamento e QI abaixo da mdia. A incidncia de cerca de 1 em 1.000 meninos nativivos.

3 - Sndrome do Super Macho Caritipo: 47, XYY


Caractersticas: Homens frteis, estatura acima da mdia, aparncia normal, comportamento agressivo. Alto ndice na populao carcerria. Frequncia

de 1 em 1.000
meninos nativivos.

4 - Sndrome de Turner Caritipo: 45, X0


Caractersticas: Mulheres estreis, baixa estatura, pescoo alado, mamas pouco desenvolvidas, disgenesia gonadal, deficincia mental, elevada frequncia de anomalias renais e cardivasculares. A incidncia do fentipo da sndrome de cerca de 1 em 5.000 meninas nativivas.

ANEUPLOIDIAS AUTOSSMICAS

1 -Sndrome de Down trissomia do 21

Caritipo: 47, XY + 21 ou 47, XX +21

Caractersticas: Baixa estatura, prega palpebral, lngua fissurada e protrusa, mos curtas e largas, geralmente com uma prega transversal contnua na palma, QI muito baixo etc.Um casa a cada 2000

nascimentos.

2 -Sndrome de Edwards trissomia do 18 Caritipo: 47, XX + 18 ou 47, XY + 18 Caractersticas: Retardamento mental, atraso no crescimento, crnio alongado na regio occipital, orelha dismrfica, microftalmia, pescoo curto, boca pequena, dedo indicador maior que os outros e flexionado sobre o mdio, s vezes defeitos cardacos e renais.

3 -Sndrome de Patau - trimossia do 13 Caritipo: 47, XX + 13 ou 47, XY + 13

Caractersticas: Acentuado retardamento mental,

microcefalia, micrognatia, em
geral h defeitos cardacos, renais e do tubo digestivo, lbio leporino e palato fundido. Anormalidades oculares e polidactilia. Grave e letal, as crianas geralmente morrem em alguns meses. Ocorre 1 em cada 6000 nascimentos.

4 -Trimossia do 8: Geralmente mosaico Caritipo: 47, XX +8 / 47, XY + 8

5 -Trimossia do 9 Caritipo: 47, XX +9 / 47, XY + 9

Mutaes Estruturais

Mutaes Estruturais

1 - DEFICINCIA OU DELEO perda de um

segmento do cromossomo por quebra. Pode ser terminal ou intercalar.

Ex. Sndrome do Miado do Gato ou Cri du Chat.


Deleo do brao curto do cromossomo 5. Caractersticas: microcefalia, m formao da laringe, retardo mental e neuromotor grave (mal formao dos membros e hipotonia muscular).

Sndrome de Wolf-Hirschhorn: Deleo do cromossomo 4 (4-)

Deleo do cromossomo 9 (9-)

Deleo do cromossomo 18 (18-)

2 - Duplicao Presena de um segmento extra no cromossomo, de maneira que uma sequncia gnica aparece duplicada. Resulta de um crossing com troca de pedaos desiguais entre os cromossomos homlogos.

Duplicao do cromossomo 4 (4+)

Duplicao do cromossomo 10

Duplicao (trissomia parcial) do cromossomo 22 Sndrome do Olho do Gato

3- Inverso

Alterao da ordem dos genes

causado pela quebra e rotao de 180 de um

gene, que se solda novamente. Geralmente


provoca fentipos anormais. Se envolver o centrmero chamada pericntrica, se no envolver o centrmero chamada paracntrica.

4 - Translocao Quando fragmentos quebrados de um cromossomos soldam-se em um cromossomo no homlogo. Pode ocorrer a translocao simples ou recproca. Em humanos tem-se muitos relatos

envolvendo os 14/21.

Sndrome do X- frgil

48,XXXY

48,XXXY

49,XXXXY

Caractersticas Fenotpicas da Maioria das Cromossomopatias Autossmicas


Baixo peso ao nascer; Retardo no desenvolvimento fsico e neuropsicomotor; Baixa estatura; Microcefalia; Micrognatia; Orelhas e olhos mal posicionados; Anomalias esquelticas; Anomalias de mos e ps Cardiopatias congnitas; Malformaes cerebrais e do sistema geniturinrio.

PSEUDO

HERMAFRODITISMO (Intersexualidade)

CURIOSIDADES

Glndula Supra-Renal

Eritroblastose Fetal

Acondroplasia

OSTEOGNESE IMPERFEITA

PROGRIA